英国科学家发现7种疾病的新遗传变异体
该研究为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路 英国科学家最近在了解疾病背后的遗传学因素方面取得了重要进展。为了寻找遗传差异，研究人员分析了17000人的血样脱氧核糖核酸（DNA），最终发现了双相障碍、克罗恩病、冠心病、高血压、风湿性关节炎和1型与2型糖尿病的新遗传变异体。该研究结果为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路。 据英国媒体报道，为了帮助研究人员更好地了解疾病是如何发生的，即人们为什么得病，并找到更好的治疗方法，威康信托基金会病例控制协会集合了50个研究团队，对来自英国的2000个病人（每个人都患有上述7种疾病中的一种）以及3000个健康志愿者的DNA进行了分析，从而确定了7种主要疾病的遗传变异。针对每种不同的疾病，研究人员将进行更大规模的人口样本研究，从而确认他们的研究成果。 协会主席、牛津大学教授Peter Donnelly指出：“许多最普通的疾病的病理都很复杂，部分......阅读全文
罗氏宣布推出目标基因组测序的新技术
罗氏应用科学部（Roche Applied Science）旗下的Roche NimbleGen公司的宣布推出商业化的NimbleGen序列捕获技术（NimbleGen Sequence Capture technology），以帮助那些希望对基因组选定目标区域进行高通量测序的科学家们。这项新技术使
除了遗传变异和进化，DNA－复制还对生物体有哪些影响？
DNA 复制对生物体具有极其重要的意义，主要体现在以下几个方面：遗传信息的传递：通过复制，亲代细胞将遗传信息准确地传递给子代细胞，确保了物种的遗传稳定性和连续性。使得子代能够继承亲代的特征和性状，维持物种的特征和生存能力。细胞分裂和生长：是细胞分裂的前提，只有完成 DNA 复制，细胞才能分裂为两个子
螺旋体有哪些疾病？
螺旋体是一类呈螺旋形的细菌，因其形状而得名。它们通常具有细胞壁和细胞膜，但没有真正的细胞核。螺旋体在自然界中广泛存在，包括土壤、水体、动植物体内等。 螺旋体可以引起多种疾病，其中最著名的是梅毒。梅毒是一种性传播疾病，由梅毒螺旋体引起。梅毒螺旋体通过性接触传播，进入人体后会感染淋巴系统和血液，最
Cell：剪接体与疾病
剪接体（Spliceosomes）是由RNA和蛋白分子组成，大小为60S的多组分复合物，这种机器能进行Pre-mRNA剪接，即把内含子去除并把外显子序列连接成为成熟的mRNA，这是基因表达与调控的重要环节之一。从作用机制上来看，剪接体作为动态分子机器，需要由亚基从头逐步组装组合，来完成每个剪接事
鲑精担体DNA制备实验
实验材料 鲑精DNA试剂、试剂盒 TE酚氯仿乙酸钠仪器、耗材 离心机摇床超声仪实验步骤 1. 将TE缓冲液加入装有干燥鲑精DNA的烧杯中，至鲑精DNA浓度为5~10 mg/ml。用10 ml 吸管反复吹打后，用搅拌棒于4℃搅拌过夜，最终获得一种均匀粘稠液体。 2. 将一个较大的超声波探头插入烧杯
核糖体DNA的定义
核糖体DNA（Ribosomal DNA，rDNA）是一种DNA序列，该序列用于rRNA编码。核糖体是蛋白质和rRNA分子的组合，翻译mRNA分子以产生蛋白质的组件。真核生物的rDNA包括一个单元段，一个操纵子，以及由NTS、ETS、18S、ITS1、5.8S、ITS2和28S束组成的串联重复序列。
鲑精担体DNA制备实验
利用这一方案可获得剪切好的高质量鲑精担体DNA，它可用于转化实验和其他需要高质量担体DNA的实验中。实验材料鲑精DNA试剂、试剂盒TE酚氯仿乙酸钠仪器、耗材离心机摇床超声仪实验步骤1. 将TE缓冲液加入装有干燥鲑精DNA的烧杯中，至鲑精DNA浓度为5~10 mg/ml。用10 ml 吸管反复吹打后
鲑精担体DNA制备实验
基本方案 实验材料 鲑精DNA 试剂、试剂盒
染色体DNA的提取
一、实验目的与原理DNA是遗传信息的载体，是最重要的生物信息分子，是分子生物学研究的主要对象。DNA的提取是分子生物学实验技术中的最重要、最基本的操作。本实验通过植物样品在液氮下研磨以粉碎组织，通过裂解液裂解细胞，有机溶剂反复抽提，使DNA进入水相与蛋白质成分分开，在RNase作用下，降解RNA以纯
Science揭示表观遗传研究遗漏的重要一环
根据由伦敦大学玛丽皇后学院(QMUL)领导的一项研究，在怀孕期间母亲饮食可以永久地影响后代的特征，如体重的这一过程，可以受到基因组一个意想 不到的部分中遗传变异的强烈影响。这一研究发现可以阐明以往许多的人类遗传研究无法完全解释某些疾病，如2型糖尿病和肥胖遗传机制的原因。 这项发表在《科学》（S
－新技术可确定DNA序列源于母亲还是父亲
生活中常听到这样的对话：张家闺女真漂亮，和她妈一模一样;李家儿子小眼睛，像他爸。张妈妈到底是不是“无功空受禄”，而李爸爸又有没有蒙受“不白之冤”?有了本文的新技术，一切自有分晓。当然，这只是玩笑。正如文中所说，新技术的真本事，在于评估染色体病患病风险等方面。举个例子，具有较高患癌风险的人通常有多
一种基因突变或致5种血管病
全基因组关联研究显示，染色体6p24上常见的遗传变异能增加5种血管疾病的风险：冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压。但人们一直不清楚背后的原因。在日前出版的《细胞》杂志上，研究人员揭示了这种DNA变异如何提高被称为内皮素-1（EDN1）的基因活性，EDN1会促进血管收缩和动
武汉植物园在苹果遗传多样性及驯化特征方面取得进展
DNA序列差异的鉴定是解析重要生物学性状的基础。中国科学院武汉植物园果树分子育种学科组博士马百全在研究员韩月彭的指导下，对30份苹果种质资源进行了简化基因组测序，获得39,635个均匀分布在苹果染色体上的单碱基多态性位点（SNPs）。 基于这些SNPs的遗传学研究结果表明：苹果野生种的遗传多样
Science里程碑成果：400种常见病遗传信息
发表在《科学》(Science)杂志上的数据表明与多种多样疾病相关的DNA改变影响的是基因组开启和关闭基因的机制而非是基因本身。 来自华盛顿大学的研究人员证实了与超过400种常见疾病以及临床特征相关的大多数遗传变化影响了基因组的调控线路。这些DNA区域包含了控制基因何时及何地被开启或关闭的
拉曼光谱应用：新型光学纳米孔器件有望用于快捷测序
比利时校际微电子中心（IMEC）9日发表公报说，该中心成功开发出一种能直接读取单分子DNA（脱氧核糖核酸）碱基的新型光学纳米孔器件，有望用于遗传学研究快捷测序。 据介绍，新型器件结合了表面增强拉曼光谱和纳米孔流体技术，能以超高分辨率，实现无标记检测DNA中的遗传编码以及表观遗传变异。研究近期发
别为减肥戒掉碳水！《自然》子刊：多吃碳水或能防抑郁
很多人为了瘦身都会减少碳水化合物的摄入量，有些甚至更加极端，直接“戒掉”，但科普工作者们经常会提醒大家，碳水化合物是一定要吃的，否则对生理健康有害无益。不过，碳水化合物摄入不足可能不仅仅影响生理健康，越来越多的证据表明，相对碳水化合物摄入量可能会影响心理健康，比如抑郁症的风险。 抑郁症是世界范
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
Cell：一个基因变异竟然和五种血管疾病都相关
全基因组关联研究已经将在染色体6p24上常见的遗传变异和五种血管疾病：冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压相联系起来。然而，目前尚不清楚这种多态性如何影响这么多疾病的风险。在7月27日的Cell杂志上，研究人员揭示了这种DNA变异如何提高被称为内皮素-1（EDN1）的基因活性
张德强团队深度解析林木次生生长遗传调控机制
近日，北京林业大学教授张德强研究团队依托林木分子设计育种高精尖创新中心与国家重点研发计划课题，以毛白杨群体为模式，采用转录组测序、基因组重测序、SNP检测等技术手段及关联作图策略，系统揭示了林木次生微管组织差异表达lncRNAs的全基因组分布模式与表达规律，发现lncRNA保守序列元件主要与“维
大规模测序研究：从遗传变异到功能
随着测序研究的深入，人们已不再满足于了解遗传变异，而是期待探究功能。在最近几个星期，三个以“从遗传变异到功能”为主题的大规模测序项目都发表了很有意思的论文。 Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation
迄今最全面的世代遗传变异图谱绘就
了解人类DNA如何在世代间变异，对于评估遗传疾病风险、理解人类的进化过程至关重要。但直到现在，研究人员一直难以涉足人类DNA中一些变异最频繁的区域。 美国犹他大学、华盛顿大学、太平洋生物科学公司等机构的研究人员利用多种DNA测序技术，绘制出迄今最全面的世代遗传变异图谱。这项新研究显示，部分人类
单核苷酸多态性的数量分布和筛查介绍
一、数量分布 据估计，人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP，人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中，可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区（基因和基因之间）。 二、适于筛查 组成DNA的碱基虽然有4种，但SNP一般只有两种碱基组成，所以它是
Proton和HiSeq测序平台比较：SNPs检测均表现良好
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异(SNPs)检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题
基因检测DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检
依据造成遗传性疾病的原因可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病。单基因的遗传比较简单，譬如卷舌头是显性的遗传，如果父母亲有的话小孩就会有；有一些是隐性的，虽然父母亲都带有这样的基因，只要有另一个好的基因存在就不会显现出来，当他的小孩具有两个都是不正常基因的时候才会显现出来
Nat－Genet：开发出多基因模型用于预测疾病的遗传风险
刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性(SNPs)进行了研究分析，这其中的每一个
中国学者Nature子刊：快速准确识别SNP的方法
来自香港大学，深圳华大基因等处的研究人员发表了题为“针对新一代测序数据的一个快速准确识别SNP的方法”的研究论文，介绍了一种快速精确的单核苷酸多态性检测新方法，尤其适合用于测序深度比较低的情况。相关成果公布在Nature Communications杂志上。 文章的通讯作者是香港大学J
张德强团队系统解析多基因控制林木表型遗传变异
近日，北京林业大学教授张德强团队依托“973”课题与教育部引智计划项目，在前期对控制木材形成重要候选基因内等位变异关联作图研究的基础上，首次系统解析了生物学途径上多个关键基因联合控制林木生长与品质性状的遗传变异。 林木重要经济性状的遗传调控机制十分复杂，由加性、显性与上位性遗传效应协同作用。如
遗传标记有哪些种类？
形态学标记形态标记(Morphological Markers)是指肉眼可见的或仪器测量动物的外部特征 (如毛色、体型、外形、皮肤结构等)，以这种形态性状、生理性状及生态地理分布等待征为遗传标记，研究物种间的关系、分类和鉴定。形态学标记研究物种是基于个体性状描述，得到的结论往往不够完善，且数量性状很
浅析疾病基因的多态性（一）
1 疾病的发生和发展存在着内因和外因 和任何事物一样，疾病的发生和发展受着外因（包括环境因素）和内因（机体功能状态）的影响，人类疾病常见的外因包括感染、中毒、外伤、理化因素和环境变化等，其作用是显而易见的。从19～20世纪，医学的发展对疾病外因的认识和处理取得了长足的进步，特别是对各种致病性病原