自闭症和注意力缺陷多动症竟然存在相同的基因变异？
来自国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现，自闭症和注意力缺陷多动症（ADHD）在存在相同的基因变异。这一新知识进一步加深了我们对两种儿童精神病的生物学原因的认识。 在丹麦，约有1％的学童患有自闭症，而2％至3％的人被诊断出患有ADHD。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍，但它们可以具有某些常见症状。例如，自闭症儿童可能表现出暴力或攻击性行为，冲动，在学校和与社会的关系方面存在问题-而多动症儿童也可以分享这些相同的症状。(图片来源：Www.pixabay.com) 丹麦精神病学领域最大的研究项目iPSYCH的研究人员现已发现，两种症状之间的相似性可以与同一基因的变化联系在一起。这项新研究是迄今为止最大的针对多动症和自闭症患者基因组中罕见突变的研究。 奥尔胡斯大学教授，首席研究员安德斯·伯格鲁姆（AndersBørglum）说：“在自闭症儿童和多动症儿童中，在相同程度和相同基因中发现突变的事实表明，所涉及的生......阅读全文
自闭症和注意力缺陷多动症竟然存在相同的基因变异？
来自国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现，自闭症和注意力缺陷多动症（ADHD）在存在相同的基因变异。这一新知识进一步加深了我们对两种儿童精神病的生物学原因的认识。 在丹麦，约有1％的学童患有自闭症，而2％至3％的人被诊断出患有ADHD。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍，但它们可
孕妇服用扑热息痛增加孩子患多动症、自闭症风险
以色列研究人员发现，孕妇服用扑热息痛，孩子出生后患注意力缺陷多动障碍、即多动症的风险增加至多三成，患自闭症的风险增加至多两成。 扑热息痛是最常用的非抗炎解热镇痛药。希伯来大学研究人员依据对超过13.2万名母女或母子3至11年的随访以及对所获数据的分析，得出上述结论。 不过，在《美国流行
如果你患有多动症或自闭症，眼睛可能会显示出来
人们常说:“眼睛能说明一切。”根据弗林德斯大学和南澳大利亚大学最近的一项研究，不管它们的外在表现如何，眼睛都可能是自闭症谱系障碍和多动症等神经发育问题的信号。在这一类型的首次研究中，科学家发现视网膜的记录可以区分注意力缺陷多动障碍(ADHD)和自闭症谱系障碍(ASD)的不同信号，为每种疾病提供了可能
新研究发现一批多动症相关基因
一个国际研究团队近日宣布，他们发现了一批与“注意力缺陷多动障碍（俗称多动症）”发病风险有关的基因变异。这为探究多动症背后的生物学机制提供了新见解，有助于对该病的诊断与治疗。 多动症是多见于儿童期的一类心理障碍，主要症状包括注意力不集中、多动、冲动易怒等。研究团队在新一期英国《自然—遗传学》杂志
谷歌云服务助力自闭症研究－建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
新研究:雄性大脑更易受自闭症相关基因缺陷影响
科学家通过动物实验发现，一个会增加自闭症风险的基因缺陷会损害雄性实验鼠大脑、干扰其奖赏学习，导致行为异常，但对雌性没有影响。 这是首次在实验鼠模型中发现自闭症在分子水平上有着“雌性保护机制”，将有助于理解自闭症、注意缺陷多动障碍（俗称儿童多动症）等疾病的机理。相关论文发表在新一期英国《分子
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
自闭症与基因胚系突变有关
近日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系denovo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整
基因可以用来解释自闭症吗
善良，同情，理解，关心，这些品质受基因的影响吗？据《自然》杂志的子刊《转化精神病学》近期刊登的一项研究结果，人类的共情能力有着来自基因的先天倾向性。图片来源于网络 这项研究是由法国巴斯德研究所、法国国家科学研究中心、英国剑桥大学以及巴黎狄德罗大学共同开展的，实验对象是美国基因测序实验室“23
研究揭示中国人自闭症基因
一项大型中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，相关成果11月9日发表于《自然—通讯》。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。 中国湖南长沙中南大学的夏昆、美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人的与自闭症风险相关的
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
4月2日世界自闭症日－解读CNS杂志自闭症领域重要成果
目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前
“北大第六医院翁亚琴教授儿科名医工作室”在武汉揭牌
“任何干预手段都不如早发现、早诊断、早干预、早治疗，孩子有相关症状应及时就医，以免耽误治疗黄金期。”7月30日,北京大学第六医院原副院长、北京大学医学部教授、北京首都儿科研究所特聘专家翁亚琴在汉参加儿童多动症抽动症精准医学临床诊治新进展交流研讨会时告诫家长们。 翁亚琴教授从事医疗临床工作40余年，
儿童多动症治疗见效甚微
根据最新发表在《美国儿童与青少年精神病学》[J Am Acad Child Adolesc Psychiatry.2013 Mar;52(3):264-278.]上的一项关于注意缺陷多动障碍（ADHD）的研究发现，在平均每十个患有中度到重度多动症的幼童中，就有九人在初次确诊后依然长期忍受着
食品鲜艳导致儿童多动症？
英国一项研究指出，染色以及添加防腐剂的食品会使儿童出现典型的多动症症状。 儿童多动症 儿童多动症是儿童轻微脑功能障碍综合征的简称，是一种较常见的儿童行为障碍综合征。患儿智力正常或接近正常，但活动过多，注意力不集中，情绪不稳，冲动任性，并有不同程度的学习困难。据统计，学龄
自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基
Nature：单个基因缺失导致引发自闭症
据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical School）的
家系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进
Nature子刊报导：用孩子的乳牙绘制早期发育图谱
之前有研究报道铅和高浓度锰会导致更为严重的自闭症特征。但是，不得不提的是，有关重金属（例如铅和汞）、必须营养素（例如锰）对自闭症影响的研究一直面临某些局限性，比如根据已经确诊了的自闭症患者的血液样本，并且也不能很好的将环境因素与遗传因素区分开来。 来自西奈山医学院的科学家们用激光绘制了儿童不同
－Nature：SHANK3基因的过度表达
SHANK3(编码SHANK3突触支架蛋白的基因)发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关，但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。 现在，Huda Zoghbi及同事发现，过度表达Shank3的小鼠会表现出类似狂躁的行为以及癫痫发作和神经活动的激发/抑制平衡发生改变等。与在小鼠身上的
改善睡眠可缓解多动症症状
澳大利亚科学家发现，睡眠失调会使“注意力缺陷多动障碍（ＡＤＨＤ，俗称多动症）”症状更严重，改善睡眠对缓解症状起重要作用。 澳大利亚墨尔本默多克儿童研究所日前报告说，在患有多动症的儿童中，有７０％因为睡眠不佳导致症状更严重，对作息稍加调整就能收到明显效果。 如果作息变得规律，患儿入睡更容易，睡
关于小儿多动症的病因分析
1、遗传因素 目前研究表明该障碍与遗传因素有关，遗传度为0.75-0.91，遗传方式尚不清，可能为多基因遗传。分子遗传学研究表明该障碍和多巴胺受体基因的多态性有关。 2、神经生理学因素 该障碍患儿脑电图异常率高，主要为慢波活动增加。脑电图功率谱分析发现慢波功率增加，α波功率减小、平均频率下
耳缺陷与多动症行为有关
新的小鼠研究显示，内耳中的一种遗传缺陷可能会造成具有严重听力丧失的儿童的多动症行为。从前对儿童多动症的解释主要着眼于那些很难确认的社会-环境因素。这些发现为多动症可能有神经生物学的基础——而这开启了发现治疗新标靶的可能性——提供了早期的证据。Jean Hébert及其同事在年幼小鼠的内耳中通
多动症孩子换学校管用吗
四川读者严女士问：我儿子现在上五年级，去年检查智商75，注意力严重障碍，目前学习跟不上，就连抄抄写写的作业都懒得做。这种情况下，我们能不能通过换学校解决问题？什么样的学校适合多动症孩子？ 北京大学精神卫生研究所副研究员杨莉解答：孩子学习跟不上、懒得做作业，可能有多方面的原因，首先得分析造成这个
著名华人科学家Nature连发重要成果
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
Cell：新研究开启自闭症基因治疗时代
自闭症（别称“雨人”）是受基因和环境因素影响，由大脑神经系统失调导致的发育障碍，其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始，人们就开始了针对自闭症的研究。然而，不管治疗方式怎样“更新换代”，自闭症的病因却一直是科学界无法达成
Transl－Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neu
新研究披露与脑部功能障碍相关的241个基因
美国宾夕法尼亚州格伊辛格卫生系统的研究人员汇总了241个与大脑功能障碍有关的基因，同时发现了17个新基因突变与大脑发育障碍有关，包括自闭症、癫痫、精神分裂症和双相感情障碍，相关研究成果于2016年1月28日发表在《JAMA Psychiatry》杂志上。 研究人员从PubMed数据库中调查了2
CNTNAP2基因的结构特点及主要作用
该基因编码Neulxin家族的成员，其在脊椎动物神经系统中起细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括一个F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和纤维蛋白原样结构域、血栓反应蛋白N-末端样