新型系统阻断毒性蛋白的累积缓解亨廷顿症
最近，来自Cologne大学的神经学家David Vilchez博士等人在亨廷顿症的发病原理方面取得了新突破。他们开发出了一类新的系统，能够阻断毒性蛋白的累积，而后者则是导致疾病发生的原因。相关结果发表在最近一期的《Nature Communications》杂志上。 首先，作者等人分离了患者体内的细胞，并通过诱导产生了ips细胞。这类细胞能够分化成任何类型的细胞，包括神经元。有意思的是，这类诱导产生的干细胞能够避免毒性蛋白的累积。 研究者们鉴定发现了一种叫做UBR5的蛋白，该蛋白具有促进毒性蛋白降解的能力。这一发现能够更好地揭示亨廷顿并的发病机制，也有助于设计治疗的方法。图片来源：www.pixabay.com 具体地，作者发现这类患者体内分离出的ips细胞具有避免突变蛋白累积的能力，事实上，该类细胞中的毒性蛋白能够被蛋白酶体降解。然而，在神经元中由于上述功能的确实，导致毒性蛋白的过量累积现象的发生。作者发现UBR5......阅读全文
Nature揭示亨廷顿氏病新病理机制
利用转基因小鼠展开研究，来自约翰霍普金斯大学的神经科学家报告称，他们确定了罹患亨廷顿氏病的啮齿类动物和人类大脑纹状体区域广泛变性的原因：其丧失了生成半胱氨酸的能力。他们还发现喂给富含半胱氨酸的饮食可以减慢小鼠的疾病进程。半胱氨酸存在于小麦胚芽和乳清蛋白等食物之中。 他们的研究结果表明，有必
关于亨廷顿病的精神障碍介绍
情感障碍是最多见的精神症状，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退，且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前，所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。抑郁症状的发生率也很高，对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀。亨廷顿病患者还可出现人格
Neuron：治疗亨廷顿氏病的新希望
在亨廷顿氏病动物模型中，通过调整一个关键信号蛋白的水平，研究人员能够改善运动功能和脑畸形，亨廷顿氏病是严重的神经变性疾病的一种形式。新的研究结果可能为这种致命疾病奠定新的治疗基础。 这项研究显示了对于亨廷顿氏病发展至关重要的生物途径，研究负责人Beverly L. Davidson博士说：我们
关于亨廷顿病的基本信息介绍
亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntingt
关于亨廷顿病的认知障碍介绍
进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。 认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，患者记住新信息仅有轻度损害，但回忆有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病
亨廷顿病性痴呆的临床意义
1.神经症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变，也可以出现锥体外系症
新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
基因编辑CRISPR/Cas9技术的新版本用以治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具体，此项研究结果发表在近期的《Frontiers in Neuroscience》杂志上。 用基因编辑技术治愈疾病的想法正越来越接近现实。对于遗传性疾病，比如亨
植物叶绿体蛋白，治疗亨廷顿症等蛋白质病的新希望
德国科隆大学的研究人员在 Nature Aging 期刊发表了题为：In planta expression of human polyQ-expanded huntingtin fragment reveals mechanisms to prevent disease-related pro
Nature子刊解开亨廷顿舞蹈病致病蛋白为祸之谜
来自匹兹堡大学医学院的科学家们第一次确定了，亨廷顿氏病中的异常蛋白引起脑细胞死亡的一个关键分子机制。这一研究发现将有可能在某一天促成一些新方法阻止亨廷顿氏病进行性神经功能退化。 资深研究员、匹兹堡大学医学院神经外科和神经生物学教授Robert Friedlander博士说，亨廷顿氏病患者从父母
遗传发育所在亨廷顿病研究中取得进展
亨廷顿病（HD）是重要的神经退行性疾病，此病与一系列重大神经退行性疾病，如老年痴呆、帕金森病都很相似。亨廷顿病是典型的遗传性疾病，因而成为神经退行性疾病研究的热点。科学家们期望通过对亨廷顿病的研究能找出针对神经退行性疾病治疗的有效方法。 先前的研究报道主要着重于亨廷顿病中基因突变产生的变性蛋白
FDA批准首个亨廷顿舞蹈症氘代新药
Teva Pharmaceutical Industries宣布，美国FDA已经批准了该公司新药产品AUSTEDO（deutetrabenazine）片剂用于治疗与亨廷顿舞蹈症相关的“舞蹈病症状“（chorea）。AUSTEDOTM是FDA批准的第一个氘代产品，也是获得FDA批准的针对亨廷顿舞蹈
青少年型亨廷顿病的基本症状表现
在儿童及青少年期起病，20 岁前起病约10%，年龄小于4 岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。还可见帕金森综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不
关于亨廷顿病的诊断和基因诊断介绍
亨廷顿病是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，左旋多巴可以使舞蹈样动作加重。左旋多巴还可以诱发处于亚临床状态的患者出
关于亨廷顿病的发病机制及病理生理
如果把大脑想成是一颗球，那么在靠近球心的部位 (也就是大脑的深部)，有个由众多神经细胞组成的构造叫基底核 (basal ganglia)。它与大脑的运动、情绪、学习、记忆功能有密不可分的关系。就运动功能而言，基底核扮演着大脑秘书的角色，将大脑发出的命令先行处理、修饰过，再把这个命令传回大脑负责运
亨廷顿病新的检测方法：外周白细胞突变蛋白定量
最新一项研究发现测量血清中突变的亨廷顿蛋白（mHTT）的浓度或可提供一种方法明确已知的亨廷顿病（HD）携带者是否发病。 随着HD疾病的进展，mHTT在免疫细胞中产生的越多，因此这个方法也可能有利于HD进展的监测。这一研究结论发表于最近一期的《临床研究杂志》。与18例已经出现临床症状的HD患者相比，8
《科学》：为何亨廷顿氏病致病基因仅攻击脑部
首批人类亨廷顿氏病灵长类动物模型 (图片来源：Yerkes National Primate Research Center) 据6月5日的《科学》杂志报道说，一项新的研究可能会帮助人们解开一个谜团，即为什么引起亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因突变仅仅
Science医学：亨廷顿氏舞蹈病研究新突破
来自加州大学圣地亚哥分校的研究人员发现了两个关键性的调控蛋白对清除错误折叠蛋白起至关重要的作用，这些错误折叠的蛋白可引起亨廷顿氏舞蹈病(Huntington's disease ，HD)进行性、致死性神经退行性变。相关论文发表在7月11日《科学转化医学》(Science Translatio
Hum－Mol－Genet:亨廷顿氏病早起精神方面症状
Lund大学科学家在小鼠模型中，通过抑制突变的huntingtin蛋白活性，成功的防止了亨廷顿式病的早期症状，如抑郁，焦虑等。 Lund大学神经生物学系教授Asa Petersén博士解释称，我们首次发现了通过抑制下丘脑中神经元突变的蛋白活性能够很好的防止亨廷顿式病抑郁症状。该发现非常
－反义药物：有望给亨廷顿氏舞蹈症新希望
亨廷顿氏舞蹈症（HD）是一种家族显性遗传性疾病，因为huntingtin 基因（HTT mRNA）发生突变，导致机体细胞错误地分泌一种有害蛋白——“亨廷顿（Htt）蛋白质”，聚集成块损伤部分脑细胞，特别是调控肌肉运动的细胞，导致患者神经系统衰退、运动失调，出现无法控制的颤抖，并会发展成痴呆，甚至
亨廷顿舞蹈症药物获FDA孤儿药资格认定
Neurocrine Biosciences公司前不久宣布，该公司valbenazine已获得美国食品和药物管理局（FDA）的孤儿药资格认定，用于治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington disease，HD）。治疗与HD相关的舞蹈症属于该孤儿药资格认定的范围内。2021年12月，Neur
生化细胞所揭示亨廷顿结合蛋白HYPB/SET2自抑制分子机理
2014年1月9日，国际学术期刊 Structure(Cell Press) 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡红雨研究组的研究论文 Autoinhibitory Structure of the WW Domain of HYPB/SETD2 Regul
遗传发育所在亨廷顿病研究方面取得新进展
亨廷顿病(Huntington’s disease，HD)是一种家族遗传性神经退行性疾病，临床上，以运动障碍、精神异常和痴呆为特点;病理学上，以纹状体和大脑皮质神经元选择性死亡为特征。HD由亨廷顿基因第一外显子中的CAG三核苷酸序列过度重复(>35)编码突变亨廷顿蛋白(mutant hu
以肽为基础的亨廷顿氏病治疗法
这个异常亨廷顿蛋白含有N末端以及可变长度的扩大的多聚谷氨酰胺链，它们在受损的脑细胞内形成聚集体和核内包涵体。目前亨廷顿氏病的治疗只是对症治疗，旨在暂时减轻疾病的症状。虽然一些有希望的治疗正在研究中，但在延缓发病方面和在减慢残疾进程方面，还没有药物能够阻碍疾病的进展。由于肽的低潜在毒性并且可以作用于亨
亨廷顿氏病和帕金森氏病的治疗新靶标
报道：加拿大西安大略大学进行的一项研究，发现了治疗运动障碍性疾病如亨廷顿氏病和帕金森氏病的一个新靶标。西安大略大学罗巴茨研究所的科学家Stephen Ferguson博士，和巴西米纳斯吉拉斯联邦大学的Fabiola Ribeiro博士在小鼠模型发现，当大脑中主要神经递质之一的代谢型谷氨酸
Hum－Mol－Genet：治疗亨廷顿氏病的新靶点
最近，Western大学研究发现可用于治疗运动障碍性疾病，如亨廷顿氏病(HD)和帕金森氏病可能的新靶标。主要研究人员Stephen Ferguson博士表示，当大脑的主要神经递质之一，所谓代谢型谷氨酸受体5(mGluR5)被删除时，HD小鼠模型的运动行为有一定的改善。 HD是一种遗传性
英发现亨廷顿舞蹈病病因及可能破解之法
英国利兹大学的研究人员说，他们发现了亨廷顿舞蹈病患者大脑中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌症治疗药物可能改变这一状况，这为了解亨廷顿舞蹈病并开发出相应疗法带来了希望。 亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈一样的动作以及认知和行为障碍。这种疾病会逐渐损耗患者的神经元，目前尚无有效疗法。 据
亨廷顿病潜在生物标志物研究获得重要突破
长期以来，亨廷顿病一直是神经变性疾病的典型代表。该疾病具有单一的遗传因素，属单基因常染色体显性遗传疾病，已知其发病率与患者年龄，亨廷顿蛋白基因（HTT）中 CAG 的重复率、重复长度之间有一定的相关性。 根据以往研究，对亨廷顿病进行预测性遗传检测，在发病前很多年就可能定义疾病的自然病史，并发现
研究揭示HAP40在亨廷顿舞蹈症中的作用
近日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员杨甦和教授李晓江团队通过在基因敲入小鼠模型中调控亨廷顿相关蛋白40（HAP40）的表达改变了亨廷顿舞蹈症的病理进程，从而揭示了HAP40的生物学功能及其在亨廷顿舞蹈症疾病中发挥的重要作用。相关成果发表于《细胞死亡与疾病》（Cell Death & Dise
亨廷顿舞蹈症转基因猪模型在世界首获成功
中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学与美国爱默瑞大学教授李晓江合作，在南方医科大学教授顾为望协助下，采用转基因克隆技术成功获得了人类亨廷顿舞蹈症的转基因猪模型。转基因猪模型表现出亨廷顿舞蹈症的典型症状。研究成果于8月8日在国际权威杂志Human Molecular Genetics上发
一种新药为治疗亨廷顿舞蹈病带来希望
日前，欧洲药品管理局批准罗氏制药的亨廷顿舞蹈病药物RG6042进入优先药物（PRIME）计划。也许，这个“迟来”的消息对Michelle Dardengo而言依然是个好消息。 自从1986年52岁的父亲Richard Varney游泳受伤后，Michelle Dardengo的生活就开始被笼罩