全外显子测序应用于胃腺癌腹膜转移的驱动基因研究二
图2. Sanger 测序验证后的非同义体细胞突变，A，B分别代表胃癌原发灶和腹膜转移灶中的非同义体细胞突变。 图3.胃癌原发灶和腹膜转移灶中验证后的SNP分布。参考文献1. Torre LA, Bray F, Siegel RL, Ferlay J, Lortet-Tieulent J and Jemal A. Global cancer statistics, 2012. CA: a cancer journal for clinicians. 2015; 65(2):87-108.2. Zhang J, Huang JY, Chen YN, Yuan F, Zhang H, Yan FH, Wang MJ, Wang G, Su M, Lu G, Huang Y, Dai H, Ji J, Zhang J, Zhang JN, Jiang YN, et al. Whole ge......阅读全文
华大科技DNA建库起始量低至200ng
华大基因旗下全资子公司――华大科技服务有限公司(简称“华大科技”)，18日在福尔马林固定石蜡包埋组织样本测序技术上再获新突破，成功推出FFPE全基因组外显子测序(WES)技术。 目前，科研人员已成功实现外显子测序DNA建库起始量低至200ng，测序质量与正常样本相近，这将有助于更好地解读F
基因检测的几个常识
关于基因检测或者说基因测序，还是不要说基因检测，最好和市面上那些消费级基因检测拉开些距离，这行的名声都快被消费级的检测毁了，我一下说的都是医疗级的测序，包括婴幼儿的遗传病筛查、肿瘤的测序和以天赋检测等消费级基因检测不是一个东西。消费级的检测简直就是笑话。行业内也有大佬说过“毁掉一个孩子最好的办法
腹膜转移癌的病因分析
原发部位主要为腹腔内器官，以卵巢癌和胰腺癌最多，其次为胃、子宫、结肠及淋巴系统。肺癌和乳腺癌亦可转移到腹膜，30%的白血病病人可有腹膜累及。腹腔内游离癌细胞和残余微小病灶的存在，是腹腔内恶性肿瘤术后复发和腹膜转移的关键因素。
腹膜转移癌的基本介绍
腹膜转移癌是癌细胞经血路腹膜转移或腹膜直接种植生长所致。多继发于腹腔内肝、胃、结肠、胰腺和卵巢、子宫的癌肿和腹膜后的恶性肿瘤，也可继发于肺、脑、骨骼、鼻咽部的肿瘤以及皮肤黑色素瘤等。患者病情发展快、预后差，多需采用联合治疗措施。
预防腹膜转移癌的介绍
腹腔转移癌的预防主要靠外科手术、腹腔镜手术中严格按照外科无瘤技术的要求进行操作来预防，同时可应用持续腹腔内热灌注化疗。而对于来源于腹腔脏器以外的肿瘤，则在检查中要减少挤压，防止血行和经淋巴转移。尤其是在有创性穿刺检查及内镜检查中需轻柔操作，防止医源性转移。肿瘤病人的早期诊断和早期处理是最重要的预
康成tRF测序应用于Biomarker研究
南京医科大学第一附属医院肿瘤科副主任医师殷咏梅教授长期从事消化道肿瘤和乳腺肿瘤的内科治疗，近来，其实验室利用tRF&tiRNA测序，发现在曲妥单抗敏感和耐受的乳腺癌细胞中，tRNA来源的小非编码RNA分子tRF&tiRNA表达差异显著。其中tRF-30-JZOYJE22RR33和tRF-27-Z
我国基因检测技术已在肿瘤个体化诊疗中投入使用
记者1月13日从哈尔滨医科大学附属第四医院获悉，在近日公布的2013年黑龙江省科学技术进步奖名单上，该校申宝忠教授领衔完成的课题《肿瘤标志物靶向分子成像在疾病早期诊断及治疗疗效监测中的应用》获得一等奖。此项成果利用分子影像学技术和纳米医学技术，破译了肿瘤细胞内及细胞间联络通讯的“分子密码”，为肿
中国科学家Nature－Genetics发表癌症新文章
来自上海交通大学、中国科学院、复旦大学等处的研究人员，针对胆囊癌（gallbladder carcinoma）开展全外显子组和靶向基因测序鉴别出了一些频发突变，并证实ErbB信号通路在胆囊癌的发病机制中起重要的作用。这些研究结果在线发表在7月6日的《自然遗传学》（Nature Genetics）
全基因测序和一般基因检测的区别
全基因测序和一般基因检测的区别：基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。一
全外显子怎么看
全外显子利用序列捕获技术高通量测序的方法查看。全外显子基因技术利用序列捕获技术高通量测序的方法可将全基因组中所有外显子区域DNA序列测序，可用于研究已知基因的单核苷酸多态性位点、插入缺失位点等。简言之，外显子就是指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列，全外显子基因检测建议到正规医院，专
NEJM发布基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的
花生二倍体野生种全基因组测序完成
国际花生基因组计划(International Peanut Genome Initiative, IPGI)——由多国作物遗传学家参与的国际团队，于2014年4月2日宣布，历经数年努力后成功完成了世界上首个花生全基因组测序。新测定的花生基因组序列将为世界各地的研究人员和植物育种者使用，来促
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
简述全基因组测序的技术路线
全基因组测序的技术路线：提取基因组DNA，然后随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接头, 进行DNA簇（Cluster）制备，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig，通
关于全基因组测序的内容介绍
1998年，克莱格·凡特的塞雷拉基因组公司成立，而且宣布将在2001年完成测序工作。随后国际团队也将完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美国总统柯林顿的陪同下发表演说，宣布人类基因组的概要已经
关于全基因组测序的应用介绍
全基因组测序的应用：通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异，同时完成SNP及基因组结构注释。 DNA突变可诱发癌症。吸烟过程中所释放的>60种致癌化学物质可与DNA结合并对DNA链上的鸟嘌呤和腺嘌呤进行化学修饰从而产生大的加合物，该加合物改变了DNA双螺旋的结构，如果不被核苷酸剪切修复
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
病例分析：MET抑制剂带来的惊喜结局，转移性食管癌2
3个月后随访PET-CT显示疾病进展，包括多个肝、肺和肾上腺转移，锁骨上淋巴结、双侧肺门、纵膈、后腹膜和盆腔淋巴结转移（图1D和1E）。由于患者对初始化疗和放疗拮抗，二线化疗作用有限，所以患者进行分子遗传学检查。肿瘤DNA的单核苷酸多态性（SNP）显示：PIK3CA存在突变（c.1624G→A[p.
NEJM：家人患上绝症，你是否需要基因检测？
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深
Cell：单细胞测序深度解析三阴乳腺癌
美国MD安德森癌症中心联合瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员利用单细胞测序对三阴乳腺癌展开分析，表明耐药性是来源于现有的带有基因突变的克隆。这些结果于周四发表在《Cell》杂志上，将对这种癌症的诊断、预后和治疗具有临床意义。 三阴乳腺癌是指雌激素受体、孕激素受体和原癌基因Her-2均为阴性的乳腺癌。
Macrogen千年基因应邀赴汕头国际眼科中心进行学术交流
12月21日，Macrogen千年基因应邀赴汕头大学•香港中文大学联合汕头国际眼科中心进行学术交流，该中心的陈建欢老师、陈浩宇主任等数十名研究人员参加了会议。会议期间，双方共同探讨了眼科疾病的研究进展及基因组学技术在该类疾病研究中的应用。基于汕头国际眼科中心在眼病基因组学领域取得的科研成果，以及
乳腺癌转移复发关键基因获揭示
7月12日，记者从同济大学获悉，该校生命科学与技术学院、附属东方医院肿瘤转移研究所高华研究组发现一个促使乳腺癌向多个器官转移的基因TM4SF1，相关研究成果已发表于《细胞》。专家认为，切断和阻止该基因的表达，可能是治疗乳腺肿瘤转移复发的首要靶点。 肿瘤转移复发是绝大部分肿瘤患者死亡的最直接原因
Arraystar－lncRNA芯片应用于乳腺癌研究
德克萨斯大学安德森癌症中心的华人学者杨柳青博士主要从事肿瘤转移及信号传导方面的基础研究。近期，杨柳青博士应用美国Arraystar公司的lncRNA芯片分析了乳腺癌组织的长链非编码RNA（lncRNA）表达情况，并且发现部分lncRNA可以直接和脂质（磷脂酰肌醇三磷酸PIP3、卵磷脂PC等）发生相互
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的
基因是否表达：cfDNA全基因组测序可揭晓
《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
单细胞测序技术应用于癌症无创诊断
2013年12月10日著名学术期刊美国《国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences USA)在线发表了北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心谢晓亮、白凡课题组与北大肿瘤医院王洁团队合作的研究结果。在题为“Reprod
外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病AEL新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技