一例KCNQ2基因无义突变所致早发性癫痫脑病病例分析
患儿，男，2个月，以“间断无热抽搐2个月”于2014年8月收入中国医科大学附属盛京医院，患儿系母亲第1胎第1产，足月剖宫产，出生体重2900 g，生后Apgar评分均为10分，羊水、脐带、胎盘未见异常，无产前宫内窘迫及生后窒息病史，生后皮肤无黄染，生后2 h开奶，足月儿奶喂养耐受，奶量日增3~5 ml，体重增长平稳。母孕期间定期产检，否认妊娠期间高血压、糖尿病史，否认肝炎、结核等传染病接触史，否认发热、腹泻等感染病史，否认类似疾病家族史，母孕期除正常早孕反应外无其他不良反应。患儿父亲28岁，母亲26岁。患儿生后6 d无明显诱因出现抽搐，发作表现为意识丧失、双眼凝视、四肢强直抖动，伴有口唇及颜面青紫，1 d内共发作5次，每次持续约1 min，按压人中后缓解，无发热、拒乳、嗜睡，周身皮肤无黄染，就诊于当地医院，头颅MRI提示左枕叶蛛网膜下腔少量出血，动态脑电图提示双半球间断低电压，脑干听觉诱发电位正常，予肌注维生素K，止血、肌注苯巴......阅读全文
一例KCNQ2基因无义突变所致早发性癫痫脑病病例分析
患儿，男，2个月，以“间断无热抽搐2个月”于2014年8月收入中国医科大学附属盛京医院，患儿系母亲第1胎第1产，足月剖宫产，出生体重2900 g，生后Apgar评分均为10分，羊水、脐带、胎盘未见异常，无产前宫内窘迫及生后窒息病史，生后皮肤无黄染，生后2 h开奶，足月儿奶喂养耐受，奶量日增3~5 m
一例癫痫所致精神障碍病例分析
病例 患者男，15岁，癫痫史4年，曾两次因精神问题入院。今天，学校心理老师出于对其同学和家人安全的考虑，通过救护车将患者送入急诊。患者在学校威胁其同学，称他将“轰开他们的大脑，”并告知学校心理老师，将在睡梦中杀死自己的家人。考虑到这些威胁，急诊建议其入院治疗。 11岁时，患者被诊断为癫痫，主要为复杂
早发性癫痫发作的机理
1．短暂性脑缺血发作和脑梗死早期，由于脑组织缺血缺氧，导致钠泵衰竭，钠离子大量内流而使神经细胞膜的稳定性发生改变，出现过度除极化，引发癫性放电。 2．脑出血早期由于血肿直接刺激皮层运动区，或血肿压迫皮层运动性区的血管引起该区缺血，或出血破人脑室系统，脑干受压，脑脊液循环障碍导致颅内压升高。由于
一例线粒体脑肌病病例分析
首次就诊40岁女性，因“发热、头痛伴双耳听力下降8天”入院。入院查体：发育正常，营养中等，体温38.3℃，神志清楚，双耳听力下降，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌稍偏左，双眼右侧视野同向性偏盲。四肢肌力V级，肌张力正常。双侧病理征（-），颈抗可疑，脑膜刺激征（±）。既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血压病”病史
简述无义突变的性质
基因内一个氨基酸特定的密码子由于碱基取代或移码突变转换为多肽链合成的终止密码子，使多肽链合成中断；或相反地，基因内的终止密码子转换成一个氨基酸特定的密码子，使多肽链的合成不能在原定位点结束，而是继续延伸至下一个终止密码子为止，这种突变称为终止密码突变（或延长突变）。对于细菌的操纵子来说，无义突变
一例布鲁菌病所致肾脓肿病例分析
患者，男，45岁，黑龙江省人。因发热伴左上腹部疼痛20d于2014年4月2日人院。患者于20d前无明显诱因出现发热伴左上腹部疼痛，发热持续2-3d，以午后尤重，体温最高达38℃，伴乏力及全身肌肉酸痛，2d后出现明显左上腹部疼痛。无血尿及尿频、尿急、尿痛。在当地医院就诊时发现布鲁菌感染，经抗炎、对症及
一例罕见的海洛因脑病病例分析
世界首个“海洛因脑病”病人是1982年在荷兰阿姆斯特丹发现的。接下来的20年里仅在欧洲比如德国等地发现过1-2例，到1997年美国发现2例，1999年美国又发现1例，亚洲地区在90年仅在中国台湾发现1例。但是进入2000年之后，我国发现多起海洛因脑病病例，之前媒体对此也有报道。最近我院收治一名海洛因
反复抽搐、肺部感染并发育落后的早发型癫癎脑病病例...
反复抽搐、肺部感染并发育落后的早发型癫癎脑病病例分析1. 病例介绍 患儿，女，4个月，因反复抽搐、肺部感染、发育落后4个月就诊。患儿于生后12d无明显诱因出现抽搐：表现为眨眼、左嘴角歪斜、流涎、左侧肢体强直、呼之不应，持续约1 min自行缓解，发作频次不详，未予抗癫癎药物治疗；3月龄抽搐加重，表现基
生命应对基因无义突变的分子机制获破解
生命进化出来许多应对基因突变的办法，其中之一就是“遗传补偿效应”。然而，长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。 4月4日，《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核
生命应对基因无义突变的分子机制获破解
生命进化出来许多应对基因突变的办法，其中之一就是“遗传补偿效应”。然而，长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。 4月4日，《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核
一例MRI诊断低血糖脑病病例分析
患者男，67岁。凌晨3时被家人发现平躺在地，反应迟钝，与其交谈不能理解话语，不能说话，送我院急诊就诊，离子四项、电解质均正常，血压144/84mmHg，心电图正常，急查颅脑CT提示未见异常，凌晨5时行颅脑DWI扫描，DWI提示双侧内囊后肢及胼胝体压部对称性高信号（图1），表观扩散系数（apparen
癫痫的发病机制
癫痫发作的类型十分复杂，但共同点是脑内某些神经元的异常持续兴奋性增高和阵发性放电。这些神经元兴奋 性增高的原因以及这些兴奋性如何扩散至今尚不清楚，但突触间兴奋性传递障碍可能与之有关，主要有如下假设： 1.神经递质的失平衡 可能是癫痫发生的原因，如γ-氨基丁酸（GABA）是CNS主要的抑制性递
一例患者发热、癫痫发作病例分析
影像分析平扫CT显示右侧前颞极肿胀，局部脑沟和外侧裂消失。前内侧低密度导致灰白质界限消失（箭）。本院急诊放射科医生回顾了患者的外院影像，同意右前颞叶低密度的初步解释。病灶的直径约为3cm。放射科医生还指出存在局部占位效应和中线向左侧移位约2mm。他们认为，病灶最符合脑肿瘤或脑炎，而不是亚急性脑卒中。
中科院建立早发癫痫性脑病食蟹猴模型
2022年3月23日，《Molecular Therapy》期刊在线发表了题为《Base-edited Cynomolgus Monkeys mimic core symptoms of STXBP1 encephalopathy》的研究论文。该研究主要由中国科学院脑科学与智能技术卓越创
中科院建立早发癫痫性脑病食蟹猴模型
2022年3月23日，《Molecular Therapy》期刊在线发表了题为《Base-edited Cynomolgus Monkeys mimic core symptoms of STXBP1 encephalopathy》的研究论文。该研究主要由中国科学院脑科学与智能技术卓越创
Nature:生命应对基因无义突变的分子机制获破解
生命进化出来许多应对基因突变的办法，其中之一就是“遗传补偿效应”。然而，长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。 4月4日，《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核
一例新生儿低血糖脑病病例分析
患儿，女，4 d，因“发现血糖">低血糖2 d”就诊于我院新生儿科。患儿为第1胎第1产，试管婴儿，双胎之大，母孕38+3周，因羊水浑浊、脐带绕颈2圈于当地医院行剖宫产娩出。出生体重2400 g，Apgar评分不详，否认缺氧窒息史，羊水、脐带、胎盘未见异常，否认抽搐病史。入院2 d前家属发现患儿拒乳、
一例成人暴发性紫癜所致大面积皮肤坏死创面病例分析
暴发性紫癜（purpura fulminans，PF）症候群又称坏疽性紫癜、坏死性紫癜、出血性紫癜，是临床上少见但病情凶险的血栓性出血性疾病。PF多见于儿童，临床特点：疾病发展迅速，紫癜对称分布，主要表现是全身皮肤大面积坏死，可累及深部肌肉组织，脏器受累时易出现多器官功能障碍综合征（multiple
分子遗传学词汇无义突变
中文名称：无义突变外文名称：nonsense mutation定 义：无义突变（nonsense mutation ）是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止
KCNQ2基因突变与药物因子介绍
m通道是一种缓慢激活和失活的钾通道，在神经元兴奋性的调节中起着关键作用。m通道是由该基因编码的蛋白质和kcnq3基因编码的相关蛋白质（两者都是完整的膜蛋白）结合形成的。m通道电流被m1毒蕈碱乙酰胆碱受体抑制，并被新型抗惊厥药物retigabine激活。该基因缺陷是1型良性家族性新生儿惊厥（BFNC）
夏青课题组利用基因密码子扩展技术治疗无义突变罕见病
罕见病，又称为“孤儿病”，一般为慢性的严重性疾病，常危及生命。罕见病种类已达8000多种，只有不到1%的疾病具有可行的治疗方案，其中80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病并导致死亡。中国约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。而广泛分布的罕见病
关于无义突变的基本信息介绍
无义突变（nonsense mutation ）是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。 无义突变：是编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误，但由于终
一例躯体疾病所致紧张症病例分析
患者女，37岁，因皮疹、关节痛、精神状态改变入院，既往有红斑狼疮病史。精神检查示木僵、缄默、作态、模仿动作等，生命体征、肌酸激酶及脑MRI均无异常。静脉给予劳拉西泮2mg q6h，症状部分缓解，但使用更高剂量时出现过度镇静。 下一步应如何治疗？ A 加用美金刚B 劳拉西泮改为口服C 加用
一例疑似药物所致食管溃疡病例分析
病例资料：患者女，34岁，因“胸骨后疼痛伴吞咽困难7d”入院。7d前患者因“酒糟鼻”服用多西环素胶囊后开始午睡，午睡过程中突然出现胸骨后疼痛，吞咽时疼痛明显，不敢进食，无胸闷、心悸、气促及恶心、呕吐、腹泻、反酸、烧心等不适。行心电图检查未见异常，服用奥美拉唑及铝碳酸镁片等药物后症状缓解不理想，遂来我
一例暴发性紫癜病例分析
病例资料 患者女，22岁，以腹部皮肤反复红肿伴疼痛4个月，加重1周，于2013年7月4日来我科就诊。患者4个月前无明显诱因腹部出现核桃大小疼痛性肿块，于外院诊断为皮肤感染，静脉滴注头孢类抗生素10余天可缓解，但其后反复出现类似症状。 l周前再次复发，静脉滴注氨曲南未见缓解且逐渐加重，门诊以脂膜炎?丹
泛发性黑子病病例分析
1 临床资料患者女， 14 岁，全身泛发黑色斑疹11 年。患者 3 岁时无明显诱因面部开始出现粟粒至黄豆大黑褐 色斑疹。随着年龄增大，黑褐色斑疹数量明显增加， 分布范围逐渐扩大，累及颈部、躯干及四肢，无明显 自觉症状，发病与日晒无关。患者父母非近亲结婚， 其父及其父亲二叔有白癜风病史( 图
丙戊酸钠脑病病例分析
丙戊酸钠相关性高氨">血氨性脑病（valproate- induced hyperammonemic encephalopathy，VHE），即丙戊酸钠脑病，是丙戊酸钠的一个严重不良反应，比较少见。本文报道2 例VHE，总结诊治经验。 1. 病例资料 病例1：51岁女性，因间断性头痛3个月于2018
高血压性脑病病例分析
【一般资料】女，63岁，农民【主诉】发热、咳嗽2天，头晕、呕吐3小时【现病史】2天前患者着凉后出现发热，最高体温达37.4℃，伴咳嗽、咳黄浓痰，自服药物治疗，症状无好转，3小时前突发头晕，伴恶心，呕吐2次，为胃内容物，无头痛，无耳鸣、听力下降，无视物模糊、视物旋转、视物成双，无意识障碍及肢体活动障碍
Nature：2013年癫痫研究进展回顾
过去几年，在癫痫研究领域有几项重大进展，包括癫痫基因及致病机制，抗癫痫药物对神经发育的影响，依赖闭环神经刺激系统治疗癫痫方法。这些成果对临床实践和未来研究都有重要意义。而2013年是癫痫研究领域的标志性一年，在癫痫的临床，转化及基础学科上均取得重大成果。 1. Epi4K计划鉴定了与癫痫性
一例原发性脑脊膜黑色素瘤病病例分析
病例资料 患者，男，49岁，双下肢麻木酸软无力近4年，无疼痛。于院外治疗，病情无减轻，近期渐加重，不能行走，大小便失控，伴头晕、头痛。 查体：全身皮肤、黏膜未见黑痣，双侧眼底检查未见明显异常。颈椎MRI平扫及增强扫描显示：颈1~胸1椎体水平椎管内可见纵向生长软组织肿块，T1WI高信号，T2WI低信号