韩国科学家研发基因剪刀有望消除肥厚型心肌病
据韩国《中央新闻》网站报道,韩国基础科学研究院研究团队开发出了可以精确甄选出MYBPC3基因链条并将其剪断的基因剪刀,可用于治疗肥厚型心肌病。 由于韩国生命伦理与安全法律的限制,韩国研究团队将此项基因重组技术提供给了美国俄勒冈州健康与科学大学的舒克拉特·米塔利波夫研究小组进行后续实验。结果证明,该基因剪刀的效果非常卓越。以往的基因剪刀只能改变部分细胞DNA碱基序列的现象,而韩国研究团队提供的基因剪刀可以改变所有系统的DNA碱基序列。 韩国研究团队改变以往仅对受精卵注入基因剪刀的方式,将精子和基因剪刀同时注入给了卵子。这一研究可以将父母一方突变基因遗传给胚芽的概率从原来的50%降低到27.6%,而且错误概率非常小。目前该项技术已刊登在国际性学术杂志《自然》8月3日的网络版上。 ......阅读全文
韩国科学家研发基因剪刀-有望消除肥厚型心肌病
据韩国《中央新闻》网站报道,韩国基础科学研究院研究团队开发出了可以精确甄选出MYBPC3基因链条并将其剪断的基因剪刀,可用于治疗肥厚型心肌病。 由于韩国生命伦理与安全法律的限制,韩国研究团队将此项基因重组技术提供给了美国俄勒冈州健康与科学大学的舒克拉特·米塔利波夫研究小组进行后续实验。结果
韩国科学家研发基因剪刀-有望消除肥厚型心肌病
据韩国《中央新闻》网站报道,韩国基础科学研究院研究团队开发出了可以精确甄选出MYBPC3基因链条并将其剪断的基因剪刀,可用于治疗肥厚型心肌病。 由于韩国生命伦理与安全法律的限制,韩国研究团队将此项基因重组技术提供给了美国俄勒冈州健康与科学大学的舒克拉特·米塔利波夫研究小组进行后续实验。结果证
基因剪刀”剪不断伦理“纠缠”
8月2日,英国《自然》杂志将一篇论文公之于众:美国科学家利用CRISPR基因编辑技术,修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病(HCM)”有关的基因变异。 尽管已过去一周,但风乍起,吹皱一池春水,这篇论文引发的余波在韩国仍未平复,韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
“基因剪刀”剪不断伦理“纠缠”
8月2日,英国《自然》杂志将一篇论文公之于众:美国科学家利用CRISPR基因编辑技术,修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病(HCM)”有关的基因变异。 尽管已过去一周,但风乍起,吹皱一池春水,这篇论文引发的余波在韩国仍未平复,韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
揭秘首次人类胚胎基因编辑-“中国贡献”受关注
美国首次编辑人类胚胎基因的研究2日正式发表在英国《自然》杂志上。该研究一周前遭媒体曝光,引发全球科技界广泛关注。由于牵扯道德伦理问题,人类胚胎研究屡屡处于争议之中。迄今,只有中美两国实施过人类胚胎基因编辑,英国一个团队则获得政府的类似试验许可。 那么,科学家出于何种考量要对人类胚胎基因“动刀”
心电图知识:肥厚型心肌病
肥厚型心肌病一、背景知识肥厚型心肌病(HCM)是以室间隔和心室壁肥厚为特征的心肌病,由于心肌肥厚,导致心室腔缩小,心室血液充盈受限。具体病因不清楚,是以心肌肌小节相关蛋白基因突变为主的常染色体显性遗传性疾病,主要见于儿童和青少年,也是运动员猝死的常见病因之一,具有一定的家族聚集倾向性。根据左心室流出
代谢重塑研究有望成肥厚型心肌病精准诊疗突破口
课题设计总览图(受访者提供) “刚确诊肥厚型心肌病,还能活多久?” 尽管肥厚型心肌病(HCM)既不是绝症也不是罕见病,但因其早期诊断困难、预后不佳,并且是年轻人猝死的首要原因,所以在病友群、论坛时有悲观的感喟。 医疗人员同样苦HCM久矣。 为了从基因突变以外的新角度更全面地研究HCM发病机制
科学家用“基因剪刀”改良香蕉
英国《通讯·生物学》杂志31日在线发表了一项最新研究:非洲科学家团队报告了一种可以成功消除大蕉的香蕉条纹病毒的策略。这是一种基于“基因剪刀”CRISPR技术的策略,有望帮助改善大蕉的生长,并提高其产量。 香蕉及其近亲大蕉在热带地区广泛种植,而且是热带和亚热带国家的一种重要主食类作物。培育具有
科学家用“基因剪刀”改良香蕉
英国《通讯·生物学》杂志31日在线发表了一项最新研究:非洲科学家团队报告了一种可以成功消除大蕉的香蕉条纹病毒的策略。这是一种基于“基因剪刀”CRISPR技术的策略,有望帮助改善大蕉的生长,并提高其产量。 香蕉及其近亲大蕉在热带地区广泛种植,而且是热带和亚热带国家的一种重要主食类作物。培育具有更
国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究
8月3日,由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下,科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心
肥厚型心肌病的基本介绍
肥厚型心肌病(HCM)是一种原因不明的心肌疾病,特征为心室壁呈不对称性肥厚,常侵及室间隔,心室内腔变小,左心室血液充盈受阻,左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病,可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险,是运动性猝死的原因之一。
如何诊断小儿肥厚型心肌病?
根据病史、家族史、临床表现及超声心动图检查,一般可以确诊。 1.梗阻型HCM 诊断HCM必须首先排除其他原因引起的心肌肥厚,如先心病,高血压,内分泌代谢病等,若存在胸痛,晕厥,心悸等症状,心脏检查发现心前区中晚期喷射性杂音,且杂音强度随体位,屏气,握拳等动作的改变而改变,心电图显示左心室肥厚
肥厚型心肌病的病因分析
肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病,60%~70%为家族性,30%~40%为散发性,家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实,至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关,其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因,绝大部分突变位于这些基因。
关于肥厚型心肌病的简介
常见体征有心浊音界向左扩大、心尖搏动向左下移位,可见抬举性冲动或心尖双搏动;胸骨左缘下段心尖内侧可听到收缩中期或晚期喷射性杂音,向心尖部传播,可伴有收缩期震颤,见于有左心室流出道梗阻的患者。凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷的措施(如给予洋地黄类、异丙肾上腺素,亚硝酸异戊酯、硝酸甘油、做Valsal
肥厚型心肌病运动康复治疗
曾经肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)被认为是运动训练的禁忌症。但近年来的很多研究提示我们HCM患者运动并不增加风险。最初发现植入ICD后继续运 动的患者并不增加放电次数1,2, HCM运动员继续运动也不增加不良事件3。此外死后尸检资料证实194例HC
怎样治疗肥厚型心肌病?
1、对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察。 2、避免剧烈运动 特别是竞技性运动及情绪紧张。 3、药物治疗 避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物。 (1)β受体阻滞剂 心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。 (2)钙离子拮抗剂 异搏定、硫氮卓酮。 (3)抗心衰
“基因剪刀”助科学家开发出基因驱动系统
根据英国《自然》杂志24日在线发表的一项遗传学最新研究成果,美国科学家利用CRISPR基因编辑技术,于实验室小鼠中成功开发出基因驱动系统。这一研究结果不但将改良小鼠模型,还有助于科学家研究复杂的遗传疾病。 基因驱动,即让特定基因有偏向性地遗传给下一代,使它们的遗传率高于随机几率,即所谓的“超孟
科学家首次用“基因剪刀”编辑蜱虫基因
研究人员首次使用“基因剪刀”技术CRISPR-Cas9成功地改变了黑脚蜱的基因组。为了完成这一壮举,他们开发了一种胚胎注射方法,克服了该领域的主要障碍。2月16日,相关论文发表在《交叉科学》上。“尽管蜱类具有获得和传递一系列病原体的能力,但对它们的研究一直落后于蚊子等其他节肢动物,主要原因是现有的遗
关于老年肥厚型心肌病的简介
肥厚型心肌病(HCM)是以心肌具有非对称性的、不均匀的肥厚和心室腔变小为特征的,原因不明的心脏病。发病以中、青年为主,家族性发病较多。但近年来老年人发病逐渐增多。 典型者室间隔肥厚远较游离壁明显,引起左室流出道狭窄,所以又称为原发性肥厚型主动脉瓣下狭窄(IHSS)。主要改变是左室舒张功能障碍,
肥厚型心肌病的临床表现
1、以青壮年多见、常有家族史。 2、可以无症状,也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死,晚期出现左心衰的表现。 3、梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音,可伴震颤,应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强,反之
肥厚型心肌病的鉴别诊断介绍
1、主动脉瓣狭窄 本病收缩期杂音位置高,向颈部传导,改变心肌收缩力及周围阻力的措施对杂音影响不大,主动脉瓣第二音减弱。超声心动图有助于发现主动脉瓣病变。 2、高血压性心肌肥厚 目前认为高血压患者心肌肥厚>2.5cm时,才可以诊断高血压合并肥厚型心肌病;否则,应考虑高血压引起的心肌肥厚。但是
小儿肥厚型心肌病的预后介绍
小儿HCM临床表现多样化,预后不一。婴儿患者多于1岁内死亡,心力衰竭为主要死亡原因。一般认为估计病死率约为1%或更低。猝死常发生在年龄15~35岁,青少年及年轻成人HCM患者。猝死前大多无症状或仅有轻微症状,多于运动后发生。
我国汉族人群扩张型和肥厚型心肌病基因获重评估
2月10日,《心血管衰老杂志》以封面文章的形式刊发了华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科教授汪道文团队的文章《中国汉族人群扩张型心肌病和肥厚型心肌病相关基因的重评估》,该研究通过全外显子组测序对 500 余个心肌病相关基因分析,明确了经典致病基因 TTN 在扩张型心肌病以及 MYBPC3 和 M
我国汉族人群扩张型和肥厚型心肌病基因获重评估
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494100.shtm2月10日,《心血管衰老杂志》以封面文章的形式刊发了华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科教授汪道文团队的文章《中国汉族人群扩张型心肌病和肥厚型心肌病相关基因的重评估》,该研究通过全
关于小儿肥厚型心肌病的基本介绍
肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性疾病,其特征为心室肥厚,心腔无扩大,HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(ISS)和不对称性室间隔肥厚(ASH),临床表现多样化,是较大儿童及青少年猝死原因之一,小儿肥厚型心肌病包括一组不同病因的疾病,其特征是具有异常的不能解释的心室肥厚而心腔不扩大,以左心受累为主,
预防小儿肥厚型心肌病的相关介绍
由于病因不明,预防较困难。超声心动图检出隐性病例后进行遗传资料可作研究。重视做好遗传学咨询工作,有该病的家族史者应注意定期到医院检查。如出现气促、乏力、心前区疼痛、晕厥,宜尽早到医院就诊。对确诊为肥厚型心肌病的患者,应避免劳累、激动、突然用力。凡增强心肌收缩力的药物如洋地黄类、受体兴奋药如异丙肾
简述老年肥厚型心肌病的治疗原则
1、老年肥厚型心肌病的并发症:可并发心绞痛、晕厥、心源性猝死。 2、老年肥厚型心肌病的治疗原则: (1)缓解临床症状活动后心悸、气短、头晕等。给予抗心力衰竭和改善血流动力学的措施。 (2)预防猝死有猝死高危因素者应严密监测,避免剧烈活动。对无症状、无晕厥史、室间隔肥厚较轻、心电图正常者,可
肥厚型心肌病的遗传机制是什么?
肥厚型心肌病的遗传机制主要是由基因突变引起的。目前已经发现了多个与肥厚型心肌病相关的基因,包括MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3等。这些基因突变会导致心肌细胞肥大、结构异常和功能受损,从而引发肥厚型心肌病的发生和发展。此外,还有一些非遗传因素也可能与肥厚型心肌病的发生有关,如高血压、
肥厚型心肌病致病因子被发现
肥厚型心肌病是心脑血管疾病中最常见的病症之一。日本庆应义塾大学12日发表公报称,研究小组找到了导致病情恶化的物质。 肥厚型心肌病是因心肌变厚,导致其难以向全身输送血液而发病的,有时会导致心力衰竭,是运动性猝死的原因之一。肥厚型心肌病通常有家族遗传倾向,目前尚无有效疗法。 庆应义塾大学研究人员
关于小儿肥厚型心肌病的病因分析
1.遗传因素 原发性肥厚型心肌病可呈家族性发病,也可有散发性发病。根据流行病学调查结果,散发者占2/3,有家族史者占1/3,家族性发病的患者中有50%的HCM病因不明确,50%的家族中发现有基因突变,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,约占76%。 2.钙调节紊乱 肥厚型心肌病患者有钙调节