Affymetrix推出AxiomBiobank芯片，用于基因分型研究
2012年11月1日，来自加利福尼亚州圣克拉拉的消息――Affymetrix公司(纳斯达克代码：AFFX)今日宣布推出 Axiom® Biobank 芯片，一种内容灵活且性价比很高的功能生物学方案，能够经济地对大样品集合进行基因分型，如生物样本库、基因组中心及核心实验室筛查的样品。 Axiom® Biobank芯片是与一些顶尖的研究机构合作设计的，作为一流的新一代产品，它让研究人员能够在单次实验中发现各种潜在致病变异的基因型。芯片融入了多种内容，包括一个功能强大、适合主要族群的高覆盖度分析的全基因组关联研究(GWAS)分型模块;一个适合外显子组分析Axiom® Exome外显子分型模块;ADME及其他临床相关的标记，以及新发现的功能丧失变异，包括最近外显子组测序项目中发现的序列插入和缺失。Axiom Biobank 芯片包含一个功能强大的GWAS 分型模块，它采用独特的上游设计策略来选择变异，经过下......阅读全文
小片段法进行基因分型（一）
摘要： 背景：用于基因分型的高分辨率熔解曲线技术既简单又有效。在以熔解为基础的方法中，探针法是基因分型的黄金标准，可以将等位基因与目标的匹配完全区分开。小片段基因分型法是代替探针的基因分型法。异源双链核酸分子的存在使得检测纯合子变得容易，其熔解峰的形状有明显的改变。纯合子G/C或A/T的基
小片段法进行基因分型（二）
结果： 图1显示的是校正之前的完整的熔解峰显示。 从低温和高温内标及扩增子熔解的中部区分熔解信号。图1：派生熔解曲线显示校准和扩增子的熔解峰。左边和右边的峰是校准内标的峰。94的熔解剖面图，接近76℃，从独立的PCR反应中生成。校准分子没有对其，纯合子的扩增峰没有清楚的分开。中部最窄且
乙肝病毒的基因分型
HBV根据抗原决定簇的差异可划分为4个不同的血清型和9个血清亚型， 通过对HBV全基因序列比较后发现，血清亚型的区分并不能反应HBV基因组的差异。根据HBV全基因核苷酸序列异源性≥ 8.0％ 或者S基因区核苷酸序列异源性≥4.0％ ， 将不同病毒株分为A-H 8个基因型。 HBV基
HPV分型基因检测的应用前景
近年来 HPVDNA 检测逐步取代原有的宫颈癌筛查手段，其筛查CIN2+ 病变的敏感度明显高于细胞学检查。[7]HPV 检测检出宫颈高级别病变的敏感性较单独细胞学检测更好，几乎等同于联合筛查。高危型HPV检测作为宫颈癌初筛策略具有较好的成本效能，随着价值医学理念的深入，单独 HPV 检测作为初筛
全基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
HP分型检测的分型
幽门螺杆菌（Hp）可以分泌毒素损坏人体细胞，引起炎症、溃疡及肿瘤等。依据其分泌毒素的情况不同，可以将其分为产细胞毒素和非产细胞毒素两大类；能产生毒素的为I型，不能产生毒素的是II型。 不同类型的幽门螺杆菌毒力 Ⅰ型HP由于产生细胞毒素，因此有较强的毒性，与胃十二指肠溃疡、MALT淋巴瘤及胃癌
我国科研人员创建大容量小麦全外显子突变体库
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506687.shtm历经10余年，中国农业科学院作物科学研究所小麦育种新技术及应用创新团队创制了大容量表型变异丰富的小麦突变体库，构建了含有基因外显子区变异信息的大容量突变体库，覆盖株型、叶型、穗型、粒型
高分辨率人类基因变异图谱绘成
由中、美、英等多国共同发起的国际合作项目“千人基因组计划”协作组近日宣布，已成功完成高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱。相关研究论文11月1日在《自然》杂志上在线发表。 “千人基因组计划”是由中国华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模人类基因
组织库冷冻样本管理流程（四）
四． 超低温冰箱的考虑因素1． 冰箱类型。 超低温冰箱有立式和卧式之分，温度有-80 度和-150 度。目前市面上-150 度冰箱都是卧式。卧式冰箱优点是开门冷气散发较小，缺点是占地面积大，立式冰箱正好相反。所以大规模建库的情况下，推荐使用立式冰箱做大规模存储，而卧式冰箱做经常开关门的
生物样本库的信息系统
生物样本库（Biobank）资源管理信息系统是为了便利于有效的管理生物样本和相关信息所建立的具有搜集、保存、检索和分析功能的信息系统。其易用性、安全性、可靠性是其重要考核内容。为此： 生物样本库（Biobank）资源管理信息系统的功能包括但不限于：追踪捐赠者的问卷和知情同意，管理生物样本采集、
生物样本库的发展现状
生物样本库（Biobank）是众多重要科研成果快速产业化、应用到临床，实现“转化医学”的重要保证,美国、欧洲以及国际卫生组织都投入了几亿到几百亿美元建立大型生物样本库。 进入二十一世纪以来，随着现代生物技术的快速发展，分子遗传学取得了巨大的发展，国外对于人类遗传资源的保护与开发研究势头强劲，主
组织库冷冻样本管理流程（一）
一． 取材和编号/标签部分在本环节进行组织和血液的取材，并制作条形码标签，将样本进行分装。1. 取材单：手术医生根据临床病例情况在术前一日通知样本库次日取样本，同时在医嘱中注明需要抽取血样数量、种类。样本库根据次日样本情况预先准备样本提取单，并预先定义好流水编号。样本提取单上的信息可包含并不仅限于以
组织库冷冻样本管理流程（二）
10. 样本库标识建议在冰箱外门上贴上磁性冻存架模拟标识，并在对应的空格位置上填写冻存盒的信息。例如冻存盒内样本名称，冻存盒编号，冻存盒内样本编号起止等。这样，在打开冰箱门之前，对内部的样本基本情况也能一目了然。注：【根据某些样本最终的实验要求，可能需要设计不同的存储流程，比如有些需要做蛋白实验的样
组织库冷冻样本管理流程（六）
附件C.生物样本库编号规则建议标本库编号命名规则：总原则：唯一性，共享性辅原则：在满足总原则基础上，尽量精简。编号长度尽量保持统一。一．组织生物样本采集和常规采集的编号规则组织编号规则。组织编号规则标签类型：BRADY THT-163-499-3-IP 长方形为25.4mm*9.525mm, 圆直径
组织库冷冻样本管理流程（三）
一． 组织库冷冻保存管的常见形态与保存温度。组织：冻存管保存（以内旋冻存管为多），常保存于-80 度/-150 度冰箱或液氮，也有很多单位将部分组织以RNAlater 浸润后保存于-30 度或-80 度条件，此外也有OCT 包埋，蜡块等组织保存形态。在条件允许的情况下，尽量保留T/P/N 三
组织库冷冻样本管理流程（五）
2.卧式冰箱卧式冰箱的标本位置信息也采用类似于立式冰箱的方式，区别是卧式冰箱里的冻存架的高度是用方框内的格子表达的。请参考如下：3. 液氮灌一个标本的位置信息会用AA-BB-CC-DD 表达，AA 是液氮灌在整个冰箱/液氮灌的主界面排列中的编号。BB 是冻存架的编号，可以选择A…..Z 的编号，也可
北京基因组所发布脑疾病知识库BrainBase
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的脑疾病知识库BrainBase正式上线。相关研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases为题，在线发表在Nucleic Acids Resear
全球生物库荟萃分析推动全基因组关联研究
历史上，人类基因的相关发现主要源自欧洲血统的人身上，如何将这些发现很好地转移到其他非欧洲人身上，仍然是一个悬而未决的问题。 目前，一个由来自四大洲的23个生物资料库组成的合作项目，正在揭示这种多样性的缺乏所造成的差距，如遗漏的致病突变等。该项目拥有超过200万志愿者的基因组数据。 近日，发表
北京基因组所开发系列特色科学数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心（BIG Data Center，BIGD）有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）杂志在线发表，并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas
北京基因组所开发系列特色科学数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心（BIG Data Center，BIGD）有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）杂志在线发表，并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas
高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症1
窒息性胸廓发育不良(asphyxiating thoracic dystrophy,ATD), 由Jeune等于1955年发现, 又称为Jeune综合征(Jeunesyndrome)[1-2], 是一种罕见的常染色体隐性遗传病, 为多系统受累疾病, 在活产新生儿中发病率约1/130 000~1/10
简述生命技术全自动基因分析仪的主要功能
生命技术全自动基因分析仪的主要功能： 生物基因组测序、基因组重测序、全外显子组测序、转录组测序、小RNA测序等各类测序应用； 无创产前筛查以及验证、胚胎植入前染色体异常/遗传病检测； 亲子鉴定及性别个体识别鉴定； 免疫组库分析、染色质免疫共沉淀分析（CHIP）、拷贝数分析（CNV）、甲基化分析
人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
科学家创建大容量多样化小麦全外显子突变体库
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507005.shtm中国农业科学院作物科学研究所小麦育种新技术及应用创新团队历经10余年创制了大容量表型变异丰富的小麦突变体库，构建了含有基因外显子区变异信息的大容量突变体库，覆盖株型、叶型、穗型、粒型、
从鼠尾或其他小样本中制备基因组DNA
实验方法原理 这一简单的实验方案在成百上千的实验室被广泛应用于转基因或基因剔除小鼠的基因型鉴定以及从小量培养的细胞或组织块中提取 DNA。 实验材料 蛋白
从鼠尾或其他小样本中制备基因组DNA
这一简单的实验方案在成百上千的实验室被广泛应用于转基因或基因剔除小鼠的基因型鉴定以及从小量培养的细胞或组织块中提取 DNA。本实验来源「分子克隆实验指南第三版」黄培堂等译。实验方法原理这一简单的实验方案在成百上千的实验室被广泛应用于转基因或基因剔除小鼠的基因型鉴定以及从小量培养的细胞或组织块中提取
从鼠尾或其他小样本中制备基因组DNA
实验方法原理 这一简单的实验方案在成百上千的实验室被广泛应用于转基因或基因剔除小鼠的基因型鉴定以及从小量培养的细胞或组织块中提取 DNA。实验材料 蛋白酶 K培养的细胞鼠尾或小鼠组织试剂、试剂盒 乙醇异丙醇酚氯仿异戊醇磷酸盐缓冲溶液SNETTE仪器、耗材 Sorvall 离心机及 H1000B、SH
基因分型定量检测技术的操作流程
基因分型定量检测系统的操作流程包括：寡核苷酸探针的合成、固定、杂交和检测等四个步骤。该系统对于疾病的诊断、预后、病理分析、治疗等具有重大意义。
HLA基因分型方法：PCR－SSP法
PCR－SSP法1）提取DNA同前RFLP法 2）PCR扩增操作方法基本同PCR-RFLP，但引物是根据各等位基因的核苷酸序列设计的特异性引物，主要是针对第二外显子区域的多态性，用SSP扩增出来的产物具等位基因特异性。 3）凝胶电泳取PCR扩增的产物与上样缓冲液混合，加入2％琼脂糖凝胶加样孔中，其内