印记比基因重要，印记基因与许多疾病有关
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。 一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎。在这个阶段，胚胎(囊胚)看起来很相似，但孤雌生殖体很快就会死亡，这强调了从父母双方遗传印记基因的重要性。不同的细胞类型被染成绿色或红色。 为了理解印记基因对遗传的重要性，我们需要退一步问问遗传是如何运作的。一个人体内的30万亿个细胞中，大部分都含有来自父母的基因，每一个父母贡献一个版本的基因。基因的独特组合在一定程度上决定了个体的独特性。通常情况下，一对基因中的每个基因在一个给定的细胞中都是同样活跃或不活跃的。这不是印记基因的情况。这些基因在2万多个基因中所占的比例不到1%，它们在一个亲本中往往比另一个亲本更活跃（有时更活跃）。 ......阅读全文
Cell：基因分析预测疾病发生风险
根据斯坦福大学医学院的一项新研究，一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。 基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题：这种方法预测疾病风
感染性疾病基因诊断进展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ PCR ）
基因检测来预测未来疾病风险分析
如果你进行了检测就能够知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意进行这样的检测呢？如今基因检测技术的快速发展引发了很多争论，比如健康人群是否应该接受基因检测呢？关于基因检测？首先我们需要理解我们所讨论的基因检测的差异性，目前关于基因检测有三项重要应用，我们通常比较容易混淆。第一项应用就是诊
疾病易感基因检测有哪些优点
了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因 具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 正确选择药物，避免不良药物反应
基因芯片的应用疾病诊断
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术，应用于疾病的诊断，其优点有以下几个方面：一是高度的灵敏性和准确性；二是快速简便；三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查，抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病，同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种，这是其他方法所无法替代的，非常有
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
PCR技术应用一：诊断单基因疾病
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
DNA去甲基化酶ROS1负调控基因印记和种子休眠新机制
9月28日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院分子植物卓越创新中心/植物生理生态研究所上海植物逆境生物学研究中心黄朝锋研究组和朱健康研究组合作完成的题为DNA demethylase ROS1 negatively regulates the imprinting
DNA去甲基化酶ROS1负调控基因印记和种子休眠新机制
国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院分子植物卓越创新中心/植物生理生态研究所上海植物逆境生物学研究中心黄朝锋研究组和朱健康研究组合作完成的题为DNA demethylase ROS1 negatively regulates the imprinting of DO
转基因细菌帮帮忙：如何改造细菌基因用于疾病治疗？
科学家正在对经过基因改造的大肠杆菌和其他细菌进行人体试验，探索细菌用于疾病治疗的可能。 人们通常选择服用药物来对抗细菌。如今，一种反直觉的方法悄然而起——通过基因改造把细菌变成药物。 科研人员正在探索将大肠杆菌作为人类基因治疗载体的方式。来源：Fernan Federici、Jim Has
转基因猴或为攻克人类疾病新希望
狨猴是灵长类动物中最适合使用基因编辑手段的实验对象。 Anthony Chan花费了两年时间，首次利用人类基因，通过基因突变方法培育出了5只猴子用于研究亨廷顿氏病。但是根据2008年的报告，其中3只猴子表现出了严重亨廷顿氏病症状，发病速度比预想要快得多，不得不在出生不到一个月时就被终结生命
揭开基因检测的面纱：预测疾病－伦理困境
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
DNA电路可检测导致疾病的基因损伤
中国科技网讯 据美国科学促进会网站报道，在近日召开的美国化学协会第244届全国会议与博览上，一项关于DNA电路的研究颠覆了公众对“电路”的认知。这是一种利用电路导电性变化来检测基因损伤和错误的生物传感器，如果基因复制发生错误而不及时纠正，会导致癌症、生理与精神类疾病。“DNA电路及其在识别人
Science子刊：11个基因联手诊断疾病
来自斯坦福大学医学院，辛辛那提儿童医院等处的研究人员发表了题为“A comprehensive time-course–based multicohort analysis of sepsis and sterile inflammation reveals a robust diagnosti
老药新用，基因变异如何引发免疫疾病
男孩的淋巴细胞水平异常低下，医生却找不到任何原因。1月30日研究人员在《Nature Communications》发表文章，报道了患者Gimap5基因突变影响健康CD4+ T细胞形成和功能的原因。 Gimap5（GTPase of immunity associated protein 5）
浅析疾病基因的多态性（二）
5 疾病基因多态性研究的临床应用 长期以来临床上就认识到，同一种疾病其临床表现、对治疗的反应及预后在不同个体间都存在着显著的差异。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都会发展为糖尿病肾病，只有约40％的糖尿病患者伴发糖尿病肾病；动脉粥样硬化患者心脑合并症的发生率也存在很大的个体差异；慢性肾炎中
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
妊娠基因疗法预防致命神经变性疾病
KK妇女儿童医院、新加坡国立大学卫生系统和伦敦大学学院领导的一项新研究发现，一种被称为高雪氏症（Gaucher disease）的婴儿神经退行性疾病在小鼠模型已经证实，是可预防的。 这项研究发表在《Nature Medicine》，凸显了子宫内胎儿基因疗法对预防和治疗新生儿致死性神经变性疾病的
Science专题：大脑的基因表达，发育与疾病
生命是个神秘的个体，它由无法计量的细胞组成。生物学家的工作在于袪魅，发现无知，再解决无知。脑部的神经分布最密集，因此与之有关的疾病更是难以解决的问题。 12月14日的Science公布了PsychENCODE项目的最新成果，阐释有神经精神疾病罹患风险的脑部构造。 神经精神疾病有着十分复杂的
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
疾病易感基因检测的原理是什么
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因
简述血液系统疾病的基因治疗
造血干细胞一直被认为是对血液系统恶性肿瘤或其它疾病(如地中海贫血、镰刀性红细胞贫血、血友病等)进行基因治疗的理想靶细胞，但由于缺乏使目的基因在造血干细胞稳定表达的，这方面的研究进展不明显。尽管小鼠逆转录病毒载体能够转导经细胞因子刺激后进入细胞周期的造血干细胞，但经此处理的干细胞性质可能会发生改变
概述单基因遗传病的疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与
感染性疾病基因诊断进展（二）
5 、血液筛查 血液筛查主要为免疫学方法。输血危险性来源于窗口期献血，病毒变异，非典型免疫应答和实验室检测的失误。 1999 年欧洲共同体、美国、日本相继把献血员筛查乙肝、丙肝、艾滋病毒。6 、与胎儿发育异常有关的病原体检测 研究表明，孕妇宫内感染弓形虫 TOX 、风疹病毒 RV 、巨细胞病毒
浅析疾病基因的多态性（一）
1 疾病的发生和发展存在着内因和外因 和任何事物一样，疾病的发生和发展受着外因（包括环境因素）和内因（机体功能状态）的影响，人类疾病常见的外因包括感染、中毒、外伤、理化因素和环境变化等，其作用是显而易见的。从19～20世纪，医学的发展对疾病外因的认识和处理取得了长足的进步，特别是对各种致病性病原
感染性疾病基因诊断进展（一）
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ P
神经退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S
万人基因筛查，预测疾病风险
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