中科院成都生物所发现棘腹蛙X染色体重排
性染色体进化理论认为，基因的重组抑制引起性染色体的分化，其后Y或W将积累性别相关基因，同时丢失与性别发育无关的基因，导致异配的Y或W染色体走向退化，并最终发生形态上的改变。反之，同配性别的X或Z染色体则因为重组而保持原来的形态。在自然种群中，X或Z染色体的形态改变十分罕见。 中国科学院成都生物研究所曾晓茂研究员团组成员夏云和原秀云博士，发现棘腹蛙中，X染色体发生了易位重排，呈现出明显的形态变化。通过性别位点的染色体定位、染色体涂染FISH及性别标记克隆测序等技术求证，只有当易位发生在X染色体上时，后代的理论核型才与实际检出的核型多态相一致。在重排种群中，核型异形涉及到正常的X染色体和易位的X染色体。基于雌雄两性性别连锁的单倍型分析结果表明，Y和正常的X染色体、Y和易位的X染色体、正常和易位的X染色体之间均存在重组抑制。异形染色体在雌性和雄性中均出现，X染色体以二态形式存在于种群中。在偶然的情形下，X染色体发生了结构改变，可......阅读全文
关于脆性X染色体综合症的基本介绍
脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征）是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。
X染色体在一些男性癌症中沉默
癌细胞出现基因异常后，能够不受抑制地生长和增殖。近日，研究人员发现了癌细胞和正常细胞的另一个区别：X染色体。通常只在XX女性细胞中失活的X染色体，在不同的男性癌症中也可以失活。相关研究11月10日发表于《细胞系统》。 “为了平衡性别之间的基因表达，在正常发育过程中，女性X染色体的一个拷贝在人体中
Nature新文章揭示染色体重排分子机制
在9月8号的《自然》(Nature)杂志上，来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心的生物学家们报告称，在哺乳动物细胞中发现两条信号通路让染色体发生了重排。人体内发生这类改变常与某些癌症和遗传性疾病相关。 论文的资深作者Edward P. (Paul) Hasty说：“我们的研究发现为阻
Nature新文章揭示染色体重排分子机制
在9月8号的《自然》(Nature)杂志上，来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心的生物学家们报告称，在哺乳动物细胞中发现两条信号通路让染色体发生了重排。人体内发生这类改变常与某些癌症和遗传性疾病相关。 论文的资深作者Edward P. (Paul) Hasty说：“我们的研究发现为阻
关于脆性x染色体综合征的治疗和预防
治疗 本病无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行为和运动能力、语言质量等，但对智力的改善不明显，对成年患者无效。中枢神经系统兴奋
脆性x染色体综合征的检查诊断相关介绍
对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR，长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性X染色体综合征的诊断要点。 染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养，但是阳性率低，不能测出脆性X染色体综合征携带者。 一般的内
细胞质对X染色体上基因的调节作用
哺乳动物性染色体♀XX，♂XY。X染色体上含有很多与性别无关的伴性基因。按理说，这样的基因♀性有两套，♂性只有1套，♀性基因产物也应是♂性基因产物地倍，可事实上并不是这样，二者产物基本相等。因为♀性的两个X染色体，在间期核中表现“异固缩现象”，即属于异染色质，染色深，处于失活状态。至于哪个细胞中哪条
关于脆性x染色体综合征的发病机制介绍
脆性X染色体综合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色体的长臂远端Xq27.3区的脆性部位，含17个外显子和16个内含子，全长38kb。在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列，其上游
关于脆性X染色体综合症的体征特征介绍
首先，在生理及体形方面，脆性 X 综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性 X 综合症的患者中还有许多人有
研究确定老年女性X染色体丢失的遗传预测因子
研究人员已经确定了遗传变异，这些变异可以预测随着年龄的增长，女性两条X染色体的一个拷贝的丢失，这种现象被称为X染色体的马赛克丢失，或mLOX。这些遗传变异可能在促进异常血细胞（只有一个 X 染色体拷贝）繁殖方面发挥作用，这可能导致多种健康状况，包括癌症。这项研究由美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所
自身免疫性疾病与X染色体基因重新激活有关
一项针对小鼠的研究表明，雌性哺乳动物患狼疮等自身免疫性疾病的风险更高，因为随着年龄的增长，X染色体失活的基因又会被重新激活。相关论文近日发表于《科学进展》。在雌性哺乳动物中，X染色体的其中一个副本上的基因通常是失活的。图片来源：vchal/Shutterstock法国巴黎城市大学的Céline Mo
Nat－Genet：为何癌症偏爱男性？是X染色体拯救了她们
为何男性比女性更容易患癌？这是个古老的难题。在一项新研究中，波士顿的科学家给出了遗传学解释。相关结果于11月21日发表在Nature Genetics杂志。研究人员揭示，女性细胞中携带有一些能保护基因的额外拷贝，这些拷贝可以防御细胞生长失控。 “男性比女性患癌风险高出20%” “几乎每一种癌
关于色素失调症的基本介绍
色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，是一种少见的x染色体连锁显性遗传病,基因定位于x染色体xpll或Xq28，曾经有人认为．散发病例基因位于Xpll，家族性病例多位于Xq28。x染色体基因重排导致IKKr/NEMO基因失活。皮肤特征性组织病理改变分三期：
女性寿命比男性更长－可能因为拥有两条X染色体
据国外媒体报道，科学家最新一项研究表明，女性寿命比男性更长，这是因为她们非常幸运，拥有两条X染色体。 据称，女性比男性长寿是由于女性免疫系统更强，而且她们吸烟、喝酒和打架的倾向性行为更少。而且，她们与自然界其它物种相比，也是寿命较长的，目前研究人员认为她们的染色体对于长寿非常重要。 女性拥
试管婴儿男多女少－是X染色体惹的祸？
一直以来，人们都在为越变越短的Y染色体操心，认为基因的不断丢失会最终导致男性“消失”在这个世界上。但研究证明，这种操心有点儿杞人忧天，Y染色体的基因丢失只出现在生命演化的早期，近2500万年以来，Y染色体都稳定得很。 虽然暂时不用担心Y染色体，但这次X染色体又出了问题。日前发表在美国《国家科学
人类染色体的X染色质的相关内容
1949年巴氏(Barr)等人在雌猫的神经元细胞核中发现一种浓缩小体，在雄猫中则见不到这一结构。以后将这一小体称为Barr小体或性染色质。进一步研究表明：①其它哺乳动物(包括人类)也同样有这种显示性别差异的结构；②性染色质不只存在于神经元细胞中，在其它细胞中也可见到。例如，人类女性口腔粘膜细胞核
科学家成功模拟漫长演化的染色体重排事件
近日，中科院院士、中科院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）研究员李劲松研究组开发出基于类精子干细胞技术的小鼠染色体改造研究系统。利用该技术，可以建立染色体融合小鼠品系，成功模拟了自然界中经由漫长时间演化才会发生的染色体重排事件，为实现哺乳动物的染色体重排改造迈出关键一步。9月21
Cmyc通过扩增和染色体易位重排方式激活
C-myc基因主要通过扩增和染色体易位重排的方式激活，与某些组织肿瘤的发生、发展和演变转归有重要关系。在不同的人体肿瘤细胞系中，包括粒细胞性白血病细胞系，视网膜母细胞瘤细胞系，某些神经母细胞病细胞系，乳腺癌细胞系及某些肺癌细胞系，已发现C-myc或C-myc相关序列的扩增，在人结肠癌细胞系中也观
Nat－Genet：染色体结构的重排真会影响其功能吗？
长期以来，分子生物学家一直认为，基因组的3D结构域能够控制基因的表达方式，当在果蝇中研究了高度重排的染色体后，欧洲分子生物学实验室的科学家们通过研究揭示了在某些基因中发现的一些情况，研究人员阐明了3-D基因组结构（染色体拓扑学结构）和基因表达之间的解偶联机制，相关研究刊登于国际杂志Nature
红斑狼疮为何在女性中更常见，X染色体提供新答案
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517240.shtm 覆盖某些X染色体副本（人工着色）的蛋白质-RNA复合物导致自身免疫性疾病患病率偏向女性。图片来源：伦纳特·尼尔森/科学图片库为什么女性比男性更容易患红斑狼疮等自身免疫性疾病？
红斑狼疮为何在女性中更常见，X染色体提供新答案
覆盖某些X染色体副本（人工着色）的蛋白质-RNA复合物导致自身免疫性疾病患病率偏向女性。图片来源：伦纳特·尼尔森/科学图片库 为什么女性比男性更容易患红斑狼疮等自身免疫性疾病？对这种差异的新解释已经出现：通常在女性一半的X染色体上发现的分子涂层可能会引起不必要的免疫反应。该研究发表在新一期《细
破解多年谜团：X染色体失活，试管婴儿男孩多于女孩
通过体外受精生育的后代中男孩往往比女孩多，这有科学依据吗？日前，中国农业大学田见晖教授引领的研究发现该现象与X染色体失活有关，体外受精过程雌性胚胎中的一个X染色体沉默是导致体外受精小鼠性别比例失调的原因，此外该团队还揭示了通过改变胚胎植入前IVF胚胎的生长环境可逆转这种性别失调，相关
我国科学家在环形染色体重排研究方面取得突破进展
近日，《自然·通讯》（Nature Communications）杂志在线发表了我国科学家的研究论文 “Ring Synthetic Chromosome V SCRaMbLE”，证实了人工合成环形染色体在基因型和表型上的连续进化能力，显示与天然线性染色体相比，人工环形染色体具有更复杂的重排变化
Nat－Genet：靶向作用染色体重排可治疗儿童恶性白血病
近日，一项刊登于国际著名杂志Nature Genetics上的研究论文中，来自圣裘德儿童医院的研究人员通过研究发现，急性淋巴细胞白血病(ALL)的儿童机体中除了影响MLL基因的染色体重排外或许基因突变较少，相关研究或可以帮助靶向做种这种染色体重排来改善患儿的生存率。 ALL往往在儿童出生的1年
华人院士首次发现一种沉默失活X染色体基因的重要蛋白
麻省总医院MGH的研究人员发现了一种结构蛋白在沉默失活X染色体中的重要作用。这一研究成果公布在Cell杂志上。 这项研究由麻省总医院，霍华德休斯医学研究所分子生物学系遗传学及病理学教授李纯慧（Lee, Jeannie T.）领导完成。李教授研究组研究方向为探讨癌症基因和后天环境的关系。图片来源
Nature－Genetics|颉伟/王海峰团队等揭示X染色体失活及其调控机制
在哺乳动物中，雌性（XX）与雄性（XY）细胞具有性染色体二态性。为了平衡基因表达水平，在胚胎发育早期，雌性细胞内一条X染色体会发生转录失活（X chromosome inactivation，XCI）。X染色体失活异常，会引起严重的胚胎发育缺陷，多种人类智力缺陷疾病，甚至胚胎死亡。 因此，研究
Y染色体的染色体结构
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家
基因组研究揭示复杂染色体重排或为子宫平滑肌瘤主因
子宫平滑肌瘤是一种良性肿瘤，但影响着数百万女性的健康。对其分子机理的深入理解可为这种肿瘤的预防和治疗提供线索。芬兰肿瘤学会的Miika Mehine等人对此进行了研究，他们发现，一种与染色体破碎重组(Chromothripsis)很类似的复杂染色体重排是许多子宫平滑肌瘤染色体异常的主要原因。
新靶向药物可有效治疗脆性X染色体综合征可能治疗自闭症
研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合
Cell亮点－|－XIST介导的X染色体失活参与调控免疫的两性差异
众所周知，女性比男性多出一条X染色体。为平衡两性中X染色体基因表达水平，雌性哺乳动物进化出一套独特的表观遗传系统来失活其中一条X染色体：这个失活过程发生在早期胚胎发育， 由一个长链非编码RNA（lncRNA） XIST 有序募集各类蛋白覆盖并抑制整条X染色体的基因表达。近几十年的研究集中于X