【官方首次发布罕见病目录】带来了怎样的行业转变
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共包括了121种罕见病！ 得知此消息后，业内外都十分欣喜，因为长期以来，与常见疾病相比，我国罕见病的相关医学研究水平明显滞后，对许多罕见病的发病机制认识受限，诊断手段不足，更缺乏有效的治疗方法，此次权威官方目录的公布，将为中国罕见病科研、药物注册审评及医保提供直接依据，也将给罕见病的患者家庭带来新的希望。 罕见病又被称为“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称。目前，已经明确的罕见病有7000多种，其中约80%是由先天性遗传缺陷引起。 值得注意的是，罕见病种类繁多，不同疾病之间的症状也天差地别，罕见病的特殊性导致了即便是同一种疾病，不同患者之间的表现也可能有很大不同，这都增加了罕见病及时诊断的难度。 目前......阅读全文
官方发布，康希诺运营更改
4月1日消息，康希诺的新冠疫苗生产基地上海上药康希诺生物制药有限公司（下简称：上药康希诺）被传出进入停产状态。一份流传的通知显示，因外部市场环境变化，上药康希诺根据实际情况调整了2023年的生产计划，决定从4月4日开始暂停生产线生产，期限约180天。具体复工时间以公司通知日期为准。通知还显示，目前上
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
国际罕见病日：细数近两年FDA批准的27种罕见病药物
2月的最后一天是国际罕见病日。自2008年举办首届以来，国际罕见病日已经走过了10个年头。今天，我们也将带来整版报道，从新药盘点、临床进展、政策举措、患者故事等多个角度，为各位读者完整呈现罕见病对于社会、对于个人的影响。正如国际罕见病日所呼吁的那样，我们期待这些内容，能提高公众对罕见病的认知，促
行业内首次发布科学仪器市场占有率数据
——基于部分省市，国有用户单位为主体，6万余台仪器的调研分析结果(截至2016年) 分析测试百科网讯 2016年5月22日，在2016中国实验室管理与检测技术国际论坛上，分析测试百科网发布了《中国质量检测设备摸底调研》（初步进展）的报告，这是行业内首次公开发布基于大规模调研基础上的检测设备，即
危险区域目录现已发布
在化学与石油化工行业，基本上无法避免加工厂内不存在具有潜在爆炸危险性的空气。在设计与安装用于危险区域的称重系统时，必须将监管安全准则熟记于心。安全与区域分类火灾与爆炸是工厂的主要安全隐患。存在或者有可能存在爆炸气体的区域定义为“危险区域”。在危险区域作业的加工行业有义务进行风险分析或者危险与可操作性
“白领病”暂难纳入职业病目录
近日，新修订的《职业病防治法》开始实施，随之而来的“鼠标手”、颈椎病等“白领病”以及近期多次发生的年轻白领过劳死是否可列入职业病目录问题，引发社会的关注和讨论。“白领病”是否意味着我国职业病疾病谱的变化？“白领病”进入目录的阻力何在？针对这些问题，记者采访了有关专家。 职业病目录修改仍在酝
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
中国学者Nature发现带羽毛恐龙关键生理转变
黑素体突变是复原手盗龙类恐龙羽毛颜色的前提 中国地质大学教授李全国团队继复原出近鸟龙、小盗龙两类恐龙的颜色后，在恐龙演化研究领域再次获得新进展，明确了复原恐龙羽毛颜色的黑素体形态法适用范围。相关成果近日在线发表于《自然》杂志。 “恐龙颜色复原是个难题，包括《侏罗纪公园》在内的很多电影
雅诗兰黛旗下化妆品检出致癌物，官方回应来了...
近日，美国独立实验室Valisure（下称瓦利苏尔公司）称，在美国市场销售的倩碧(Clinique)、塔吉特(TGT.US)旗下的Up&Up和利洁时旗下的Clearasil等品牌的一些痤疮治疗产品中检测出了高浓度的致癌化学物质苯。 致癌物含量“高得超标” 据媒体报道称，瓦利苏尔公司表示，已经
组合拳来了！证监会重磅发布
为深入贯彻落实中央金融工作会议、省部级主要领导干部推动金融高质量发展专题研讨班精神，推进建设中国特色资本市场，证监会坚持目标导向、问题导向，牢牢把握强监管、防风险、促高质量发展的主线，落实监管要“长牙带刺”、有棱有角的要求，突出“强本强基”和“严监严管”，在深入调查研究，广泛听取各方面意见建议的
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
因美纳发布突破性算法PromoterAI，加速获得罕见病诊断洞察
——全新人工智能算法首次大规模实现对人类基因组非编码区域中致病性调控遗传变异的准确解析美国加利福尼亚州圣迭戈——近日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）发布全新人工智能算法PromoterAI，该算法可以准确解析人类基因组非编码区域中的致病性调控遗传变异。2025年5
医政司发布罕见病医学中心设置标准，质谱“挑大梁”
为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，12月27日，国家卫健委对外发布《国家罕见病医学中心设置标准》。 《标准》指出，国家罕见病医学中心应依托罕见病诊治水平突出的三级甲等综合医院，罕见病相关临床诊疗科室齐全，配套的医技科室完备，且具备突出的罕见病多
工业行业国家标准和行业标准目录在京发行
由机械科学研究总院历时半年编制的《工业行业国家标准和行业标准目录(2008)》(下称“目录”)将于2008年6月底正式在京出版发行。 该《目录》是目前国内最全、最新的工业行业国家标准和行业标准目录，具有数据量大、涉及面广、信息准确、时效性强等特点，是标准化管理部门、技术监督部门、标准化研究机构、企
都是假的！“大庆黄码孕妇就医被拒流产”官方辟谣来了
9月8日，大庆市应对新型冠状病毒肺炎疫情防控指挥部发布关于网传“大庆市孕妇就医被拒流产”问题的调查情况报：2022年9月2日，有网友反映“大庆市孕妇就医被拒流产”问题后，大庆市疫情防控指挥部9月3日成立调查组，对当事人、社区、街道、护士、医生等相关人员进行全面深入调查，并调取了医院视频监控，查看
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
朝鲜官方媒体首次确认空气测出微量放射物质
日本东北部7日晚发生里氏7.1级地震，致使3人死亡、140多人受伤、364万户家庭停电。针对日本福岛第一核电站事故可能对我国产生的影响，国家核事故应急协调委员会4月8日权威发布：从北京的菠菜、莴笋叶，浙江的芥菜等抽检中发现了极微量的放射性碘－131，不会危害公众健康。 日将震级修正为7.1级
医用外科口罩、医用防护口罩该如何选？官方指引来了
官方指引来了！口罩多，怎么选？ 想搞清楚这个问题，赶紧戳长图，看《新型冠状病毒感染不同风险人群防护指南》是怎么说的吧。 不少人说，如果没有这场疫情，他们根本不知道口罩原来还有这么多花样，什么“一次性使用医用口罩”“医用外科口罩”“医用防护口罩”……一时间都不知道选哪个好。
4－校合并能否筹建本科大学？官方回复结果来了
近日，据辽宁省铁岭市政府网站消息，铁岭市教育局近期答复民进铁岭市委员会《关于创建铁岭本科大学的建议》称：因多方面原因，铁岭市本科大学建设工作至今未能成功。辽宁属于国家限制设立本科大学省份。我们将与省教育厅沟通，探索与省内民办本科院校筹建本科层次职业技术大学可行性，推进本科大学建设工作。 民进铁
国庆中秋假期还能去青岛吗？影响健康码？官方回应来了
9月26日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例14例，均为境外输入病例（辽宁4例，福建4例，四川3例，广东2例，上海1例）；无新增死亡病例；无新增疑似病例。 当日新增治愈出院病例5例，解除医学观察的密切接触者560人，重症病例与前一日持平。 境外输入现有确
疫情多点散走势如何？疫苗加强针怎么打？官方回应来了
近期，国内出现多点散发本土疫情，扩散风险仍在加大。新一轮疫情的处置情况如何？疫苗加强针怎么打？秋冬季疫情防控有哪些注意事项？国务院联防联控机制新闻发布会24日就公众关心的问题集中做出回应。 本次疫情波及11省份 源头指向境外输入 10月17日以来，国内出现多点散发本土疫情，呈快速发展态势，一
‘长三角VOCs走航规范’官方解读来了！
自2019年起，上海市环境监测中心开展了多轮技术探索，掌握各型走航监测设备技术特点，同时积累了丰富的挥发性有机物走航监测实战经验。在长三角区域共50多个工业园区开展走航监测，在重大活动空气质量保障、臭氧污染治理中充分发挥了走航监测技术优势。为《长三角生态绿色一体化发展示范区挥发性有机物走航监测技
西部拟添一所“科技大学”？官方回复来了
日前，有网友在人民网领导留言板以“与中科院合作新建高水平高校建设规划”为题，询问甘肃省能否“与中科院合作，依托中科院在兰部分科研院所教育资源，创建高水平的兰州科技大学”。 4月27日，甘肃省教育厅对此回复称，省教育厅于近期正式致函中国科学院兰州分院，请中国科学院兰州分院就此设想与中国科学院进行
国家农作物良种推广目录发布
前不久，农业农村部发布2023年国家农作物优良品种推广目录（以下简称“目录”）。记者从农业农村部18日举行的发布会上获悉：目录紧紧围绕当前农业生产的用种需求，突出推介、引领、科普“三大定位”，重点推介了10种农作物、241个优良品种。聚焦“米袋子”“油瓶子”“菜篮子”，分别推介了水稻、小麦、玉米优良
首个ZL密集型产业目录发布
10月27日，国家知识产权局在京举办中国ZL密集型产业目录暨主要统计数据新闻发布会。国家知识产权局办公室主任、新闻发言人吴文辉发布了《ZL密集型产业目录（2016）》（试行）（下简称《目录》）及《中国ZL密集型产业主要统计数据报告（2015）》（下简称《报告》）。 发布的《目录》包括信息基础