Nature&Cell两大顶级杂志获表观遗传研究突破
来自美国宾州大学与西北大学的两个研究组，近期分别在Nature和Cell这两大顶级期刊上发表文章，分别取得了表观遗传学核小体研究方面的突破性进展，这两项的关键点都来自其重要的研究新技术――宾州大学的研究人员发展了超高分辨率ChIP-exo技术，而西北大学的研究人员则研发了一种基于改造后组蛋白的化学修饰，来直接绘制核小体中心的方法。 在“Genome-wide Nucleosome Specificity and Directionality of Chromatin Remodelers”文章中，宾州大学首席研究员B. Franklin Pugh教授领导的研究组利用了一种称为核酸外切酶的工具，来去除未有基因调控蛋白结合的DNA序列，从而确定具体的核苷酸序列。 染色体是细胞内携带基因信息的重要构成元件，染色体上特异性蛋白与核小体的结合方式，将能决定是形成大脑细胞，还是肝脏细胞，抑或是癌症细胞，十分重要。然而......阅读全文
揭示了高风险致癌转录因子HOXA13激活的分子机制
T细胞急性淋巴细胞白血病（T-Lineage Acute Lymphoblastic Leukemia, T-ALL）是血液系统常见的恶性肿瘤。虽然联合化疗大大改变了T-ALL的疗效，但仍有20%的儿童和50%的成人T-ALL患者死于这种疾病。近期对T-ALL队列的外显子组及转录组测序鉴定出一系
高分辨率质谱仪与低分辨率质谱仪相各自的优缺点
最大的优点在于，高分辨质谱仪分辨率高定性结果比低分辨质谱仪更准确，但是由于目前高分辨质谱仪除了磁质谱，其它类型仪器都是脉冲分析离子或者是扫描分析离子，因此定量不太准确，所以在定量上低分辨的三重四级杆质谱仪比较准确。
Nature－Methods“修图”技术遭质疑：低分辨率变成高分辨率
科学家们利用一种人工智能技术，将低分辨率的细胞显微照片转化为使用超高分辨率技术才能得到的高质量图像。 这一研究成果公布在12月17日的Nature Methods杂志上，新技术有助于研究人员利用标准台式显微镜获得高质量的图像。文章作者，加州大学洛杉矶分校Aydogan Ozcan表示， “（超
在产前诊断的实际应用中对比CNVseq和CMA
人类基因组中DNA拷贝数变异（CNV）是个体之间重要的多态性特征，并且部分CNV可导至各种疾病。以基因芯片为基础的分子细胞遗传学快速发展和临床应用大大提高了我们对疾病相关CNV的认识。另外，基因芯片对儿童患者的精确诊断有助于临床治疗干预，并且还可以对孕早期胎儿罹患基因组病（微重复微缺失综合征
研究构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
9月21日，Cell Research在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）李劲松研究组撰写的题为Creation of artificial karyotypes in mice reveals robustness of genome organizati
专家经验谈：如何减轻你的测序负担
拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现的异常，主要表现为基因组大片段的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，与自闭症、认知功能缺陷、癌症等多种疾病有关。芯片是目前临床上检测CNV的主要工具，但芯片检测在有些方面也是力不从心。举例来说，芯片只能帮助我们判断是否存在序列重复（或缺失），要
体细胞辐射性杂交的原理简介
利用高剂量的X射线将候选染色体打断成若干片段，含有这种片段的细胞可与仓鼠细胞形成杂交克隆。在这种杂交中，人类染色体片段被插入到仓鼠染色体的中间部分，因此大部分克隆片段在进行有丝分裂时处于稳定的状态。利用类似于遗传重组原理和最大似然性的统计学方法来计算存在于DNA片段上的多态性或非多态性标记之间的
辐射性杂交产生体细胞杂交的原理
利用高剂量的X射线将候选染色体打断成若干片段，含有这种片段的细胞可与仓鼠细胞形成杂交克隆。在这种杂交中，人类染色体片段被插入到仓鼠染色体的中间部分，因此大部分克隆片段在进行有丝分裂时处于稳定的状态。利用类似于遗传重组原理和最大似然性的统计学方法来计算存在于DNA片段上的多态性或非多态性标记之间的断点
辐射性杂交的原理
利用高剂量的X射线将候选染色体打断成若干片段，含有这种片段的细胞可与仓鼠细胞形成杂交克隆。在这种杂交中，人类染色体片段被插入到仓鼠染色体的中间部分，因此大部分克隆片段在进行有丝分裂时处于稳定的状态。利用类似于遗传重组原理和最大似然性的统计学方法来计算存在于DNA片段上的多态性或非多态性标记之间的断点
辐射性杂交的基本原理
利用高剂量的X射线将候选染色体打断成若干片段，含有这种片段的细胞可与仓鼠细胞形成杂交克隆。在这种杂交中，人类染色体片段被插入到仓鼠染色体的中间部分，因此大部分克隆片段在进行有丝分裂时处于稳定的状态。利用类似于遗传重组原理和最大似然性的统计学方法来计算存在于DNA片段上的多态性或非多态性标记之间的断点
关于辐射性杂交的原理介绍
利用高剂量的X射线将候选染色体打断成若干片段，含有这种片段的细胞可与仓鼠细胞形成杂交克隆。在这种杂交中，人类染色体片段被插入到仓鼠染色体的中间部分，因此大部分克隆片段在进行有丝分裂时处于稳定的状态。利用类似于遗传重组原理和最大似然性的统计学方法来计算存在于DNA片段上的多态性或非多态性标记之间的
对核小体进行高分辨率模拟，揭开其复杂堆积
日本京都大学(Kyoto University)细胞材料综合科学研究所(iCeMS)的科学家开发了一种技术，可以对人类基因组的一个基本单元——核小体——进行高分辨率模拟。他们的研究结果发表在Nature Protocols杂志上，应该有助于加深对核小体折叠变化如何影响基因内部工作的理解。
荧光原位杂交及其在人类基因组研究中的应用（三）
3.FISH在人类基因组研究中的应用 FISH作为确定基因片段在染色体上位置最直接的方法，在人类基因组研究中的应用日益广泛深入。所研究的基因片段通常克隆在质粒，phage，cosmid核YAC中，可以用FISH技术知道其在分带染色体上的位置，也可以以次手段进行某种遗传病的诊断。3. 1 SCP（
－Nature：人成纤维细胞中的染色质相互作用
Hi-C是基于“染色体构形捕捉”(称之为3C，因为三个单词的首字母都是C)的一项基因组技术，能以没有偏颇的方式在整个基因组中识别长距离成环相互作用。 Bing Ren及同事为Hi-C数据集建立了一个新颖的分析流程，其分辨率大大提高，使得顺式调控元素如增强子和启动子之间的相互作用可以被确定。
测序技术再现新进展，已开发基于单分子测序平台的单细胞多组学测序技术
单细胞多组学测序技术是指对一个单细胞同时检测多个组学层面（例如基因组、表观基因组和转录组）的测序技术。这类技术可以更系统、全面地探索细胞异质性以及同一个细胞内的不同组学层面之间的互动关系，有利于更深入地解析复杂的生理、病理过程中细胞类型特异性的分子调控机制1, 2。2019年，Nature Me
高分辨率光纤传感器问世－分辨率达一厘米
为了修复老化的基础设施，监测现有的桥梁、大坝及其他大型建筑，分布式光纤传感器需要一种新型光源以监测建筑承受的应力和温度变化。然而，这种常见的光纤传感器——基于受激布里渊散射(SBS)的非线性光学现象——受到难以克服的空间范围和分辨率的限制。西班牙和瑞士的研究人员已经解决了这些困难，他们研究出
基因组的三维结构
摘要： 阐明染色质复杂结构的技术有染色质构象捕获(chromatin conformation capture, 3C)及更高通量的衍生技术4C、5C，这些提供了长距离的染色质相互作用，但不能扩展到整个染色质相互反应组。在2009年末，两种新方法的迸发，有望绘出全基因组范围的相互作用图谱。
羊水染色体的检查
羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的
染色体分析系统介绍
人类染色体的研究用于医学的目的，已有近半个世纪的历史，迄今已正式定名的染色体综合症已近70种，各种各样的染色体异常在500种以上，1970年以后，由于显带技术问世，可以确认各号染色体使染色体疾病的诊断和预防提供了有效方法。
染色体显微切割实验
实验方法原理 试剂、试剂盒 RPMI1640完全培养基秋水仙胺固定液Giemsa染液仪器、耗材 倒置显微镜玻璃针实验步骤 一、显微切割中期染色体的制备1.取0.5mL外周血与含PHA的4.5mLRPMI1640培养液混合，在37℃培养细胞64〜68h。2.收获细胞前20min在培养基中加入25ml秋
染色体显带技术
实验材料 晾干的中期染色体玻片试剂、试剂盒 喹吖因溶液McIlvaine缓冲液镜油弱荧光仪器、耗材 玻片染色缸荧光显微镜实验步骤 1.将晾干的中期染色体玻片放人盛有喹吖因溶液的玻片染色缸中，室温放置 5 min。2.在一个装有水的染色缸中反复浸沾洗涤玻片。再次用水清洗。空气晾干。如需要，可在避光、干
染色体显微切割实验
实验方法原理试剂、试剂盒RPMI1640完全培养基秋水仙胺固定液Giemsa染液仪器、耗材倒置显微镜玻璃针实验步骤一、显微切割中期染色体的制备1.取0.5mL外周血与含PHA的4.5mLRPMI1640培养液混合，在37℃培养细胞64〜68h。2.收获细胞前20min在培养基中加入25ml秋水仙胺（
染色体外DNA的定义
中文名称染色体外DNA英文名称extrachromosomal DNA定 义存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
什么是[染色体]带型？
中文名称[染色体]带型英文名称banding pattern定 义经过显带技术处理后的染色体，显示出特征性的带纹。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体分离的概念
中文名称染色体分离英文名称segregation of chromosome定 义减数分裂中，成对的同源染色体彼此分开的过程。导致每个配子只获得各对同源染色体中的一条。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞周期与细胞分裂（二级学科）
染色体病的病因
1.孕妇年龄 孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。 2.物理因素 X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。 3.化学因素 许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。 4.
染色体臂的简介
chromosome arm其核细胞中染色体上的结构名称。细胞分裂中期时，每条染色体含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体。两条单体在着丝粒处互相连接，该处缩窄，故又称为主缢痕。从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂，如果着丝粒不在染色体的中央，则可区分为长臂(q）和短臂(p）。两臂的长度对于
染色体外DNA的定义
中文名称染色体外DNA英文名称extrachromosomal DNA定 义存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
染色体螺旋的定义
中文名称染色体螺旋英文名称chromosome coiling定 义由染色质丝组装为染色体时的包装形式。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
x染色体的简介
X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时，雌性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。 决定生物个体性别的性染色体的一种，它出现在xx和XY性别决定系统中。对一般人类来说，女性的一对性染色体是两条大小，形态相似的X染色体，男性则X、Y染色