外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变，为理解急性红细胞白血病的发生发展过程提供了新的证据。研究思路 研究结果1. 外显子组测序筛选AML相关高频突变为了筛选和AML相关的特异性高频突变，研究人员对158个临床AEL病人（91个男性，67个女性）进行了详细的临床分类（37个MDS-AEL，108个N-AEL，13个AML-MRC）和细胞遗传学特性分析。然后运用全外显子测序（由上海伯豪二代测序平台提供），研究人员对其中的6个AEL样本及其remission样本进行了体细胞突变分析，共发现了436个白血病相关......阅读全文
纽约基因组中心购买4台IonProton测序仪
Life Technologies公司周二宣布，纽约基因组中心(NYGC)已经购买了4台Ion Proton™测序仪，放在新的创新中心。这些测序仪能在几小时内完成人类基因组的测序，且费用低于1000美元。新购置的这一批测序仪将放在纽约著名的Sloan-Kettering癌症中心，以加速癌症遗
研究揭示唐氏综合征儿童白血病前期转化为白血病的机制
白血病（Leukemia）是一种血液系统癌症，表现为骨髓、血液以及其他组织被无限增殖的不成熟的造血细胞浸润，抑制正常的造血功能。髓系白血病（Myeloid Leukemia,ML）是指粒细胞、单核细胞、红细胞或巨核系发生病变的白血病。ML是儿童中出现频率最高的癌症，而患有唐氏综合征（Down s
DNMT3A突变与急性髓性白血病患者预后不良相关
临床发现大多数急性髓性白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者预后不良，但其遗传因素目前尚不清楚，近期华盛顿大学一项研究证实一个特异基因的突变可影响AML的治疗预后，为快速推动AML患者个体化治疗，并为治疗药物的开发提供了一个新的分子靶点。 研究者对一个正常核型AML
原发性血小板增多症发病机制及治疗研究进展
原发性血小板增多症（ET）是一组以血小板及骨髓巨核细胞增多为特征的骨髓干细胞恶性克隆性增殖性疾病。血栓和血管并发症是导致患者死亡的主要原因，少数患者可转化为白血病或骨髓纤维化。2008年世界卫生组织（WHO）把ET和真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）同时划为bcr-abl融合基
血液肿瘤的分子诊断
随着分子生物学及其相关技术的迅速发展，血液系统肿瘤的诊断已进入“精确诊断”时代。目前血液学实验室中主要的分子生物学平台包括聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术、测序技术和基因芯片等；这些技术具有灵敏度高、特异性强、重复性好等优点，在血液肿瘤的诊断、分型、预后判断、疗效评估、微小残留病的监测及个体化治疗等多个方
二代测序技术在临床诊疗中的应用（一）
Sanger测序在过去的二十年间是基因组研究的主流方法，取得了包括人类基因组计划(human genome project, HGP)等一系列重大成就，这使得单基因遗传病的鉴定和靶向治疗成为可能1,2。随着基因组大数据时代的到来，尽管Sanger测序是基因检测的金标准，但是NGS）技术应运而
Nature子刊：一种白血病的基因组景观图
最近，来自美国St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划（PCGP）的一个国际研究团队，已绘制了核心结合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的详细基因组景观图。这项研究揭示了导致CBF-AML多样性的基因变异谱的差异。相关研究结果发表在今天的《Nature Genetics》杂志上。
Nature子刊：一种白血病的基因组景观图
最近，来自美国St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划（PCGP）的一个国际研究团队，已绘制了核心结合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的详细基因组景观图。这项研究揭示了导致CBF-AML多样性的基因变异谱的差异。相关研究结果发表在今天的《Nature Genetics》杂志
上海交大Nature子刊发表测序新成果
来自上海交通大学附属第六人民医院的研究人员报告称，她们采用全外显子及靶向测序技术鉴别出了ROBO1和ROBO2突变是与骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome MDS)疾病进展相关的驱动子。这一研究成果发布在11月26日的《自然通讯》（Nature Communica
关于全外显子测序技术
在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用于各种遗传疾病的检查。特别是利用全外显子组测序（whole exomesequencing，WES）与全基因组测序（wholegenome
Nat－Genet.:外显子测序技术确定罕见脑癌的突变位点
近日发表在Nature Genetics杂志上的文章称，麻省综合医院科学家发现一个与罕见脑瘤乳头状颅咽管瘤(papillary craniopharyngioma)相关的基因。该发现为治疗该难治型脑瘤带来了希望。 颅咽管瘤(Craniopharyngiomas)生长在颅底，接近垂体、下
RNA测序解析白血病转录组
巴塞罗那基因组调控中心Dr. Roderic Guigó领导研究团队，对慢性淋巴细胞白血病进行了转录组分析，获得了CLL相关基因和突变的功能图谱。这项工作发表在Genome Research杂志上。 这一项目是西班牙慢性淋巴细胞白血病基因组联盟的最新成果，该联盟曾鉴定了涉及CLL发展的
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
白血病精准医疗再进一步
中外科学家合作对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的基因组学研究获得重大进展，全方位解析了该病的分子发病机理，为精准医学提供了新模式。相关研究成果近日发表于《E生物医学》。 B-ALL是一类常见急性白血病，多见于儿童，同时占成人急性白血病的20%。我国儿童B-ALL的长期生存率达到70%左右，
上海交大Nature子刊发表测序新成果
来自上海交通大学附属第六人民医院的研究人员报告称，她们采用全外显子及靶向测序技术鉴别出了ROBO1和ROBO2突变是与骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome MDS)疾病进展相关的驱动子。这一研究成果发布在11月26日的《自然通讯》（Nature Communica
罗氏定制捕获芯片用于白血病亚型分子标记发现
近期在新英格兰杂志上发表的一篇文章1对这类白血病的分子机制进行的深入研究。作者对27例慢性中性粒细胞白血病以及非典型CML骨髓或血液样本进行了部分基因定向高深度测序，分析基因突变的情况，发现一个基因CSF3R的突变在这个类群病人中尤其常见。 许多白血病的致病机制尚不清楚，其中慢性中性粒细胞
两篇Cell子刊：全外显子测序凸现孤独症隐性突变
虽然在许多家庭中孤独症的可遗传性很明显，但人们找到的可遗传突变并不多。这主要是因为孤独症相关突变非常多样，让人很难建立起清晰的遗传模式。此前人们鉴定了一些与孤独症有关的de novo拷贝数突变和点突变，现在，波士顿儿童医院的研究人员对大量中东地区和美国的孤独症家庭进行了全外显子组测序，发现一
牙周科门诊发现急性白血病病例分析
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，由于其克隆中的白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻而停滞在细胞发育的不同阶段，且在骨髓和其他造血组织中均有白血病细胞大量增生累积，并浸润其他器官和组织，使正常造血功能受到抑制。白血病患者口腔疾病主要表现为：牙龈增生肥大、苍白、边缘充血红肿，伴有自发性或继发性
外显子的跳跃突变的介绍
超过一半的基因编码区的单核苷酸突变引起的疾病都是影响了RNA的剪切。例如这些突变导致基因的外显子缺失,被称为外显子跳跃现象。如果能将外显子重新恢复到基因转录本中去将会给许多疾病的治疗带来曙光。AdrianKrainerandLucaCartegni开发了一种新的方法ESSENCE（exon-sp
中国汉族泛发性雀斑样痣一家系－PTPN11－致病基因突变筛查
泛发性雀斑样痣( generalized lentiginosis， GL， OMIM:150900) 是一类以多发性黑子为突出表现， 可合并心血管疾病、智力发育迟缓、神经性耳聋、头面骨发育异常、性腺发育不全、体格矮小等异常的常 染色体显性遗传病。目前已报道的明确致病基因有PTPN11、 BＲA
点突变小鼠助力红白血病发病机制研究
急性红白血病（AEL）通常涉及到髓系和红系的双谱系转化，但导致AEL的突变及维持双谱系白血病表型的细胞仍然未知。英国牛津大学Claus Nerlov教授领导的研究团队通过协同转录和表观遗传重编程，发现了白血病早期的祖细胞。中性粒细胞-单核细胞祖细胞（NMP）中CEBPA和GATA2突变分别通
Nat－Commun：染色体混乱或将引发罕见白血病发生
近日，来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究发现，一种成熟T细胞的恶性白血病——塞扎里综合征（Sezary syndrome，SS）在分子水平上远比想象中复杂得多，由于塞扎里综合征的预后较差而且靶向疗法选择有限，因此治疗该疾病急需新型的疗法，本文研究中研究人员揭开了这种癌症的复杂的基因组蓝图，或为
关于第三代测序技术的应用—突变鉴定的介绍
突变鉴定：单分子测序的分辨率具有不可比拟的优势，而且没有PCR扩增步骤，就没有扩增引入的碱基错误，该优势使其在特定序列的SNP检测，稀有突变及其频率测定中大显身手。例如在医学研究中，对于FLT3基因是否是急性髓细胞白血病（AML）的有效治疗靶标一直存在质疑。研究人员用单分子测序分析耐药性患者基因
上海交大Nature－Medicine发表癌症研究新成果
来自上海交通大学医学院、国家人类基因组南方研究中心和柏林大学夏丽特医学院等处的研究人员在复发性的儿童ALL中发现了一些负反馈-缺陷性PRPS1突变，证实它们可以驱动对6-巯基嘌呤(6MP)耐药。这一研究发现发表在5月11日的《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。 上海交通大学医
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
全外显子测序和高通量测序一样吗
能否简述下全外显子测序和普通的基因测试、全基因组测序有什么不同...全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时
为对抗这一凶险白血病，科学家构建了超级基因图谱
7月3日，Nature子刊《Nature Genetics》在线发表了一篇针对一种恶性儿童血液肿瘤——T型急性淋巴细胞白血病（T-ALL）进行的首个最大规模的基因组测序成果。来自于美国圣犹大儿童医院和儿童肿瘤研究组等研究机构的科学家们对数百名T-ALL患者进行基因组测序，对结果进行一系列复杂分析
新测序技术将彻底改变白血病治疗
在白血病这种疾病中，每个细胞都可能表现出不同的遗传性状，现在，来自瑞典的研究人员已经找到了一种廉价的方法来检测单个细胞。这一研究突破发表在10月14日的《Nature Communications》，可能彻底改变白血病的治疗。延伸阅读：单细胞研究在治疗儿童急性淋巴细胞白血病中的重要作用。 细胞
英国科研人员发现白血病致病基因
英国科研人员发现了造成急性骨髓性白血病的3组基因突变，这一科研新成果对治疗白血病的新药开发具有重大意义。 英国惠康信托基金会所属桑格研究所的科研人员日前宣布，他们通过白鼠实验确认了造成急性白血病的基因突变作用。在白血病发病后，人类生产血细胞的骨髓开始产生不成熟的白细胞，这些白细胞由于发育不完全
儿童急性白血病，你给我站住！
在美国每10例新诊断的癌症病例中就有一例是血癌。白血病（Leukemia）按起病的缓急可分为急性、慢性白血病。急性白血病细胞分化停滞在早期阶段，以原始及早幼细胞为主，疾病发展迅速，病程数月；慢性白血病细胞分化较好，以幼稚或成熟细胞为主，发展缓慢，病程数年。急性白血病通常来势汹汹、如排山倒海一般，