45,X／47,XXX嵌合型特纳综合征经IVFET成功妊娠病例报告
1病例资料 患者,女,1990 年 出 生,初 中 文 化｡2014 年 结 婚,婚后同居生活,性生活正常,同年孕40d因胚胎 停育行人工流产,未行流产胚胎的绒毛染色体分析, 后未避孕未孕3年｡平素月经不规律,周期30~50d, 行经时间4~5d｡2017年1月 在 当 地 某 医 院 行 子 宫输卵管造影检查提示:左侧输卵管阻塞,右侧输卵 管通而不畅｡2017年4月来我院以不孕症就诊,基 础检查:身高153cm,体重60kg,体重指数(BMI) 23.1kg/m2,体 貌 特 征 智 力 均 无 明 显 异 常,无 心 血 管､肝､胆､脾等脏器的功能异常｡超声检查提示:左 侧卵巢6.6cm×5.1cm,内 有 囊 性 包 块(巧 克 力 囊 肿可能 性 大),窦 卵 泡 数 1 枚;右 侧 卵 巢 2.1cm× 1.4cm,窦卵泡数0枚;子宫前位,大小形态正常,内 膜厚度1.5cm,宫颈长度正常且光滑;......阅读全文
45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征经IVFET成功妊娠病例报告
1病例资料 患者,女,1990 年 出 生,初 中 文 化｡2014 年 结 婚,婚后同居生活,性生活正常,同年孕40d因胚胎 停育行人工流产,未行流产胚胎的绒毛染色体分析, 后未避孕未孕3年｡平素月经不规律,周期30~50d, 行经时间4~5d｡2017年1月 在 当 地 某 医 院 行 子 宫
关于染色体检查的性染色体数目和形态异常
（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
关于卵巢性闭经的临床表现介绍
卵巢性闭经是由于卵巢本身原因引起的闭经。卵巢性闭经时Gn水平升高，分为先天性性腺发育不全、酶缺陷、卵巢抵抗综合征及后天各种原因引起的卵巢功能减退。 1.先天性性腺发育不全 患者性腺呈条索状，分为染色体异常和染色体正常两种类型。 （1）染色体异常型45，X0综合征，染色体核型为45，X0及其
关于染色体异常伴发的精神障碍的检查方法介绍
1、实验室检查： 目前暂无相关资料 2、其他辅助检查： XXY型脑电图显示多以慢α节律为背景，散见θ活动或可引出δ波，部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查，指纹中以尺箕为主；总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100；atd角过大。检查口腔黏膜细胞X染色质阳性；外周血染色体核型为47，XXY
妊娠合并－Gitelman－综合征病例报告
1 病例报告 例 1，患者，因发现 Gitelman 综合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待产。患者于2012 年1 月因肌无力， 血 K 2. 74 mmol/L，就诊于上海瑞金医院。确诊为: GS。予氯 化钾缓释片 1 g，每日 2 次、门冬氨酸
DNA的化学检测项目介绍染色体
染色体介绍： 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A-G成 染色体组； 1-22 常染色体序号； X，Y 性染色体； / 用于分开嵌合体不同的细胞系； +，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染
临床化学检查方法介绍染色体介绍
染色体介绍： 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A-G成 染色体组； 1-22 常染色体序号； X，Y 性染色体； / 用于分开嵌合体不同的细胞系； +，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染
染色体畸变综合征概述（四）
（二)性染色体数目异常综合征 1．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.
关于卵巢性闭经的疾病分析
卵巢性闭经的原因在于卵巢，卵巢性激素水平低落，子宫内膜不发生周期性变化而致闭经，卵巢性闭经常见的疾病有： （一）先天性卵巢发育不全或缺如：此时卵巢未发育或仅呈条索状无功能，多为原发性闭经，常见的疾病有： 1、性染色体异常 ① 最常见的有特纳综合症 ② 核嵌合型如45，XO/46，XY，4
妊娠合并库欣综合征病例报告
库欣综合征( cushing syndrome，CS) 即皮质醇增多症，皮 质醇增多可抑制排卵而导致不孕，因此妊娠合并 CS 极少见。 目前尚无相关的诊治指南，相关临床资料多为病例报道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次报道了妊娠期确诊的 CS，至 今病例报道有 200
简述先天性卵巢发育不全的临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴
简述Turner综合征的临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴
X染色体三体综合征
概述 三Ⅹ染色体综合征（在医学上亦被称为47,XXX或是多X 体综合征），是由女性体细胞里的X染色体多一份拷贝而诱发的。此病女性患者的体细胞内有3条X染色体，即每个体细胞内总共有47条染色体。成年或是未成年女性的体细胞内，若是有一份多余的X染色体拷贝，会使得患者出现：身材过于高大，学习困难以及
妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例报告2
2 讨论2.1 本例患者的诊断 瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，2018年纳入了中国第一批罕见病名录，根据分子发病机制可分为Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突变导致，CTLN2是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突变，又称希特林缺陷症。 ASS1基因位于
妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例报告1
瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循环障碍中的一种类型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，国外报道的新生儿发病率为1∶2
性幼稚病的鉴别诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
性幼稚病的诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
1型糖尿病视网膜病变合并妊娠病例报告
糖尿病">1型糖尿病视网膜病变（DR）合并妊娠，对母儿的危害极大，可增加各种并发症的发生风险，为糖尿病妇女妊娠的相对禁忌证，但如何通过孕前、孕期、产褥期的规范管理，降低母儿并发症，是孕期管理的重点。本文报道1例成功案例并对国内外相关文献进行综述。1. 病历摘要患者32岁，G1P0。因发现糖尿病24年
血清低孕酮水平患者行IVF成功妊娠并分娩病例报告
病例报告患者25岁，未避孕未孕2年。因子宫输卵管碘 油造影结果显示双侧输卵管不全性阻塞，行介入复 通术。术后1年再次复查造影显示双侧输卵管通 畅。男方精液正常，在我院行2个周期人工授精助 孕未孕后转行IVF。患者卵巢功能正常，第一周期 行短效长方案，黄体期醋酸曲普瑞林(达必佳，德国 辉凌)0．1 m
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（一）
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病
精液正常的非嵌合体克兰费尔特综合征病例报告
克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS) 主要表现为雄激素缺乏和血清睾酮降低,同时伴有 促性腺激素升高､无精子症､少精症､透明质化和生 精小管纤维化[ 1],高身材､小睾丸､稀疏的体毛｡性 腺功能减退的症状也伴随着心理社会问题｡临床特 征既取决于多余的一条 X染色体,也
一例Turner综合征患者赠卵双胎妊娠病例分析
Turner综合征（Turnersyndrome,TS）是最常见的性染色体数目异常导致的疾病，发生率约占活产女婴的1/2500。2%～8%的TS患者能够自然受孕，且多数为45,X/46,XX嵌合体，孕后自然流产率也较高（45%），因此，近年来越来越多的TS患者选择通过赠卵体外受精-胚胎移植技术（IV
妊娠期合并噬血细胞综合征病例报告2
2 讨 论 原发性嗜血细胞综合征是一种少见病,是常染色体隐性遗传性疾病,主要见于婴幼儿,90%为2岁以下儿童｡继发性嗜血细胞综合征以成人多见,由病毒､细菌､真菌､原虫等感染､肿瘤､自身免疫性疾病､药物等多种致病因素启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病[2]｡根据患者血常规三系减低,胆红
产科抗磷脂综合征致妊娠晚期死胎病例报告2
2 讨 论2. 1 OAPS 诊断标准 1999 年首次制定了 APS 初步分类标准; 2006 年悉尼国际 APS 修订会议更新了标准［1］; 为尽早识别、诊 断和治疗 OAPS 患者， Deepa 等［4］学者在 2015 年提出了 NOAPS 的诊断标准。NOAPS 临床标准是将连
妊娠期合并噬血细胞综合征病例报告1
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症,又称噬血细胞综合征,是由失控的免疫反应过度激活后引起的疾病,病因复杂多样,临床上较为少见,病死率高[1]｡其临床表现和实验室检查都有显著的特点｡本次病例报道分析1例由淋巴瘤诱发的噬血细胞综合征,以提升对此疾病的认识和了解｡ 1 临床病例 病例特征 患者,女,31岁,孕2
产科抗磷脂综合征致妊娠晚期死胎病例报告1
抗磷脂综合征( antiphospholipid syndrome， APS) 是一种自 身免疫性疾病，以动静脉血栓形成、病理妊娠等症状为主要表 现，实验室检查患者血清中存在抗磷脂抗体( aPLs) ，包括狼疮 抗凝物( LA) 、抗心磷脂抗体( ACA) 和抗 β2 糖蛋白 － 1 抗体 ( β2
X染色体的基因突变
正常人体的每个细胞内有46条染色体，其中X和Y染色体，医学界称其为性染色体，这是因为这两条染色体决定着新生儿的性别。正常情况下，女性每个体细胞内有两条X染色体，医学上将其记为46,XX，而男性的每个体细胞内有一条X染色体和一条Y染色体，医学上将其记为46,XY。此病症是由于女性的每个体细胞内的X
促排卵过程中妊娠病例报告
病例１：患者季某某，女， ３１岁，未避孕未孕２年， Ｇ０Ｐ ０。平素月经不规律， ７／３０～９０ｄ，需用黄体 酮转经。２０１６年１月就诊于我院，诊断为多囊卵巢 综合征（ ＰＣＯＳ）。２０１６年６月行子宫输卵管造影 （ＨＳＧ）提示两侧输卵管通畅；丈夫精液检查无特 殊；既往外院行克罗米芬（ ＣＣ）＋
促排卵过程中妊娠病例报告
病例1：患者季某某，女。31岁，未避孕未孕2 年，G。，P。平素月经不规律，7／30～90 d，需用黄体 酮转经。2016年1月就诊于我院，诊断为多囊卵巢 综合征(PC()S)。2016年6月行子宫输卯管造影 (HSG)提示两侧输卵管通畅；丈夫精液检查无特 殊；既往外院行克罗米芬(CC)+尿促性