丁秋蓉组发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
人类遗传学研究，如全基因组关联分析（GWAS）研究，为发现新的疾病易感基因，深入理解疾病发生规律提供了一种大规模的、无偏见性的、有充分人群基础的研究角度。然而由于人群多样性和遗传信息的复杂性，GWAS研究往往只提示了特定遗传突变和特定疾病发生之间的显著相关性，而两者之间是否存在直接的因果关系几乎未知。因而，深入挖掘遗传信息如何导致疾病发生的分子机制对深刻理解疾病发生的遗传学基础显得尤为重要。 2019年1月22日，中国科学院上海营养与健康研究院的丁秋蓉研究组在Cell Reports上发表了题为Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesisof type 2 diabetes的研究成果。该研究发现SLC16A11基因编码区的2型糖尿病易感突变会产生功能获得性突变蛋白，导致肝脏脂滴不正常积累增多，进而导致2型糖尿病的发生。该研究结果对......阅读全文
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病？ 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单
糖尿病研究里程碑突破！有望开发出糖尿病治愈疗法
Nature：糖尿病研究里程碑突破！有望开发出糖尿病治愈疗法 在科学界庆祝胰岛素诞生100周年和胰岛素受体发现50周年之际，来自德国慕尼黑工业大学赫尔姆霍茨中心（Helmholtz Zentrum Muenchen）和德国糖尿病研究中心的研究人员发现了一种新型的、可药用靶向的胰岛素抑制受体，命名为“
《糖尿病治疗》：两种糖尿病药物会导致心脏病
英美科学家告诫糖尿病患者，两种最常用的糖尿病药物导致患心脏病的风险增加。去年，英国有上百万人服用了这两种药物，其中绝大多数是肥胖病人。 英国东英吉利大学和美国韦克福雷斯特大学的研究者在美国进行了此项研究，相关论文发表在最新一期《糖尿病治疗》（Diabetes Care）杂志。文章说，医生会给Ⅱ型糖尿
基因突变有哪些类型
按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。 形态突变型——微生物中在菌落类型、细胞形态等方面也曾分离到各种形态的突变型。这类突变
基因突变的表现类型
基因突变（gene mutation）一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的
基因突变还能预防疟疾？
《Cell》文章报道，一个曾被认为会导致罕见疾病的突变，被认定为“防疟基因”。这项研究由Scripps研究所（TSRI）领导，从长远来看，它将改变人类对传染性疾病的防御认知。 PIEZO1基因突变，编码一个使红细胞脱水的压力传感蛋白。在小鼠模型中，PIEZO1突变使疟原虫难以感染红细胞，从而避
影响基因突变的内因
DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息
基因突变的应用介绍
诱变育种通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变,从而可以根据需要选育出优良品种,这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前,植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂;化学诱变剂发现以后,诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中,由于容易在短时间中处理大量的个体,所以一般只是要求诱变剂作用强,也
什么是EGFR基因突变
做基因检测的原因：1、基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体与疾病相关的基因，使人们能预测身体患疾病的风险。2、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，主动把握健康。3、基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯。4、基因检测避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害。其实E
DNA基因突变的类别
按照基因结构改变分类小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（
影响基因突变的外因
物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素：某些病毒和细菌等。
基因突变的影响因素
无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。
基因突变的研究历史
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是
基因突变的影响因素
外因物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素:某些病毒和细菌等。内因DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息
基因突变检测的方法
1．焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。 2．单链构象异构多态分析技术 依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象，构象不同导致电泳
“1.5型糖尿病”的发现将全面刷新糖尿病的诊断与治疗
研究人员研究了与两种更为人熟悉的糖尿病类型（1型和2型）具有相同特征的一种新的成人糖尿病发病形式，发现了可能提供更准确诊断和治疗线索的基因学影响。 成人潜伏性自身免疫性糖尿病（LADA）由于像1型糖尿病（T1D）而被非正式地称为“1.5型糖尿病”，LADA标记有循环自身抗体，这是一种过度活动的
关注联合国糖尿病日：中国糖尿病患病率达9.7％
今天是联合国糖尿病日。记者上午从市卫生局了解到，本市2009年18至79岁常住居民的糖尿病患病率达到了8.6%。2009年我国糖尿病患病率9.7%，预计今年糖尿病患者接近1亿，我国已经成为全球糖尿病患病率增长最快的国家之一，到2020年将超越印度成为世界上糖尿病人数最多的国家。 30
乔斯林糖尿病中心发现糖尿病肾功能衰竭的代谢线索
波士顿 - 2013年1月15日 – 大约33 %的2型糖尿病患者遭受着肾脏损害的折磨，并逐步进展到末期肾病(ESRD )，到那时，他们就需要接受透析或肾移植的治疗。科学家们一直认为，这种肾病是由肾脏中的血管，即肾小球，遭受的损害导致的——血管遭受破坏后，蛋白质白蛋白进入到尿中。目前针对产生
中国糖尿病最新流行趋势：近4成中国成人是糖尿病前期
6月27日，中国疾病预防控制中心慢病中心王临虹教授团队与北京大学公共卫生学院胡永华教授团队在《美国医学会杂志》（JAMA）发表了我国糖尿病及糖尿病前期最新流行病学数据。数据显示，2013年，我国成人糖尿病患病率为10.9%，糖尿病前期流行率为35.7%，我国糖尿病防控形势依然严峻。（JAMA.
科学家发明预防糖尿病“神器”，帮助人类摆脱糖尿病
近日，来自得克萨斯大学的研究人员开发出一种可穿戴的生物传感器，能够检测出引起糖尿病的三种关联化合物，分别为皮质醇，葡萄糖和白细胞介素-6，研究人员大胆设想，如果将这一传感器连接手机，那么就可以实时监控糖尿病的变化。 这种生物传感器的工作原理是通过汗水来检测影响糖尿病的三种化合物。研究人员表
美国糖尿病协会最适合糖尿病饮食吃血糖有望趋于正常！
【地中海饮食对糖尿病最好吗？】研究表明，对心脏健康的地中海饮食对2型糖尿病患者也是有益的。多年的研究表明，这种饮食方式为2型糖尿病患者提供了优势。遵循地中海饮食可以帮助2型糖尿病患者改善血糖控制和减肥，同时也能用新鲜、美味的成分来满足味蕾。 这种饮食方式源于地中海沿岸国家人们的传统饮食模式
代谢综合征的疾病病因
导致胰岛素抵抗的病因很多，它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等)，原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰岛素
关于胰岛素抵抗与代谢综合征的病理病因分析
导致胰岛素抵抗的病因很多，它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等)，原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰
关于胰岛素抵抗综合征的病因分析
导致胰岛素抵抗的病因很多，它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等)，原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰
I型糖尿病的症状
第一特点：此病好发于儿童或青少年期，除了儿童之外，实际上I型糖尿病也可能发生在一生中各个年龄段，特别是更年期。 第二个特点：I型糖尿病的是发病一般比较急骤，口渴、多饮、多尿、多食以及乏力消瘦，体重急剧下降等症状十分明显，有的患者首发即有酮症酸中毒。 第三个特点：I型糖尿病的是最终将无一例外地
简述糖尿病肾病的治疗
糖尿病肾病治疗应是综合性的，包括控制血糖、控制血压、饮食治疗、纠正脂代谢紊乱等： （1）控制血糖 糖基化血红蛋白应尽量控制在6.5%以下。 （2）控制血压 降压药物首选血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素受体拮抗剂。尿蛋白d，血压应控制在130/80mmHg；尿蛋白>1g/d，血压
如何诊断小儿槭糖尿病？
当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。可用纸层析或柱层析法测定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄层层析法或气相色谱法测定酮酸。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为
刺激大脑有助治疗糖尿病
几年前，一名53岁的男子要求荷兰医生治疗他的强迫症（OCD），医生们随即提出了一种新颖且有希望的外科疗法：植入电极以刺激大脑中参与决策制定、奖励寻求和激励的深层脑组织。这种治疗显然帮助他摆脱了一种长期使用的精神病药物，同时它还带来了一个意外的附加效果——似乎改善了该男子的Ⅱ型糖尿病病情。如今，研究人
I型糖尿病的检查
1.尿液检查 （1）尿糖：正常人从肾小管滤出的葡萄糖几乎被肾小管完全吸收，每天仅从尿中排出微量葡萄糖（32～90mg），一般葡萄糖定性试验不能检出。糖尿通常指每天尿中排出葡萄糖>150mg。正常人血糖超过8.9～10mmol/L（160～180mg/dl）时即可查出尿糖，这一血糖水平称为肾糖阈
PNAS：糖尿病研究新突破
当人们谈论糖尿病时，通常也谈论胰岛素。糖尿病是一种影响全世界数百万人的疾病，而胰岛素是一种有助于控制这种疾病的激素。如今，第三个角色即将加入对话——胰高血糖素。 胰高血糖素一直被视为一种激素，其唯一目的是抵消胰岛素的作用。然而，蒙特利尔临床研究所（IRCM）和蒙特利尔大学的研究员詹妮弗·埃斯塔