丁秋蓉组发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
人类遗传学研究，如全基因组关联分析（GWAS）研究，为发现新的疾病易感基因，深入理解疾病发生规律提供了一种大规模的、无偏见性的、有充分人群基础的研究角度。然而由于人群多样性和遗传信息的复杂性，GWAS研究往往只提示了特定遗传突变和特定疾病发生之间的显著相关性，而两者之间是否存在直接的因果关系几乎未知。因而，深入挖掘遗传信息如何导致疾病发生的分子机制对深刻理解疾病发生的遗传学基础显得尤为重要。 2019年1月22日，中国科学院上海营养与健康研究院的丁秋蓉研究组在Cell Reports上发表了题为Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesisof type 2 diabetes的研究成果。该研究发现SLC16A11基因编码区的2型糖尿病易感突变会产生功能获得性突变蛋白，导致肝脏脂滴不正常积累增多，进而导致2型糖尿病的发生。该研究结果对......阅读全文
吸烟导致基因突变
吸烟有害健康是不争事实，然而，香烟如何对人体造成伤害?英国研究人员发现，香烟中的致癌物直接导致脱氧核糖核酸(DNA)突变，估计烟民平均每吸15支烟，DNA就发生一次突变。 研究结果刊载于最新一期英国《自然》杂志网络版。 译癌症基因 英国韦尔科姆基金会桑格研究所分别对肺癌患
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
基因突变的发展
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出
基因突变－萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变，能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形，并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是，研究人员设计了一个检测，让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔
egfr基因突变阳性
说明EGFR基因的第19外显子有缺失。这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突变的概念
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个
基因突变概述（一）
1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversi
基因突变概述（二）
（二)移码突变 移码突变（frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数)，在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前
生物中基因突变率怎么算基因突变率怎么算
很简单：发生基因突变的个体数/总个体数*100％。
喝点啤酒可防糖尿病
喝啤酒常被认为是导致肥胖的原因，不过美国一项新研究发现，啤酒中所含的黄腐酚成分能缓解代谢综合征症状，可以起到降血压及预防糖尿病的作用。 黄腐酚是啤酒花中的黄酮类化合物，是啤酒的关键成分。美国俄勒冈州立大学科研团队对实验小鼠进行高脂饮食喂养，以模仿容易导致肥胖、高血压、高血糖、高胆固醇等代谢综合
吸烟还会导致糖尿病？
近日，美国西奈山伊坎医学院等科研人员在Nature上发表了题为“Habenular TCF7L2 links nicotine addiction to diabetes”的文章，发现尼古丁以转录因子7类似物2（transcription factor 7-like 2，TCF7L2）依赖的方式
2型糖尿病特点
①典型病例常见于40岁以上肥胖的中老年人，偶见于幼儿；②起病较慢；③血浆中胰岛素含量绝对值并不降低，但在糖刺激后呈延迟释放；④胰岛细胞胞质抗体等自身抗体呈阴性；⑤初发患者单用口服降糖药一般可以控制血糖；⑥发生酮症酸中毒的比例不如Ⅰ型糖尿病；⑦有遗传倾向，但与HLA基因型无关。
怎样预防槭糖尿病？
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%，以上杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
Ⅰ型糖尿病临床路径
一、Ⅰ型糖尿病临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为1型糖尿病（不伴急性并发症）（ICD-10：E10.2–E10.9）。 （二）诊断依据。 根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床
1型糖尿病特点
①任何年龄均可发病，典型病例常见于青少年；②发病较急；③血浆胰岛素及C肽含量低，糖耐量曲线呈低水平状态；④β细胞自身免疫性损伤是重要的发病机制，多数患者可检出自身抗体；⑤治疗依赖胰岛素为主；⑥易发生酮症酸中毒；⑦遗传因素在发病中起重要作用，与HLA某些基因型有很强的关联性。
饮食、糖尿病和痴呆
称为晚期糖基化终末产物(AGEs)的化合物出现在西方饮食中，并且此前与糖尿病和神经退行性疾病联系在了一起，它可能是淀粉样蛋白积累的一个可能的原因，这种蛋白是阿兹海默病的典型斑块的一种成分。以高浓度出现在血流和大脑中的晚期糖基化终末产物(AGEs)已经与痴呆联系在了一起，但是这种联系的机制在很大程
吹气可检测糖尿病
近日，澳大利亚悉尼大学宣布，该校研究人员开发出一种简单的手持呼吸测试仪器，能够通过检测呼出气体中的酮类物质含量来监测糖尿病，未来有望替代传统的指尖采血检测方法。 当人体内胰岛素水平低时，无法将葡萄糖转化为能量，转而开始分解脂肪，而酮类物质就是脂肪分解后的副产品之一。如果酮类物质上升到不安全
糖尿病肾病的原因
糖尿病肾病的发生与其他慢性并发症一样，是多种因素综合作用所致。包括血糖控制不佳、生化改变、遗传因素、摄入过量的蛋白质、高血压、生长激素和胰高糖素分泌过多、脂肪代谢异常、血小板功能亢进、肾脏血流动力学异常、结构异常及吸烟等。糖尿病人一旦发生肾脏损害，出现持续性蛋白尿，则肾功能持续性减退直至终末期肾
缺觉易得糖尿病
都知道缺觉对健康有这样那样的坏处，美国研究人员新近发现，睡眠不足的人第二天更喜欢喝碳酸饮料，从而增加罹患糖尿病的风险。 加利福尼亚大学旧金山分校的研究人员，调查了近1.9万人工作期间一周的睡眠时长和咖啡、茶、汽水等的饮用量。结果显示，与每晚睡足8小时的调查对象相比，每晚睡眠不超过5小时的人喝咖
糖尿病的诊断标准
【知识点名称】糖尿病的诊断标准【进阶攻略】本知识点着重记忆数值，常以A1和B型题出现。【知识点详情】1997年ADA/1999年WH0认可，目前国际普遍采用的糖尿病诊断标准1.糖尿病症状加随意静脉血浆葡萄糖≥11.1mmol/L（200mg/dl），如测定CBG，诊断标准相同。糖尿病症状：多尿、多饮
糖尿病肾病的简介
广义的糖尿病肾脏病变包括感染性病变和血管性病变。感染性病变有肾盂肾炎和肾乳头坏死。血管性病变分微血管和大血管病变，大血管病变包括肾动脉硬化（累及主干及分支）和肾小动脉硬化（累及人球和出球小动脉）。微血管病变是指肾小球硬化，分结节性、渗出性和弥漫性三种，三者可单独可合并存在，上述改变中，最典型的是
解读糖尿病自身抗体
ICA、IAA、GAD、IA-2自身抗体的有无或多少，可对糖尿病的诊断、分型、治疗、预测、预防提供临床参考依据。抗胰岛素自身抗体（IAA）具有诊断价值。IAA为未曾用过外源性胰岛素的患者体内可与胰岛素相结合的自身抗体，IAA的产生与1型糖尿病的发生有显著相关性。胰岛细胞抗体（ICA）胰岛素依赖型糖尿
【妊娠糖尿病】病因分析
1.妊娠对糖尿病的影响 妊娠可使隐性糖尿病显性化，使既往无糖尿病的孕妇发生GDM，使原有糖尿病患者的病情加重。孕早期空腹血糖较低，应用胰岛素治疗的孕妇如果未及时调整胰岛素用量，部分患者可能会出现低血糖。 2.糖尿病对妊娠的影响 妊娠合并糖尿病对母儿的影响及影响程度取决于糖尿
糖尿病的病因分析
1、遗传因素 1型或2型糖尿病均存在明显的遗传异质性。糖尿病存在家族发病倾向，1/4～1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多个DNA位点参与发病，其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病已发现多种明确的基因突变，如胰岛素基
糖尿病治疗新法门
近日，一批来自瑞士苏黎世应用科技大学细胞生物学和组织工程中心的研究人员表示，他们发现棕色脂肪组织细胞表面存在的两种受体可以作为潜在的治疗靶点，对于这些细胞表面受体的靶向作用可以促进棕色脂肪组织（BAT）（“良好”脂肪）的代谢与转化。这两种称为TRPM8和TRPP3的细胞表面受体都与人类机体中棕色脂肪
糖尿病殃及黄斑可致盲－如何拯救糖尿病患者视力
如今糖尿病已经得到社会的关注和重视，随着病程的延长，并发症的威胁会越来越大。由于长时期血糖水平的改变，会导致眼底视网膜小血管的损伤，这种损伤会造成严重的视力下降。数据显示，糖尿病患者会有1/3发生糖尿病视网膜病变，糖尿病性黄斑水肿（DME）是糖尿病视网膜病变最常见最严重的并发症之一。 据中华医
《糖尿病治疗》：两种糖尿病药物会导致心脏病
英美科学家告诫糖尿病患者，两种最常用的糖尿病药物导致患心脏病的风险增加。去年，英国有上百万人服用了这两种药物，其中绝大多数是肥胖病人。 英国东英吉利大学和美国韦克福雷斯特大学的研究者在美国进行了此项研究，相关论文发表在最新一期《糖尿病治疗》（Diabetes Care）杂志。文章说，医生会给Ⅱ型糖尿
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病？ 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单
广东启动糖尿病防治网－贫困糖尿病患者可获免费救治
广东启动糖尿病防治网 贫困糖尿病患者可获免费救治 广东有将近三十万名Ⅰ型糖尿病患者，其中大部分为青少年。近日，广东启动对Ⅰ型糖尿病病人的网络管理治疗平台，贫困病人有望获得免费救治。而广东也成为我国首个对糖尿病病人进行区域统一管理的省份。 Ⅰ型糖尿病更易伴发视网膜病变 据了解，这一“基于网络