我国汉族人群扩张型和肥厚型心肌病基因获重评估
2月10日，《心血管衰老杂志》以封面文章的形式刊发了华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科教授汪道文团队的文章《中国汉族人群扩张型心肌病和肥厚型心肌病相关基因的重评估》，该研究通过全外显子组测序对 500 余个心肌病相关基因分析，明确了经典致病基因 TTN 在扩张型心肌病以及 MYBPC3 和 MYH7 在肥厚型心肌病中的致病作用，团队建立 CardioExomes 网站，辅助科学研究及遗传诊断。团队建立 CardioExomes 网站团队建立 CardioExomes 网站 同济医院心内科供图扩张型心肌病和肥厚型心肌病是导致心力衰竭的常见遗传病。据报道， ClinGen数据库认定的明确致病基因外，仍有百余个基因与扩张型心肌病和肥厚型心肌病相关，这些基因大多来自病例报告和小型家系研究，缺乏大规模人群队列的证据，尤其是中国汉族人群。因此，遗传咨询过程中往往难以对这些基因做出明确解释。《心血管衰老杂志》以封......阅读全文
我国汉族人群扩张型和肥厚型心肌病基因获重评估
2月10日，《心血管衰老杂志》以封面文章的形式刊发了华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科教授汪道文团队的文章《中国汉族人群扩张型心肌病和肥厚型心肌病相关基因的重评估》，该研究通过全外显子组测序对 500 余个心肌病相关基因分析，明确了经典致病基因 TTN 在扩张型心肌病以及 MYBPC3 和 M
我国汉族人群扩张型和肥厚型心肌病基因获重评估
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494100.shtm2月10日，《心血管衰老杂志》以封面文章的形式刊发了华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科教授汪道文团队的文章《中国汉族人群扩张型心肌病和肥厚型心肌病相关基因的重评估》，该研究通过全
汉族和日本人之间的基因表达谱差异
6月4日，《医学遗传学杂志》在线发表了上海生科院计算生物学研究所徐书华研究组的研究成果“Identification of well-differentiated gene expressions between Han Chinese and Japanese using genome
心肌病的介绍
心肌病（DDM）是一组由于心脏下部分腔室(即心室)的结构改变和心肌壁功能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变。其临床表现为心脏扩大、心律失常、栓塞及心力衰竭等。病因一般与病毒感染、自身免疫反应、遗传、药物中毒和代谢异常等有关。按病理可分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病和限制型心肌病等。
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。 MHC又被称作H
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于。 MHC又被称作HL
心肌病的病理病因
病因 心肌病是一种原因不明的心肌疾病，一般认为与病毒感染、自身免疫反应、遗传、药物中毒和代谢异常等有关。它不包括病因明确的或继发于全身疾病的特异性心肌病。心肌病可分为三种：扩张型性心肌病，肥厚型心肌病和限制性心肌病。其中以扩张型心肌病和肥厚型心肌病较为常见。心肌病的发病原因至今未明。 扩张型
心肌病的临床分类
细菌性心肌炎 细菌性心肌炎(bacterialmyocarditis)可由细菌直接感染，或细菌产生的毒素对心肌的作用，或细菌产物所致的变态反应而引起。 1.心肌脓肿常由化脓菌引起，如葡萄球菌、链球菌、肺炎双球菌、脑膜炎双球菌等。化脓菌来源于脓毒败血症时的转移性细菌菌落，或来自细菌性心内膜炎时
心肌病的临床症状
扩张型心肌病 起病缓慢，早期除心脏扩大外无明显异常，后期常为全心衰竭。患者乏力、活动后气短、夜间阵发性呼吸困难，出现浮肿、腹水及肝大等。另外，可有各种心律失常、合并脑、肾和肺等部位栓塞，甚至猝死。听诊常闻第三、四心音、奔马律及三尖瓣或二尖瓣关闭不全的收缩期杂音，双肺底可闻湿罗音。X线检查示心影
贵州安顺地区汉族与布依族人群感染幽门螺杆菌
agA 抗体分布特征及与胃相关性疾病的关系贵阳医学院附属医院消化内科( 550004) 何 源 周 力* 许茂涛中图分类号: R573 文献标识码: B 文章编号: 1000-744X( 2011) 05-0445-03 do i: 10. 3969/ j. ISSN . 1000-744X. 20
中国科学家发现与汉族男性痛风相关的基因变异
青岛大学医学院附属医院李长贵教授在《Scientific Reports》上发表了一篇论文称，他们鉴定出了一个与中国汉族男性痛风发作风险相关基因的单核苷酸多态性。IL-23R基因的rs10889677突变可能导致了汉族男性的痛风病情的发展。 痛风是一种炎症性的关节炎，由于尿酸水平升高带来的尿酸
研究揭示汉族和日本人之间的基因表达谱差异
6月4日，《医学遗传学杂志》在线发表了中科院上海生科院计算生物学研究所徐书华研究组的研究成果Identification of well-differentiated gene expressions between Han Chinese and Japanese using geno
右室心肌病的治疗
由于病因不明，尚无有效治疗方法。目前主要是针对右心衰进行治疗，发生心律失常可根据心律失常类型选择抗心律失常药物，如室速选用胺碘酮等。对反复发生室速患者，行射频消融室速病灶、置入埋藏型心律转复除颤器、手术治疗或心脏移植。抗凝治疗有助于预防附壁血栓形成。.
心肌病的并发症
心肌病常见的并发症有心律失常、心衰、栓塞、感染性心内膜炎及猝死： (1)感染性心内膜炎和猝死多发生于有心肌肥厚者； (2)栓塞多发生于心肌纤维化及收缩力下降、合并心房颤动、久卧不动或用利尿药的患者中。 (3)猝死是常见的致命性并发症。
Takostubo心肌病研究进展
Takotsubo心肌病（Takotsubo cardiomyopathy，TTC）是一种突发性短暂心肌削弱非缺血性心肌病，最早由日本学者Sato等于1990年首次提出。关于此病发病机制，目前尚缺乏统一的认识，最近几年有关此病的报道逐年升高，国际上对本病的关注度日益升高，而国内对Takots
计算生物学所等建立识别汉族遗传结构的遗传标记
5月29日，《欧洲人类遗传学杂志》在线发表了中科院上海生命科学研究院计算生物学研究所徐书华研究组的研究成果A panel of ancestry informative markers to estimate and correct potential effects of populati
中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展
痤疮，俗称青春痘，是因皮脂腺与毛孔的堵塞，使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控，也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响，是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型（Ⅰ～Ⅲ级）和重型（Ⅳ级）。其中，重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕
学者发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因
近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有
汉族人解酒靠的是“杜康基因”－不少汉人不能分解乙醛
复旦大学现代人类学教育部重点实验室李辉课题组新近完成一项研究，发现了一种约70%的汉族人身体里都有的对酒精有很强解毒作用的“杜康基因”――乙醇脱氢酶基因的一种变体。其研究论文发表在最新一期英国《人类遗传学年报》上。 “杜康基因”学名是乙醇脱氢酶第七亚族基因（ADH-1
关于制型心肌病的简介
病变以左心室为主者可有左心衰竭和肺动脉高压的表现，如两肺底可闻及罗音，肺动脉瓣第二音亢进等；病变以右心室为主者有右心室回流受阻的表现，如颈静脉怒张，吸气时膨胀(库氏征)，肝大、下肢浮肿、腹水等，心尖搏动常减弱，心脏浊音界轻度增大，心音低钝，心率快，可有舒张期奔马律及心律失常，心包积液也可存在，可
关于右室心肌病的简介
致心律失常性右室心肌病（arrhythrnogenic right ventricular cardiomyopathy , ARVC）也称为右室心肌病（right ventricular cardiomyopathy ) ，本病是一种右室心肌被纤维脂肪组织进行性替代的心肌病，30 %患者呈家
缺血性心肌病的诊断
1.有明确冠心病史，至少有1次或以上心肌梗死（有Q波或无Q波心肌梗死； 2.心脏明显扩大； 3.心功能不全征象和（或）实验室依据；2个否定条件为： （1）排除冠心病的某些并发症如室间隔穿孔、心室壁瘤和乳头肌功能不全所致二尖瓣关闭不全等，因为这些并发症虽也可产生心脏扩大和心功能不全，但其主要
确定引起心肌病的有害突变
一项对5000多人的研究发现了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突变，这些突变会引起扩张型心肌病；这项研究是迄今为止该类研究中最大规模的研究之一。这些发现可帮助筛检高危患者，从而更好地预防和治疗扩张型心肌病，这是心力衰竭的一个常见原因。在罹患此病的患者中，心脏会因为心肌壁被拉伸变薄而扩大，
心肌病的临床用药分析（一）
心肌病是指伴有心肌功能障碍的心肌疾病。原发性心肌病是指原因不明而又非继发于全身或其他器官系统疾病的心肌原发性损害。继发性心肌病是指心肌病变病因已明，或继发或伴发于全身性疾病。原发性心肌病可分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病和致心律失常型右室心肌病。以扩张型心肌病常见，肥厚型心肌病次
缺血性心肌病的病因
该病基本病因是冠状动脉动力性和（或）阻力性因素引起的冠状动脉狭窄或闭塞性病变。心脏不同于人体内其他器官，它在基础状态下氧的摄取率大约已占冠状动脉血流输送量的75%，当心肌耗氧量增加时就只能通过增加冠状动脉血流来满足氧耗需求，当各种原因导致冠状动脉管腔出现长期的严重狭窄引起局部血流明显减少时就会引
心电图知识：扩张型心肌病
扩张型心肌病 扩张型心肌病是原发性心肌病中最常见的类型，约占心肌病总数的70%。既有遗传因素，又有非遗传因素造成的以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，起病缓慢，多在30－50岁发病。病因不明，多与病毒、自身免疫有关，有报道称心肌细胞对病毒的免疫反应也是一类除病毒感染外的主要因
心肌病的临床用药分析（二）
【处方3】 卡托普利25mg，每天3次，口服； 呋塞米20mg，每天1次，口服； 地高辛0.25mg，每天1次，口服； 螺内酯20mg，每天1次，口服。 适应症：扩张型心肌病伴慢性心力衰竭，NYHA心功能Ⅳ级。 分 析：呋塞米为高效能利尿药，每天20mg开始，
围产期心肌病治疗和预后
围产期心肌病是一种罕见的心力衰竭，影响孕妇晚期或早期产褥期。此病症的早期术语包括产后HF，Meadows综合征，Zaria综合征和产后心肌病。围产期心肌病（PPCM）的治疗与其他类型的心力衰竭的治疗大致相似。该人群的其他治疗问题可能包括心律失常管理，抗凝治疗，机械支持和溴隐亭等对症治疗。心力衰竭治疗
限制性心肌病的诊断
1.心室腔和收缩功能正常或接近正常； 2.舒张功能障碍，心室压力曲线呈舒张早期快速下陷，而中晚期升高，呈平台状； 3.特征性病理改变，如心内膜心肌纤维化、嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎、心脏淀粉样变和硬皮病等，可确诊。
缺血性心肌病的检查
1.实验室检查 并发急性心肌梗死，白细胞可升高。 2.辅助检查 （1）充血型缺血性心肌病 ①心电图 多有异常可表现为各种类型的心律失常，以窦性心动过速、频发多源性室性期前收缩和心房纤颤及左束支传导阻滞最为常见。同时常有ST-T异常和陈旧性心肌梗死的病理性Q波。有时心肌缺血也可引起暂时性Q波