关于小儿神经纤维瘤病的检查介绍
1.基础检查 临床考虑本病患儿应作如下基础检查，如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验（包括预测学习能力）等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。 2.X射线照片 头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏；骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构，可见透明区，骨皮层变薄。 3.椎管造影 有助于发现中枢神经系统肿瘤。 4.MRI成像 头颅MRI成像示双侧听神经瘤。在苍白球、丘脑和内囊部位显示不正常的信号，这可能意味着存在低恶性度的神经胶质瘤或错构瘤。MRI示大脑白质斑块状异常信号，TW1低信号，TW2高信号，性质不明，暂称之为不明原因发光物质。 5.脑或视神经CT扫描 CT可发现中枢神经系统肿瘤，但约85%患者颅脑CT无异常。脑室大小正常的巨头很常见，继发于导水管狭窄的脑水肿则少见。 目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析，结合基因连锁和突变分析可定出很多N......阅读全文
关于小儿神经纤维瘤病的检查介绍
1.基础检查 临床考虑本病患儿应作如下基础检查，如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验（包括预测学习能力）等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。 2.X射线照片 头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏；骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构
关于小儿神经纤维瘤病的简介
小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病（Sturge-Weber综合征
关于小儿神经纤维瘤病的病因分析
为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上（17q11.2）；Ⅱ型在22染色体（22q12.2）。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的常染色体显性遗传病。
诊断小儿神经纤维瘤病的基本介绍
1.Ⅰ型神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上可诊断： （1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。 （2）腋窝雀斑。 （3）视神经胶质瘤。 （4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。 （5）一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。 （6）2个或更多的Lisch
治疗小儿神经纤维瘤病的相关介绍
1.Ⅰ型神经纤维瘤病无特殊治疗，当肿瘤生长迅速且有剧痛时应切除以防恶变。对丛状神经纤维瘤和中枢型神经纤维瘤，应尽早施行手术。蔓状神经纤维瘤病变部位多为小蔓状血管窦样改变，因此手术时应注意在病变外正常组织处切口，彻底切除肿瘤及其周围组织，术后还可利用激光技术“清扫”。单侧眶板缺如者可予修补，癫痫发
神经纤维瘤病的辅助检查
X线平片可见各种骨骼畸形；CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头MRⅠ上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶，一般不增强，没有占位效应，随着年龄增大而渐消散，有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
概述小儿神经纤维瘤病的临床表现
1.皮肤改变 咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干
关于神经纤维瘤病的简介
分I型和Ⅱ型，I型致病基因位于常染色体17q11.2，该基因为肿瘤抑制基因，基因的突变尤其是染色体位点缺失，导致不能产生神经纤维瘤蛋白，神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子；I型主要病理特征：为分布于脊神经、脑神经、皮肤或皮下的多发神经纤维瘤，肿瘤细胞为梭状细胞排列与神经鞘膜紧密连接，界限不清，无髓
神经纤维瘤病检查与诊断
检查 X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。 诊断 1.NFI诊断标准（美国NIH,1987） 6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm,青春期后>15
神经纤维瘤病的辅助检查方法
X线平片可见各种骨骼畸形；CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头MRⅠ上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶，一般不增强，没有占位效应，随着年龄增大而渐消散，有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
关于腹壁纤维瘤病的检查方式介绍
1、B超 声像表现为形态相对规则，边界清晰，内部呈低回声或等回声的肿块，有变性坏死时回声增强。瘤体一般无血流。此检查能确定肿瘤在腹壁组织内的位置和浸润范围，有助于排除腹内肿块。 2、CT扫描 硬纤维瘤在CT上大部分呈边界清楚、密度均匀的软组织肿块。但病变小时往往边界不清晰，病变大时一组肌肉
关于神经纤维瘤病的基本信息介绍
1987年美国国立卫生研究院制定了I型神经纤维瘤的诊断标准：： （1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上； （2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； （3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑； （4） 视神经胶质瘤； （5） 2个或以上Li
关于小儿神经管畸形的检查介绍
1.实验室检查 （1）血液检查 外周血象白细胞显著增高，提示并发感染。 （2）脑脊液检查 脑脊液白细胞显著增高，提示颅内感染。 2.辅助检查 （1）颅骨X线片 可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。 （2）CT及MRI 可显示囊内容物。CT、MRI扫描可发现脊髓、脊神经及脊膜的
关于小儿神经母细胞瘤的检查介绍
1.病理活检 尽量争取病理活检以明确诊断及分型，为确定病变范围及临床分期，应做骨髓活检或涂片，骨髓中发现NB肿瘤细胞，85%～90%患儿尿中儿茶酚胺代谢产物同型香酸（HVA），香草基杏仁酸（VMA）增高，NB时血LDH可升高，并与肿瘤负荷成正比，可用荧光原位杂交法（FISH）检测肿瘤细胞N-M
关于单神经病与神经丛神经病的检查介绍
1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、乙肝和丙肝的血清学常规检查；血清甲状腺素和生长激素水平检测；血清维生素B1、B6、B12和维生素E浓度检测；风湿系列、ANCA（抗中性粒细胞胞浆抗体）、免疫球蛋白电泳、冷球蛋白、M蛋白、抗GM-1抗体、抗GD1a抗体、抗MAG抗体、肿瘤相关抗体（抗Hu
关于小儿糖尿病的检查介绍
1.小儿糖尿病的血液检查 （1）血糖测定以静脉血浆（或血清）葡萄糖为标准。1997年美国糖尿病学会（ADA）制定的诊断糖尿病的标准：正常空腹血糖11.1mmol/L，即可诊断糖尿病。糖耐量试验不作为临床糖尿病诊断的常规手段。 （2）血浆C肽测定C肽测定可反映内源性胰岛β细胞分泌胰岛素的功能，
关于小儿烟雾病的检查方式介绍
一、实验室检查： 发病时一般常规实验室检查均无异常。脑脊液检查除蛛网膜下腔出血的患儿外，个别患儿脑脊液可有蛋白轻度增高，细胞数及生化均正常。为明确病因，应常规做血及脑脊液病毒免疫学抗体等检查。 二、其他辅助检查： 1.脑电图检查 改变系非特异性，可在病灶侧出现慢波，此点有助于确定病变侧。
关于小儿腹泻病的检查方法介绍
一、小儿腹泻病的实验室检查： 1、小儿腹泻病的粪便常规检查：大便显微镜检查，注意有无脓细胞、白细胞、红细胞与吞噬细胞，还应注意有无虫卵、寄生虫、真菌孢子和菌丝。有时需反复几次才有意义，有助于腹泻病的病因和病原学诊断。 2、小儿腹泻病的大便培养：对确定腹泻病原有重要意义。1次粪便培养阳性率较低
关于神经病的检查方式介绍
神经系统疾病的定向检查： 1.有无神经病损。 2.神经病损可反映是原发性神经疾病，还是其他系统疾病的并发症。 人体各个系统和器官无不受神经系统的影响与支配，大多数疾病迟早都会出现神经系统的表现或症状，如头痛、头晕、昏迷、脑死亡等。神经科与其他临床学科有广泛联系，因此，在神经疾病诊断时，应强
关于神经莱姆病的检查介绍
1.脑脊液检查 可见淋巴细胞增多（100～200）×106/L，蛋白轻度增高，糖含量正常。病后4－5周可出现CSF－IgG指数增高及CSF寡克隆带，提示鞘内免疫球蛋白合成。ELISA法可迅速检出CSF和血清特异性伯氏疏螺旋体抗体，感染后3～4周出现IgM抗体，6～8周达峰，4～6个月恢复正常；
关于小儿神经源性膀胱的辅助检查介绍
1.影像学检查 X线脊柱平片检查可发现脊柱畸形(如椎体畸形)和脊柱裂。排尿性膀胱尿道造影多可发现典型的“圣诞树”样膀胱，可了解充盈期膀胱的形态和容量，是否存在膀胱输尿管反流及反流的程度；在排尿时观察尿道和膀胱颈部开放的情况，对是否存在逼尿肌和括约肌不协调具有一定的诊断意义，并可排除后尿道瓣膜等先
神经纤维瘤病概述
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一个相当常见的常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害，出现皮肤、神经、骨和内分泌腺有时伴有其他脏器的先天性异常，通常是良性肿瘤。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。NFⅠ由某学者(1882)首次描述，
神经纤维瘤病概述
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一个相当常见的常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害，出现皮肤、神经、骨和内分泌腺有时伴有其他脏器的先天性异常，通常是良性肿瘤。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。NFⅠ由某学者(1882)首次描述，
神经纤维瘤病的诊断
NFⅠ诊断标准，符合2条或2条以上可确诊：①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm；②腋窝或腹股沟区的雀斑；③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；④视神经胶质瘤；⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)；⑥骨损害；⑦一级亲属有确诊的NFⅠ
关于小儿克罗恩病的检查介绍
1.血象检查 外周血检查常见贫血，多为小细胞低色素性贫血。红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）的检测值都低于正常值，即可诊断为“小细胞低色素性贫血”。如果有叶酸和维生素B12吸收障碍，可为大细胞性贫血。活动期外周血白细胞计数升高。 2.血
关于小儿糖原贮积病Ⅰ型的检查介绍
1.空腹血生化检测 生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高 2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。患儿空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖
关于小儿军团病肾病的检查方式介绍
1.一般检查 末梢血白细胞计数可在正常范围内或稍增高。血沉中度增快。低钠血症较为常见。 2.尿常规检查 本症尿常规检查有异常，可见蛋白尿和镜下血尿。 3.肾衰患者 可有氮质血症及其他肾功能减退指标，包括肌酐清除率减低，滤过钠排泄分数高于正常等。 4.呼吸道分泌物（痰液或气管内吸取物）
关于小儿叶酸缺乏病的检查方法介绍
一、实验室检查： 1.血清叶酸含量 为反映近期膳食叶酸摄入情况的指标。血清叶酸正常值为11.3～36.3nmol/L(5～16ng/ml)，血清叶酸＜6.8nmol/L(3ng/ml)表示缺乏。 2.红细胞叶酸含量 为反映体内组织叶酸的储备情况的指标。当红细胞叶酸＜318nmol/L(140
关于小儿血清病的检查方法介绍
1、实验室检查： 白细胞总数增多，常伴有嗜酸细胞增高，血沉增快，常可见明显的血小板减少，轻度蛋白尿、血红蛋白尿及显微镜下血尿。血清补体下降，由马血清蛋白引起的血清病，可在血清中发现抗马血清蛋白的特异性抗体，如IgG、M、E、A。病变皮肤的直接免疫荧光可发现IgM、IgA、IgE或C3的沉积。
关于小儿糖原贮积病Ⅱ型的检查介绍
1.血液检查 血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高。 2.肌电图 显示肌病特征。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。 3.肌肉活检 可见