错误率超84％！SNP芯片检测罕见变异的准确性遭质疑
自2000年科学家宣布人类基因组草图的绘制工作完成后，越来越多的动植物、微生物基因组序列得以测定。怎样高效、快速、识别目标基因，尤其是与疾病相关的基因成为科学家的共同课题。基因芯片（又称DNA芯片）就是顺应这一科学发展要求的产物。基因芯片可同时对大量基因实现高效、快速、低成本的检测和分析，在疾病诊断、药物筛选和研发等领域有着重要应用。因具有高通量、高效率的特点，用于检测单核苷酸多态性（SNP）的基因芯片通常用于检测个人基因组中的变异，也被称为SNP芯片。目前，我们所熟知的直接面向消费者（DTC）基因检测公司大多是利用SNP芯片进行基因检测。然而，有研究结果显示，SNP芯片在检测罕见变异时，错误率超过84%！近日，相关研究成果以预印本形式发表在BioRxiv上。为了研究SNP芯片的准确性，研究团队评估了来自英国生物样本库49,908名参与者的SNP芯片检测数据。研究发现，SNP芯片的整体检测准确性很高，但阳性结果的可靠性会随着等位......阅读全文
岛城纯生遭质疑－啤酒市场仍不规范
在国际上风行的纯生啤酒，以生产技术的高度复杂性成为最具科技含量的啤酒。近年来，纯生啤酒在我国发展很快，逐步受到广大消费者的喜爱，销量连年攀升。然而，自从3年前国家质检总局和中央电视台《每周质量报告》栏目相继曝出有厂家利用一般啤酒假冒纯生啤酒的问题后，假冒纯生啤酒的现象仍然时有发生，给消费者和整个
云南白药功效型牙膏添加西药遭质疑
“人红是非多。”近来屡上财经新闻榜的云南白药，再陷是非漩涡。 10月21日以来，几名认证与医生职业相关的自媒体账号用户，接连质疑云南白药牙膏含有氨甲环酸成分，可能会掩盖使用者口腔出血的症状，从而延误必要的规范治疗。一时间，公众迷惑者有之，质疑抨击者有之，理性科普者有之，微博平台也收割了数百万计
6千万人吃铁强化酱油－安全遭质疑
继面粉增白剂问题、碘盐问题之后，铁强化酱油存在的争议再次出现在公众面前。在前两者都遇到“信任危机”的时候，我们发现，被称为“××强化”的调味品越来越多，最常见的，就是“铁强化酱油”。 在广告中，铁强化酱油的一个重要作用是预防或者控制缺铁性贫血。那么，依靠铁酱油能达
MassARRAY核酸质谱技术特点
多重反应，检测成本低单个反应达10~60重检测，且只需简单的PCR及延伸试剂，无需荧光探针，无需高成本人员投入，检测成本极低高准确度和灵敏度分型准确性>99.7%,是SNP检测的金标准；灵敏度可达0.1%的低频等位基因或稀有突变进行检测；检测周期短检测流程和数据分析简单-从DNA到结果输出仅需8小时
利用Axiom基因分型方案开展人类遗传学研究
Affymetrix的Axiom® 基因分型方案是一个创新的基因分型技术平台，它通过灵活的芯片选择、可靠的分析和GeneTitan® 多通道仪器上无需动手的自动化芯片处理实现了优化的人类遗传学流程。 如今，科学家常常通过新一代测序来发现基因组中的新颖变异
新一代肿瘤基因测序，数据质量是基石
肿瘤细胞的一个明确特点是其复杂的异质性，存在个体不同细胞间，不同个体间，另根据现有的研究基础，已经发现肿瘤基因层面变异频率普遍较低，各种因素告诉我们，在复杂的背景中确定肿瘤突变，首先测序碱基的准确率必须过关。原始数据的碱基识别准确性越高，使用的信息分析方法越合理标准，对测序深度的要求就会越低。在
单核苷酸多态性检测的液相芯片技术
单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中单个碱基的变异，属于二等位基因的标记，在人类30亿个碱基中每千个碱基出现一次，是近来被受关注的第三代多态性标记。由于SNP的研究将会极大地推动群体遗传学、药物开发、法医学、癌症、糖尿病、精神病等复杂疾病研究，故近年来不断有新的技术及方法出现并应用于SNP的检测。
安捷伦发布CGH+SNP癌症芯片以及软件用于癌症研究
安捷伦发布 CGH+SNP 癌症芯片和 Cytogenomics 软件用于癌症研究 基于癌症 Cytogenomics 芯片协会的设计 2011 年10月11日，蒙特利尔——安捷伦科技公司(纽约证交所：A)今日发布 SurePrint G3 CGH+SNP 癌症目录芯片，该款芯片
SNP分子标记的原理及其分型方法的比较
美国学者Eric S. Lander于1996年正式提出单核苷酸多态性（SNP）为第三代分子标记以后，SNP已经广泛应用于经济性状关联分析、生物遗传连锁图谱构建、人类致病基因筛选、致病风险诊断及预测、个体化药物筛选等生物、医学研究领域。在经济作物育种领域，检测SNP可实现对所需性状的早期选择。这
被引近3.9万次，操纵引文遭质疑
自我引用，本是体现科研承接性的一种治学方法。但如果玩大了，就会出问题。西班牙萨拉曼卡大学的计算机科学家科查多（Juan Manuel Corchado）最近就因超多的自引，成为众矢之的。 2022年初，WRWU世界大学排名（Webometrics Rankings of World Univer
环保部拒公开土壤污染信息遭质疑
近日，有律师申请公开全国土壤污染数据信息，环保部以国家秘密为由不予公开 2月24日，北京律师董正伟透露，他收到了环保部的政府信息公开告知书。但令他失望的是，对于他所提出的请求环保部公开“全国土壤污染状况调查方法和数据信息”的申请，环保部以“国家秘密”为由拒绝公开。 事实上，原国家环
方舟子遭质疑－学术打假个人时代结束
打假斗士方舟子“后院起火”，令公众大跌眼镜。近日有记者对《现代药物是怎么开发出来的》抄袭疑案进行调查，发现方舟子的这篇科普文章连被抄袭者的笔误也一并复制。此外，全文约1600字的《科学是什么》有900字左右几乎原文引自罗伯特教授的《神创论是科学的理论吗》一文，罗伯特也认为“这是抄袭”。
海底捞“勾兑正常说”遭质疑－不问不说考验道德
近日，一则消息再次引爆人们对餐饮行业“勾兑”食品安全的争议。据媒体报道，知名火锅连锁店海底捞的骨头汤以及饮料包括柠檬水和酸梅汤等均是冲兑而成，而且新员工培训时，培训老师会特别提醒，“虽然我们的骨头汤是各种料兑的，但是你一定不能这么和客人说”，并教授员工如何回避
发改委密集核准煤矿项目“煤制气”发展遭质疑
昨日(9月25日)，《每日经济新闻》记者从环保部网站获悉，国家能源局日前在京召开首都大气污染防治能源措施落实会议。国家发改委副主任、国家能源局局长吴新雄与中石油、中石化、中海油和大唐集团等企业主要负责同志签订了重大能源保障项目任务书。涉及中石油、中石化、中海油和大唐集团负责的天然气、炼厂、火电、
英国帝国理工学院动物实验遭质疑
一个独立咨询委员会在一份报告中宣布，英国动物研究的政府验收工作可能需要进行评估。该报告也将为帝国理工学院该领域工作带来压力。 动物科学委员会表示，负责该领域的大臣“将考虑是否继续信任”帝国理工学院高层人物、相关工作许可证持有者John Neilson。该委员会由许多受尊敬的科学家组成，致力于
浅谈核酸与飞行时间质谱的“完美邂逅”
先声诊断的实验室近期很是忙碌，除了最近火遍全球的第四代测序—牛津纳米孔测序平台和大家熟悉的高通量测序等在如火如荼的运转之外，据说他们又引进了一个新的技术平台——MassARRAY®核酸质谱分析系统。先声小编表示核酸？质谱？它俩居然能是一对儿？质谱在小编的印象里不是做蛋白和代谢的吗？它居然还能做核酸？
错过约90％BRCA突变携带者？23andMe癌症基因检测再遭质疑
一项最新研究发现，23andMe直接面对消费者（DTC）的BRCA基因检测可能会错过约90%的BRCA突变携带者，包括有癌症家族史和没有癌症家族史的个体。此外，由于未覆盖某些突变，该检测还有可能错过德系犹太人后裔中约20%的BRCA突变。近日，在美国医学遗传学与基因组学会（ACMG）年会上，美国
新型产前DNA检测能降低唐筛错误率
准爸妈们有许多事情要处理。为了生个健康的宝宝，准妈妈的饮食要注意，行为也要注意。也有许多地方有些不同的建议，有好也有坏。不过近年产前DNA检测领域发展迅速，现在我们已经能在妊娠早期检测出少见但在逐渐增加的遗传病。 在近期的新技术出现之前，检测胚胎的基因组成的唯一途径还是羊膜穿刺术，医生将一个长
肺癌罕见基因变异的创新性临床研究获重要进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505873.shtm近日，暨南大学附属第一医院/基础医学与公共卫生学院研究员李扬秋团队与广东省人民医院教授吴一龙团队合作，在肺癌罕见基因变异的创新性临床研究方面取得重要进展。相关成果发表于《自然–医学》。
液相芯片技术的原理与应用进展
液相芯片，也称为微球体悬浮芯片（suspension array，liquid chip），是基于xMAP（flexible Multi Analyte Profiling）技术的新型生物芯片技术平台，它是在不同荧光编码的微球上进行抗原 抗体、酶 底物、配体 受体的结合反应及核酸杂交反应，
液相芯片技术的原理与应用
液相芯片，也称为微球体悬浮芯片（suspension array，liquid chip），是基于xMAP（flexible MultiAnalyte Profiling）技术的新型生物芯片技术平台，它是在不同荧光编码的微球上进行抗原抗体、酶底物、配体受体的结合反应及核酸杂交反应，通过红、绿
法医－－SNP－－复合检测体系的构建及应用
【摘要】目的 构建48-SNP 位点复合检测体系，用于个体识别、性别鉴定、ABO 基因分型。方法 采集225 份无关个 体样本( 血斑及口腔拭子) ， 18 份案例样本( 不同组织及体液斑) ，选择43 个常染色体位点、 4 个 ABO 基因位点和1 个性别 鉴定位点，根据单碱基延伸技术通过 Gen
毕文健等开发针对大样本两基因组分析的算法——SPAGE
复杂疾病的发生与发展不能完全由遗传变异来解释，而是遗传变异和环境因素共同作用的结果。基于关联分析找出基因与环境的交互作用（GxE effect）有助于我们了解疾病的发病机制和设计个体化治疗方案。但是这种交互作用的关联性较弱，因此常常需要较大的数据样本才能达到足够的检验效能。最近几年，随着测序技术
九大测序平台对比（二）
Helicos企业: Helicos Biosciences推出时间: 2008年主流型号: HeliScope™ Single Molecule Sequencer（2008年推出）样品要求: 1-3 μg，起始DNA体积不超过100 μL.测序原理: 边合成边测序,可逆阻断测序待测DNA被随机打
专家经验谈：如何减轻你的测序负担
拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现的异常，主要表现为基因组大片段的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，与自闭症、认知功能缺陷、癌症等多种疾病有关。芯片是目前临床上检测CNV的主要工具，但芯片检测在有些方面也是力不从心。举例来说，芯片只能帮助我们判断是否存在序列重复（或缺失），要
大模型辅助识别罕见病致病变异，有奇效
对罕见病患者而言，越早确诊越有治愈希望。国际罕见病研究联盟第二个十年计划(2017-2027)的首要目标就是“让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准诊断”。在大语言模型快速发展的今天，这一理想正在照进现实。7月28日，《中国科学报》从华大基因获悉，其旗下人工智能（AI）团队已将大模型技术引入罕见遗
研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶(PI3K)信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首
用新一代测序寻找罕见变异－需谨慎
新一代测序引入的误差，使得我们很难检测到罕见变异，而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用。在Biotechniques最近的一篇新闻中，Janelle Weaver报道了科学家们在描绘这些误差以及开发策略提高精度方面所取得的进步。 美国国家心脏、肺和血液研究所外显子组测序项目的研究人员，
Science发文：RNA测序有助于发现罕见基因变异
近日，来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果，文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
曹雪涛团队12篇论文可信性遭质疑
6月26日的《生物化学期刊》就曹雪涛团队的12篇论文发表关注声明。 2020年6月26日，《生物化学杂志》（Journal of biological chemistry，JBC）编辑部在最新一期的杂志中对免疫学家、中国工程院院士、南开大学校长曹雪涛团队发表的12篇论文分别发布了关注声明。声明措辞