口袋基因:让个人全基因组检测去神秘化
随着科技的进步，社会的发展，基因检测这个专属名词对许多人来说都不算陌生。而近日一个全新的基因检测品牌“口袋基因”的出现，则让全基因组检测进入寻常百姓家变成了可能。 “口袋基因”的走红不仅仅是因为它采用了一个低于千元的价格来提供市场上动辄上万元的全基因组级别的检测产品及服务。更是因为它采用基于NGS二代测序技术的个人基因组检测技术。这种新型检测由中科院教授领衔、国际科学家团队联合研发，首次将全球权威的《国际千人基因组计划》的标准检测向大众开放。不论是总体位点数量还是检测项目数量都远超目前市场上已有的产品。在每个单项检测的完整度上，“口袋基因”使用了有严格科研证据的所有位点，单个项目使用的SNP位点数甚至多达10万个(身高预测)，专业科研标准与市场上一个项目一个位点或几个位点的产品形成巨大区隔。“口袋基因”可以为每个人检测全基因组中1700万个遗传多样性位点(覆盖99%的人类遗传多样性位点，精度 > 99%，可下载数据进行......阅读全文
全血基因组提取操作步骤
操作步骤（（２００ul全血））* 第一次使用前请先在15ml漂洗液WB中加入60ml无水乙醇! 1. 取200ul新鲜、冷冻或加入各种抗凝剂的血液，放入1.5ml离心管。对如果全血起始量小于200μl，则用缓冲液BB补足到200μl。如果起始量介于200μl-300μl之间，则后续操作需要按照比例增
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
全基因组研究解码口吃根源
口吃跨越不同语言和血统，影响着全球约7000万人。过去，许多人认为口吃能够通过自主控制来改善。但数十年来的研究表明，口吃实际上是一种高度遗传的不可控疾病，其原因复杂且模糊。而一项7月28日发表于《自然-遗传学》上的研究让口吃的部分原因变得清晰。 研究人员利用基因检测服务公司23andMe的庞大
复杂肿瘤全基因组异常的检测难题得以解决
中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。 基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。传统的肿
进行全基因组甲基化检测需要多少钱
建库是5000块钱一个库，测序就是1500每G，看您要测多少G的数据量，信息分析大概要5000块钱左右吧。。。
加拿大个人基因组计划公布首批数据
加拿大个人基因组计划（PGP-Canada）于2012年启动，欲建立一个在线的加拿大人基因组数据库，供全世界的研究人员使用。近日，该计划公布了首批测序数据。根据《加拿大环球邮报》（the Globe and Mail）的报道，研究人员发现了许多意想不到的结果。 这个计划测序了首批56名参与者的
让基因组测序绕过PCR扩增
在基因组测序中，PCR扩增似乎是绕不过去的一步。然而，PCR也带来一些问题，包括不均匀扩增，导致某些序列的比例过高。对目前的新一代测序（NGS）平台而言，测序某些碱基组成上存在严重偏向的基因组区域仍是一大挑战。在GEN杂志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介绍了PCR
基因组所肝癌全基因组合作研究取得新进展
近日，由中国科学院北京基因组研究所所长吴仲义及其科学团队与国立台湾大学医学院陈定信院士、陈培哲院士共同合作开展的“肝癌癌症基因组合作研究”计划获最新进展，相关学术论文在在最新出版的PNAS杂志上发表。 “肝癌癌症基因组合作研究”计划于2009启动，作为基因组所一项长期的癌症基因
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
基因是否表达：cfDNA全基因组测序可揭晓
《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的
Illumina－CEO认为全基因组检测成本未来或降至一百美元
近日，生命科学工具开发制造商、基因行业领导者，美国Illumina公司的CEO Francis deSouza抵达上海，开启了他上任后的首次访华之旅。 作为基因测序领域的技术领先者，Illumina的理念是“解放基因组力量，提升人类的福祉”。Francis deSouza说：“有很多疾病是跟人
中国科大攻克复杂肿瘤全基因组异常的检测难题
中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。 基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。传统的
全基因组测序助推常规巴氏检测法敏锐诊断肿瘤
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中
盘点全基因组检测CRISPR脱靶位点的几种重要技术
在2013年，来自麻省总医院的研究人员发现使用CRISPR-Cas RNA引导性核酸酶的一个重要局限：会在预期靶点以外的位点上生成多余的DNA突变。此后陆续有研究直接说明了CRISPR/Cas9存在严重的脱靶性，即该技术可以发生非特异性切割，引起基因组非靶向位点的突变，这样会造成研究结果的不确定
Life－Technologies发布个人化操作基因组测序仪
2010年3月17日，Life Technologies在其于北京举办的2011年生命科学新技术报告会上发布了利用半导体芯片实现高通量测序的Ion Torrent个人化操作基因组测序仪。报告会还介绍了Life Technologies包括分子生物体系、细胞体系与基因体系在内的三大业务领域
研究绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/497746.shtm 日前，复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DN
研究绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
日前，复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DNA元件百科全书计划”（Encyclopedia of DNA Elements）从2003年启动至今整整20周年；本研
研究绘制迄今最大规模个人表观基因组图谱
日前，复旦大学类脑智能科学与技术研究院杨禹丞等DNA元件百科全书计划国际合作团队，首次绘制迄今全球最大规模个人表观基因组图谱。作为人类基因组计划以来最大的基因组学协作计划，“DNA元件百科全书计划”（Encyclopedia of DNA Elements）从2003年启动至今整整20周年；本研
深度解读：个人基因组学的现状与发展
什么是Personal Genomics？ Personal Genomics，一般翻译为“个人基因组学”。是基因组学的一个分支，主要关注个人基因组的测序和分析。 1990年开始发起的浩大的“人类基因测序计划”是从大量的个体中获取基因信息，综合之后建立一个具有“参考价值”的人类“平均”基因组
中国种茶树全基因组密码破解
记者从安徽农业大学获悉，该校茶树生物学与资源利用国家重点实验室宛晓春教授研究团队，联合深圳华大基因等单位，破解了世界上分布最广的中国种茶树的全基因组信息，成果日前在线发表于《美国科学院院刊》上。 世界主栽茶树分属两个变种：即中国种和阿萨姆种，前者叶小，分布广泛，适制绿茶等六大茶类；后者叶大，主
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
研究发现全新全基因组组装方法
十年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 英国时间12月9日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 这篇论文只有两位作者，
小须鲸全基因组图谱获破译
11月25日，韩国海洋科学技术研究所、深圳华大基因研究院等宣布成功破译了小须鲸全基因组图谱，并对鲸类独特生理习性的遗传学机制进行了分析。相关成果在线发表于《自然—遗传学》杂志。 人们一直痴迷于海洋生物是如何演化为陆生生物的。鲸类的进化却反其道而行之，由陆生向水生演化，和陆生偶蹄动物如牛、猪等
单细胞的可靠全基因组扩增
目前多种新型分析技术，如新一代测序和芯片，都是为细胞群体而设计的，需要一定的样本量。对于一些临床或法医样本，如肿瘤细胞或循环胎儿细胞等，它们的细胞数量有限，直接限制了其下游应用。例如，在分析肿瘤细胞中的体细胞DNA突变或单个细菌基因组时，单细胞中的DNA无法满足测序的mg级样品量需求。为了从少量样品
我国率先完成菊花全基因组测序
中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称，由他们共同发起的科研团队，在菊花全基因组计划获重大进展的同时，还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 据了解，菊属植物染色体结构复杂，包含从2n=18到
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
白菜甘蓝油菜全基因组序列测定
由中国科学家领衔的白菜、甘蓝和油菜全基因组测序项目取得阶段性重大成果,获得了白菜全基因组的精细图,甘蓝和油菜全基因组的框架图。 研究表明，白菜、甘蓝和油菜的基因组大小分别约为5亿、6.5亿和11亿个碱基对,白菜和甘蓝含有的基因总数目分别约4.2万和4.5万个,油菜基因覆盖度85%以上。该
“863”肿瘤全基因组研究获进展
7月14日，“十一五”国家“863”重大专项“食管癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”和“肺癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”成果汇报会在京召开。 日前，遗传学权威期刊《自然—遗传学》刊登了我国科学家食道癌和肺癌研究的重要进展。由中国医学科学院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室教授林东昕
简述全基因组测序的技术路线
全基因组测序的技术路线：提取基因组DNA，然后随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接头, 进行DNA簇（Cluster）制备，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig，通
中国树鼩全基因组解析完成
中科院昆明动物研究所张云研究员课题组与深圳华大基因研究院合作，解析了新型实验动物中国树鼩的全基因组，系统评估了树鼩作为药物研发实验动物的特征和优势。研究近日发表于《公共科学图书馆·综合》。 研究不仅为中国树鼩用于新药研发的药效学、药理学和毒理学评价提供了系统的基础信息数据和科学依据，而且揭示了