遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因)和机体（内因)相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或)功能的改变。遗传因素是构成内因的主要因素。因此，可以认为，任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素相互作用的结果。但在某一具体疾病发生中，环境因素与遗传因素的相对重要性则要具体分析。大致有下面三种情况：第一类是环境因素起主要作用的疾病。第二类是遗传因素起主导作用的疾病。第三类是环境因素与遗传因素都很重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征（图1-1)。但三者之间并......阅读全文
中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致
5万余对长沙夫妇中超400对有遗传性疾病高风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494896.shtm2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“亮出你的生命色彩”。2021年11月，长沙市委、市政府在全国率先创新实施为期3年的遗传性罕见病综合防治项目，通过对全市所有备孕或早孕的育
科学家揭示骨髓多能干祖细胞在遗传性疾病中的重要作用
近日，中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室研究员王前飞和美国迈阿密大学米勒医学院教授杨逢春合作，揭示了Bohring-Opitz综合征的胚系新生突变基因ASXL1在骨髓基质多能祖细胞功能和骨骼发育维持中的关键作用，这一研究成果发表于Stem Cell Reports 杂志。 骨髓
Genome－Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。 大约有100种癌症易感基因（CPGs，cancer predisposition genes）是已知的，遗传了这些基因中某一种突变体后个体患癌的可能性会更大。近日，一篇发表在国际杂志
关于色素失禁症的基本信息介绍
色素失禁症，也称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。 本病是一种遗传性疾病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病，现证实为定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。核
NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究
美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。 这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地
什么是基因检测？
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技
基因检测技术的应用介绍
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做
实时荧光定量pcr仪在优生优育中的应用
近年来经济发展迅猛，人民生活水平逐年提高，对自身及家人特别是下一代的身体健康愈来愈重视。另外，由于国内计划生育工作逐步走向深化，独生子女比较多，孩子的身体素质更成为长辈们关注的焦点。因此，怎样提高新生儿质量改善人类遗传素质，即优生优育已显得非常重要。①避免有严重遗传性疾病和先天性疾病的个体出生。
临床物理检查方法介绍遗传筛查介绍
遗传筛查介绍: 遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。遗传筛查正常值: 唐氏症:验血筛查值小于1/700(危险性较低) 糖筛:血糖值
关于小儿雄激素不敏感综合征的病因分析
已肯定该病属于性连锁遗传性疾病中的一种，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体（X染色体）上，导致其遗传与性别有关。可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的病因分析
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。致病基因为溶酶体运输调节因子基因（LYST
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
关于小儿赖氏综合征的预防护理介绍
遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分本综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。 1.预防感染 尤其是病毒感染性疾病，做好各种预防接种工作。 2.慎用或停用某些药 病毒感染患儿应停服水杨酸盐，慎用抗癫痫药丙戊酸。 3.避免各种毒素。 4.做好遗传性疾病防治工作
关于EhlersDanlos综合征的简介
Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901)与Danlos(1908)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。 本症的病因尚不十分清楚。一般认为是在胚胎期，由于中胚层细胞发育不全而引起。因多有血缘婚姻史，故认
基因检测有什么作用
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾
关于多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的预后及预防介绍
预后：癌变迅速破坏者预后不良。 预防：本病征病因未明，有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查
双侧肾内痛的介绍
双侧肾内痛[1]是成人多囊肾的临床表现之一，成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的(占总病例数的95%)。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短，而成人多囊肾通常40岁前不出现症状，肝脏、脾脏、胰腺也
关于双侧肾内痛的基本介绍
双侧肾内痛 [1] 是成人多囊肾的临床表现之一，成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的(占总病例数的95%)。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短，而成人多囊肾通常40岁前不出现症状，肝脏、脾脏、胰
转基因动物的遗传病应用
通常是将功能正常的外源基因导入动物体的靶细胞内，用来弥补缺陷的基因，改变患病细胞的遗传物质，进行基因治疗。相反的将显性疾病基因或一个、甚至多个外源基因人为地导入动物体内，就可制备遗传性疾病的转基因动物模型，研究和治疗人类遗传性疾病。例如亨廷顿（Hungtington）将舞蹈病基因导入小鼠，建立了舞蹈
英开发新程序通过分析全家福照片可识别遗传疾病
判断儿童是否患有罕见遗传性疾病，对于医生来说或许再也不是什么棘手难题，只要一张就诊者的全家福照片就OK了。英国研究人员开发出一种计算机程序，可以学会通过分析普通数码照片的面部来识别罕见病情。如果它的数据库中的多组照片共同拥有特定的面部特征，它甚至能够由此确定未知的遗传性疾病。 有6%的人据信饱
X光对精子的影响
男性朋友在生殖腺未被电离辐射照射的情况下，精子不存在基因变化的风险。那么，如果受到电离辐射的照射呢?在日常生活中，我们能接触到的电离辐射大都来自医院的放射诊断或放射治疗，比较常见的便是X射线照射。经搜集和整理资料，将有可能使男性生殖腺受到电离辐射照射，从而导致精子可能也暴露在辐射中的X射线诊断
马凡综合症的概述
马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Ac
首次发现！人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在
近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Publ
荧光pcr监测仪行业市场前景及现状分析
实时荧光定量PCR仪+实时荧光定量试剂+通用电脑+自动分析软件，构成PCR-DNA/RNA实时荧光定量检测系统。样品到达域值水平所经历的循环数称为Ct值(限制点的循环数)。域值应设定在使指数期的扩增效率为最大，这样可以获得最准确，可重复性的数据。如果同时扩增的还有标有相应浓度的标准品，线性回归分析将
关于胰腺囊性纤维性变的基本介绍
胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。国外统计本病的发生率每1000～5000人中可见1例。本病具有明显的种族性和地区性。 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态
基因检测概述
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。在基因检测中，取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患
低成本致病基因检测技术研发成功
通过艰苦技术攻关，中关村华康基因研究院的研究团队不久前成功研发出高准确性、低成本、高效率的新一代致病基因检测技术，并成功在临床上对多种遗传性疾病的检测和预防进行了应用。 专家指出，这一技术的突破和初步临床应用为基因检测技术的大规模、多病种临床推广创造了可能。 基因
关于慢性进行性舞蹈病的预后和预防介绍
预后 本病病程一般长于其他原发性痴呆，呈缓慢进行性，起病后存活13～16年，也有长达几十年者，一般起病年龄较晚者，存活期较长。大约一半病人的死亡与本病无关，自杀在病人死亡中占一定比例。 预防 由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性，故早期的遗传咨询服
关于血色病性心肌病的流行病学介绍
1865年由Troussean报道1例累及心肌的特发性血色病，截至1992年世界已有3000余例的报道。该病呈世界性分布原发性血色病长期被认为是一种遗传性疾病人群纯合子占0.2%～0.5%，杂合子占10%～15%。 组织学检查显示，心室游离壁和室间隔沉着的铁较心房多心室肌各层中铁含量不同，心外