Science里程碑成果：400种常见病遗传信息
发表在《科学》(Science)杂志上的数据表明与多种多样疾病相关的DNA改变影响的是基因组开启和关闭基因的机制而非是基因本身。 来自华盛顿大学的研究人员证实了与超过400种常见疾病以及临床特征相关的大多数遗传变化影响了基因组的调控线路。这些DNA区域包含了控制基因何时及何地被开启或关闭的指令。其中大多数的改变影响了人类发育早期即机体的组织最易受到伤害之时处于活性状态的线路。 通过建立控制线路的广泛蓝图，该研究也揭露了从前隐藏在不同疾病之间的联系。这些联系或可解释常见的临床特征，为并精确找到引起或受某种特定疾病影响最大的特异细胞和组织类型提供了一种新的方法。这些研究结果为了解疾病的遗传病因提供了一个重要的模式转变，并为开发出诊断和治疗开辟了新的路径。研究结果在线发布在9月5日的 Science杂志上。 “基因只占基因组的一小部分，以往大多数绘制疾病遗传原因的努力都因远离基因的信号而遭受挫折。现在我们知道......阅读全文
新技术有望阻断线粒体遗传病
复旦大学今天宣布，该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组，联合安徽医科大学曹云霞教授团队等，在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展。相关研究论文日前发表于《细胞》。 据专家介绍，线粒体是为细胞提供能量的细胞器，它具有自身的一套DNA（mtDNA），通过母亲的卵子传递给下
遗传病高深度WGS该怎么分析？
随着测序技术的不断进步，两大测序仪厂家的激烈竞争，测序的价格逐步降低，高深度WGS已经从科研逐渐走向临床。相比WES，WGS在多个方面具有优势，本公众号之前已经介绍过，下面简单总结一下。对于比较长的indel，WES可能捕获不到，WGS无需捕获；对于外显子水平的CNV，WGS比WES更加精确；WGS
关于X连锁隐性遗传病的概述
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传
关于多基因遗传病的特点介绍
一、多基因遗传病的家族聚集现象 ①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 ②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲
DNA分子太空高温旅行后存活－仍可传递遗传信息
据外媒报道，当地时间26日，一项研究结果表明，被安置在火箭外部的DNA分子在经历往返地球的太空旅程中，尽管经历剧烈高温，还能够保持活性。 据悉，运载火箭TEXUS-49于2011年3月开始进行了这项实验。实验结果显示：“火箭外部的所有DNA都存活了下来。” 据悉，存活的DNA分子尽管经历了摄
Science里程碑成果：400种常见病遗传信息
发表在《科学》(Science)杂志上的数据表明与多种多样疾病相关的DNA改变影响的是基因组开启和关闭基因的机制而非是基因本身。 来自华盛顿大学的研究人员证实了与超过400种常见疾病以及临床特征相关的大多数遗传变化影响了基因组的调控线路。这些DNA区域包含了控制基因何时及何地被开启或关闭的
研究发现伏隔核激活与愉快体验共享遗传信息
作为纹状体核心结构之一的伏隔核是大脑的奖赏中枢，与动机及情绪加工密不可分。此外，伏隔核功能紊乱也是快感缺乏的重要神经机制。快感缺乏是指愉快体验能力的降低或缺失，广泛见于精神分裂症及其它各类精神疾病患者。已有遗传研究提示伏隔核激活可能受遗传因素影响，然而尚无研究量化奖赏期待过程中的伏隔核激活所受遗
研究称污染可改变表观遗传信息：可遗传下代
美国《科学美国人》杂志8月号发表题为《一种新的遗传》的文章，作者为华盛顿州立大学生殖生物学中心主任迈克尔·斯金纳。文章内容如下： 30多年前，当迈克尔·斯金纳的孩子们出生时，他知道，他们的DNA中有大约一半是从迈克尔·斯金纳这里遗传的。那个时候，精子或卵子向胚胎传递的DNA被认为是父母的遗传物
新技术利用癌细胞行为而非遗传信息预测其转移
研究人员和临床医生并不完全理解为什么有些癌症会扩散，而有些则不会。他们所知道的是，当癌症扩散时，存活率会大幅下降。 如果医生能够预测原发性肿瘤转移的可能性，他们就能够为患者选择最佳的治疗方案。然而，目前的检测只关注肿瘤遗传学，因为它可以突变和改变。图片来源：Nature Bimedical E
新型单细胞扩增技术有助避免遗传病
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
PCR技术应用于遗传病的诊断
PCR技术首次临床应用就是从检测镰状细胞和β-地中海贫血的基因突变开始的。基因的突变和缺失均会引起各种珠蛋白的表达不平衡，用FQ-PCR检测各种珠蛋白基因表达差异，是地中海贫血诊断的有效手段。
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
盘点－|－基因治疗有望治疗哪些遗传病？
目前在研的基因疗法涉及哪些治疗领域呢？健点子小编带你一起探索。 遗传性疾病是基因治疗的最大的一块，目前在研的基因治疗包括以下的领域： 庞贝病 佛罗里达大学分离出来的基因公司，Larceta 疗法公司是一个以腺相关病毒（ AAV） 为基础的基因治疗公司, 其从佛罗里达大学获得技术
常染色体隐性遗传病的简介
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基
基因多态性的遗传病学应用
基因的有害突变导致基因多态性，经典的突变和动态突变本身可能是遗传病的病因；同时，众多的多态性位点又是很好的遗传标记，可以在遗传病的研究和临床诊断中发挥重要的作用。1.多态性作为遗传病的病因：点突变引起的疾病：从镰刀状细胞贫血开始，突变引起各种遗传病的例子愈来愈多，遗传性肿瘤也逐渐被认识。重复序列多态
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
－PNAS：半导体测序助力胎儿遗传病检测
日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
盘点－|－基因治疗有望治疗哪些遗传病？
目前在研的基因疗法涉及哪些治疗领域呢？健点子小编带你一起探索。 遗传性疾病是基因治疗的最大的一块，目前在研的基因治疗包括以下的领域： 庞贝病 佛罗里达大学分离出来的基因公司，Larceta 疗法公司是一个以腺相关病毒（ AAV） 为基础的基因治疗公司, 其从佛罗里达大学获得技术
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
“8细胞胚胎检测”可超前预防遗传病
孕妇产前诊断有望大幅提前，胎儿的发育仅在只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病，这并非空想。6月29日，从复旦大学召开的“基因组医学”国际研讨会上获悉，我国广东已经成功对一例地中海贫血进行了这样的诊断；而上海的瑞金医院也试图在为只有6－8个细胞的胚胎进行检测，并诊断出其是否患有最常
俄编辑人类基因用于治疗遗传病
俄罗斯“医学遗传研究中心”科学机构突变实验室主任研究员、医学副博士斯维特兰娜·斯米尔尼辛娜日前表示，俄罗斯将在技术安全性得到证实后，开始编辑用于治疗遗传疾病的人类基因，第一批成果将在三到四年之内获得。 斯米尔尼辛娜表示：“技术上可以实现对成人和胚胎的基因进行编辑，但该技术将首先在安全性得到
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效
以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健康线粒体来增强患者的造血干细胞。这种方法首次在6名患病儿童身上进行了试验，已证明其安全性并展示出显著的症状改善迹象。 领导这项研究的特拉维夫希巴医疗
基因异常不明的遗传病的诊断方法
基因异常不明的遗传病的诊断 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结
分析单基因遗传病的形成因素
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因
遗传病有什么特点可分为几类
遗传病主要分为三类：1.单基因遗传病：又包括常染色体隐性遗传病： 通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。常染色体显性遗传病： 通常代代遗传，发病率高，与性别无关。伴X显性遗传病：女患者多，男患者的母亲和女儿一定患病。伴X隐性遗传病：男患者多，女患者的父亲和儿子一定患病。伴Y遗传病：患者均为男性，且传男
遗传病的分类及发病率分析
遗传病一般分为基因病（genic disease)与染色体病（chromosomal disease)。基因病又分为单基因病（monogenic disease)和多基因病（polygenic disease)。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1
昆明植物所建立叶绿体基因组遗传信息获取技术体系
在分子生物学和基因组时代，叶绿体基因组为植物分类、系统发育和物种鉴定等提供了不可或缺的遗传信息。随着新一代测序技术的快速发展，叶绿体基因组学已经成为植物系统基因组学和超级条形码研究的热点，也是中国科学院昆明植物研究所三个重大突破目标——iFlora 研究的重要内容。 昆明植物所种质资源库多年来
最新研究：斑鬣狗DNA遗传信息反映社会地位等级
中新网北京4月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《通讯-生物学》最新发表一篇遗传学论文称，一项研究发现，野生雌性斑鬣狗(Crocuta crocuta)的社会地位反映在其整个基因组的DNA甲基化模式中，DNA甲基化指的是DNA上的甲基集团在不改变DNA本身的情况下改变遗传表达模式