2.28|国际罕见病日：延续研究力量，强调患者群体作用
2018年2月28日，又是一个“国际罕见病日”，同时，今年还迎来了十周年。延续2017年的“让研究带来无限可能”，今年依然以“research”为主题，强调患者群体在启动、推进研究中的作用。 1关于罕见病 世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，例如血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症……国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病。 近一半的罕见病患者在出生时或者儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。然而，只有约5%的罕见病有相应的治疗药物，超60%的患者甚至于无法得到明确诊断。 在中国，各类罕见病患者预估超1600万，每年新增患者超20万。目前，国内大概上市了130种孤儿药，只占国外同类药物的三分之一。 22018主题：Research 国际罕见日宣传海报（图片来源：Rare Disease Da......阅读全文
2.28－|－国际罕见病日：延续研究力量，强调患者群体作用
2018年2月28日，又是一个“国际罕见病日”，同时，今年还迎来了十周年。延续2017年的“让研究带来无限可能”，今年依然以“research”为主题，强调患者群体在启动、推进研究中的作用。 1关于罕见病 世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
国际罕见病日：细数近两年FDA批准的27种罕见病药物
2月的最后一天是国际罕见病日。自2008年举办首届以来，国际罕见病日已经走过了10个年头。今天，我们也将带来整版报道，从新药盘点、临床进展、政策举措、患者故事等多个角度，为各位读者完整呈现罕见病对于社会、对于个人的影响。正如国际罕见病日所呼吁的那样，我们期待这些内容，能提高公众对罕见病的认知，促
因罕而聚－明天更好——关注国际罕见病日
70%罕见病患者在儿童期发病 今天是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“因罕而聚明天更好”。 目前，全球知罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者，中国罕见病患者超过2000万。70%的罕见病在儿童期就已经发病，儿童期的诊断至关重要。 国家儿童医学中心神经内科吕俊兰教授，诊断罕见病脊髓性萎缩
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
中国LAM关爱协会呼吁：关怀身边每一位LAM病人
“罕见病”因发病率低而容易被社会忽视。淋巴管肌瘤病（ＬＡＭ）发病概率约为百万分之一，是典型的“罕见病”。中国ＬＡＭ关爱协会８日表示，希望社会各界真诚关怀身边每一位ＬＡＭ病人，关注这些容易被社会忽视的特殊女性群体。 北京协和医院呼吸内科主任医师徐凯峰说，ＬＡＭ患者主要为育龄期女性
人民日报挺“冰桶挑战”：救助罕见病还需微力量
政府至少有3件事可做：鼓励研发药物，保障药物供应，引导社会组织开展救助 最近，一场名为“冰桶挑战”的接力慈善秀，从国外蔓延到国内，名人纷纷接受挑战，展现对“渐冻人”的爱心。这场慈善秀虽然带着冰，却“解冻”了罕见病，人们开始关注罕见病。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.6
2024全球罕见病科研论坛在沪举办
5月23日至5月25日，2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在上海举办。大会会期两天半，设有20个专场和若干专题会、卫星会，来自全球20余个国家和地区的150多位专家学者共话罕见病科研与转化医学。大会现场。主办方供图目前，全球已知罕见病超7000种，但仅不到700种有治疗药
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
5月23日疫情通报：罕见疾病袭击印度新冠患者
5月22日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例19例，其中境外输入病例18例（上海4例，四川4例，广东3例，福建2例，北京1例，天津1例，辽宁1例，浙江1例，云南1例），本土病例1例（在安徽）；无新增死亡病例；无新增疑似病例。 当日新增治愈出院病例5例，解除
河北拟延续资助10项自然科学基金创新研究群体项目
关于拟延续资助2021年度省自然科学基金创新研究群体项目的公示各有关单位：根据《河北省自然科学基金管理办法》《河北省省级科技计划项目管理办法》《河北省自然科学基金创新研究群体项目管理办法》等有关规定，省科技厅组织了2021年度省自然科学基金创新研究群体项目中期评估工作，现对拟延续资助的项目（见附件）
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
从以色列到日本，国际合作揭开罕见病病因
七年前，一名婴儿出生在以色列海法的Rambam医学中心。他刚出生时状况良好，但两小时后癫痫发作。医务人员立即将他转移到新生儿重症监护病房，并开展各项检查，以便尽快做出诊断。然而，每项结果都是阴性的。这名婴儿到底怎么啦？ 答案过了很多年才揭晓。如今，Rambam医学中心、日本RIKEN脑科学研究
一例罕见生殖器脱垂患者病发蝇蛆病病例分析
摘要蝇蛆病是双翅目幼虫侵袭活体或坏死组织，导致大面积组织感染的疾病。本例患者65岁，经产女性，生殖器脱垂，蝇蛆病。体检发现相关部位和宫颈大面积深部溃疡，留置蝇蛆。随后使用手钳夹除约40-50只蛆虫，三个月内，溃疡面愈合后，对脱垂子宫进行保守和手术治疗。这是一例罕见病例，在此之前，只有少数文献发表过此
FDA：新网络工具助力罕见病研究
你可能会认为，罕见病在美国3.2亿人中，只占很少的一部分。但是这只是针对一种罕见病。实际上，我们现在确定的罕见病大约有7000种。如果你把这些罕见病影响的人群叠加起来，大概有3200万-差不多每十个美国人中就有一个患有罕见病。然而，不幸的是，尽管在一些方面我们已经取得了进步，但是很多人还是不能得
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
国际首个符合国人特点的罕见病大模型进入临床
2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。 据悉，该模型基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据支撑，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间，破解罕见病诊疗
慢阻肺患者有望实现院外延续管理
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519497.shtm
12月16日疫情通报：印度新冠康复患者体内出现罕见真菌
12月16日0—24时，31个省(自治区、直辖市)和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例7例，均为境外输入病例(上海6例，广东1例)；无新增死亡病例；新增疑似病例1例，为本土病例(在黑龙江)。 当日新增治愈出院病例21例，解除医学观察的密切接触者358人，重症病例较前一日减少1例。 境外输入现有
Nature：携带相同基因组的癌细胞或许会表现出不同行为！
所有癌症都是在经历了一段时间的克隆选择和随后的克隆扩张而出现的，尽管遗传性的瘤内异质性所带来的的进化原理如今越来越清晰，但研究人员仍然并不清楚促进瘤内异质性和恶性克隆的非遗传性机制。近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Non-genetic determinants of maligna
李克强：发挥社会力量作用共同应对艾滋病挑战
北京11月28日电 在世界艾滋病日到来前夕，中共中央政治局常委、国务院副总理、国务院防治艾滋病工作委员会主任李克强26日下午与防治艾滋病民间组织、有关国际组织的代表座谈。 参加座谈的有来自北京、天津、河北、上海等地的十余家民间组织代表，他们中既有白发的退休医生，也有青年大学生，有很
国内罕见病药物研发仍处空白－多数患者无药可医
・世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%。~1%。的疾病或病变。 ・目前已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。 由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些用于预防、治疗、诊断罕见病的
创新策略使罕见病不育症患者成功妊娠并生育
上海交通大学医学院附属第九人民医院MDT团队（该院供图）近日，记者从上海交通大学医学院附属第九人民医院获悉，该院内分泌科教授乔洁团队与辅助生殖科教授匡延平团队通过MDT多学科诊疗合作报道了13例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17OHD）诊疗案例，其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关
“灵魂砍价”造福罕见病患者
国家医保局近日公布，7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，涉及多种疾病。此次国家医保谈判再次上演“灵魂砍价”，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散（规格为60毫克每瓶）上市价格是6.38万元，经过医保局多轮“砍价”后降价为3780元，降幅约94.08%。所谓罕见病，是指新生儿
FDA14日批准新型免疫毒素－治疗罕见白血病
9月14日，美国FDA宣布，批准阿斯利康公司（AstraZeneca）的Lumoxiti（moxetumomab pasudotox-tdfk）静脉注射剂用于治疗复发性或难治性毛细胞白血病（hairy cell leukemia， HCL）成人患者。这些患者已经至少接受过两种全身性治疗，其中包括
世界旅游日强调保护生物多样性
今天是“世界旅游日”，今年的主题为“旅游与生物多样性”。潘基文秘书长和世界旅游组织特别就此发表声明，促请各国突出宣传旅游、扶贫和生物多样性之间的联系，并加强对可持续性发展的承诺。 潘基文在声明中指出，地球上的生物种类目前仍在继续以史无前例的速度减少，其根源就在于人类的活