华大基因Nature、GigaScience杂志发表新成果
获得一个物种的参考基因组对于深入了解它的生物学和进化具有极其重要的意义。今天的《自然》(Natrure)和《GigaScience》杂志发布了华大基因研究人员参与的两项研究的最新成果，全基因组测序、分析和生成了猪的高质量参考基因组。 在Nature研究中，猪基因组测序联盟呈递了作为重要的经济动物和食物来源的一个家猪品种的参考基因。此外还提供了一些欧洲和亚洲野生与驯化猪品种的其他基因组(延伸阅读：Nature重大成果：猪基因组全面解析 )。在另一篇《GigaScience》论文中，由来自华大基因、北京畜牧兽医研究所和中国农业科学院的研究人员侧重研究了用于医学研究的小型猪(miniature pig)。 此外，今日的一些BioMed Central(BMC)期刊还发布了一系列的相应文章涵盖了猪基因组结构和功能、基因组注释以及生物医学相关的研究结果。 猪是最古老的驯养家畜物种之一，也是全世界最大的肉类......阅读全文
近期全基因组测序研究进展一览
【1】Cell：全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异doi：10.1016/j.cell.2017.08.047自闭症有遗传的根源，但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。如今，在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征
美研究者完成“生命暗物质”基因组测序
正当物理学家苦苦寻找宇宙暗物质之际，美国研究人员10日报告说，他们完成了对“生命暗物质”的基因组测序。 1996年，科学家首次发现了一种名为“候选门TM6”的细菌。这种细菌广泛存在于水环境中，却无法在实验室中培养，除了其标志性的16S基因外，科学界对它的生命活动特点几乎一无所知。
454测序参与棉花基因组进化研究工作
棉花是全球重要的经济作物之一。它的纤维，俗称皮棉，是纺织工业主要的天然原料。全世界棉花种植面积约5亿亩，我国常年种植面积近8千万亩。棉花不但是重要的纤维和油料植物，而且是重要的植物蛋白来源。在食用油中，棉籽油的亚油酸含量最高，达到55.6%。除此以外，棉花种子中还含有极为丰富的蛋白质和脂肪等物质
英国将测序万人基因组用于疾病研究
近日，在英国伦敦的科学博物馆，维康基金会（Wellcome Trust）宣布了英国10K（UK10K）项目，即英国将在接下来的三年内测定10000个人的基因组序列。英国10K项目的负责人Richard Durbin表示，这项宏伟的计划将得到生物医学慈善会约1000万英镑的支持，10K项目旨在找出
遗传发育所研究团队领衔完成小麦A基因组测序
3月24日，国际著名学术刊物《自然》在线发表了题为Draft genome of the wheat A-genome progenitor Triticum urartu的研究论文。该项研究首次完成了小麦A基因组的测序和草图绘制，比较全面地揭示了A基因组的结构和表达特征，对未来
－NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
国际团队完成蜈蚣基因组测序－具有重要研究价值
一个国际研究小组日前宣布完成了对第一种蜈蚣基因组的测序工作。研究发现蜈蚣基因组大小只有人类基因组的十分之一，其中含有的基因数量共有15000个，只有人类的约三分之二。来自12个国家的106名研究人员参与了该项目。相关论文在线发表在美国《科学公共图书馆·生物卷》上。 节肢动物是科学研究中一个非常
关于全基因组测序的研究结果分析介绍
① 全基因组测序的研究结果— NCI-H209细胞系基因组中，共检测到22,910个碱基替换、65个插入缺失（Indels）、58个结构变异；在基因组的编码区，除了发现RB1 和TP53基因发生点突变和MLL2基因由于发生了G>T的颠换，从而产生了pre-stop codon外，有94个点突变直
华大基因获批开展高通量基因测序临床应用
日前，国家卫生计生委医政医管局委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组评估确定了第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业的试点工作。华大基因成为获批单位之一。 据悉，华大基因下属的深圳华大临床检验中心获批开展
华大基因拟与长春光机所合股开发基因测序仪
2016年3月10日，华大基因董事长汪建带队一行三人到长春光机所洽谈合作事宜。 在长春光机所所长贾平研究员的陪同下，汪建董事长一行参观了长春长光辰芯光电技术有限公司、长春光机所光学技术研发中心、长春光机所超精密光学工程研究中心、长春光机所光栅技术研发中心、发光学及应用国家重点实验室
中科院、华大基因Nature子刊测序新成果
来自中科院遗传与发育生物学研究所、深圳华大基因研究院和亚利桑那大学等机构的研究人员完成了对短花药野生稻(Oryza brachyantha)的全基因组测序，并揭示出了稻属基因组进化的机制。相关成果发表在3月12日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。
南方医科大、华大基因PNAS发表测序新成果
白纹伊蚊（Aedes albopictus）起源于亚洲，也被称为亚洲虎蚊。它们生长在热带和温带地区，是高度适应性的物种。目前，白纹伊蚊已经成功入侵了除南极洲以外的每一个大陆，是人类健康的一大威胁。 南方医科大学、华大基因BGI和加州大学Irvine分校的研究人员对广东佛山的白纹伊蚊（Fosha
基因测序全球大热，谁会抢到市场先机
日前，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中提出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，推动个性化医疗发展。 在这笔2.15亿美元预算中，1.3亿美金将分配给NIH(美国国立卫生研究院)，用于首批志愿者的招募和测序；7000万美金给NIH的癌症研究所，用于解码肿瘤
Nature、Cell相继发布重磅成果－精准医学进入基因大数据时代
大规模人群基因组学成果密集发布图片来源：http://www.pharmaceuticaldaily.com日前，最新一期《Nature》发表两项重磅研究，集中介绍了英国生物样本库（UK Biobank）的遗传数据。该数据集涵盖了约50万个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录，向我们揭示了生物
Nature子刊：华大基因参与破解白蚁基因组
湿木白蚁是一种真社会性昆虫。研究人员获得了湿木白蚁的遗传学蓝图，并在此基础上向人们展现了这种白蚁与其他社会性昆虫（蚂蚁、黄蜂和蜜蜂等）的关键异同，为理解社会性昆虫的演化提供了重要的线索。此外，这项研究也可以帮助人们寻找有助于控制白蚁的基因功能。 湿木白蚁主要生活在木头中，不怎么出去。研究人员测
多项重磅科研成果－精准医学进入基因大数据时代
日前，最新一期《Nature》发表两项重磅研究，集中介绍了英国生物样本库（UK Biobank）的遗传数据。该数据集涵盖了约50万个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录，向我们揭示了生物大数据对于精准医学的极高价值。 10月4日，《Cell》发布了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研
基因组测序仪简介
基因组测序仪是一种用于生物学领域的分析仪器，于2012年12月19日启用。 技术指标 个体化基因组测序仪主机/ION TORRENT主机。 主要功能 样品处理、快速的运行时间以分析单个或多个样品 支持多重文库，从而实现最大的效率和经济性 可在必要时禁用个别测序通道，以节约试剂用量。
PNAS：甜瓜基因组测序
甜瓜在世界范围具有很高的经济价值，日前西班牙的九个研究中心通力合作，利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组，科学家还得到了 7个特定甜瓜品种的基因组，文章发表在Proceedings of the National Academy杂志上。 联合国粮农组织2009年
认识泛基因组测序
什么是泛基因组？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因组概念（pangenome，pan源自希腊语‘παν’，全部的意思），泛基因组即某一物种全部基因的总称。2009 年，Li等人首次采用新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接，发现了个体独有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
无创产前技术概述（一）
什么是无创产前基因检测无创产前基因检测技术全球统称为NIPT（Noninvasive prenatal test），主要是通过采集5毫升的孕妇外周血，从血浆中把游离的DNA提取出来，经过高通量的测序和生物信息学的分析，得出胎儿患染色体异常的疾病风险率的一项技术。这项检测技术可以检测胎儿全部的
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
华大基因Nature、GigaScience杂志发表新成果
获得一个物种的参考基因组对于深入了解它的生物学和进化具有极其重要的意义。今天的《自然》(Natrure)和《GigaScience》杂志发布了华大基因研究人员参与的两项研究的最新成果，全基因组测序、分析和生成了猪的高质量参考基因组。 在Nature研究中，猪基因组测序联盟呈递了作为重要的经
德爆发急性肠出血性流行病－华大基因启动基因组检测
近日德国爆发急性肠出血性流行病，被感染人数持续上升，据德国卫生部5月24日提供的数据，截至当日已至少发现300个确诊病例。患者以成年女性为主，感染该病菌的人会产生腹痛腹泻、腹积水或者肾衰竭等症状，而抗生素对其几乎无效，严重者将会有生命危险。 德国汉堡大学医学院计划通过对该致病性大肠杆
基因测序市场发展前景分析－市场规模将保持快速增长
从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。2006年第二代测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国
我国完成首个鱼类基因组测序项目
记者8月5日从深圳华大基因研究院获悉，中国水产科学研究院黄海水产研究所和深圳华大基因研究院已联合完成半滑舌鳎全基因组测序和组装，绘制了半滑舌鳎全基因组序列图谱。这是我国完成的第一个鱼类基因组测序项目和全基因组序列图谱，使半滑舌鳎成为世界上第一个测定了全基因组序列的鲽形目鱼类。 据了解
首届深圳国际生物科技创新论坛暨展览会在深隆重开幕
2012年12月13日，由深圳市人民政府、中国医药生物技术协会以及华大基因共同主办的“深圳国际生物科技创新论坛暨展览会”在深圳会展中心成功开幕。本次展会以“生物产业链上的高成长机会”为主题，旨在深入探讨以生物基因资源为源头、以生物科技创新为牵引，贯穿从科学研究到技术创新到产业发展的生物领域全新思
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
中国吹响生物经济时代号角－首弹或射向精准医疗
近日，新华社连发多文聚焦精准医疗，《精准医学时代到来 中国加快部署和攻坚》一文中提到，中国吹响了进军“精准医学”乃至生物经济时代的号角。无独有偶，今日新华社文章称，有关部委、企业和院所已在基因测序仪、质谱仪、分子影像等精准医学核心设备上做出部署、展开攻关，加强仪器设备的自主研发，以期填补核心设备
我的基因我知道：基因检测服务走向大众
2014年12月12日，美国《科学》杂志集中刊登了八篇鸟类基因组系统演化史项目，该项目是华大基因联合全球200多科学家推动鸟类物种全基因组测序的重要步骤。 华大基因研究员张国捷表示，鸟类基因组研究具有重要意义，有助于弄清禽流感的传播规律和分布等与人类健康息息相关的问题。华大基因承担着国家基因库
人类基因遗传变异整合图谱完成华大基因承担1/4工作
11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在国际著名科技期刊《自然》杂志上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定坚实的科学基础。华大基因作为该计划的发起者