Affymetrix推出AxiomBiobank芯片，用于基因分型研究
2012年11月1日，来自加利福尼亚州圣克拉拉的消息――Affymetrix公司(纳斯达克代码：AFFX)今日宣布推出 Axiom® Biobank 芯片，一种内容灵活且性价比很高的功能生物学方案，能够经济地对大样品集合进行基因分型，如生物样本库、基因组中心及核心实验室筛查的样品。 Axiom® Biobank芯片是与一些顶尖的研究机构合作设计的，作为一流的新一代产品，它让研究人员能够在单次实验中发现各种潜在致病变异的基因型。芯片融入了多种内容，包括一个功能强大、适合主要族群的高覆盖度分析的全基因组关联研究(GWAS)分型模块;一个适合外显子组分析Axiom® Exome外显子分型模块;ADME及其他临床相关的标记，以及新发现的功能丧失变异，包括最近外显子组测序项目中发现的序列插入和缺失。Axiom Biobank 芯片包含一个功能强大的GWAS 分型模块，它采用独特的上游设计策略来选择变异，经过下......阅读全文
HLA基因分型方法：PCR－SSCP法
PCR－SSCP法1）提取DNA同前RFLP法 2）PCR扩增同前PCR-RFLP，也可加入1μCi32P-dCTP标记产物。 3）非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳1．取PCR的扩增产物，加凝胶加样液3μl，95℃加热变性2min，冰浴骤冷。同位素掺入的DNA取1μl稀释10倍，加样3μl。2．取样品用微量
乙肝HBV基因分型检测临床意义
1、有助于预测慢性乙肝进展、判断乙型肝炎病程及转归 慢性乙型肝炎感染不仅会引发肝纤维化、肝硬化，更加会引发肝细胞癌的发生、发展有着密切的关系。通过HBV基因分型检测技术可精准、精确的检测出HBV的复制情况、患者自身病情恶化程度及病情的恢复状况2、判断乙型肝炎病毒致病性 由于我国慢性乙型肝
HLA基因分型方法：PCR－RFLP法
PCR－RFLP法1）提取细胞总DNA方法同前。 2）PCR扩增引物的设计1．引物长度一般为15～30bp，G＋C含量应在45％～55％之间。2．应避免连续出现4个以上的单一碱基。3．不能含有自身互补序列。4．两个引物之间不应有多于4个的互补或同源碱基，不然会形成引物二聚体。5．与非特异扩增序列的同
基因分型定量检测技术的应用介绍
【1】传染病的快速诊断及监测：未来的传染病爆发后的检测主要依靠基因芯片的快速初筛及诊断，做到24 h内明确病因，为防疫工作者提供可靠的数据，是指导控制疫情的必要手段。【2】分子流行病学资料分析：对于一些病因机制不清、病原体相关资料缺乏的传染病可以用基因芯片进行研究，为历史上爆发的传染病之间的联系提供
基因分型定量检测技术的技术特点
基因芯片技术突出特点是集成化、微型化、自动化，代表了未来分子诊断的发展趋势。其优点有以下几个方面：一是高度的灵敏性和准确性；二是快速简便；三是可同时检测多种疾病。因此已广泛应用于DNA序列测定、基因表达谱分析、基因组研究、基因突变检测及多态性分析、疾病的临床诊断和预测、药物研究与开发以及法医鉴定、工
基因分型的新方法被研发
廉价的基因分型方法对现代基因组学至关重要。在最新这篇论文中，研究人员报道了QUILT，它使用低覆盖率的全基因组序列数据执行二倍体基因型填充。QUILT采用吉布斯采样将读数划分为母本和父本集，并使用大型参考面板促进快速单倍体填充。 研究人员证明了这种划分在许多兆碱基上是准确的，能够实现接近理
我国科研人员创建大容量多样化小麦全外显子突变体库
历经10余年，中国农业科学院作物科学研究所小麦育种新技术及应用创新团队创制了大容量表型变异丰富的小麦突变体库，构建了含有基因外显子区变异信息的大容量突变体库，覆盖株型、叶型、穗型、粒型、根系等全生育期不同性状变异。近日，相关研究成果发表在《植物生物技术》（Plant Biotechnology
如何利用TCGA数据库进行深度癌症研究及发大牛文章？
玩转数据库，助你发牛文！癌症研究究竟有多难？让我们来捋一下基本思路：首先，要有一定数量的高质量肿瘤临床样本；其次……等一下，是不是在“首先”这一步就卡住了？癌症研究中的高质量的肿瘤样本不但要有切除适当的肿瘤瘤体和癌旁组织，还需要每个病人的各项病理指征、家族病史、治疗手段、疗效以及对病人不间断的随访信
如何利用TCGA数据库进行深度癌症研究及发大牛文章？
玩转数据库，助你发牛文！ 癌症研究究竟有多难？让我们来捋一下基本思路：首先，要有一定数量的高质量肿瘤临床样本；其次……等一下，是不是在“首先”这一步就卡住了？癌症研究中的高质量的肿瘤样本不但要有切除适当的肿瘤瘤体和癌旁组织，还需要每个病人的各项病理指征、家族病史、治疗手段、疗效以及对病人不
靶向捕获让ctDNA无处遁形
循环肿瘤DNA（ctDNA）是一类具备广泛应用前景的肿瘤标志物，可用于肿瘤发展及预后状态的无创测定。现有的ctDNA检测方法要根据每位癌症患者的情况来制定繁琐的检测步骤，且敏感度低，难以适用于广泛的临床应用。近期在Nature Medicine上发表的一篇文章中1，研究人员介绍了一种全新的ctDNA
为提高临床测序的诊断率，研究人员各出奇招
许多遗传性疾病的临床外显子组测序仅有25%的诊断率，这意味着四分之三的患者无法得到分子诊断。在美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）年会上，贝勒医学院和约翰霍普金斯大学医学院报道了一些策略，通过再次分析外显子组数据，并利用配对工具寻找相似病例，可提高诊断率。 据贝勒医学院的Pengfei L
Nature－Medicine：黑色素瘤测序发现MEK抑制剂靶点
Spitzoid型黑色素瘤是一种看起来很像Spitz痣的黑色素瘤，往往出现在儿童和青少年身上。这类肿瘤通常由ALK、RET、ROS1和BRAF等基因的融合引起。不过，对于近一半的病例，目前还未发现遗传驱动因素。 近日，美国圣裘德儿童研究医院（St. Jude Children's Re
生物样本库的推广势在必行如何安全存储和管理生物样本
1. 标准化样本处理 生物样本种类繁多（主要分为5大类：组织样本、血液样本、核酸和蛋白质样本、冻存的细胞样本、组织切片和组织芯片），对样本进行标准化处理是构建样本库最重要也是最核心的一样工作。 1) 样本处理是对样本进行必要的分割、分装和处理，以使样本满足储存和将来使用的质量要求。样本的处理
－药明康德：大举进军基因医学，看好高通量测序行业
拟从纽交所退市的药明康德正积极向基因医学和大健康跨领域扩张。药明康德基因组学中心主任陈巍在周末一场基因+互联网医疗的论坛上表示，公司目标是做国际领先的基因医学公司。 陈巍指出，公司目前是中国大陆唯一得到美国CLIA认证的中国实验室，拥有包括Illumina最先进的高通量测序仪HiSeq X10
武汉科研团队破译并公布莲基因组数据库
近日，武汉市园林科学研究院和中科院武汉植物园携手研发出破译荷花遗传密码的莲基因组数据库。日前，该数据库在国际知名学术期刊公布，供各国荷花研究人员免费共享。 据介绍，水生植物莲是地球上最早出现的开花植物之一。研究发现，早在约1.4亿年前蕨类植物和恐龙称霸地球的时代，在北半球许多水域已有莲的分布。
基因组多样性和祖源信息数据库
11月3日，中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）计算生物学研究所徐书华课题组的研究成果，以PGG.Population: a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human popul
科学家呼吁关注全球基因组数据库污染
样品处理有可能是导致DNA数据库广泛污染的最主要原因 2月16日发表在《公共科学图书馆·综合》（PLoS ONE）期刊上的一份研究报告称康涅狄格大学的遗传学家Mark Longo及同事发现由顶级公共测序机构提供的测序结果构建的基因组数据库中的大约1/5的细菌、植物和非灵长类动物基因
橡胶树HeveaDB基因组数据库平台完成测试
日前，中国热带农业科学院“橡胶树等主要热带作物功能基因组学研究”创新团队负责搭建的橡胶树HeveaDB基因组数据库平台（hevea。catas。cn）上线运行，并在国际橡胶研究与发展委员会（IRRDB）各成员国间开展测试工作。经过1个月的测试，数据库平台各项指标保持稳定，运行可靠，达到预期效果。
研究人员构建人类阴道微生物基因组库
6月21日，深圳市宝安中医院（集团）副院长黄链莎、转化医学中心助理研究员孙文与大连医科大学副教授鄢秋龙等课题组的最新合作成果发表于《自然—微生物学》。人类女性阴道是一个包括细菌、真菌和病毒在内的复杂微生态系统，各微生物之间是相互制约、相互作用、相互依赖、对立统一的关系，其间的平衡关乎女性生殖健康及胎
橡胶树HeveaDB基因组数据库平台完成测试
本报讯 日前，中国热带农业科学院“橡胶树等主要热带作物功能基因组学研究”创新团队负责搭建的橡胶树HeveaDB基因组数据库平台（hevea.catas.cn）上线运行，并在国际橡胶研究与发展委员会（IRRDB）各成员国间开展测试工作。经过1个月的测试，数据库平台各项指标保持稳定，运行可靠，达到
基因组所发布全转录组关联研究知识库
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心（NGDC）开发的全转录组关联研究知识库正式上线。该研究成果以“TWAS Atlas: a curated knowledgebase of transcriptome-wide association studies”为题在
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术
孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高
fab分型
国内疫情在大家的努力下，已经慢慢好转了，我们能不戴口罩出去赏花的日子估计也不远了。但是在心情愉悦的同时，大家在完成本职工作的同时，还需要记得咱们的考试也不远了，大家一定要加把劲哦。 最近，有同学说白血病这一章很难，很多要记的。的确是很多要记的，但是学了忘，忘了学，不也是学习的一种常态么。当然，
猴外显子基因测序及分析平台开发成功
猴外显子测序及分析平台由全球最大的基因组学研究机构之一深圳华大基因开发成功。通过该平台，研究人员可以更加高效地了解各个猴基因组的细微差异，进行医药和疾病等方面的研究。 记者10月15日从华大基因获悉，猴外显子捕获芯片和新一代高通量测序技术为该平台的两大核心技术。这两大技术的结合，使研
GenomeAsia－100K最新数据公布！探索亚洲人基因数据的秘密
目前已经测序的人类基因组序列中约有6%的样本来自亚洲个体。而世界上约一半的人口是亚洲人。GenomeAsia 100K项目成立于2016年，由Macrogen、盆唐首尔大学医院精准医疗中心、新加坡南洋理工大学、印度基因组分析企业MedGenome和美国罗氏集团子公司Genentech等组成，旨在
Nature：通过分析外显子发现与糖尿病相关的罕见DNA突变
近日，Nature上发表了一篇有关于2型糖尿病的大规模调查研究。该研究是目前为止最大规模的外显子测序。最终，研究人员确定了四个影响糖尿病风险的罕见变异基因。这些数据表明，未来可能还会发现数百个基因。 本次研究团队——牛津大学糖尿病医学教授、麻省总医院糖尿病科主任、哈佛医学院医学教授、及罗德研究
人类基因遗传变异整合图谱完成华大基因承担1/4工作
11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在国际著名科技期刊《自然》杂志上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定坚实的科学基础。华大基因作为该计划的发起者
2bRAD基因分型样品的制备
实验概要本实验介绍了2b-RAD基因分型样品的制备流程。主要试剂ALFI（(Fermentas, cat no. ER1801）T4连接酶（NEB, cat no. M0202）ATP（NEB, cat no. P0756）DNA聚合酶（(NEB, cat no. M0530）dNTP（NEB, c