一种新药为治疗亨廷顿舞蹈病带来希望
日前，欧洲药品管理局批准罗氏制药的亨廷顿舞蹈病药物RG6042进入优先药物（PRIME）计划。也许，这个“迟来”的消息对Michelle Dardengo而言依然是个好消息。 自从1986年52岁的父亲Richard Varney游泳受伤后，Michelle Dardengo的生活就开始被笼罩在亨廷顿舞蹈病的阴影下。 当时，Varney在跳入河里时，盆骨受伤。万幸的是，当时一位医生正在钓鱼，恰好救了他的性命。但灾难还在持续。Varney开始变得易怒、酗酒，他的腿也会不停抖动。1988年，Varney被诊断患有亨廷顿舞蹈病。 亨廷顿舞蹈病由一种突变蛋白引起，能无情地夺走受害者对运动和思想的控制能力。患者会出现颤搐等舞蹈症状，最终可能过早死亡。在全球范围内，每10万人中有3到10人受该疾病影响。 一个突变 在Varney被确诊后的15年里，科学家发现了致病的基因突变，并开始了看似无穷无尽的疗法寻找过程。 该疾病是以美......阅读全文
神经疾病与精神疾病，一样吗？有关系吗？
从2014年翻译知名神经科学家、精神科医生、诺贝尔奖得主埃里克·坎德尔自传开始，到《我们时代的神经与精神疾病》这本书摆在读者面前，整整10年过去了。我业已翻译了3本与坎德尔有关的书，它们映照着坎德尔的三重人生：自传《追寻记忆的痕迹》讲述他作为神经科学家的毕生奋斗，《为什么你看不懂抽象画？》分享他
4位科学家因神经退行性疾病研究和治疗，荣获雨水奖
2023 年1月26日，神经退行性疾病研究最大的独立资助者之一雨水慈善基金会（Rainwater Charitable Foundation）宣布今年的雨水年度神经退行性疾病研究杰出创新奖（奖金为40万美元）和创新早期职业科学家奖（奖金为20万美元）的获得者。 今年的杰出创新奖将颁发给了：Io
Cell特辑：干细胞研究临床转化
“Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推荐文章集合手册，主要介绍某个生命科学研究领域最新的进展及突出成果。相关特辑内容包括研究论文，评论性文章以及snapshots，涉及了同一领域的方方面面，更为重要的是这些文章由赞助商赞助，可以免费获取。 最新特辑大部分内
阿司匹林或能治疗老年痴呆等神经退行性疾病
11月25日发表于《PLOS One》杂志上的研究揭示，阿司匹林和水杨酸衍生物可帮助对抗许多神经退行性疾病。 自古以来，植物用于治疗已十分常见。在过去20年里，FDA批准的天然药物或天然产物的衍生物药品主要来源均为植物。水杨酸及其衍生物就是一个典型的例子，水杨酸是乙酰水杨酸和阿司匹林的主要分解
Cell解析细胞垃圾清除机制
包括阿尔茨海默氏症、亨廷顿氏病和衰老在内的几种人类神经退行性疾病，都与细胞中异常及聚集蛋白质的累积有关联。细胞通过将它们清扫到称作为溶酶体（lysosome）的细胞垃圾回收站中，来清除这类细胞“垃圾”。 现在，来自马克斯普朗克生物化学研究所的科学家们发现了一个新的辅助蛋白家族，证实这些蛋白质能
基因检测的方法
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。 1.生化检测 生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可
基因检测的方法有哪些？
基因检测常用方法有三种：染色体分析、DNA分析和生化检测。1、染色体分析 染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。 常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将
简述慢性进行性舞蹈病的精神症状
以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争吵，注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖等。亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状，并有明显自杀倾向。 智
关于生物学技术—基因检测的方法介绍
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。 1、生化检测 生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可
电芬顿原理
目前应用于处理环境废水的方法是传统的处理方法，包括物理处理方法和化学处理方法。然而这些方法对于有毒性的、难降解污染物的处理效果是不明显的，像是丝制品、喷涂过程、印染业和食品工艺中大量使用的合成染料。而且在使用过程中，这些有毒的染料，在氧化、羟基化或是其他化学反应作用下，还会形成一些副产物，也对生态和
聚焦基因疗法研究新进展
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在基因疗法研究领域取得的新进展，分享给大家！ 图片来源：mainnews.net 【1】两种基因疗法或有望治愈罕见遗传病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
RNA药物治疗神经疾病－武田达成新合作
近日，总部位于美国麻省剑桥市的Wave Life Sciences与日本武田制药（Takeda）达成合作协议，将共同开发基于RNA的药物，针对多种神经疾病。 基于这项协议，Wave将从武田获得1.1亿美元的现金。武田还将以每股54.70美元的价格购买6000万美元的Wave股票，并在未来四年内
神经疾病与精神疾病，一样吗？有关系吗？
从2014年翻译知名神经科学家、精神科医生、诺贝尔奖得主埃里克·坎德尔自传开始，到《我们时代的神经与精神疾病》这本书摆在读者面前，整整10年过去了。我业已翻译了3本与坎德尔有关的书，它们映照着坎德尔的三重人生：自传《追寻记忆的痕迹》讲述他作为神经科学家的毕生奋斗，《为什么你看不懂抽象画？》分享他从毕
厉害了！华人学者今日连发4篇Cell
顶尖学术期刊《细胞》在线刊登了6篇最新的研究。我们很高兴地看到，其中4篇研究来自华人学者的研究团队。其中，更有两项研究的科研人员为“全华班”。 1 Gene-Wei Li教授课题组 Evolutionary Convergence of Pathway-Specific Enzyme Ex
基因检测有哪些方法？
基因检测一般有三种方法：生化检测、染色体分析和DNA分析 生化检测： 生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量，还可用于
关于舞蹈病的诊断依据介绍
体检发现可有肌张力低，腱反射弱，动作不协调，共济失调等小脑体征。大脑皮层受损者出现情绪不稳、易激动、兴奋，重者意识模糊或躁动。根据起病年龄，病前或病程中有风湿佐证以及典型神经系统症状，不难诊断。 舞蹈病的诊断主要根据以下几点 (1)起病缓慢，开始有乏力，精神不振，头痛等全身不适症状。大多见于
Nature发布2019年度十佳论文－中国学者成果优异
科学是人类进步的阶梯！在当今社会，科学技术的发展进步将为人类社会带来巨大的效益，毫不夸张的说，科学指引并推着着人类文明的进程。 基础科学作为科学技术的理论基石，其重要性也不言而喻，随着经济全球化的发展，世界各国越来越重视基础科学，并不断加大对基础科研投入，与之相对，无数奋斗在最前线的科研工作者
基因编辑工具CRISPR的十大神奇用途
仅在过去一年里，几十位世界各地的研究人员就发布科学论文详细阐述自己的研究结果，他们利用CRISPR剪断和取代不需要的DNA来开发治疗癌症、HIV、失明、慢性疼痛、肌肉萎缩症和亨廷顿症等疾病的疗法。加州Caribou Biosciences公司（专为医疗、农业以及生物研究领域开发基于CRISPR解
《柳叶刀》子刊：不治性肿瘤迎来福音
来自印第安那大学医学院的临床研究人员报告了一类常发现于儿童，从前无法医治并潜在威胁生命的肿瘤的第一种有效治疗。他们的研究结果在线发表在《柳叶刀肿瘤》(Lancet Oncology)杂志上。 研究人员称一种用于治疗慢性髓样白血病的药物甲磺酸伊马替尼(imatinib mesylat
基因剪刀”剪不断伦理“纠缠”
8月2日，英国《自然》杂志将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。 尽管已过去一周，但风乍起，吹皱一池春水，这篇论文引发的余波在韩国仍未平复，韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
“基因剪刀”剪不断伦理“纠缠”
8月2日，英国《自然》杂志将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。 尽管已过去一周，但风乍起，吹皱一池春水，这篇论文引发的余波在韩国仍未平复，韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
中国科学家揭示大脑“快乐荷尔蒙”的运输机制
12月12日，中国科学院物理研究所、北京凝聚态物理国家研究中心和中国科学院生物物理研究所团队合作，通过冷冻电镜单颗粒技术解析了单胺转运蛋白VMAT2多种状态的高分辨结构，详细解释了单胺神经递质的被转运到囊泡中的过程，相关成果发表于《自然》。 神经递质是一类可传递信号的化学物质，在诸如情绪、记忆
年轻华人博士Science发现特殊蛋白功能
来自德州大学西南医学中心的研究人员发现一种特殊的蛋白会导致中风过程中脑细胞的最终死亡，这一发现将有助于研发针对大脑损伤的新治疗方法。这一研究成果公布在10月6日的Science杂志在线版上，文章的第一作者与通讯作者是来自德州大学西南医学中心的王英飞（Yingfei Wang，音译）博士（见下图）
引导大脑发育的“垃圾DNA”
荧光染料追踪的lncRNA 引导大脑发育的“垃圾DNA” 近日，加州大学旧金山分校(University of California, San Francisco)的研究人员发现，曾被当做是“垃圾”的一种特异性DNA在大脑发育中发挥了重要的作用，并有可能与几种毁灭性的神经系统疾病相关
专访王莹飞：新细胞死亡方式——Parthanatos的死亡因子
生物通报道：细胞死亡有很多种方式，今年荣膺诺贝尔生理或医学奖的细胞自噬研究也属于其中之一（即II型程序性细胞死亡）。2007年，约翰霍普金斯大学医学院Ted Dawson与Valina Dawson夫妻发现了程序性脑细胞死亡的一种新形式，他们将其命名为parthanatos(thanatos:
－Gene－Dev：研究果蝇提示衰老相关疾病的发病机制
阿尔茨海默氏病和亨廷顿病通常都与老化相关，但她们之间的生物联系一直不甚明了。现在，Rutgers大学研究人员通过学习常见果蝇中小RNA分子，寻求解答上述问题。 Ammar Naqvi博士表示：利用果蝇，我们能够检测特定microRNA模式，当microRNA绑定到特定蛋白质时，会有助于
遗传与发育所在出生后脑发育机制研究中获进展
出生后神经细胞分化成熟对脑发育至关重要，许多脑疾病与出生后脑发育缺陷有关。然而，出生后神经细胞分化成熟的机制仍然不清楚。 中科院遗传与发育生物学研究所研究员李晓江研究组最近发现，亨廷顿疾病蛋白的结合蛋白HAP1与出生后神经细胞分化成熟密切相关。HAP1主要表达在神经细胞中。利用基因敲除小鼠
Huntington病患者全麻的管理
患者，女，33岁，身高160 cm，体质量56kg，因摔倒致左锁骨骨折入院，拟择期全麻下施行左锁骨骨折切开复位内固定术。患者5年前诊断Huntington病，其母亲和姐姐均患有此病，现合并轻度抑郁症。 查体：T36.8T：，P72次/min，RR15次/min，BP117/72mmHg（1mmHg=
CASP1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）家族成员蛋白caspases的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着重要作用。半胱天冬酶作为非活性酶原存在，在保守天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理，产生2个大、小的亚基，二聚以形成活性酶。该基因通过其蛋白质分解和激活白细胞介素-1（一种参与炎症、感染性休
CASP1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）家族成员蛋白caspases的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着重要作用。半胱天冬酶作为非活性酶原存在，在保守天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理，产生2个大、小的亚基，二聚以形成活性酶。该基因通过其蛋白质分解和激活白细胞介素-1（一种参与炎症、感染性休