失盐型２１羟化酶缺乏症行体外受精－胚胎移植病例...2
讨论 ２１－ＯＨＤ是ＣＡＨ中最常见的类型，超过９０％的ＣＡＨ是由于ＣＹＰ２１Ａ２基因突变造成的，该基因位于６号染色体短臂，编码肾上腺类固醇２１羟化酶（Ｐ４５０ｃ２１）；Ｐ４５０ｃ２１是肾上腺微粒体酶，在盐皮质激素和糖皮质激素的生物合成路径中以孕酮或１７α－羟孕酮为底物进行２１－羟化，Ｐ４５０ｃ２１在束状带表达的主要调节因子是ＡＣＴＨ［２］。因基因突变导致２ｌ－羟化酶的水平降低或催化活性受损，从而出现患者体内皮质醇不足（１７α－羟孕酮不能转化为１１－脱氧皮质醇）和醛固酮不足（孕酮不能转化为脱氧皮质酮）；另一方面，皮质醇对下丘脑－促皮质激素轴负反馈缺乏导致ＡＣＴＨ升高，引起肾上腺来源雄激素的累积［２］。以上两方面为２１－ＯＨＤ引起临床症状和体征的主要机理。此外，２１－羟化酶催化前阶段的中间代谢产物如孕酮、１７－羟孕酮等合成增多并堆积［６］。临床上将２１－ＯＨＤ分为失盐型、单纯男性化型和非经典型，其中前两者并称经典型２１－Ｏ......阅读全文
失盐型２１羟化酶缺乏症行体外受精－胚胎移植病例...2
讨论 ２１－ＯＨＤ是ＣＡＨ中最常见的类型，超过９０％的ＣＡＨ是由于ＣＹＰ２１Ａ２基因突变造成的，该基因位于６号染色体短臂，编码肾上腺类固醇２１羟化酶（Ｐ４５０ｃ２１）；Ｐ４５０ｃ２１是肾上腺微粒体酶，在盐皮质激素和糖皮质激素的生物合成路径中以孕酮或１７α－羟孕酮为底物进行２１－羟化，Ｐ４５０ｃ２１在
失盐型２１羟化酶缺乏症行体外受精－胚胎移植病例...1
先天性肾上腺皮质增生症（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）是一种常染色体隐性遗传病，其致病机理为一组编码皮质激素合成必需酶的基因突变，导致肾上腺皮质激素合成障碍，临床上以２１羟化酶缺乏（２１ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＯＨＤ）最为常见，约占９０
体外受精治疗非典型－21－羟化酶缺乏症患者成功妊娠...2
表 2 冻融胚胎移植第1周期详细情况表 3 冻融胚胎移植第2周期详细情况图1 增殖期子宫内膜 (HE ×200)图2 子宫内膜ER腺体和间质(+++)(100×)图3 PR腺体和间质(+++)(100×)=图4 肾上腺CT检查: 两侧肾上腺增生, 左侧为甚2 讨论2.1
体外受精治疗非典型－21－羟化酶缺乏症患者成功妊娠...1
体外受精治疗非典型 21- 羟化酶缺乏症患者成功妊娠病例报告先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH), 因肾上腺类固醇激素合成过程中某一种反应阶段特殊的酶缺乏而引起的一组常染色体隐性遗传性疾病, 包括:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxyl
体外受精治疗非典型－21－羟化酶缺乏症患者成功妊娠...3
2.2.2 CYP17A1基因多态性与雌激素生成 CYP17A1基因在雌激素的生物合成过程中发挥重要作用, 其编码细胞色素P450c17α酶, 该酶一方面可发挥17α羟化活性, 将P转变为羟基孕酮, 另一方面作为17, 20碳链裂解酶使17α羟基孕酮转变为 E2 的前体物质
体外受精－胚胎移植术后宫内妊娠合并卵巢妊娠病例分析
病例资料 患者，女，３０岁，主因“男方重度少精子症”于２０１９年１月１１日就诊我院生殖中心助孕治疗。患者２０１５年孕７月因胎儿脑裂行引产术，后避孕未孕３年，现同居未避孕未孕２年。既往月经规律，初潮１４岁，５／２６～２８ｄ，量中，色暗红，无痛经。本次入院检查，ＢＭＩ２３．９ｋｇ／ｍ２，自然周期经阴道超
体外受精胚胎移植后双侧输卵管异位妊娠病例分析
患者，女， 31 岁， G3P0，因“胚胎移植后第32 天，阴道流血10+天”就诊于我院。患者9 年前有异位妊娠史，曾接受甲氨蝶呤 注射治疗， 1 年前有自发流产病史。患者 1 个月前于外院行体外受精胚胎移植，移植后第 12 天、第 14 天、第 21 天、第 24 天血 β-HCG 分别为
全球首例白犀牛体外受精胚胎移植成功
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516840.shtm
全球首例白犀牛体外受精胚胎移植成功
国际“生物解救”项目研究人员1月24日在德国柏林宣布，他们成功实施世界首例白犀牛体外受精胚胎移植。2023年9月24日，南方白犀牛胚胎由收集的卵细胞和精子在体外产生，并被移植到肯尼亚奥尔佩杰塔保护区的南方白犀牛代孕母亲体内。胎牛成功孕育至70天大，状况良好。这次成功的胚胎移植和怀孕证明，未来或可
概述21羟化酶缺乏症的临床表现
根据醛固酮和皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度，可将21-羟化酶缺乏症分为两大类，即经典型21-羟化酶缺乏症和非经典型21-羟化酶缺乏症。 1.经典型21-羟化酶缺乏症 经典型又分为失盐型和单纯男性化型，前者居多。 （1）失盐型 ①婴儿期：可出现食欲减退、呕吐、精神萎靡、体重不增等症状
概述21羟化酶缺乏症的发病机理
1．CYP21酶的功能：CYP21即细胞色素450C羟化酶，它通过黄素蛋白-P450还原酶从NADPH获得电子，将17-羟孕酮（17-OHP）氧化为11-去氧化皮质醇，后者再经11-羟化合成皮质醇。在盐皮质激素合成过程中，CYP21催化孕酮转变为11-去氧皮质酮。 2．CYP21基因突变：CY
治疗21羟化酶缺乏症的概述
1.治疗原则 补充糖皮质激素和盐皮质激素，抑制雄激素的过量分泌，保持生长和发育进程。 2.治疗方法 （1）药物治疗 糖皮质激素：经典型患者须口服糖皮质激素（氢化可的松），以纠正糖皮质激素缺乏；非经典型患者可在只出现症状时补充氢化可的松治疗。未停止生长的患者选用氢化可的松治疗；对于停止生长
概述21羟化酶缺乏症的治疗措施
1．急性肾上腺皮质危象（失盐型）的治疗 （1）立即建立静脉通道，滴注等渗盐水，如血压低，快速输注等渗盐水每千克体重20ml。 （2）低血糖：立即静脉推注葡萄糖0.25g/kg。 （3）琥珀酸氢化可的松钠50mg/m，静脉推注，然后50~100mg/m静脉滴注维持24h。 （4）低血钠和高
关于21羟化酶缺乏症的基本介绍
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2
关于21羟化酶缺乏症的简介
21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合
关于21羟化酶缺乏症的预后介绍
1．正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2．男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3．女性患者多有阴道口小，对异性兴趣减低和性欲减退。已结婚者生育力低，特别是失盐型患者。 4．女性患者中断治疗易发生多囊卵巢、进行性男性化和骨骺过早闭
诊断21羟化酶缺乏症的基本介绍
除临床症状和体征外，21-羟化酶缺乏症患者的确诊主要依靠实验室检查。 1.普通生化 失盐型患者多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，在感染、外伤、疲劳等应激状态时加重。 2.特殊检查 对于女性假两性畸形和男性非促性腺激素释放激素依赖性性早熟患者，应考虑21-羟化酶缺乏症的可能性
关于21羟化酶缺乏症的辅助检查介绍
1．单纯男性化型：血清17-OHP、雄烯二酮和睾酮水平升高，24h尿17-酮类固醇（17-KS）和17-生酮类固醇（17-KGS）排量增高，血清电解质和醛固酮水平正常，PRA正常或轻度升高。染色体核型正常。 2．失盐型：血清和尿肾上腺皮质类固醇谱和单纯男性化型相同，血浆醛固酮水平降低，PRA水
关于21羟化酶缺乏症的检查介绍
1.激素检测 （1）血17-羟孕酮测定 17-羟孕酮测定是筛查、诊断、监测21-羟化酶缺乏症的重要指标。患者血液17-羟孕酮可高于正常人数十至几百倍，一般血浓度可超过60nmol/L，非典型患者经促肾上腺皮质激素刺激后，血浓度可上升至150～300nmol/L。通过干血斑17-羟孕酮测定，可
概述21羟化酶缺乏症的临床表现
1、单纯男性化型 只有皮质醇合成途径的CYP21受累，醛固酮合成途径正常。 ①女性患者外生殖器有不同程度男性化（从阴蒂肥大到大阴唇融合，形成部分性阴茎尿道）。严重的病例一般有生殖窦存留（阴道和尿道只有一个开口）。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。雄激素水平增高的另一个作用是使身体直线
关于21羟化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
21-羟化酶缺乏症需要与以下疾病鉴别：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、P450氧化还原酶缺陷症、17α-羟化酶/17,20裂链酶缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、先天性肾上腺发育不良、儿童肾上腺皮质肿瘤、类固醇生成急性调节蛋白缺陷症、胆固醇侧链裂解酶缺陷症、芳香化酶缺陷症、
关于21羟化酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后： 本病长期预后良好，需要终身替代治疗、需定期随诊，监测。 1.正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2.男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3.女性患者多有阴道口小、对异性兴趣减低和性欲减退。已婚者生育力低，特别是失盐型患者。 二
关于21羟化酶缺乏症的诊断与鉴别诊断介绍
除临床症状和体征外，患儿的确诊主要依靠实验室检查。 1. 普通生化： 失盐型患儿多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，感染、外伤等应急状态时加重。 2. 特殊检查： 女性假两性畸形和男性非GnRH依赖性性早熟都要想到CYP21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-KS和17-KGS
甲状腺自身免疫状态与体外受精胚胎移植妊娠研究成果
近日，来自北京大学第三医院（北医三院）内分泌科、生殖医学中心、临床流行病学研究中心等组成的跨学科研究团队合作发表了题为“Effect of Levothyroxine on Miscarriage Among Women With Normal Thyroid Function and Thyr
假性醛固酮减少症的鉴别诊断
1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常，即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮质醇治疗有效。本症除临床表现为失盐外，血
月经紊乱、IVF－助孕失败、反复孕酮升高病例分析...1
1 病历摘要 患者，34 岁，因月经紊乱 10 年，IVF 助孕失败 3 次，反复孕酮升高半年，于 2019 年 1 月在我院就诊。 患者平素月经紊乱，有多囊卵巢综合征( PCOS) 病史。 10 + 年前，因右侧卵巢囊肿，PCOS 于 2009 年 8 月在外 院行腹腔镜卵巢囊肿剥除术，自诉术中
月经紊乱、IVF－助孕失败、反复孕酮升高病例分析...2
陈慧( 生殖内分泌科副教授) : 先天性肾上腺皮质 增生症最多见的是 21 羟化酶缺乏，主要为非典型患者， 而其他如 17α 羟化酶缺乏也可能出现相应的临床表 现。但 17α 羟化酶发生率更低，且临床表现较为明显 和特异，多出现高血压、闭经、乏力等表现，较多患者合 并生殖腺和生殖道异常，非特异表
假性醛固酮减少症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 本症应与以下疾病相鉴别： 1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常，即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮
体外受精胚胎移植后卵巢过度刺激综合征并发脑梗死...
体外受精-胚胎移植后卵巢过度刺激综合征并发脑梗死病例报告卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS）是控制性卵巢刺激（controlled ovarian hyperstimulation，COS）过程中最常见并发症，其发生率为8.4%～23.0
体外受精胚胎移植术后宫内妊娠合并宫角妊娠超声表现..
体外受精-胚胎移植术后宫内妊娠合并宫角妊娠超声表现病例分析患者女，32岁，孕2产0，因胚胎移植术后34 d，出现无明显诱因腹痛1 d入院。13 年前人工流产1次。1年前曾因异位妊娠行右侧输卵管切除术。34 d前于我院生殖中心行胚胎移植术，移植2枚胚胎。 超声检查：子宫前位居中，大小为7.4 cm