一例17α羟化酶缺陷症病例分析（一）
一般信息社会性别为女性，40岁，主因“逾青春期无月经来潮，发现血压升高及血钾低10年”入院。病史患者系第四胎，足月顺产，出生时身高、体重及Apgar评分不详，外生殖器女性表型。其母亲孕期及哺乳期无服用特殊药物史。患者婴儿期及儿童期生长发育无明显异常，身高与同龄儿童相仿，无明显窜高期。于15岁出现双侧乳腺发育，无阴毛、腋毛生长，无月经来潮。18岁就诊于当地医院，未明确诊治。30岁时因四肢软瘫就诊于当地医院，查血钾低（具体不详，自述1.5mmol/L左右）、血压升高（具体不详），予补钾、降压对症治疗，症状好转。为明确诊断，就诊于北京协和医院，查染色体核型提示46，XY；查腹部超声提示无子宫附件，腹部有睾丸组织，因经济原因未治疗。此后5年间低盐饮食，未应用降压药物，未监测血压，偶感四肢乏力即于当地医院行静脉补钾治疗。近5年感肢体软瘫发作频繁，并出现口干、多饮、多尿等症状，饮水量约3000ml/d，夜尿3～4次，血压最高180/120m......阅读全文
一例17α羟化酶缺陷症病例分析（一）
一般信息社会性别为女性，40岁，主因“逾青春期无月经来潮，发现血压升高及血钾低10年”入院。病史患者系第四胎，足月顺产，出生时身高、体重及Apgar评分不详，外生殖器女性表型。其母亲孕期及哺乳期无服用特殊药物史。患者婴儿期及儿童期生长发育无明显异常，身高与同龄儿童相仿，无明显窜高期。于15岁出现双侧
一例17α羟化酶缺陷症病例分析（二）
知识回顾及病例分析 先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组常染色体隐性遗传性代谢疾病，其主要病理机制在于肾上腺皮质类固酮激素生物合成过程中某种代谢酶的先天性缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，使促肾
17α羟化酶缺陷症病例分析
患者女，32岁。因“血压升高10+年，血钾低10+天”入院。查体：体型瘦，身高177cm，体质量60kg，皮肤细腻，乳房及外生殖器女性外观幼稚型，腋毛、阴毛无生长，喉结不大。既往史：无月经初潮。 双侧肾上腺平扫+增强：双侧肾上腺弥漫性增厚，内外侧肢形态尚可分辨，局部呈结节样隆起，左侧肾上腺最厚处约
一例黏胆症病例分析
病例资料患者男性，48岁，因“皮肤、巩膜黄染10余天”于2014年10月20日入院。肝胆CT增强影像诊断：胆总管改变，待除外炎性所致，扩张程度略有减轻。磁共振胰胆管造影诊断：（1）肝内外胆管扩张，胆总管壁略厚，炎症所致不除外；（2）考虑胆囊炎。肝功能：ALT 72U/L，GGT 979U/L，ALP
一例肺隔离症病例分析
病例[1]：男性，22岁，反复咯血7年，再发10天。患者7年前无明显诱因出现咯血，为鲜血，每次约2 ml，无咳嗽、咳疚、胸痛，无发热、盗汗等，此后每年发作1次，与时间、季节、体位无关。曾于外院诊断为“结核">肺结核”，抗结核治疗（剂量、种类、疗程均不祥）无效，入院10天前无诱因再次出现咯血，为求进一
一例丁酰胆碱酯酶缺陷病例分析
患者，男，29岁，160 cm，62kg，在全麻下行腹腔镜右肾部分切除术。既往体健，无手术麻醉史，否认家族性遗传病史；术前血常规、肝肾功能、凝血功能、胸片、心电图均正常；ASA Ⅰ级。 入室后常规监测，HR60次/分，NBP140/80mm Hg，SpO2100%；静注咪达唑仑4 mg 、丙泊酚1
一例肠气囊肿症病例分析
女，81岁，无明显诱因出现腹胀，伴恶心、呕吐数次，为胃内容物，间断有上腹部不适，无明显腹痛，急诊入院，行腹部立位平片（图1a）及CT检查（图1b），提示：上消化道穿孔可能性大；腹腔多发小肠肠管扩张积气。 图1a发病初腹部立位平片见膈下线条新月状大量游离气体、间位的肠管及肠曲边缘多发、大小不等的串珠
一例红色色汗症病例分析
临床资料患者男性，27岁，因胸背部及双上肢出现红色汗 液15d就诊。15d前，患者发现自己贴身白色衬衣被 染成淡红色，双手浸泡在水中，水也被染成淡红色。 患者发病前有大量生姜及腌卤食品食用史，大量啤酒 饮用史，常熬夜，休息欠佳，无药物服用史，无红色贴 身衣物穿戴史，无染料及重金属接触史。患者
一例肿瘤样钙质沉着症病例分析
患者男，50岁，因右下肢肿胀变硬1年于2015年7月至 广州军区医院皮肤科就诊。2014年患者无明显诱因右臀部 至大腿、小腿胫前逐渐出现暗红斑，皮肤肿胀变硬。曾诊断 为淋巴水肿，给予迈之灵、胰激肽原酶肠溶片治疗，无改善。 发病以来无发热、肌痛、盗汗，体重无明显改变。既往史、家 族史无特殊，无手术、外
一例眶距增宽症病例分析
眶距增宽症即先天性内眶距过宽，2006年，我们采用软组织扩张后眶距增宽矫正术治疗该类患者2例，在国内尚属首次，其中1例得到长达7年的随访，治疗效果满意。 一、病例介绍 患儿女，4岁，出生时即发现双眼间距过宽、鼻梁低平、鼻尖分叉，且颅面部畸形随年龄增加逐渐加重，于2006年4月18日入院。 检查：身体
一例肿瘤性骨软化症病例分析
肿瘤性骨软化症（tumor-induced osteomalacia，TIO）是一种临床罕见的伴瘤综合征，由McCance于1947年首次报道，至今全世界报道300余例，因肿瘤细胞分泌调磷因子（主要为成纤维细胞生长因子23，fibroblast growth factor23，FGF23），导致肾小
一例新生儿枫糖尿症病例分析
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破＞18 h。入院查体
一例躯体疾病所致紧张症病例分析
患者女，37岁，因皮疹、关节痛、精神状态改变入院，既往有红斑狼疮病史。精神检查示木僵、缄默、作态、模仿动作等，生命体征、肌酸激酶及脑MRI均无异常。静脉给予劳拉西泮2mg q6h，症状部分缓解，但使用更高剂量时出现过度镇静。 下一步应如何治疗？ A 加用美金刚B 劳拉西泮改为口服C 加用
一例肿瘤性钙盐沉着症病例分析
临床资料患者，女，53岁。因左膝关节疼痛3个月，加重伴活动受限1d于2014年6月入院。曾行垂体瘤切除手术，有磺胺类药物过敏史，家族人员中没有类似疾病。体格检查：左膝关节被动半屈曲位，左膝关节外侧上端肿胀明显，局部皮肤隆起，压痛明显，皮温不高。左膝浮髌征阴性，研磨试验、侧方应力实验因疼痛拒查。左足趾
一例妊娠合并贲门失弛缓症病例分析
孕妇26岁，孕1产0，因停经33周，恶心、剧吐1个月余于2013年7月4日就诊于浙江省人民医院。孕妇停经40余天出现恶心、呕吐，每日10余次，为胃内容物伴有胆汁，能进食，至孕14周时稍好转。入院前1个月余，无明显诱因出现恶心、呕吐加重，进食后立即呕吐，呕吐物为胃内容物伴胃液，纳差，进食困难，体质量下
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患
一例脑桥中央髓鞘溶解症病例分析
脑桥中央髓鞘溶解症（central pontine myelinolysis，CPM）是罕见的脱髓鞘疾病，病理表现为脑桥基底部对称性脱髓鞘，临床上常表现为假性球麻痹、四肢瘫痪及意识障碍，多在低钠血症纠正过快、营养不良的基础上发生。为了提高对该病的认识，现报道抚州市第一人民医院（南昌大学第五附属医院）
一例结节性硬化症病例分析
患儿，男性，6岁，因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，1 h前（就诊途中）发生惊厥，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。家族
一例Paget样网状细胞增多症病例分析
患者男，42岁，左侧上肢皮疹伴痒4年，于2015年9月21日来我院就诊。4年前无明显诱因发现左前臂近肘窝处出现一处红色斑片，约蚕豆大小，伴瘙痒，未予处理；但此后皮疹缓慢扩大，遂自行予皮炎平等药膏外涂，皮疹瘙痒症状可改善，但消退不明显，仍持续扩大、增厚。患者平素体健，否认家族中有恶性肿瘤病史或类似疾病
一例高龄难治性抑郁症病例分析
病例R先生，95岁，罹患复发性抑郁障碍，此次因抑郁症状持续6周就诊，主要症状包括抑郁心境、无望、愉快感缺乏、焦虑及失眠。此外，患者还存在厌食，体重下降9.1kg，总体健康状况呈快速恶化的趋势。精神检查提示，患者存在严重的精神运动性激越，心境不良，哭泣，以及与心境协调的妄想，否认自杀观念。量表测查显示
一例真皮中层弹性组织溶解症病例分析
1 临床资料 患者女， 36 岁，农民，躯干、四肢皮肤出现浅色扁平丘疹20 年。20 年前患者颈胸部、肩背部开始出现大小不一的浅色扁平 丘疹，后逐渐累及臀部、双肘及双膝伸侧。皮损发展缓慢，无明 显症状。既往史:7 年前行阑尾炎切除术，有长期日晒史，无家 族史。体检: 一般状态好，各系统未见异常。皮肤
一例停药反复导致紧张症病例分析
老年人（≥65岁）长期使用苯二氮䓬的现象相当普遍。近年来的指南普遍反对长期使用此类药物，很多医生也有意识地减少处方，或逐渐停用“老病号”的苯二氮䓬。然而，停用苯二氮䓬的过程中可能出现种种不良事件，其中一些罕见而严重，如紧张症。一项发表于10月《美国精神病学杂志》（影响因子 14.176）的病例报告中
一例锁颅骨发育不全症病例分析
临床资料患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左
一例成人型成骨不全症病例分析
临床资料患者，女，56岁，因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛，活动受限，不能久行、久立，休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂；糖尿病史5年；否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合
非经典型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现
以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病例之间。ACTH1～24兴奋试验后（60分钟时）17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如
一例PAP病例分析
患者男，73岁，因“咳嗽咯痰伴发热3 d，加重伴呕吐1 d”于2014年12月30日入首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学科。患者3 d前着凉后出现咳嗽，咯痰，咯白色粘液样痰，伴发热，最高体温39℃，就诊于当地医院予“头孢类”药物抗感染治疗无明显效果。1 d前出现胸闷，伴恶心呕吐1次，无腹痛、腹泻，
一例肺炎病例分析
【一般资料】患者，女，55岁，农民。【主诉】主因间断咳嗽、咳痰伴气短6天入院【现病史】患者绿于入院前6天开始无明明显诱因出现间断咳嗽、咳，痰粘不易咳出，并伴有气短症状，无寒颤高热、无头晕头痛、无胸胸痛、无恶心呕吐，在当地门诊给予静点药物治疗（具体用药不详），症状未见明显好转转，为求进一步诊治速来我院
一例BMJ病例分析
病史概述35岁初产妇，产后4天出现严重双侧顶枕部头痛，疼痛从头顶延伸至背部，并伴有视力模糊和呕吐。患者的头痛在平躺时减轻，坐位时加重。患者此前经阴道分娩，期间正常接受硬膜外麻醉，妊娠期间曾被诊断为妊娠期糖尿病。除了偶尔的“偏头痛”，患者无其他有意义的病史，无急性或慢性用药史。体格检查：血压158/9
一例MFS病例分析
病例回顾70岁男性，因头晕、恶心、视物成双伴走路不稳1d入院。既往高血压病史10年，否认其他疾病史，否认近期感染史及疫苗接种史。入院体检：神志清楚，构音障碍，双眼水平眼震，左眼裂变小，左眼外展神经麻痹，双瞳孔大小、形态正常，右侧鼻唇沟变浅，双上、下肢肌力正常，肌张力低，腱反射减弱，双侧病理征（-），
一例麻疹病例分析
女，54岁，从菲律宾传教回美国后，因发热、咳嗽持续5天就诊。既往体健，无麻疹病史。患者自诉年幼时接受所有免疫接种，包括麻疹疫苗，但无关于剂量和病毒株的记录。体格检查发现头、颈和肩部皮疹并向上下蔓延（图A），双侧颊黏膜可见小的白色丘疹（图B），结膜炎伴浆液性渗出（图C），同时颈部淋巴结增大。实验室检查