新研究:雄性大脑更易受自闭症相关基因缺陷影响
科学家通过动物实验发现，一个会增加自闭症风险的基因缺陷会损害雄性实验鼠大脑、干扰其奖赏学习，导致行为异常，但对雌性没有影响。 这是首次在实验鼠模型中发现自闭症在分子水平上有着“雌性保护机制”，将有助于理解自闭症、注意缺陷多动障碍（俗称儿童多动症）等疾病的机理。相关论文发表在新一期英国《分子精神病学》杂志上。 男孩的自闭症发病率约是女孩的４倍，其他一些与神经发育异常有关的精神疾病也存在类似性别差异，人们一直不清楚其中原因。新发现显示，雄性大脑可能对相关基因缺陷更为敏感。 美国艾奥瓦大学等机构研究人员培育出缺失了一段特定脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）序列的实验鼠，此前已发现该缺陷会增加自闭症风险。观察发现，雄性实验鼠的奖赏学习行为出现异常，雌性则未受影响。 在奖赏学习机制中，特定行为会激活大脑的奖赏系统，使动物获得愉悦感，从而强化这一行为。大脑奖赏机制紊乱，可能是自闭症患者行为异常的重要原因。例如社交互动不能正确......阅读全文
科学家研究发现自闭症患者更易出现通感现象
通感是指不同类型的感觉在大脑中互相沟通交错的现象，比如闻到荷花的清香，仿佛听到了歌声。它不只是一种文学修辞手法，也是一种确实存在的现象。英国和德国科学家发现，自闭症患者更容易出现通感现象，这可能与脑神经异常有关。 两国研究人员在新一期《分子自闭症》杂志上报告说，他们对患有自闭症的164名成
美研究称手机辐射影响雄性大鼠
美国国家环境卫生科学研究所1日发布的一项研究报告说，雄性大鼠长时间接受高剂量2G和3G手机辐射后，心脏等部位会出现癌症。由于实验中大鼠接受手机辐射的时间和剂量远超人们正常使用手机的水平，所以相关结果不能直接推广到人类。图片来源于网络 研究人员指出，实验结果不能直接推广到人类，因为实验动物接受了
新研究揭示“老男人”更易死于新冠肺炎
随着年龄的增长，死于新冠肺炎的风险显著增加。 在50岁以下的新冠病毒感染者中，几乎没有人会死亡。对于50多岁和60岁出头的感染者来说，死亡率约为5‰，且男性高于女性。随着年龄增大，死亡风险急剧上升，70多岁感染者的死亡率为11.6%。这是对新冠肺炎死亡风险进行初步详细研究后获得的统计数字。
大脑衰老最易受3种危险因素影响
人脑中有一个“弱点”，这是一个特定的高阶区域网络，不仅在青春期后期发育，而且在老年时也表现出较早的退化。发表在《自然·通讯》上的一项新研究发现，这个大脑网络特别容易受到精神分裂症和阿尔茨海默病的影响。图左侧，红黄色表示比大脑其他部分退化更早的区域，并且容易患阿尔茨海默病。这些大脑区域是处理和组合来自
大脑衰老最易受3种危险因素影响
人脑中有一个“弱点”，这是一个特定的高阶区域网络，不仅在青春期后期发育，而且在老年时也表现出较早的退化。发表在《自然·通讯》上的一项新研究发现，这个大脑网络特别容易受到精神分裂症和阿尔茨海默病的影响。图左侧，红黄色表示比大脑其他部分退化更早的区域，并且容易患阿尔茨海默病。这些大脑区域是处理和组合来自
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
人脑类器官准确模拟自闭症，有望治疗复杂脑疾病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508435.shtm凭借类器官和遗传学的革命性结合系统，科学家现在可在人脑类器官中全面测试多个突变的影响，识别出脆弱的细胞类型和基因调控网络，而这正是治疗自闭症谱系障碍的基础。这一成果为了解最复杂的人类大
人脑类器官准确模拟自闭症，有望治疗最复杂的脑疾病
凭借类器官和遗传学的革命性结合系统，科学家现在可在人脑类器官中全面测试多个突变的影响，识别出脆弱的细胞类型和基因调控网络，而这正是治疗自闭症谱系障碍的基础。这一成果为了解最复杂的人类大脑疾病提供了前所未有的创新途径，并为临床研究带来了希望。相关结果于13日发表在《自然》杂志上。 左半部分：人脑
AJHG：新研究揭示PTEN突变对癌症以及自闭症的影响
最近，在《American Journal of Human Genetics》上发表的一项新研究中，由克利夫兰诊所基因组医学研究所所长Charis Eng博士领导的一组研究人员鉴定了一种可代谢产物，可以用于预测PTEN突变的个体是否会患癌症或自闭症谱系障碍（ASD）。 抑癌基因PTEN的突变
有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果
11月2日，《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。 自闭症是一种在
Nature揭示自闭症潜在病因
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一
Nature：促进IL17a产生有望改善自闭症的行为症状
多年以来，一些父母已注意到他们的自闭症孩子在发烧时的行为症状有所减轻。在过去的15年中，至少有两项大规模的研究记录了这种现象，但是目前尚不清楚为何发烧会产生这种影响。 在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员揭示了可能是这一现象背后的细胞机制。在对小鼠的研究中，他们发现在某
Nature：促进IL17a产生有望改善自闭症的行为症状
多年以来，一些父母已注意到他们的自闭症孩子在发烧时的行为症状有所减轻。在过去的15年中，至少有两项大规模的研究记录了这种现象，但是目前尚不清楚为何发烧会产生这种影响。 在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员揭示了可能是这一现象背后的细胞机制。在对小鼠的研究中，他们发现在某
Nature：改善自闭症有望通过IL17a实现
多年以来，一些父母已注意到他们的自闭症孩子在发烧时的行为症状有所减轻。在过去的15年中，至少有两项大规模的研究记录了这种现象，但是目前尚不清楚为何发烧会产生这种影响。 在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员揭示了可能是这一现象背后的细胞机制。在对小鼠的研究中，他们发现在某
Nature破解RNA控制代码
来自加拿大多伦多大学的研究人员在新研究中破解了一个“RNA控制代码”，这一代码支配了RNA传递DNA遗传信息，生成蛋白质的方式。 多伦多大学Donnelly细胞和生物分子研究中心教授Quaid Morris说：“第一次，我们了解了对于基因加工至关重要的一个代码的语言含义。许多的人类疾病
自闭症与神经干细胞功能障碍
许多自闭症谱系障碍相关基因突变都跟突触蛋白有关，或者对神经元之间连接很重要。发育障碍相关基因缺陷经常位于大脑发育相关基因之中。（图片来源：123RF） 最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章，来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征（FraX）患者皮肤成纤维细胞
Cell:新研究发现让人类大脑变大的基因
美国《细胞》杂志5月31日刊载的两项研究发现了最近三百多万年来让人类大脑变大的基因，这些基因帮助人类具备了思考、解决问题并发展出灿烂文化的能力。 美国和比利时的两项独立研究发现，这些基因属于“NOTCH”基因家族，只存在于人类基因组中，它们可延缓皮质干细胞分化为神经元，从而让大脑发育过程中
Cell:新研究发现让人类大脑变大的基因
美国《细胞》杂志5月31日刊载的两项研究发现了最近三百多万年来让人类大脑变大的基因，这些基因帮助人类具备了思考、解决问题并发展出灿烂文化的能力。 美国和比利时的两项独立研究发现，这些基因属于“NOTCH”基因家族，只存在于人类基因组中，它们可延缓皮质干细胞分化为神经元，从而让大脑发育过程中
眼者心之机！基因影响我们“读心”的能力
一项发表在《Molecular Psychiatry》上的新研究表明，我们的DNA能够影响我们通过观察眼睛阅读别人思想和情绪的能力。 20年前，剑桥大学的一个科学家团队开发了一种“认知共情（cognitive empathy）”测试方法，名为“通过眼睛读取心灵”（或者叫做眼睛测试，Eyes
Nature：打开单一基因，有望扭转自闭症现状
自闭症有多种遗传病因，其中大多数仍然未知。大约1%的自闭症患者缺失一种叫做Shank3的基因，Shank3对于大脑发育至关重要。没有这一基因，个体会表现出典型的自闭症症状包括重复行为和回避社会互动。 在一项小鼠研究中，麻省理工学院神经科学教授冯国平研究团队证实，通过在生命后期再度开启Shank
Cell：找到自闭症的新基因亚群，有治愈希望
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭
自闭症病不在大脑而是皮肤神经
这个研究的线索是从许多自闭症患者存在外周感觉紊乱，现在感觉异常也已经作为自闭症的典型表现，将外周感觉神经上几个自闭症相关基因关闭，结果发现动物触觉敏感和自闭症相关行为，研究说明自闭症可以只因为外周神经病变产生，这应该属于一种范式转换性质的研究。 经典看法认为，自闭症是大脑功能异常，但越来越多
自闭症与外周神经缺陷有关
长期以来，自闭症被认为是一种大脑疾病。但美国《细胞》杂志9日发表的一项研究提出不同看法，认为一些自闭症症状与四肢、皮肤等人体外周神经系统的缺陷有关。 自闭症也称孤独症，是一类多发于青少年的精神疾病，患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等，约95％的患者会出现感官知觉异常，最常见的例
科学家在自闭症猴模型研究方面取得新突破
3月7日，暨南大学教授李晓江团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清团队合作在自闭症猴模型研究方面取得新突破。他们研究发现，CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8）基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形。相关研究发表
动物所揭示自闭症相关基因GRM7影响脑发育的机制
自闭症又称孤独症，是全世界非常严重的脑发育疾病，主要表现为社交障碍、以自我为中心、刻板行为和语言障碍。自闭症给家庭和社会造成巨大物质和精神负担，但对自闭症的致病分子和机理远未解析。 大脑神经发育要经历神经干细胞分化、神经元迁移、突触形成以及神经环路的建立与重塑等过程，最终形成一个复杂的脑功能神
Cell－揭示孕妇高脂肪饮食导致孩子自闭的原理
不少研究都表明母亲肥胖会影响后代健康。华盛顿大学医学院6月16日发表在《Cell Reports》杂志上的一项小鼠研究（详细）首次表明即使在孕前女性肥胖导致的遗传变异也可通过血液传递至三代以上。如果你以为仅仅是增加子孙后代与肥胖相关的疾病风险而已，那就错了。由约翰霍普金斯大学公共卫生学院的研究人
Rf－基因对－细胞质雄性不育相关基因的作用
Rf基因可对 CMS 基因转录本的稳定性、转录后加工、翻译及翻译后加工、甚而基因的结构产生影响。对 CMS 小麦(T.timopheevi)的研究表明，CMS 相关片段 orf256 与线粒体基因 coxI 形成嵌合基因 orf256/coxI共转录，在 CMS 系中转录起始点位于 orf256
华人女院士发表表观遗传学重要成果
MECP2的突变会引起神经发育性疾病Rett综合征（RTT）。RTT是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，属于严重的自闭症谱系障碍。患者会出现类似自闭症的行为、丧失运动控制能力、呼吸不规律以及骨骼问题。 RTT中的错义突变MECP2R306C可以阻止MeCP2与NCoR/HDAC3复合物互作。
加州伯克利大学：自闭症的“抑制”理论是错误的
一项对四个自闭症小鼠模型的详细研究挑战了关于大脑回路导致疾病症状的最常见假设。 现如今的主要假设是（有许多动物研究支持的假设）——自闭症大脑中的神经元受到的抑制太少或兴奋太多，从而导致过度兴奋或增加“兴奋感”。这种过度兴奋被认为是干扰正常大脑功能的噪音。噪音可能导致的人类症状包括：社交问题、语