苯丙酮尿定性检查实验
实验方法原理 苯丙酮酸与三价铁离子产生蓝色反应，干扰显色导致假阴性反应的磷酸盐被变成磷酸铵镁而除去．试剂、试剂盒 三氯化铁溶液磷酸盐沉剂依盐酸实验步骤 一、实验试剂：1、三氯化铁溶液，称取FeCl6?6H2O 10g，用蒸馏水溶解并稀释至100毫升．2、磷酸盐沉剂：取氯化镁（MgCl2?6H2O）2.3克，氧化镁1.4克及浓氯水2毫升．加蒸馏水溶解并加至100毫升．3、依盐酸二、实验方法：l、取尿4毫升，加磷酸盐沉淀剂1毫升．混合后过滤．2、向滤液加浓盐酸2－3滴，使其酸化后再加三氯化铁溶液2－3滴．3、蓝绿色出现保持2－4分钟不退时为阳性． 注意事项 l、显示蓝绿色反应立即退去者为尿黑枝或对羟苯丙酮酸，此时应作为苯丙酸阴性反应．2、胆红素可呈阳性反应．3、尿中苯丙酮柄酸在室温中易分解，尤以碱性尿更甚，因此必须用新鲜标本立即检验．否则应加少许硫酸或麝香草酚防腐再放冰箱中这样可保存数天．......阅读全文
苯丙酮尿症临床类型与诊断
苯丙酮尿症临床类型，PKU可分为： 1.经典型PKU（classical PKU） 95%患儿为此型。典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下（IQ低于50）。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μ
苯丙酮尿症的临床表现
1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有
关于苯丙酮尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
小儿苯丙酮尿症的相关介绍
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
苯丙酮尿症的基本信息
外文名phenylketonuria就诊科室儿科常见病因苯丙氨酸及其酮酸蓄积常见症状智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
临床化学检查方法介绍尿含铁血黄素定性试验介绍
尿含铁血黄素定性试验介绍： 尿含铁血黄素定性试验是一项用于检查尿液是否正常的辅助检查。尿液检查的一种。 这是用于诊断血管内溶血的定性实验，主要用于判断阵发性睡眠性血红蛋白尿症。当尿中含有含铁血黄素时，其中高铁离子与亚铁氰化物作用，在酸性环境中产生蓝色的亚铁氰化铁沉淀称为普鲁士蓝反应。通过此项检查可
临检基础：尿液氨基酸检查
尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出量约为1.1g/24h ，结合型约为2g/24h .结合型是氨基酸在体
多尿的实验室检查
尿常规检查应特别注意尿比重，糖尿病患者尿比重常增高；慢性肾脏疾病或肾小管功能障碍，尿比重常在1.010左右；而尿崩症或精神性烦渴患者尿比重明显降低，一般均在1.006以下。根据病情可选作血糖、钾、钙、氯化物、pH、二氧化碳分压、碳酸氢及尿pH测定。尿崩症患者应作蝶鞍摄片、眼底视野等检查，排除垂体
治疗小儿苯丙酮尿症的方法介绍
病人一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。 低苯丙氨酸奶方治疗：病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少
简述苯丙酮尿症的临床表现
1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有
苯丙酮尿症的遗传方式是什么？
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的一种酶——苯丙酮羧化酶缺乏或活性降低所引起的。正常情况下，苯丙氨酸在体内经过苯丙酮羧化酶的作用转化为酪氨酸和酪氨酸代谢产物。但是，如果体内缺乏苯丙酮羧化酶，苯丙氨酸就会在体内积累，最终导致苯
小儿苯丙酮尿症的临床表现
患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。 随着年龄增长患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍，并有轻微的神经系统体
高F值寡肽治疗苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天性代谢障碍病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。低苯丙氨酸饮食疗法是治疗PKU 唯一方法，以控制血中苯丙氨酸浓度在20-100 mg/L 之间，因此以低苯丙氨酸含量的高F 值低聚肽限制膳食中苯丙氨酸过多摄入就是行之有效的
苯丙酮尿症的治疗方法和药物
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿
有关于苯丙酮尿症的治疗介绍
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸
苯丙酮尿症如何治疗和管理？
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸代谢酶缺乏或功能障碍导致苯丙氨酸在体内积聚，从而引起神经系统和智力发育障碍。治疗和管理苯丙酮尿症的主要目标是降低体内苯丙氨酸水平，预防并减轻神经系统和智力发育障碍。 饮食治疗：苯丙酮尿症患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，即限制食物中苯丙氨酸的摄入。通常
苯丙酮尿症的典型临床表现
临床表现：患儿出生时都正常，通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。（一）神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼
苯丙酮尿症的遗传模式是什么？
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，其遗传模式为常染色体隐性遗传。这意味着，如果一个人携带了苯丙酮尿症的致病基因，他/她就有50%的概率将这个基因传给自己的子女。 具体来说，苯丙酮尿症的致病基因位于第12号染色体上，由PAH基因编码。PAH基因突变会导致苯丙氨酸羟化酶（PAH）的活性降低或丧
尿液氨基酸检查
尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检 查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾 小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出 量约为1．1g／24h ，结合型约为2g／24h 。结合型是氨基酸在体
尿苯丙酸试验的注意事项及检查过程
注意事项 应在新生儿出生30～60天内检查。需要留取新鲜尿液，实验前不要服用含酚类的药物。 检查过程 (1)尿4ml加沉淀剂1ml，混匀，静置片刻，用滤纸或离心法除去沉淀得澄清尿。 (2)澄清尿加浓盐酸2～3滴，三氯化铁液2～3滴，每加1滴，混匀，立即观察结果。
尿黑酸定性试验的注意事项及检查过程
注意事项 检查前：禁止剧烈运动，保持良好的饮食和作息。 检查时：即先排出一部分尿弃去，以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌，然后将中段尿留取送检。 检查过程 收集受检测者的尿液，用镜检法检测。
尿中胆红素定性检查正常参考值及临床意义
中文名称：尿中胆红素定性检查 英文名称及缩写：Detection of Bilirubin in Urine （BLD） 正常参考值：阴性 临床意义： A.阻塞性黄胆和肝细胞性黄胆时，呈阳性反应。 B.溶血性黄疸时呈阴性反应。
尿胆红素的定性试验是什么
定性试验 用于肝病患者的尿液检验，正常人尿中胆红素定性应为阴性。当在肝实质性(肝细胞性)黄疸和阻塞性黄疸时，尿液中可出现胆红素，而在溶血性黄疸时，胆红素定性一般为阴性，此项和尿胆原、尿胆素共同作为黄疸性疾病的鉴别诊断依据。 阳性意义： 肝细胞受损 无能力摄取间接胆红素，也无能力摄取直接胆
尿胆红素(BIL)的定性试验简介
用于肝病患者的尿液检验，正常人尿中胆红素定性应为阴性。当在肝实质性(肝细胞性)黄疸和阻塞性黄疸时，尿液中可出现胆红素，而在溶血性黄疸时，胆红素定性一般为阴性，此项和尿胆原、尿胆素共同作为黄疸性疾病的鉴别诊断依据。
新生儿如何筛查苯丙酮尿症？
新生儿苯丙酮尿症的筛查通常在出生后的前几天进行。这种筛查是通过检测新生儿的脚跟或手指上的血液来进行的，被称为“脚跟试验”或“手指试验”。 具体操作步骤如下： 收集新生儿的脚跟或手指上的血液样本。 将血液样本滴在特殊的试纸上。 将试纸放入一个特殊的仪器中进行分析。 根据仪器的读数，判断新
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低
关于小儿苯丙酮尿症的发病因介绍
本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低
关于小儿苯丙酮尿症的治疗原则介绍
PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下： （1）早期治疗 一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。 （2）控制苯丙氨酸摄入 苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体
关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的介绍
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics； PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染