多基因病分析(三)

(3)糖尿病(diabetes mellitus):本病是胰岛缺乏引起的常见代谢性疾病。按对胰岛素的需要量分为胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)和非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)两个类型。其特征为血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰岛素释放反应异常。临床上患者多食、多饮、随病程进展可出现心血管、肾、眼及周围神经等病变。一般认为是多基因病。近年用糖尿病大白鼠模型研究,认为该病可能与3个以上基因有关。 目前对多基因的常见复杂病的遗传基础研究非常引人注目,且进展迅速。许多事实证明多因子疾病中存在着单基因的遗传形式(monogenic forms of multifactorialdiseases)这是多基因遗传病研究非常重要的发展趋向。 5.多基因病的一些特点,综上所述,可见多基因病有如下特点: (1)家族聚集倾向,但无明显的遗传方式。因为在系谱分析中,它们不符合单基因遗传方式,同胞中发病率远低于1/2或1/4,既不符......阅读全文

遗传发育所大豆多基因聚合育种研究取得重要进展

  黄淮海流域是我国大豆的第二产区和夏大豆的最大产区,常年播种面积在3000多万亩,而平均单产不足130公斤/亩。除了单产低以外,该地区存在的另一主要问题是大豆病毒病危害严重,导致大豆产量下降和品质变劣。解决上述问题的有效途径是培育高产抗病大豆新品种在生产上推广应用。  中国科学院遗

FDA释放两大信号-精准医疗未来走向多基因检测

  近年来,精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐,越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面,整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大;在技术、学术层面,精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。  据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医

多基因风险评分技术可筛选基因,避免低智商婴儿出生

  美国一家专注于筛查基因检测公司Genomic Prediction透露,利用一种叫做多基因风险评分(a polygenic risk score)的技术,可使计算出一个人拥有某些条件或特征成为可能。  譬如,如果想要筛查智商“更高”的婴儿,可以筛选与智力有关的上千种基因。  该公司声称,他们通过

新研究实现转基因小鼠脑内多基因的同时激活

  1月15日,《自然-神经科学》(Nature Neuroscience)发表了题为《利用CRISPR/dCas9转基因小鼠在脑内进行多基因的同时激活》的研究论文,该研究由中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室杨辉研究组与上海科技大学黄鹏羽

国内第5个获特别审批的肿瘤多基因变异检测

今日,“飞朔生物”创始人陈琰向铅笔道宣布,获得近4000万元B轮融资,投资方为景旭创投、景圆蓝海和东方翌睿。本轮融资将用于团队建设、新产品的研发与认证及营销渠道建设。 “飞朔生物”成立于2015年6月,是集研发、生产、销售和服务为一体的,肿瘤精准医学产品和服务提供商。公司核心ZL技术产品“人类

Nat-Genet:开发出多基因模型用于预测疾病的遗传风险

  刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中,来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险,如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析,研究者对常见的DNA序列,称为单核苷酸多态性(SNPs)进行了研究分析,这其中的每一个

JAMA-Oncology:多基因测序正在迅速取代BRCA1/2测序

  好莱坞女星安吉丽娜•朱莉,通过基因检测发现由于遗传原因,自己携带了BRCA基因,医生告诉她患乳腺癌的几率有87%,患卵巢癌的几率有50%。于是,她为了预防癌症,先是于2013年切除了乳腺,约2年后接着又切除了卵巢和输卵管,震惊世界。   而实际上,新诊断为癌症的患者,也可以通过肿瘤基因检测,指

Nature-Genetics:多基因风险评分不一定准确哦

  多基因风险评分(PRS)是一个时髦的新名词。它可以预测一个人患上冠状动脉疾病、乳腺癌或糖尿病等疾病的风险。最近,23andMe公司也开始提供2型糖尿病的多基因风险评分。  许多疾病是由一系列常见变异和低频变异所介导的。尽管每个变异的影响很小,不过综合起来可以预测一个人的风险。多基因风险评分的目标

多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异?

  近日,哈佛和麻省理工学院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities”的文章,提出当前多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差

南京工业大学佘金雄教授发现多基因表达谱

  记者从南京工业大学了解到,该校佘金雄教授新发现的多基因表达谱,不仅能更准确地检测出糖尿病高危人群,还能根据基因表达谱的变化来判断预防和治疗的效果。这一方法为国际首创,填补了国际上糖尿病生物标记物研究领域基因组方面的空白。   Ⅰ型糖尿病主要发生在小孩,是由于人体自身免疫系统攻击人体产

乳腺癌精准治疗:多基因检测风起云涌后能否平稳落地?

  乳腺癌这种疾病给我们的身体带来的危害还是比较大的,那么平时的时候出现乳腺癌这种疾病的话,我们应该如何做才能够保证我们女性朋友们的身体更加的健康呢?对于这种世界性的疾病,我们应该如何治疗才能够最重要的就让我们一起来了解一下。  我们知道,乳腺癌是一种高度异质性疾病,即便是临床分期及病理分级相同的患

科学家开发出简便高效的多基因编辑工具包

  近日,中科院植物研究所研究员刘春明团队与合作者开发出一个简便高效的多基因编辑工具包Customized Assembly and Simplified Editing(CASE),极大地简化了基因编辑载体构建过程,方便了后期筛选不携带CRISPR构建的多基因编辑植物。相关研究成果发表于《植物生理

国内首例!多基因编辑猪皮救治特重度烧伤患者获成功

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510754.shtm10月19日,记者从空军军医大学西京医院了解到,在中国科学院院士窦科峰指导下,该院异种移植临床研究取得重大突破,成功将多基因编辑猪皮移植给一例特重度烧伤患者,并取得良好效果,推动异种

国内首例多基因编辑猪肾成功移植人体已存活13天

  据空军军医大学西京医院泌尿外科主任秦卫军介绍,截至4月7日,移植肾已持续工作13天,其在受者体内功能良好,正常产生尿液。  3月25日,秦卫军团队实施了一例多基因编辑猪-脑死亡受者异种肾移植手术,将一只多基因编辑猪的肾脏,移植到一位脑死亡受者体内。  据悉,在中国科学院院士、西京医院教授窦科峰,

张德强团队系统解析多基因控制林木表型遗传变异

  近日,北京林业大学教授张德强团队依托“973”课题与教育部引智计划项目,在前期对控制木材形成重要候选基因内等位变异关联作图研究的基础上,首次系统解析了生物学途径上多个关键基因联合控制林木生长与品质性状的遗传变异。  林木重要经济性状的遗传调控机制十分复杂,由加性、显性与上位性遗传效应协同作用。如

研究揭示黄牛适应青藏高原的多基因协同效应奥秘

青藏高原被誉为地球的“第三极”,以低氧、低温、强紫外辐射等著称。黄牛大约在3700年前迁徙到青藏高原,是最早进入青藏高原的家养动物之一,也是目前中国乃至全世界最古老、最原始的黄牛种质资源,更是培育我国高原环境新品种的重要战略资源。但目前《国家畜禽遗传资源志—牛志》只有4个西藏黄牛品种,与青藏高原广袤

研究揭示黄牛适应青藏高原的多基因协同效应奥秘

  青藏高原被誉为地球的“第三极”,以低氧、低温、强紫外辐射等著称。黄牛大约在3700年前迁徙到青藏高原,是最早进入青藏高原的家养动物之一,也是目前中国乃至全世界最古老、最原始的黄牛种质资源,更是培育我国高原环境新品种的重要战略资源。  但目前《国家畜禽遗传资源志—牛志》只有4个西藏黄牛品种,与青藏

Cell-Reports-|-多基因联合调控促进新生毛细胞功能成熟

  随着人口的老龄化、现代工业化进程带来的噪音污染等危险因素的加剧,感音神经性聋的患病率呈显著上升的趋势,2019年WHO的统计数据显示全球听力障碍的人数为4.66亿,占全球人口的5%以上。感音神经性聋不仅给病人及其家庭带来生理上和心理上的痛苦,而且给社会和经济发展造成严重影响。尽管遗传、耳毒性药物

“微进化过程中的多基因作用机制”研究计划通过立项

  日前,国家自然科学基金委员会生命科学部重大研究计划——“微进化过程中的多基因作用机制”通过立项。预计7月中旬发布2011年度的申请指南,8月底开始受理第一批申请项目。请有关单位近期关注基金委发布的申请指南,积极组织项目申请。  生物进化的研究体现在两个层次上:微进化(microevolution

昆明植物所在小立碗藓多基因敲除体系研究中取得进展

  小立碗藓是第一批登陆的高等绿色植物,是植物分子生物学研究中的一种重要模式植物。目前,小立碗藓的基因敲除主要依赖于同源重组的方法,但这种方法获得突变体的效率相对较低且不利于多基因家族基因功能的研究。由于小立碗藓的杂交极其困难,使得构建多突变体的过程费时费力。尽管小立碗藓中也建立了CRISPR/Ca

上海生科院利用CRISPR/Cpf1系统实现水稻多基因定点编辑

  3月19日,《分子植物》(Molecular Plant)杂志在线发表了中国科学院上海生命科学研究院植物逆境生物学研究中心朱健康研究组题为Multiplex Gene Editing in Rice using the CRISPR-Cpf1 System 的研究论文。该工作在水稻中利用CRIS

多基因编辑猪全肝移植到脑死亡患者体内手术成功

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519122.shtm3月10日,中国科学院院士窦科峰、肝胆外科陶开山主任带领空军军医大学西京医院异种肝脏移植临床研究取得重大突破,成功将一只多基因编辑猪的全肝以辅助的方式移植到一位脑死亡患者体内。术中,移

PCR多基因联合检测再上新台阶!检测产品“艾惠健”获批

  国家药品监督管理局(CFDA)批准厦门艾德生物医药科技股份有限公司(简称“艾德生物”,股票代码:300685)的新一代多基因联合检测试剂盒(商品名:艾惠健)上市,该试剂盒可检测肺癌EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER-2、RET、MET、NRAS、PIK3CA等核心驱动基因,是

Science等两篇论文实现CRISPR多基因编辑与多重基因编辑

  12月,首先是Braod研究院的研究人员在CRISPR–Cpf1的基础上打造了一个多重化基因编辑系统,其后,来自中科院动物所的研究人员也在CART细胞中实现多基因编辑。这两项成果分别公布在Science和Cell Research杂志上。  CRISPRs和CRISPR相关蛋白(Cas)蛋白的新

-Neuro-Oncol:脑瘤中过多基因突变或许并不是件坏事儿

  “Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推荐文章集合手册,主要介绍某个生命科学研究领域最新的进展及突出成果。相关特辑内容包括研究论文,评论性文章以及snapshots,涉及了同一领域的方方面面,更为重要的是这些文章由赞助商赞助,可以免费获取。  2006年日本科

王猛郑平王钰等开发基于碱基编辑的多基因表达调控技术

  Nat Commun   同时对微生物细胞的多个基因进行组合表达调控,是研究微生物复杂代谢调控,重构代谢路径的重要技术。目前常用技术是基于DNA克隆,在体外构建表达调控元件(启动子或RBS)与目的基因的质粒文库,然后转化进入细胞进行表型筛选。受限于克隆效率和DNA转化效率,该方法仅适用于单个或少

多重PCR技术的应用一个反应中检测单个病原体多基因

多重PCR技术更多的时候用于单个病原体的检测,其中包括"内标+靶标基因"与"内标+多个靶标基因"的组合方法。试剂盒中添加内标,可使结果更加准确可靠,避免因试剂操作过程出现的假阴性。圣湘生物是"内标法"的国内率先应用者。 多家企业针对本次疫情开发的新型冠状病毒核酸检测试剂盒就属于"内标+多个靶标基因”

冠状动脉疾病多基因风险评估,优化赛默飞和因美纳仪器

  Allelica 正在与阿拉巴马大学伯明翰分校 (UAB) 心脏基因组学诊所合作,研究多基因风险评分 (PRS) 在帮助预防冠状动脉疾病 (CAD) 方面的实际价值。  UAB 将为健康个体提供 Allelica 的 CAD (CAD-PRS) 多血统 PRS 测试。参与的医疗保健提供者将通过一

水生所四膜虫多基因家族分子进化研究取得新进展

  BMC evolutionary biology杂志10月27日在线发表了中国科学院水生生物研究所原生动物功能基因组学学科组博士生熊杰完成的题为Genome-wide identification and evolution of ATP-binding cassette tran

科学家利用CRISPRCas9技术在CART细胞中实现多基因编辑

  CART(Chimeric Antigen Receptor T cell)细胞治疗是非常有前景的肿瘤治疗方法,中文翻译为“嵌合抗原受体T细胞”。嵌合抗原受体(Chimeric Antigen Receptor,CAR)是由人工设计合成的跨膜蛋白,包括细胞外、跨细胞膜以及细胞内三个部分。CAR的