全外显子测序应用于胃腺癌腹膜转移的驱动基因研究二
图2. Sanger 测序验证后的非同义体细胞突变，A，B分别代表胃癌原发灶和腹膜转移灶中的非同义体细胞突变。 图3.胃癌原发灶和腹膜转移灶中验证后的SNP分布。参考文献1. Torre LA, Bray F, Siegel RL, Ferlay J, Lortet-Tieulent J and Jemal A. Global cancer statistics, 2012. CA: a cancer journal for clinicians. 2015; 65(2):87-108.2. Zhang J, Huang JY, Chen YN, Yuan F, Zhang H, Yan FH, Wang MJ, Wang G, Su M, Lu G, Huang Y, Dai H, Ji J, Zhang J, Zhang JN, Jiang YN, et al. Whole ge......阅读全文
外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病AEL新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
肿瘤基因检测及病例分析－（一）
前言基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，再通过专业设备检测其中的DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，也可判断其表达功能是否完整。随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤基因检测技术发展迅速。传统的
454测序应用于花生种子败育研究
花生为豆科作物，是我国优质食用油主要油料品种之一，又名“落花生”或“长生果”，在全国各地均有种植，主要分布于辽宁、山东、河北、河南、江苏、福建、广东、广西、贵州、四川等地区。在花生种子的生长发育过程中，胚栓插入土壤，膨压将种皮推开后露出胚轴是一个重要过程，因此，胚栓入土失败、胚轴的膨压
新研究可有效预测胃癌腹膜转移的标志物
中山大学肿瘤防治中心胃外科副主任医师李元方/聂润聪团队研究探索了长链非编码RNA（lncRNA）在胃癌腹膜转移中的转录景观及其预测潜力，构建了基于lncRNA的胃癌腹膜复发预测系统，并发现CASC15可通过激活JNK和p38信号通路促进胃癌细胞的迁移和侵袭，可作为胃癌腹膜转移新的治疗靶点。2024年
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发
两篇Cell子刊：全外显子测序凸现孤独症隐性突变
虽然在许多家庭中孤独症的可遗传性很明显，但人们找到的可遗传突变并不多。这主要是因为孤独症相关突变非常多样，让人很难建立起清晰的遗传模式。此前人们鉴定了一些与孤独症有关的de novo拷贝数突变和点突变，现在，波士顿儿童医院的研究人员对大量中东地区和美国的孤独症家庭进行了全外显子组测序，发现一
－基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员最新一项报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。 实际上，贝勒
循环肿瘤细胞检测技术将应用于转移性乳腺癌
新华网北京9月21日电(记者胡浩)肿瘤转移是恶性肿瘤致死的主要原因。为尽早发现肿瘤细胞的侵袭和转移，中国国家食品药品监督管理局日前正式批准循环肿瘤细胞检测与分析系统(CellSearch)用于转移性乳腺癌患者的检测。 北京军事医学科学院附属307医院乳癌科主任江泽飞教授认为，循环肿瘤细胞检
检查腹膜转移癌的相关介绍
腹膜转移癌的一般化验检查常表现出原发肿瘤的特点，如肝癌病人可有AFP升高，结直肠癌病人可有CEA升高，伴消化道出血时大便潜血为阳性，部分病例可有贫血。来源于妇产科的肿瘤则有内分泌有关检查的异常等。 1.活检 腹膜镜直视下活组织病理检查是最准确的检查方法。 2.血常规及血浆蛋白测定 可有红
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
研究人员发现乳腺癌转移的“开关”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/515148.shtm
JAMA子刊：中国遗传性弥漫性胃癌患者胚系变异特征！
胃癌是全球第五大常见癌症，也是癌症死亡的第三大常见原因，在东亚人群中特别常见[1,2]。 尽管大部分的胃癌都是散发性的，但仍有约10%的病例表现出家族聚集性。根据已有报道，3%~5%的胃癌病例与遗传胃癌易感性综合征有关，这其中包括遗传性弥漫性胃癌（HDGC）、胃腺癌、胃近端息肉病以及家族性肠型
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
循环肿瘤DNA为难治性前列腺癌提供线索
前列腺癌是西方国家老年男性常见的癌症。许多患有前列腺癌的男性死于其他原因，而不知道自己身患癌症。多数前列腺癌生长非常缓慢，不会引起症状，但有些癌症是侵袭性的，生长和扩散的速度很快。然而，医生往往无法判断哪种前列腺癌是侵袭性的。近日，加拿大英属哥伦比亚大学领导的研究团队表明，血浆中循环肿瘤DNA的“年
怎样治疗腹膜转移癌？
以往多将腹腔转移癌看作癌症晚期而放弃治疗。随着影像学、病理学、手术学及肿瘤治疗学的发展，对此有了新的认识，并取得了一定的疗效。 1.腹膜肿瘤的细胞减积术 腹膜肿瘤的细胞减积术是将有肿瘤病灶及可能被肿瘤侵犯的腹膜及其形成的系膜、网膜等尽量切除，以达到减少肿瘤负荷，减轻症状，改善生存质量，延长生
转移肿瘤驱动致癌基因的变异同质性
《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析（DOI： 10.1126/science. aat7171）。作者从20位实体瘤患者（包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等）提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤
研究发现：应激激素促进乳腺癌转移
长期以来，人们一直认为压力会导致癌症恶化。近日，瑞士巴塞尔大学和巴塞尔大学医院的科学家们破解了乳腺癌转移与应激激素增加之间的分子机制。此外，他们还发现，在癌症治疗中经常被用作消炎药的应激激素合成衍生物会降低化疗的疗效。研究结果来自于人源性乳腺癌小鼠模型，并可能对乳腺癌患者的治疗产生影响。该研究
JCI：新研究找到乳腺癌转移途径！
乳腺癌可以根据某些特殊的模式转移到其他器官，这是一项由瑞典卡罗林斯卡研究所、瑞典皇家理工学院（KTH）和芬兰赫尔辛基大学的研究人员发现的，他们通过研究癌细胞DNA对病人乳腺癌的转移途径进行了总结。相关研究成果于近日发表在《Journal of Clinical Investigation》上。图
－Nat－Rev－Cancer：乳腺癌耐药机制新发现
激素抑制疗法(hormone deprivation treatments)治疗无效是临床上在治疗雌激素受体阳性乳腺癌患者(oestrogen receptor -positive breast cancer)时经常碰到的一种情况。三个科研小组对这些激素抑制治疗无效的雌激素受体阳性乳腺癌
单基因检测和二代测序
在肺癌患者中，有一批携带驱动基因突变的患者，在治疗上可以针对突变的基因采用靶向治疗。在预后上，这部分患者也往往具有较长的生存期。目前，指南推荐了9个靶向治疗的相关基因，他们分别是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年刚进入指南的NTRK基因。为了识别这一
甲状腺癌遗传基因揭开庐山真面目
记者日前从天津市肿瘤医院获悉，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。 据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究
甲状腺癌遗传基因“显形”
记者日前从天津市肿瘤医院获悉，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。 据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究
Nature子刊发表研究揭示肠癌早期转移最新证据
根据传统的癌症分期方法，癌症可以笼统地被分为早期、中期和晚期。这个分类方法不仅很好地概括了癌症的特点，还通俗易懂地向大众传递了癌症的严重程度。然而近日发表在Nature Genetics上的研究对上述分类提出质疑。 来自美国斯坦福大学医学院的医学和遗传学助理教授Christina Curtis
Nature－Genetics：揭示肠癌早期转移最新证据
根据传统的癌症分期方法，癌症可以笼统地被分为早期、中期和晚期。这个分类方法不仅很好地概括了癌症的特点，还通俗易懂地向大众传递了癌症的严重程度。然而近日发表于Nature Genetics的研究对上述分类提出质疑。 来自美国斯坦福大学医学院的医学和遗传学助理教授Christina Curtis联
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
外显子的基因反应
剪接方式并不是唯一的(参看替代剪接),所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法,要精确预测外显子的位置也是非常困难的,外显子的识别及其拼接都是难题。 真核生物的基因,其线性表达被内含子阻断,这就是所谓的断裂基因(英语splitgene),该现象的发现者RichardJ.Robe
AI+全基因组测序推动精准医疗发展来自纽约基因IBM新研究
近日，美国神经学会(AmericanAcademyofNeurology)官方杂志Neurology®Genetics发布了一项研究结果，纽约基因组中心(NYGC)的研究人员、洛克菲勒大学（RockefellerUniversity）、其他NYGC成员机构及IBM公司联合宣布，IBMWatson
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因