I型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏病例分析
1 临床资料患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐 多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大， 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进行性消瘦及左下肢行走障碍。 患者务农，父母非近亲婚配，家族无类似病史，智力 发育正常，既往史及个人史无特殊。体检:系统检查 未见明显异常。皮肤科情况: 全身散在十余个蚕豆 至鹅蛋大小咖啡色斑，泛发绿豆至鸡蛋大小皮色结 节，部分带蒂，结节皮温正常，质软，无压痛; 左背部 可见一直径约15 cm 外生性肿块，质韧，局部皮温显 著升高，无压痛，表面无糜烂、溃疡;左髋部可触及直 径约20 cm 皮下结节，质韧，无压痛( 图1) 。实验室 检查: 血常规: 白细胞 2. 3 × 109 /L，红细胞 2. 17 × 1012 /L，......阅读全文
I－型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏病例分析
1 临床资料患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐 多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大， 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进
一例I型神经纤维瘤病面部恶变病例分析
I型神经纤维瘤﹙neurofibromatosis type I，NF1﹚是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种成分组成的良性肿瘤，其恶变者报道较少。有报道显示，颅内、躯干、上下肢、后腹膜、直肠和皮下组织可偶发NF1，腮腺区尚未见报道。我院收治1例发生于腮腺区的I型神经纤维瘤恶变患者，部位特殊，瘤体巨大，治
1型神经纤维瘤病伴大脑萎缩病例分析
1 临床资料 患者女，19 岁，躯干、四肢多发褐色斑片、肿物 10 余年。患者出生时即发现躯干、四肢散在褐色斑 片，未予治疗。患者 1 岁时发热，癫痫发作，后出现 左上肢畸形、麻痹、震颤、无力，后未予治疗; 10 岁时 躯干、四肢逐渐出现大小不等肿物，肿物无自觉症 状，逐渐扩大，伴褐色斑片逐渐
一例I型神经纤维瘤伴眼部Lisch结节病例分析
患者，女性，42岁。因“全身散发皮肤褐色斑及增生肿物数十年”入院。患者幼时即发现全身皮肤散发咖啡斑，全身数十个大小不一增生肿物，随年龄增长，咖啡斑及肿块均逐渐增大，无明显疼痛，瘙痒等不适。自述其父亲及其女儿均有类似皮肤表现。门诊拟“神经纤维瘤”收入院。查体：全身皮肤散发咖啡斑，胸背部、四肢数十个大小
I型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位病例分析
神经纤维瘤病I型（NF-I,vonRecklinghausen氏病）是累及神经嵴细胞的常染色体显性单基因遗传病，疾病谱复杂，来源于外、中和内胚层的错构瘤，主要涉及骨骼、皮肤和软组织。NFI的临床表现如下：咖啡样斑点、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜的Lisch结节、神经纤维瘤、视神经胶质瘤和脊柱骨骼畸形。脊柱
下颌骨正中神经纤维瘤病例分析
神经纤维瘤是一种起源于神经组织的良性肿瘤，孤立性神经纤维瘤是一种发生在没有遗传性神经纤维瘤病的个体中的单一病变，常见于软组织中，但在头颈部，在颌骨内孤立的神经纤维瘤的发生较为少见，其最常见部位为下颌骨。Bruce在1954年首次报道了口腔孤立性神经纤维瘤，该疾病平均发病年龄27.5岁，15～45岁之
多发性骨软骨瘤伴左肘部骨软骨瘤恶变并截肢病例分析
骨软骨瘤是骨肿瘤中常见的良性病变，占良性骨肿瘤58．18％，男女之比为1．84∶1，发病年龄以11～20岁多见，占43．51％。该病恶变率约为1％，常见的好发部位是股骨（30％）、肱骨（20％）、胫骨（17％），下肢发病多于上肢，其比例为2：1。该病可分为多发性与单发性，多发性骨软骨瘤与单发性骨软骨
一例I型神经纤维瘤病累及颈前上中纵隔病例分析
患者，女，26岁。反复干咳1年，平卧加重。胸部增强CT示右中纵隔团块状混杂密度影，与气管相邻，大小12.6 cm×8.6 cm×4.7 cm，上方与甲状腺分界清，增强后未见明显强化（图1）。查体：周身广泛分布褐色斑块，直径0.1~2.0 cm，部分高于皮肤呈囊袋样，质软。胸腹部未及阳性体征。
简述神经纤维瘤病I型临床表现
（1）牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。 （2）多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进
一例口腔颌面部恶性外周神经鞘膜瘤病例分析
恶性外周神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumors，MPNST）又称为恶性神经鞘瘤、恶性施万细胞瘤（malignant schwannoma）、神经纤维肉瘤（neurofibrosarcoma）或神经源性肉瘤（neurogenicsarcoma），是
痛风并发髌骨骨破坏病例分析
病例资料患者，男，28岁，主因“反复右膝关节疼痛8年，伴肿胀7d。”于2016年4月10日收入院。患者自诉2008年3月21日踢球后出现右膝关节疼痛，无发热、咳嗽。后自行口服止痛药，5d后疼痛症状缓解，之后平均每1~2年发作1次，每次持续3~5d自行缓解，发作与饮食、受凉及饮酒无明显相关，未予诊疗。
一例多部位神经纤维瘤病II型病例分析
患者，男性，24岁，头痛、头晕伴左耳听力下降半年于2006年7月5日第一次入院，实验室检查阴性，皮肤无咖啡斑，神经系统检查阴性，家族无类似疾病史，头颅MRI示：左中颅窝底占位。同月份全麻下行“左颞顶开颅肿瘤切除术”，术中见肿瘤呈灰白色，质地韧，边界清楚，血供一般，显微镜下尽可能完全切除肿瘤，行病理检
神经纤维瘤病临床表现
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2.患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或
幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折病例分析
成骨不全是I型胶原含量或结构异常的遗传性疾病。临床表现主要集中于骨、韧带、牙本质和巩膜。成骨不全患者常出现四肢长骨骨折、齿状突骨折的报道很少。2017年10月我科对1例Ⅱ型齿状突骨折的成骨不全患儿行经后路切开复位内固定术，疗效满意，现报告如下。病例介绍5岁男性患儿，因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d
左侧下颌骨婴幼儿肌纤维瘤病病例分析2
2.讨论 2.1 临床特点 IM是一种罕见的良性儿童肌纤维母细胞瘤。1954年首次由Stout报道，1981年由Chung和Enzinger发现其肌成纤维细胞来源，并命名为IM。虽然IM被认为是一种罕见的肿瘤，但在每15万新生婴儿中就有1例发现。大多数IM都发生于新生儿或24个月大的婴儿，很少有成人
左侧下颌骨婴幼儿肌纤维瘤病病例分析1
婴幼儿肌纤维瘤病（infantile myofibromatosis，IM）是一种罕见的良性儿童肌纤维母细胞瘤。山西省人民医院收治1例左侧下颌骨婴幼儿肌纤维瘤病，现对此进行报道，并复习相关文献，对该肿瘤的临床特点、发病原因、影像学特征、病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗等进行相关探讨，以提高对
神经纤维瘤病2型合并前交通动脉动脉瘤病例分析
1.病例资料 53 岁男性，因脑膜瘤术后5 年余、四肢无力10 d 入院。既往5年前于我院行“左额颞叶脑膜瘤切除术”，术后反复癫痫发作">癫痫发作，1年前于我院进一步行“左额颞叶扩大原切口入路左额颞脑膜瘤切除术+癫痫灶切除术”，术后仍偶有癫痫发作。否认家族遗传史。入院体格检查：双侧听力粗测减退，伸
神经纤维瘤病的临床表现
（一）皮肤症状：①皮肤牛奶咖啡斑：往往出生时已有，形状大小不一，边缘不整，不凸于皮面，好发于躯干非暴露部位；皮肤牛奶咖啡斑数量在6个以上，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm，对NFⅠ具有诊断价值。腋窝、腹股沟(在出生时罕见，在儿童期和青春期出现)和乳房下的雀斑样或弥漫性色素沉着，以及小圆形
神经纤维瘤病的临床表现
（一）皮肤症状：①皮肤牛奶咖啡斑：往往出生时已有，形状大小不一，边缘不整，不凸于皮面，好发于躯干非暴露部位；皮肤牛奶咖啡斑数量在6个以上，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm，对NFⅠ具有诊断价值。腋窝、腹股沟(在出生时罕见，在儿童期和青春期出现)和乳房下的雀斑样或弥漫性色素沉着，以及小圆形
神经纤维瘤病1型合并颅内海绵状血管瘤病例分析
1.病历摘要 女，14岁；因“间断性头不自主后仰6个月”于2016年5月入院。家族史：其父四肢及躯干多处可触及皮内结节样肿块，有触痛。入院查体：病人全身体表多处咖啡色斑片样沉着及皮下、皮内肿块（有触痛）等典型皮肤型改变，神经系统无阳性体征。颅脑MRI示：右额叶异常信号灶，考虑颅内血管瘤">海绵状血管
右颈部复发性韧带样型纤维瘤病累及臂丛神经病例分析
患者女，62岁。6年前偶然发现右颈部肿物，颈部MRI显示右侧锁骨上窝见4.8 cm×3.2 cm大小肿块，T1WI上呈等信号，T2WI上呈略高信号，信号均匀，边界清晰，轻度强化（图1A，B）。 图1A T1WI平扫；图1B 增强扫描；（箭头示右侧锁骨上窝团块状异常信号，边界清晰） 遂于我院行肿物部分
脊柱原发性肿瘤的良性病变
脊柱的原发良性病变远比原发恶性病变少。良性病变多发于20岁以前，而大多数恶性病变发生于21岁以后。发生于后方结构的肿瘤通常是良性的，而发生于椎体的肿瘤则倾向于恶性。疼痛时最常见的临床表现，良性肿瘤神经功能受损的发生率远低于恶性肿瘤。 Enneking对良性肿瘤的分期应用于脊柱肿瘤:1期为静止性
神经纤维瘤的临床表现
1、皮肤症状 （1）几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。 （2）大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。
跟骨骨内神经鞘膜瘤病例分析
神经鞘膜瘤(NST)又名神经膜瘤、雪旺氏细胞瘤，是一种由周围神经鞘内雪旺氏细胞所形成的良性肿瘤，偶可发生恶变。Chin等于1908年首次报告NST。本病以中年人多见，平均发病年龄约为44岁，男女发病比例基本相同。NST为常见的外周神经肿瘤，多为良性单发，呈孤立性肿块，常有包膜，好发于头颈部和四肢的表
肠系膜巨大纤维瘤病病例分析
患者男，26岁。因查体发现腹部包块2h入院。患者于1个月前无明显诱因出现腹胀，进餐后加重，伴纳差，腹胀进行性加重。既往体健，查体：腹部膨隆，腹式呼吸消失，腹软，未触及腹部肿块，腹部有压痛，位于脐部周围，移动性浊音阳性。 实验室检查：AFP2.39ng/ml，CEA2.6ng/ml，CA19-90.6
顶骨表皮样囊肿伴颅骨内外板破坏病例分析
1.病历摘要 男，76岁；因“发现左顶部头皮包块30余年，头晕1周”于2017年12月入院。30余年前无明显诱因下发现左顶部头皮包块，无头痛头晕。30余年来包块逐渐增大，1周前出现头晕。就诊于当地县人民医院，头颅CT提示：左侧顶部骨质破坏伴软组织肿块，考虑恶性病变。转入本院。病人无发热、癫疒间发作、
SCLE伴视神经病变病例分析
1 临床资料 患者女，36 岁，反复全身皮疹伴瘙痒 3 个月。3 个月前无诱因于全身出现风团，伴轻度瘙痒，伴脱 发。皮疹可自行消退( 2 ～ 5 d 左右消退) ，未重视。 后皮疹反复发作，主要表现为环形红斑、风团及色素 沉着。患者间断就诊外院，诊断为 “荨麻疹”，予“抗组胺、止痒及中 药”等治疗
头皮丛状神经纤维瘤病例分析
1. 病例资料 女，7岁，因发现右顶部肿物并逐渐增大4年余入院。体格检查：全身多处可见小片状色素沉着斑，呈深咖啡色；右顶部可见一不规则肿物，大小约4 cm×4 cm，质地极为柔软，触之如棉絮，无压痛，无波动感，边界不清；肿物处皮肤稍粗糙，毛发均匀分布，肤色较周围稍深，无异常分泌物。 头颅MRI平扫+
腰丛状神经纤维瘤病例分析
患者女，40岁。6个月前无明显诱因出现右下肢疼痛，以大腿内侧、小腿内侧及前方明显，疼痛逐渐加重，影响行走。患者步入病房，步态蹒跚。腰椎右侧叩击痛（+），股神经牵拉实验（+）。双下肢各肌群肌力V级，肌张力正常。生理反射存在，病理征（-）。右大腿内侧、小腿内侧及前方皮肤感觉略减退。肌电图显示右股神经支配
颌下腺丛状神经纤维瘤病例分析
患儿男性，8岁。因左颌下肿块5年，并逐渐增大1个月入院。患儿5年前因感冒发热发现左颌下肿大，于当地诊所治疗（具体用药不祥），未见任何好转后去南京市儿童医院就诊。B超检查示左颌下腺区不均质低回声包块，考虑为颌下腺肿大。继续输液治疗无好转。转至江苏省肿瘤医院行颌下肿物穿刺，针吸细胞学检查见淋巴细胞。近1