产前诊断分析（一）
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis)又称宫内诊断（intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1．X线检查 主要用于检查18周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响，现已极少使用。 2.超声波检查是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断见表10-1。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。 3.胎儿镜 胎儿镜（fetoscope)又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能......阅读全文
利用PCR技术进行产前诊断的方法和途径
1.产前基因诊断胎儿标本的来源 由于PCR技术本身的特点,即可不短时间内将微量的DNA扩增数百万倍,因此它适 应于各种来源的DNA标本. (1)羊水穿刺,在如15周后可经母亲脆壁穿刺获羊水,其内含有大量的胎儿脱细 胞5-10ml羊水即可获得足够量的PCR分析DNA样品. (2)绒毛采样,在如早期(9
产前诊断技术大全——唐筛、羊水穿刺、NIPT、PCR
唐氏筛查：通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。最为我们熟知的可能就是唐氏筛查了而且，唐氏筛查中显示为低危的孕妇，依然有可能怀有染色体异常胎儿，然而这部分群体在当前却被
无创产前诊断的假阳性和假阴性
尽管无创产前诊断能够让医生和患者在孕期评估胎儿非整倍体的风险，但在最近召开的美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)年会上，专家们提醒，有时筛查会得到假阳性或假阴性的结果。 目前，美国有四家公司提供无创产前筛查，它们分别是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom
产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿病例分析
1 病例简介 孕妇，25 岁，G3P1，因“停经 22 + 周，超声及核磁共振检测 提示胎儿双侧肾上腺混合性包块，胎盘水泡样改变”于 2020 年 1 月 16 日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇 停经 33 天检测 HCG 为 2644mIU/ml( 参考值 217 ～ 7138
怀孕生孩子那些事之罕见病的产前诊断
罕见病并不罕见 罕见病不是一种病，是一组疾病的统称，与之相对应的是常见病和多发病。对于罕见病的定义，国际上没有共识，不同的国家采用不同的标准，与其他疾病定义标准不同的是，罕见病的定义不是出于医学标准的考量，更多的是出于卫生经济学的考量和政治的考量。因为一旦定义了，你就得想办法去解决，所以不少国
羊水细胞培养技术在产前诊断中这么重要？
近年来产前筛查工作的开展，对产前诊断工作的需求大大增加。羊水细胞培养后染色体核型分析是目前应用广泛和可靠的一种产前诊断方法。但羊水细胞培养其技术要求高、难度大、成功率不稳定，如何取得较高的羊水细胞培养成功率，则是这项技术成功应用于临床的关键。羊膜腔穿刺是损伤性的取样技术，对孕妇和胎儿有造成损伤、感染
先天性遗传性疾病产前诊断都有哪些？
疾病产前诊断检查项目性连锁遗传病羊水细胞性染色体检查：最常用X染色质和Y染色质检查性别基因诊断：最常用方法是Y特异DNA探针神经管缺陷甲胎蛋白（AFP）测定，羊水总胆碱酯酶测定，羊水中真性胆碱酯酶测定黏多糖沉积病甲苯胺蓝定性试验，糖醛酸半定量试验胰腺纤维囊性变γ-谷氨酰转移酶测定，碱性磷酸酶（ALP
用母体血进行染色体异常的产前诊断实验
实验材料Ficoll 淋巴细胞分离液CD3、CD13 抗体均用生物素标记试剂、试剂盒PBS 溶液台盼蓝溶液. 量化链霉亲和素磁化稀土FBS溶液FITC 标记的 CD71 膜抗体多聚甲醛carnoy 固定液乙醇溶液仪器、耗材氩离子激光流式细胞仪直标探针实验步骤展
两篇NEJM：染色体芯片，产前诊断的未来？
在本期新英格兰医学NEJM杂志上(New England Journal of Medicine)上发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。 核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员
胎儿有核红细胞在无创产前诊断中应用
随着经济的高速发展，在生活水平提高的同时，人们的生活压力也日渐增大，加上雾霾等环境污染的加剧和各种慢性疾病发生率的增长，都严重影响了人们的生殖能力，随之而来的不孕不育、胎儿先天缺陷等问题已经成了亟待解决的难题。目前，我国每年新增出生缺陷约90万例，不仅严重影响了儿童的健康，也给整个家庭和社会带来了严
我国研究出更快更准的快速产前诊断技术
一项有关产前诊断技术的研究课题，在历时三年后于近日通过了卫生部组织的结题验收。这意味着我国的产前诊断技术将更快、更准。 这一课题名为“荧光原位杂交技术在产前遗传性疾病检测中的应用研究”，由卫生部医药卫生科技发展研究中心承担，北京妇产医院牵头，全国共有55家产前诊断中心参加。 据介绍，
液体活检的八大应用，不仅是产前诊断
液体活检（liquid biopsy），这个词最近好热。在MIT Technology Review杂志评选出的2015年度十大突破技术中，基于液体活检的癌症快速检测就有上榜。几年前，这种方法还仅限于科研应用，但现在它更加频繁地应用于临床。近日，Technology Review杂志就介绍了液体
遗传性疾病产前诊断的现状和展望（二）
二、遗传性疾病产前诊断的临床路径 遗传性疾病的产前诊断通常分为两种不同的路径。1．产前高危人群筛查及诊断： 产前高危人群筛查及诊断是针对所有孕妇提供产前筛查，并对筛查高危人群进行产前诊断。例如，唐氏综合征筛查是一项针对整个孕妇群体的筛查，对唐氏综合征筛查高风险孕妇再进行后续的羊水
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（二）
（三）染色体微结构异常综合征 染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，被发现的染色
表面分析（一）
表面分析是对固体表面或界面上只有几个原子层厚的薄层进行组分、结构和能态等分析的材料物理试验。也是一种利用分析手段，揭示材料及其制品的表面形貌、成分、结构或状态的技术。中文名：表面分析外文名：surface analysis分析内容：表面化学组成、表面原子态等方 法：离子探针、AES、XPS等特
尿液分析（一）
尿液是一种极易采集的临床检验标本，它可以用于泌尿生殖系统疾病、肝胆疾病、内分泌系统疾病等的诊断、疗效检测和预后观察。尿液检测结果的可靠离不开尿液检测全过程的质量控制，其中患者的准备、标本的正确采集、标本的正确运送和保存构成了分析前阶段的质量控制，其直接关系检验结果的可靠、有效否。
外显子测序产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言，这种新型的DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿
－Ariosa无创产前诊断项目获美国政府正式许可
2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。Ariosa诊断公司已为15万妇女做了无创产前诊断(其商业服务品牌为 Harmony Prenatal Test)，所用的方法也同样是采孕妇的外周静脉血，并抽提血浆中的游离DNA，通过高通量测序来检测胎儿的染色体异常增
彩色多普勒超声产前诊断胎儿单脐动脉的临床意义
单脐动脉是指脐带中只有一条脐动脉和一条脐静脉，是脐血管数目异常，因其常合并其它畸形、胎儿宫内发育迟缓、早产等情况，且病死率较高，已日益受到临床的重视。 1资料和方法 1.1资料 2008年1月-2012年1月产前经彩色多普勒超声发现单脐动脉108例，孕妇年龄19岁~42岁，孕周16周~4
彩色多普勒超声在产前诊断胎盘血管前置中的应用价值
胎盘血管前置是胎膜血管的位置在胎儿先露的下方接近或跨越宫颈内口的临床表现，也是导致胎儿在围产期死亡的重要因素。在临床治疗中早期的诊断与处理能够改善胎儿预后，增加胎儿的生存几率[1]。在常规的围产期诊断中彩色多普勒超声是主要的检查方式，本文通过胎盘血管前置的产妇产前彩色多普勒超声诊断结果进行分析，
产前诊断的价值？你知道与羊水细胞还有很大关系？
随着产前诊断技术的不断发展 ，越来越多的胎儿畸形能够在产前得以诊断 ，因此对我国的优生优育 、提高人口素质有重要的意义 。羊水胎儿细胞培养目前已成为广泛运用的安全、可靠的产前诊断方法之一 ，可对一系列的胎儿异常疾病进行诊断 ，如染色体异常 、单基因病 、性连锁遗传病 、畸形胎儿等 ，是目前细胞
外显子测序——产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
在产前诊断的实际应用中对比CNVseq和CMA
人类基因组中DNA拷贝数变异（CNV）是个体之间重要的多态性特征，并且部分CNV可导至各种疾病。以基因芯片为基础的分子细胞遗传学快速发展和临床应用大大提高了我们对疾病相关CNV的认识。另外，基因芯片对儿童患者的精确诊断有助于临床治疗干预，并且还可以对孕早期胎儿罹患基因组病（微重复微缺失综合征
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
故障分析举例（一）
气路部分不正常：指气路系统出现堵塞、泄漏、无压力指示、无气体输出等故障。A.检查气源部分(气瓶、气体发生器等)是否正常。B.利用输入气体压力表检查气体输入是否正常，否则检查净化器等外部气路及稳压阀等是否正常。C.如果是载气流路，则可在色谱柱前后检查进样器的气体输出是否正常，否则检查稳压阀至色谱柱这一
仪器分析概论（一）
仪器分析法根据被测量的物理和物理化学性质可分为以下几类：光学分析法电化学分析法色谱分析法质谱分析法热量分析法放射化学（又称活化）分析法分析化学是研究物质的化学组成，测定有关成分的含量以及鉴定物质化学结构的科学。随着科学技术的发展，分析化学分支为化学分析和仪器分析。其中化学分析是以化学反应为基础的分析
血型血清学对新生儿溶血病的产前诊断价值
【关键词】 血型 血清学 新生儿 溶血病新生儿溶血病一般特指母婴血型不合而引起的胎儿或新生儿免疫性溶血性疾病(haemolytic disease of the newborn,简称HDN，原称胎儿有核红细胞增多症)。当胎儿从父亲方面继承来的红细胞抗原，恰为母亲所缺乏时，是谓母子间血型不合。这种胎
孕前感染过弓形体（IgG－抗体阳性）还需做产前诊断和...
孕前感染过弓形体（IgG 抗体阳性）还需做产前诊断和抗弓形体治疗吗？孕前明确感染弓形体或血清学检测显示很久之前（孕前）感染过弓形体，孩子患先天性弓形体病的概率很小（接近于 0），因此应用乙酰螺旋霉素或乙胺嘧啶、磺胺嘧啶、甲酰四氢叶酸治疗，以及进行胎儿是否感染的产前诊断都是没有必要的，除非母亲免疫功能
运用间期核荧光原位杂交对－常见非整倍体产前诊断实验
运用间期核荧光原位杂交对常见非整倍体的产前诊断 试剂、试剂盒 乙醇 HCl NaOH