背靠背两篇《NatureMedicine》推进产前基因编辑

苯丙酮尿症是一种代谢紊乱疾病,如果新生儿被诊断患有这种遗传病,就需要采用特殊饮食,以便苯丙氨酸不会在体内积累。过量的苯丙氨酸会延缓婴儿的智力和运动发育,如果不及时治疗,儿童会遭受严重的精神残疾。 造成这种代谢紊乱的原因是一个名为苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,Pah)的编码基因突变,这种酶由肝细胞生产,可以代谢苯丙氨酸。它是常染色体隐形遗传病,如果孩子从母亲那里遗传了一个突变基因,再从父亲那里继承了一个,那么就会出现这种疾病,到目前为止,还没有治愈方法。 在中国,苯丙酮尿症群体数量庞大,他们被称为不食人间烟火的孩子,出生时与正常孩子一样,如果疏于早期筛查,按普通饮食喂养,患儿就会出现智力等发育障碍,除了偏见,现实的困境是患儿家庭无法承担高昂的“伙食费”,更致命的是这种突变还会代代相传,为整个家族增添严重的经济、心理和身体负担。 是否有办法可以彻底摆脱这种常见遗传......阅读全文

Nature-Medicine发现抗衰老基因

  弗吉尼亚大学医学院的研究人员确定了,一个科学教条坚持认为在成年期失活的基因,实际上在防止大多数心脏病发作和中风的潜在原因中起着至关重要的作用。这一研究发现为对抗这些致命的疾病开辟了一条新途径,并提出了医生可以利用这些基因来预防或延迟至少部分衰老效应这一诱人的前景。这项研究发表在《自然医学》(Na

Nature-Medicine:肺癌早期诊断

  伦敦大学学院研究人员领导的一项新研究表明,世界上首个癌前肺部病变的基因测序可能为早期发现和新治疗铺平道路。  在肺癌发生之前,气管中会出现癌前病变,但只有一半会变成肺癌,而另一半则会消失或保持良性,而不会有害。在显微镜下,这些病变看起来是一样的,很难知道哪些病变该治疗。  发表在Nature M

nature-medicine影响因子是多少

  《NATURE MEDICINE》是New York Ny : Nature Publishing Company出版的期刊。目前,NATURE MEDICINE最新的影响因子为36.130  出版国家:UNITED STATES  出版商:New York Ny : Nature Publis

Nature-Medicine:β地贫CRISPR基因治疗最新进展

  Dana-Farber/Boston儿童癌症和血液疾病中心以及麻省大学医学院的研究人员在《Nature Medicine》发文,将CRISPR-Cas9基因编辑应用于镰状细胞(贫血)病和β-地中海贫血患者自身的血液干细胞,加上今年1月他们在《Blood》发表的报告,该方法克服了先前的技术挑战,可

背靠背两篇《Nature-Medicine》推进产前基因编辑

   苯丙酮尿症是一种代谢紊乱疾病,如果新生儿被诊断患有这种遗传病,就需要采用特殊饮食,以便苯丙氨酸不会在体内积累。过量的苯丙氨酸会延缓婴儿的智力和运动发育,如果不及时治疗,儿童会遭受严重的精神残疾。  造成这种代谢紊乱的原因是一个名为苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylas

Nature-Medicine:基于基因检测等数据构建“精准健康”新模式

   每个人的机体都存在个体差异,个体健康水平也不同,那么“精准健康”对于个体来说就显得十分重要。   近年来,多组学技术和可穿戴监测设备的进步使高深度的分子、生理监测与分析成为可能,也为“精准健康”提供了巨大机遇。“精准健康”的理念是在个体层面上评估疾病风险,发现早期临床前变化进而帮助人们启动针对

Nature-Medicine:掌控细胞生死的miRNA

  瑞士苏黎世联邦理工学院(ETH)的研究人员在β细胞中对microRNA开展研究时,发现了一种对压力下细胞死亡起关键作用的microRNA。研究结果发布在5月18日的《自然医学》(Nature Medicine)杂志上。  糖尿病是现代社会的重要祸患之一,糖尿病病例每年都在上升。全球已有超过3.8

Nature-Medicine:掌控细胞生死的miRNA

  瑞士苏黎世联邦理工学院(ETH)的研究人员在β细胞中对microRNA开展研究时,发现了一种对压力下细胞死亡起关键作用的microRNA。研究结果发布在5月18日的《自然医学》(Nature Medicine)杂志上。  糖尿病是现代社会的重要祸患之一,糖尿病病例每年都在上升。全球已有超过3.8

Nature-Medicine揭示乙肝难愈之谜

  由伦敦大学学院(UCL)领导的一项新研究揭示,乙型肝炎通过刺激一些过程夺去了机体免疫细胞发挥功能必需的关键营养物质。研究人员将他们的结果发布在5月11日的《自然医学》(Nature Medicine)杂志上。  这项研究工作有助于解释一旦乙型肝炎病毒(HBV)在肝脏中建立感染,免疫系统变无法控制

Nature-Medicine发表HIV研究新成果

  HIV在世界范围内广泛传播,严重威胁着人类的健康。近年来HIV防治工作已经取得了很大的进展,新HIV感染者的数量大大减少,HIV感染者的寿命也显著延长。然而,科学家们仍未找到治愈这种疾病的有效途径,也没有开发出相应的疫苗。  HIV是高度变异的病毒,能在感染过程中对免疫应答做出适应。Alabam

Nature-Medicine:-液体活检新技术让肿瘤耐药性基因显形!

   肿瘤异质性是恶性肿瘤的特征之一,可使肿瘤的生长速度、侵袭与转移、药物敏感性等多方面产生差异。之前的研究表明,液体活检(特别是cfDNA (无细胞DNA))可以很好地检测获得性耐药的肿瘤异质性。但该方法尚缺少大规模队列验证。近日,由包括麻省总医院、麻省理工学院布罗德研究所、哈佛大学及IBM Re

-张锋Nature-Medicine综述:基因编辑技术最新进展

  人体内已命名的基因共有25000多条,目前已知一部分基因(3000)的突变会引起各类疾病。对于此类疾病的治疗,最本质的手段是通过一些方法将突变后的遗传物质矫正回原来的状态。这类方法被称为遗传疗法(genetic therapies)。目前最广泛的遗传疗法手段为:1. 以病毒载体感染方式引导的源基

《Nature-Medicine》告诉你:睡不好,变白痴

   提问,你曾经有没有因为没睡好觉而忘记带钥匙/钱包/手机就出门了?老司机们起早跑高速时有没有过差点撞上前面抛锚汽车的情况?这项新研究首次为这些现象找到了科学解释:睡眠剥夺破坏人类大脑细胞相互交流,从而导致了记忆和视觉感知的暂时性精神缺陷。  “我们发现,机体缺乏睡眠会剥夺神经元的正常发挥,”加州

《Nature-Medicine》告诉你:睡不好,变白痴

  提问,你曾经有没有因为没睡好觉而忘记带钥匙/钱包/手机就出门了?老司机们起早跑高速时有没有过差点撞上前面抛锚汽车的情况?这项新研究首次为这些现象找到了科学解释:睡眠剥夺破坏人类大脑细胞相互交流,从而导致了记忆和视觉感知的暂时性精神缺陷。  “我们发现,机体缺乏睡眠会剥夺神经元的正常发挥,”加州大

癌症干细胞之父Nature-medicine新文章

  来自Margaret公主癌症中心的科学家和外科医生们,发现了一种有前景的结直肠癌治疗新方法:除去驱动癌症干细胞自我更新的基因。结直肠癌是西方世界第三大癌症相关死亡原因,癌症干细胞是癌症形成、治疗耐受和复发的根源。这项研究在线发表在12月1日的《自然医学》(Nature Medicine)杂志

《Nature-Medicine》发布:量化你的免疫年龄!

  斯坦福、以色列理工学院和CytoReason的科学家合作,首次描述了一种可靠地量化一个人“免疫年龄”的方法,并在《Nature Medicine》上发表了最新数据。这种改变游戏规则的能力为免疫系统状态提供了前所未有的洞察力,并可能导致药物和疫苗开发,以及医疗实践根本性的变化。  免疫系统是人体管

Nature-Medicine新发现改写医学教科书

  当红细胞受损或到达正常寿命的终点时会发生什么,而铁是如何成为运送循环氧气的必要条件的?由麻省总医院(MGH)的研究人员领导的一项新研究,驳斥了过去关于老化或废弃红细胞在何地及如何被清除,及它们的铁原子保留下来供新细胞使用机制的认识。他们的研究结果在线发表在《自然医学》(Nature Medici

Nature-Medicine报道:世上首个肾癌模型

  根据粗略统计,三分之二的癌症患者都患有肾癌。最常见的肾癌类型是透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)。对大约50%的ccRCC患者来说,一旦肿瘤发生转移,必死无疑。  因为老鼠体内的肿瘤可以反应人类基因和肿瘤的分子和细胞特性,因此,癌症研究

Nature-Medicine推翻之前的癌症研究结论

  结直肠癌是最常见的胃肠道恶性肿瘤之一。近年来我国结直肠癌的发病率和死亡率呈不断上升的趋势,已经成为人类生命的一个严重威胁。结直肠癌是一个多阶段、多步骤的病理过程,与多个癌基因激活和抑癌基因失活有关。不过迄今为止,人们没有完全理解这种疾病的真正病因和调控机制。  FOLFIRI是结直肠癌的一种标准

《Nature-Medicine》发布:量化你的免疫年龄!

  你的免疫年龄是未来健康、对疾病和治疗反应程度的关键决定因素,科学家首次量化了免疫年龄,在药物和疫苗开发创造了一个潜在的范式转变。  斯坦福、以色列理工学院和CytoReason的科学家合作,首次描述了一种可靠地量化一个人“免疫年龄”的方法,并在《Nature Medicine》上发表了最新数据。

Nature-Medicine:全基因组CRISPR筛选找到“癌中之王”薄弱环节

  胰腺癌生长快而且转移率高,是一种非常致命的恶性疾病,被称为“癌中之王”。胰腺导管腺癌(PDA)是胰腺癌的一个主要类型,它拥有抵御化疗的物理屏障,能诱导多种免疫抑制。多伦多大学的研究人员最近通过全基因组CRISPR–Cas9筛选找到了PDAC细胞的弱点,这项研究于十一月二十一日发表在Nature

Nature-Medicine:小分子可促进缓解心脏衰竭

  在心脏细胞中,心肌肌质网的钙离子相关的ATP合成酶(SERCA2a)的表达和活性的降低,被认为是心脏衰竭的标志。这个酶(SERCA2a)是一个与钙离子循环相关的关键性转运离子泵。之前他们发现了一种转录后修饰,即可反转的SUMO化修饰(类似于泛素化修饰),可以调节酶SERCA2a的功能进而影响心脏

Nature-medicine:骨质疏松,表观遗传研究有进展

  近日,来自日本的科学家们在国际期刊nature medicine上发表了他们的最新研究进展,他们发现DNA甲基转移酶3a(DNMT3a)在调节骨代谢与骨细胞分化方面具有重要作用。  研究人员指出,当细胞所处环境发生变化,细胞会进行代谢重组以进行应答,进而调节细胞分化过程,但联系代谢过程与分化过程

Nature-Medicine:抗癌病毒研究新进展

  溶瘤病毒是癌症治疗中很有前景的一种途径。基因工程研究的进步能够帮助科学家们制造出针对不同突变类型的癌症细胞的溶瘤病毒,从而可以更好的抗击肿瘤。而且相关基因的加入,可以使得溶瘤病毒的效果加强。例如,病毒携带抗肿瘤基因到相应的地方,从而可以增强病毒抗肿瘤能力。  溶瘤病毒抗肿瘤很关键的是如何突破癌细

是什么又让血液检测登上Nature-Medicine?

  本周发表在Nature Medicine杂志上的一项新研究表明,血液检测能预测小细胞肺癌患者对治疗有何反应。  大多数的小细胞肺癌患者在治疗初期产生化疗敏感性,但随后病情会再度恶化。对于少数患者,治疗不到3个月就会出现恶化,这种情况也被称为耐药性。然而,目前区分化疗敏感性和化疗耐药性的分子机制仍

Nature-Medicine:激活小肠FXR,向肥胖说不!

  近日,著名国际期刊Nature Medicine发表了美国科学家的一项最新研究成果,他们发现特异性激活肠道FXR会促进肠道FGF15表达改变胆汁酸组成成分,同时能够通过增加产热以及白色脂肪棕色化,改善肥胖小鼠的体重及代谢恶化表型。  研究人员指出,目前利用胆汁酸感应因子FXR的全身性表达靶向胆固

Nature-Medicine:纤维化病变的治疗策略

  在组织受到损伤(比如外伤)的情况下,间质细胞(Mesenchymal)通过分泌胞外基质(extracellular matrix)促进组织修复。这一过程受到TGF-b调节。正常情况下,TGF-b的信号会随着组织的慢慢修复而逐渐下调,最终使间质细胞分泌基质的能力下调到正常水平。而在组织病变的情况下

Nature-Medicine:减缓疼痛?多睡一会

  5月8日,Nature子刊《Nature Medicine》在线发表一篇题为“Decreased alertness due to sleep loss increases pain sensitivity in mice”的文章揭示了一种恶性循环:长期睡眠不足影响小鼠警觉性,从而增加它们对疼痛

三篇Nature-Medicine:基因疗法治疗遗传病或可实现长期有效

  精准医疗使医疗技术获得了飞跃式的发展进步,多项研究成果表明,基于CRISPR/Cas9的基因疗法在遗传病治疗中有很大的应用前景。2017年,Spark公司的创新基因疗法Luxturna获得美国FDA批准上市,用于治疗患有特定遗传性眼疾的成人和儿童患者,为基因疗法研究注入了一剂强心剂。  2月18

颠覆传统认知,Nature-Medicine发布干细胞再生壮举

  在3月28日的《自然医学》(Nature Medicine)杂志上,加州大学圣地亚哥医学院和圣地亚哥退伍军人事务部医疗保健系统(Veterans Affairs San Diego Healthcare System)的研究人员报告称,他们已成功地引导干细胞衍生的神经元再生出了大鼠损伤皮质脊髓束