【官方首次发布罕见病目录】带来了怎样的行业转变
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共包括了121种罕见病！ 得知此消息后，业内外都十分欣喜，因为长期以来，与常见疾病相比，我国罕见病的相关医学研究水平明显滞后，对许多罕见病的发病机制认识受限，诊断手段不足，更缺乏有效的治疗方法，此次权威官方目录的公布，将为中国罕见病科研、药物注册审评及医保提供直接依据，也将给罕见病的患者家庭带来新的希望。 罕见病又被称为“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称。目前，已经明确的罕见病有7000多种，其中约80%是由先天性遗传缺陷引起。 值得注意的是，罕见病种类繁多，不同疾病之间的症状也天差地别，罕见病的特殊性导致了即便是同一种疾病，不同患者之间的表现也可能有很大不同，这都增加了罕见病及时诊断的难度。 目前......阅读全文
美首次“种”出石墨烯纳米带
据物理学家组织网7月19日(北京时间)报道，美国科学家首次在金属上从头开始逐个原子地合成出了石墨烯纳米带——在熔炉中生长出的石墨烯的同轴六边形。发表在最新一期《美国化学会志》上的研究报告称，这种石墨烯“洋葱圈”有望用于锂离子电池和高级电子设备内。 该研究的领导者之一、莱斯大学的物理学家詹姆
华大基因发布大语言模型驱动新方法，助力罕见病精准防控
人工智能（AI）技术随着科技的飞速发展已广泛渗透至多个领域。在生命健康层面，AI凭借其独特优势在推动基因组医学的创新发展中扮演着重要角色，尤其是在罕见遗传疾病诊断中展现出了巨大的潜力。然而，利用基因测序技术对海量的基因组变异进行大规模、高效精准的致病因素识别，仍然是一个挑战。因此，基于基因检测大
青岛开展疑难罕见病门诊义诊
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
罕见病诊断壁垒，怎么破？
罕见病病友程利婷（右）和黄静在北京天桥艺术中心的小剧场演出后相拥告别。新华社记者 张玉薇摄 “加强罕见病用药保障”——今年全国两会对政府工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。 目前，全球已知的罕见病约有7000种，由于患病率和发病率极低、患病人数少、患病人
欧盟计划加强罕见病方面合作
欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃。 中国健康旅游(chinameditour)消息：欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃，法国作为欧盟在这一未满足医疗需求领域合作的长期支持者，将这一主题列入其即将担任理事会主席的议程。 利益相关者和欧洲议会议员长期以来一直呼吁无缝的跨境数据共享，以支持对诊断
我国仪器仪表行业市场竞争格局悄然转变
我国仪器仪表工业起步比较晚，但近20年的不懈努力，取得了飞速发展，已成为常用仪器仪表的生产大国，市场销售份额屡创新高，研发和生产体系也日益健全。走过本世纪的第一个十年，展望2011年，市场竞争格局正在悄悄发生变化。 国内外市场争夺进入白热化 据工信部公布，仪器仪表行业2010年实
医保药品目录调整，74种新增，独家药平均降价62％
今日，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布2021年国家医保药品目录调整结果。 国家医保局医药服务管理司司长黄华波介绍，本次调整，共计74种药品新增进入目录，11种药品被调出目录。从谈判情况看，67种目录外独家药品谈判成功，平均降价61.71%。 调整后，国家医保药品目录内药品总数为2860种
罕见病种类已超一万种，2022年中国罕见病大会开幕
人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微“目前被发现的罕见病种类已超过一万种，患病人数达4亿。”10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。大会以“生命至上，共享健康”为主题，来自全国卫生行政部门、医疗机构、医药企业的罕见病领域从业者和罕见病患者参会，共
官方回复丨保健食品原料目录－大豆分离蛋白能否用于普通食品？
近期，有网友在国家市场监督管理总局公众留言咨询关于保健食品原料大豆分离蛋白等能否用于普通食品生产？的相关问题，特殊食品安全监督管理司给予了答复，一起来看看~ 问 保健食品原料目录 大豆分离蛋白能否用于普通食品？ 您好，关于发布《保健食品原料目录营养素补充剂(2023年版)》《允许保健
采血时怎样合理使用止血带？
止血带不应扎得太紧，使用时间应尽量缩短。抽血时，见到回血应立即松开止血带，减少血行阻滞时间（也不应鼓励被抽血者长时间、用力攥拳）。 (1) 血脂项目、凝血项目、血常规项目抽血时止血带使用应限定在1分钟以内。 (2) 止血带束缚太紧、时间过长（如超过3分钟），会造成血行阻滞时间过长，因溶血、血小
VOCs排污权如何核算？官方发布办法
为顺利推进挥发性有机物有偿使用和交易试点工作，金华市生态环境局组织编制了《金华市挥发性有机物（VOCs）排污权核算办法（暂行）》。 核算办法的选取顺序为： 一是排污单位已核发排污许可证且VOCs计算源项不存在漏项情况时，直接采用排污许可证登载量。 二是环境影响评价文件结果能反映全厂VOCs
官方发布紧急通知，涉所有挂网耗材
全国统一的医保信息平台，在各地陆续上线。未来，耗材招标、采购、交易、结算、监督将更加透明。而落实好全国统一的医保信息业务编码标准，则是国家医保信息平台平稳、可持续运行的先决条件。 全国统一医保信息业务编码标准 12月1日，湖北省药械集中采购服务平台发布《关于规范我省挂网医用耗材编码体系工作的
新版外商投资产业指导目录发布
经国务院批准，国家发改委、商务部近日全文公布《外商投资产业指导目录（2015年修订）》，自2015年4月10日起施行。《外商投资产业指导目录（2011年修订）》同时停止执行。 在本次公布的新版目录中，明确规定的鼓励外商投资的采矿业目录包括：石油、天然气（含油页岩、油砂、页岩气、煤层气等非常规油
天津发布水污染防治技术指导目录
日前，为贯彻落实《天津市推进生态文明建设实施方案》，深入实施《天津市水污染防治行动方案》，推动节水、治污、水生态修复等方面先进适用技术推广应用，天津市科委发布《天津市水污染防治技术指导目录》（第一辑）。 天津市科委组织相关单位对现有科研成果及应用情况进行了征集梳理和筛选评估，编制形成了《天津市
安捷伦科技发布新版真空产品目录
2011 年8 月9 日，北京——安捷伦科技公司(纽约证交所：A)发布了其新版真空产品目录。该目录共520页，涵盖了3850种产品和附件，还包括应用简报和技术说明。 安捷伦真空产品部(前瓦里安公司的一部分)主要为从事研发的客户、粒子加速器、质谱等科研仪器，以及纳米技术和工业真空处理提供
药监局发布仿制药参比制剂目录及调出参比制剂目录品种清单
国家药监局关于发布仿制药参比制剂目录（第八十四批）及调出参比制剂目录品种清单（第一批）的通告（2024年第46号） 经国家药品监督管理局仿制药质量和疗效一致性评价专家委员会审核确定，现发布仿制药参比制剂目录（第八十四批）及调出参比制剂目录品种清单（第一批）。 特此通告。 附件：1.化学仿制
媒体称市场热销带淋巴血脖肉－官方称检查未发现
联合执法人员清查带腺体、淋巴的“血脖肉”。 昨日，本报刊发的灞桥区纺织城几家菜市场一些肉铺，将带腺体和淋巴的“血脖肉”出售一事后，引起市民和网友的极大关注。与此同时，灞桥区政府立即组织相关职能部门进入菜市场清查。 联合执法 四部门查肉铺 没发现“血脖肉” 昨日上
非晶合金剪切带涌现与玻璃液体转变存在相似性
非晶合金(也称金属玻璃)剪切带的起源是力学、材料以及物理等相关领域共同关注的核心科学问题，而玻璃态转变的本质被诺贝尔奖获得者菲利普·安德森认为是固体理论中尚未解决的最为深奥难题。近期，中科院力学所戴兰宏研究团队在该问题上取得新进展。基于分子动力学模拟，研究人员对非晶合金剪切带进行了一系列精细的
网传上海六院医务人员肢体冲突？官方回应来了
3月13日晚，上海市第六人民医院回应网上传播的有关市六医院急诊部医务人员发生肢体冲突的视频，经查确有其事，院方对此深感愧疚。目前医院对此事正在进行调查。 据通报，有关部门已经向社会披露了市六医院在对住院病人进行风险排查时发现一外省来沪住院病人核酸检测阳性、在随后的排查中又陆续发现阳性感染者的情
桂林多名新冠密接者个人信息遭泄露？官方回应来了
近日，广西桂林一名非法入境人员新冠检测呈阳性，多名密接人员的个人信息在网络上流传。 12月7日，从桂林市疫情防控指挥部获悉，针对有密接者信息泄露的情况，相关部门正在调查，“我们这边也在追查相关信息。” 网传信息显示，与前述新冠阳性的非法入境人员同行的部分密接者姓名、身份证、车牌号和电话被人详
多地出现1支新冠疫苗打2人？官方回应来了
近日，多地有市民去打疫苗时发现，一瓶疫苗竟可以两人用，是不是打错了？这样操作规范吗？ 对于这个问题，官方也是进行了回应，这是正常操作，大家不用过于担心。 上海疾控中心：这主要是最近用上了单支两剂次包装的新冠疫苗，这意味着 1 支疫苗可以给 2 个人接种，此举可加大疫苗的供应量，而且不影响个体
薯片被检出致癌物丙烯酰胺超标？官方回应来了
近日，“多家知名品牌薯片被检出含致癌物”登上微博热搜。起因是深圳市消委会从线上线下挑选了15款国内外知名品牌薯片开展比较试验，#多家知名品牌薯片被检出含致癌物#，7款薯片的2A类致癌物丙烯酰胺含量高于欧盟设定的基准水平值（750μg/kg），其中盐津铺子、三只松鼠、董小姐三款薯片的丙烯酰胺含量超
口罩行业野蛮生长，新国标将要来了
“戴上口罩，无法吻你。撕掉口罩，不能呼吸。”雾霾天促进空气净化器行业发展的同时，也带来了口罩的高需求。不过，也因为缺乏相应的行业标准，民用口罩市场呈现各种乱象：价格悬殊、质量不合格、贴牌仿冒…… 3月19日，上海市质量技术监督局（以下简称上海市质监局）执法总队对某网店仓库执法检查后发现其口罩产
医保谈判在即，三类药品是焦点
临近11月，牵动着医药行业神经的医保谈判即将到来。去年医保谈判现场，70万一针的“天价药”诺西那生钠经过“灵魂砍价”价格下降到3.3万元仍记忆犹新。参考去年医保谈判时间11月9日，今年医保谈判大概率将在11月中上旬进行。从10月16日医保局公布的初步审查名单来看，今年国490个申报药品中344个通过
我国科学家首次揭示脊髓罕见疾病的自然病史
脊髓动静脉畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一类好发于青壮年人群的血管发育异常疾病，发病率约为每年1-2.5/1000000。SAVS可诱发脊髓出血、静脉高压等病理生理改变，常因拖延或误诊造成患者严重残疾，给家庭和社会带来沉重经济负担，是目前神经外科最富有
我国科学家首次揭示脊髓罕见疾病的自然病史
脊髓动静脉畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一类好发于青壮年人群的血管发育异常疾病，发病率约为每年1-2.5/1000000。SAVS可诱发脊髓出血、静脉高压等病理生理改变，常因拖延或误诊造成患者严重残疾，给家庭和社会带来沉重经济负担，是目前神经外科最富有
克罗恩病罕见的临床表现
患者，女，14岁。因全身约40处溃疡，大小不一入院。起初病灶为小脓疱，进展成较大的溃疡，尤其是腿、脚、手臂、头皮和面部，右腿胫前区病灶最大，症状持续6个月。主诉：发烧，间歇性弥漫性腹痛，腹泻，无血粘液或脓，乏力，厌食，体重减轻，持续一年。体检发现全身约40处溃疡，大小不一，病灶基底粘液脓性，边界受到
128种高价药进拟谈判名单－涉及癌症、罕见病等治疗
日前，国家医保局、人社部印发通知，公布了新版国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录。新版目录中，150种药品因滥用明显等原因被调出。此外，目前已确定了128个拟谈判药品，治疗领域主要涉及癌症、罕见病等重大疾病，与企业谈判成功的药品将被纳入目录中。 150种药品因滥用明显等原因被调出目录