产前诊断分析（一）
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis)又称宫内诊断（intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1．X线检查 主要用于检查18周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响，现已极少使用。 2.超声波检查是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断见表10-1。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。 3.胎儿镜 胎儿镜（fetoscope)又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能......阅读全文
荧光定量PCR在唐氏综合征产前诊断中的应用
随着社会发展进步，现代人受教育年限延长，再加上现代婚姻观念和女性独立意识的转变，使得现代人结婚年龄一晚再晚。调查显示，北京市初婚平均年龄达到27岁，较三年前提高了近一岁，而晚婚必然带来晚育。受孕年龄满34岁的妇女、生产时已满35岁者，可称之为高龄产妇。高龄产妇不但孕期风险大，而且随着年龄增大，卵子易
Nature，Science子刊两篇文章：第五周无创产前诊断
生物通报道：美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术，能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。 研究人员表示，这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval
运用间期核荧光原位杂交对常见非整倍体的产前诊断实验
荧光原位杂交（FISH) 包括荧光素标记的特异性探针与患者染色体 DNA 杂交，并用荧光显微镜检测信号。FISH 不仅能用于中期染色体，也可用于间期核的诊断，因此不需要培养细胞进行诊断。FISH 作为一种在临床细胞遗传学中很有潜力的诊断技术，在大约 15 年前问世。已经证实：用特异性探针 FISH
低深度高通量全基因组测序在产前诊断中的意义
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se
脉案分析一则
病历摘要：男，69岁，因嗜睡于2011年8月1日入院。患者5天前无明显诱因睡眠增加，呼之可醒。刻下症见：多睡，呼之可醒，生活不能自理。纳可，大便调，小便自遗。既往有多次脑梗塞病史，高血压病史20年，糖尿病史15年。腹部膨隆，无压痛及反跳痛，双下肢凹陷性水肿。神经系统查体：嗜睡，定向力尚可，言语欠
高钙血症疑难案例分析（一）
案例介绍： 患者为中年女性，55岁，于2019年5月14日，因反复全身痛1年，乏力伴恶心呕吐1月入院。患者“高血压病”5年，口服“硝苯地平控释片 30mg qd”降压；“2型糖尿病”5年，口服“二甲双胍 500mg bid”降糖；“干燥综合征”3月，口服“白芍总苷胶囊 2粒 bid”治疗，无
分析化学概述（一）
分析化学是化学的一个重要分支，它主要研究物质中有哪些元素或基团(定性分析)；每种成分的数量或物质纯度如何(定量分析)；原子如何联结成分子，以及在空间如何排列等等。 分析化学以化学基本理论和实验技术为基础，并吸收物理、生物、统计、电子计算机、自动化等方面的知识以充实本身的内容，从而解决科学、技术所提出
多基因病分析（一）
一些常见的先天畸形（congenital maiformation)和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为
产前遗传学检测技术进展
《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。 近年来我国高龄孕产妇数量增长，染色体异常等
一例前牙外伤综合诊疗分析（一）
患者，男性，26岁，因“上前牙及颏部外伤1小时”于北京大学口腔医学院急诊就诊。上前牙松动移位，牙齿折断，遇冷风敏感。颏部撕裂，少量出血。无头晕恶心呕吐。患者体健，否认既往史及家族史。面部未见明显肿胀，面型对称。下颏部挫裂伤，长约2 cm，深约0.5 cm，无活动性出血。开口度正常，开口型↓，双侧关节
美中合作开发出无创产前诊断新方法－验血查胎儿缺陷
美国和中国研究人员5日在美国《国家科学院学报》上报告说，他们开发出一种基于半导体芯片测序仪的无创产前诊断方法，可以根据孕妇血样检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法，大多在怀孕12周左右进行。这
三维动态彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形的应用研究
自2001年我国开始实施“三级预防”出生缺陷干预工程，二级预防主要是应用动态三维超声对中晚期妊娠进行筛查，及早发现胎儿畸形，对于以减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭及国家负担，具有极其重要意义[1]。为了调查本辖区内新生儿出生缺陷发病情况，配合本区人口与计划生育部门积极预防新生儿出生缺陷发
无创DNA产前诊断之父卢煜明：尿液查癌或将代替活检
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌，还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度？未来用尿液里的DNA诊断癌症？ 这样的思路并非天马行空，而是来自获得称为
无创伤性产前诊断胎儿染色体非整倍体的研究进展
染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。产前诊断中最常见的胎儿非整倍体异常有21-三体、13-三体、18-三体以及性染色体综合征等。染色体整倍体改变多导致流产，而非整倍体改变可以出生能存活的出生缺陷儿。因此，检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊断的主要
实时荧光定量pcr仪在遗传性疾病产前诊断中的应用
PCR基因扩增法在遗传性疾病产前诊断中的应用，遗传病是由于遗传物变化而引起的机体某一功能或缺陷或异常所致的疾病，其根本变化在于遗传物质。其类型包括单基因遗传病，染色体遗传病及多基因遗传病。遗传病诊断除询问病史，一般物理诊断，普通实验室检查及了解症状、体征外有特殊性。过去常应用系谱分析，染色体及性
什么是胎儿染色体核型分析？
胎儿染色体核型分析产前诊断重要内容，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况、是否患有疾病等方面通过各种检测手段进行检测并诊断。产前诊断通过细胞遗传学和分子生物学检出胎儿染色体异常。 产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生
神经病变性急性戈谢综合征的预防
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。神经病变性急性戈谢综合征确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查
怎样预防神经病变性急性戈谢综合征？
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。神经病变性急性戈谢综合征确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查
怎样预防脑甙沉积病？
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。脑甙沉积病确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例患者反复胸痛、心悸病例分析（一）
35岁女性患者，因“反复胸痛、心悸1年”于2012年9月17日入院，问诊主要围绕“胸痛是否与心悸同时发作”，结合体格检查考虑心血管系统疾病的可能性最大，由超声心动图确诊为二尖瓣脱垂伴轻度关闭不全，行β受体阻滞剂及血管紧张素转换酶抑制剂治疗。本例中需明确问诊的主要思路是什么以及超声心动图在确诊时发挥了
无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用
近日，来自英国的研究人员通过研究表示，无创产前诊断（NIPT）因亚染色体异常（sub-chromosomal abnormalities）会限制临床应用。随着对胎儿三染色体（21，18，13）检测的无创产前诊断知晓率的增加，如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围，包括复发性的微小缺失和微小
广东省妇幼保健院PNAS：开发新型无创产前诊断技术
来自广东省妇幼保健院、博奥木华基因科技有限公司（CapitalBioGenomicsCo），及加州大学圣地亚哥医学院等处的研究人员，开发出了一种新方法扩展无创产前诊断(NIPT)可检测的染色体异常类型。这项发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上的新研究利用了半导体测序平台，通过
气相故障分析举例(一)
故障分析举例(一) ▲气路部分不正常。 ⊙指气路系统出现堵塞、泄漏、无压力指示、无气体输出等故障。 A.检查气源部分(气瓶、气体发生器等)是否正常。 B.利用输入气体压力表检查气体输入是否正常，否则检查净化器等外部气路及稳压阀等是否正常。 C.如果是载气流路，则可在色谱柱前后检查进样器的气
一例PAP病例分析
患者男，73岁，因“咳嗽咯痰伴发热3 d，加重伴呕吐1 d”于2014年12月30日入首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学科。患者3 d前着凉后出现咳嗽，咯痰，咯白色粘液样痰，伴发热，最高体温39℃，就诊于当地医院予“头孢类”药物抗感染治疗无明显效果。1 d前出现胸闷，伴恶心呕吐1次，无腹痛、腹泻，
一例肺炎病例分析
【一般资料】患者，女，55岁，农民。【主诉】主因间断咳嗽、咳痰伴气短6天入院【现病史】患者绿于入院前6天开始无明明显诱因出现间断咳嗽、咳，痰粘不易咳出，并伴有气短症状，无寒颤高热、无头晕头痛、无胸胸痛、无恶心呕吐，在当地门诊给予静点药物治疗（具体用药不详），症状未见明显好转转，为求进一步诊治速来我院
独树一帜的元素分析
一种用于C、H、N、S分析的现代元素分析仪流程示意图。待测气体CO2、N2、H2O和SO2经催化燃烧后于3种专门的吸附剂上进行色谱分离（吹脱—捕集法色谱），于热导检测器中进行检测。 将元素分析法与各种检测仪器相结合，可以帮助过程分析操作人员掌握一种测定有机化合物组成的快速、有效的分析
一例高钾血症心电图分析
2017-04-11 医脉通
一例皮肌炎误诊分析
临床资料患者，男，59 岁。因颈部出现散在红斑 1 个月余，加重并蔓延至全身 3 周，伴瘙痒，于 2016 年 4 月 15 日就诊。1 个月前，无明显诱因患者颈部出现数片手掌大小红斑、伴瘙痒，无发热、咳嗽、腹泻等不适。自行口服氯雷他定治疗，无好转；3 周前患者于室外植树、日晒后饮酒、进食牛羊肉，当
一例MFS病例分析
病例回顾70岁男性，因头晕、恶心、视物成双伴走路不稳1d入院。既往高血压病史10年，否认其他疾病史，否认近期感染史及疫苗接种史。入院体检：神志清楚，构音障碍，双眼水平眼震，左眼裂变小，左眼外展神经麻痹，双瞳孔大小、形态正常，右侧鼻唇沟变浅，双上、下肢肌力正常，肌张力低，腱反射减弱，双侧病理征（-），