特殊表现45,XO,inv(9)患者助孕失败病例分析
一､病例资料 患者,女,30岁,因原发不孕6年来我院生殖中 心求治｡身高156cm,体重49kg,智力发育､表型及 外生殖器均未见异常｡2015年行子宫输卵管碘油造 影检查提示:双侧输卵管通畅｡阴道B超提示左侧卵 巢基础窦卵泡数7枚,右侧8枚｡月经第2天性激素结 果:FSH5.51U/L,LH1.99U/L,E2198.18pmol/L｡ 男方精液化验未见异常,否认家族遗传病史等｡2017 年5月于我中心行宫腔内人工授精一个周期,有排卵 未孕;2019年1月来我中心要求行体外受精-胚胎移 植(IVF-ET)助孕｡经患者夫妻同意后,抽取外周静 脉血进行染色体 G显带分析,患者核型为45,XO,inv (9)(p12q13)[98]/46,XX,inv(9)(p12q13)[2](图1), 其丈夫 核 型 为46,XY,余IVF术前检查未见异常｡ 给予长效曲普瑞林(达菲林,博福-益普生制药,法国) 3.......阅读全文
特殊表现45,XO,inv(9)患者助孕失败病例分析
一､病例资料 患者,女,30岁,因原发不孕6年来我院生殖中 心求治｡身高156cm,体重49kg,智力发育､表型及 外生殖器均未见异常｡2015年行子宫输卵管碘油造 影检查提示:双侧输卵管通畅｡阴道B超提示左侧卵 巢基础窦卵泡数7枚,右侧8枚｡月经第2天性激素结 果:FSH5.51U/L
月经紊乱、IVF－助孕失败、反复孕酮升高病例分析...2
陈慧( 生殖内分泌科副教授) : 先天性肾上腺皮质 增生症最多见的是 21 羟化酶缺乏，主要为非典型患者， 而其他如 17α 羟化酶缺乏也可能出现相应的临床表 现。但 17α 羟化酶发生率更低，且临床表现较为明显 和特异，多出现高血压、闭经、乏力等表现，较多患者合 并生殖腺和生殖道异常，非特异表
月经紊乱、IVF－助孕失败、反复孕酮升高病例分析...1
1 病历摘要 患者，34 岁，因月经紊乱 10 年，IVF 助孕失败 3 次，反复孕酮升高半年，于 2019 年 1 月在我院就诊。 患者平素月经紊乱，有多囊卵巢综合征( PCOS) 病史。 10 + 年前，因右侧卵巢囊肿，PCOS 于 2009 年 8 月在外 院行腹腔镜卵巢囊肿剥除术，自诉术中
卵巢储备功能低下高龄患者微刺激助孕失败后拮抗剂...
卵巢储备功能低下高龄患者微刺激助孕失败后拮抗剂病例报告患者，女， ４３岁，因“自然流产后未避孕未孕２ 年”于２０１７年３月就诊于昆明医科大学第一附属医 院生殖遗传科。患者２０１４年９月孕５周＋ 自然流 产，自然流产后１年因不孕于外院行“腹腔镜下双侧 输卵管伞端扩张术＋左侧卵巢畸胎瘤剥除术＋子宫 浆膜
一例患者脱机失败病例分析
88岁老年女性，轻微痴呆，在家人喂食过程中发生呛咳、误吸、窒息、呼吸衰竭，命悬一线，经过气管插管、纤支镜吸出很多食物残渣、机械通气、抗生素等治疗3天后病情明显好转，拟予脱机，第一次自主呼吸试验顺利通过，但脱机后呼吸逐渐费力，氧合转差，不得不再次接回呼吸机。 70岁老年女性，顽固性心衰、肺炎，无尿，利
卵巢抵抗综合征IVM助孕治疗病例分析1
病例展示患者情况：刘xx，33岁。主诉：因“顺产后9年，未避孕未孕伴月经稀发8年”于2014年7月来诊。 病史的采集及检查：现病史：患者2004年结婚，2005年足月顺产一女，现体健。产后上环避孕，2006年取环后未避孕未孕至今。患者既往月经尚规则，2006年无诱因出现月经稀发，周期40-90天，间
卵巢抵抗综合征IVM助孕治疗病例分析2
病历分析本例患者的临床特点如下：①33岁年轻女性，继发不孕，不孕年限8年；②月经稀发8年；③第二性征发育正常；④基础FSH和LH明显升高，达女性绝经期水平；⑤AMH和抑制素B水平正常，双侧卵巢大小正常，AFC共25个；⑥染色体正常，多种自身抗体检查阴性，FSH受体基因测序无异常；⑦对大剂量外源性促性
患者的影像学表现病例分析
1.根据以下影像学，以下哪项应纳入鉴别诊断？A. 淀粉样变性B. 肉芽肿性多血管炎C. 结节病D. 复发性多软骨炎E. 恶性肿瘤 答案：A、B、C和E 解释：由于气管壁环形增厚，可纳入淀粉样变性、肉芽肿性多血管炎和结节病作为鉴别诊断。复发性多软骨炎不累及气管后壁，不会引起气管壁环形增厚。恶性肿瘤（如
婚居未避孕未孕7年，外院－IVF－失败－3－次病例分析
1 病历摘要患者， 29 岁，因婚居未避孕未孕 7 年，外院体外受 精( IVF) 失败 3 次于 2017 年 9 月来我院就诊。患者 于 2010 年结婚，婚后性生活正常，未避孕一直未孕。 平时月经不规则， 5/30～50 天， B 超检查示双侧卵巢多 囊样改变，监测无排卵，外院诊断为多
病例分析：老年患者特殊类型头昏、头晕的治疗观察
老年人，由于其特殊的生理、病理特征，各种原因可导致其出现慢性脑功能障碍性头昏、头晕症状。一般情况下，临床常见的老年人是供血不足引起的头昏、头晕。故在使用改善脑供血的药物后，症状都会好转，但对于合并特殊情况的患者，在改善脑供血的同时，配合使用增加脑代谢的药物，效果良好。之前治疗过几列老年合并有其
未避孕未孕－4－年，第－5－次胚胎移植失败后－10－月病例分析
1 病历摘要 患者， 25 岁，因“未避孕未孕 4 年，第 5 次胚胎种 植失败后10 个月”于2017 年8 月17 日至四川大学华 西第二医院生殖中心就诊。患者与丈夫结婚4 年，性 生活正常，未避孕一直未孕。患者无重要脏器疾病 史，平素月经规律，周期 25～26 天，经期 5～6 天
45岁患者心律不规则心电图分析
45岁女性，在日常生活中进行规律地运动（跑步）。既往无已知心脏病史，有轻微高血压，且正在服用氢氯噻嗪。常规体检发现，脉搏不规则。12导联心电图，如心电图1所示。心电图1根据心电图，你的诊断是什么？A 窦性心动过缓伴室性早搏三联律B 窦性心动过缓伴交界性期前收缩三联律C 窦性心律伴莫式Ⅰ型房室传导阻滞
患者无任何症状影像学表现病例分析
女，46岁，无任何症状，体检时偶见胸片异常。诊断：支气管源性囊肿影像学表现图1 胸部后前位图像显示左后纵隔肿块。图2~3 CT显示左后纵隔肿一2cm大小的卵圆形结节病变。纵隔，后侧，切除；良性囊肿，符合支气管源性囊肿。简评称为前肠畸形，气管支气管树芽生异常引起的先天性异常。任何年龄均可发病，常见于3
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症IVFET助孕成功病例分析
一、病例资料 患者，女，３６岁。以“婚后７年未避孕未孕”来我 院就诊。１２岁月经初潮，曾出现闭经４～５年，当地间 断给予人工周期治疗。近年月经周期２４～３５ｄ，经期 ３～５ｄ，经 量 少，无 痛 经。２０１２年 结 婚，婚 后 夫 妻 同 居，性生活正常。２０１７年于外院监测排卵１周期，发
－美国癌症中心筛选失败药物用于治疗特殊基因型患者群体
去年美国国家癌症研究中心(National Cancer Institute， NCI)宣布开始一项研究旨在重新分析过去十年中在临床试验中未能对大多数患者产生疗效的抗癌药物以用于治疗一些特殊基因型的癌症患者。纽约的 Memorial Sloan-Kettering Cancer Cent
清华博士造“助孕”温度计
王胤（左一）在和团队里的研发人员一起讨论产品外观创业经： “排卵期倒计时”，时下一部红火电视剧《咱们结婚吧》主角家里的这句横幅引得不少观众忍俊不禁，但却也折射出了“助孕市场”的存在。在物联网的大背景下，清华计算机系的“孕橙”创业团队通过将基础体温计联网，同手机、iPad等移动终端上的APP合作，
骨科患者病例分析
这名病人入住骨科开始，从管床医生到护士甚至病房护工清洁工都很明白一个事实：他是来找茬的！病例资料如下：主 诉: 右肱骨髁上骨折内固定术后一年，右前臂疼痛两月。现病史:患者自诉于约一年前因右肱骨髁上骨折在我院行切开复位骨折内固定手术，术后四月复片骨折愈合。现患者术后一年，患肢功能回复一般，行X线检查
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
具有特殊皮肤镜表现的脂溢性角化病病例分析
患者男，58 岁。 主诉：阴茎根部黑色斑块 2 年余。 现病史：患者 2 年前阴茎根部无明显诱因出现米粒大黑色丘疹，无明显自觉症状，未予特殊治疗。皮损逐渐扩大至花生大斑块， 遂于 2016 年 8 月 19 日来我院就诊。 既往史，个人史及家族史：无特殊，家族中无类似疾病患者。 体格检查：一般情况良
Ｒobert－子宫药物流产失败病例分析
1 病例简介 患者，女， 21 岁，因“停经 2+月，下腹痛伴阴道流血 1 天” 于 2018 年 5 月 28 日收入院。LMP 2018 年 3 月 29 日，平素 月经规律， 4～5 天/37～40 天，有痛经史。5 月 27 日患者下腹 阵发性疼痛，少量阴道流血，色鲜红，并伴有头晕、
一例脊髓性肌萎缩症患者助孕引发的生殖、伦理等思考
脊髓性肌萎缩症 （ ＳＭＡ）是由运动神经元 ＳＭＮ１基因的缺失或突变引起的一种常染色体隐性 疾病，主要表现为躯干或四肢的肌肉无力和萎缩［ １］。 ＳＭＮ２基因为ＳＭＮ１的高同源性拷贝基因，决定疾 病的严重程度，主要的２个差异碱基（共５个碱基差 异）位于第７和第８号外显子［ ２］。ＳＭＡ在婴幼儿致 死
孕酮：怀孕不可或缺的“助孕素”
何谓黄体酮黄体酮是在排卵后经由黄体分泌，目的在于维持子宫内膜的稳定，以便在受孕时，能提供胚胎一个良好的发育、成长环境。怀孕时，由于受到胎盘所分泌的人绒毛膜激素（hCG）刺激，持续分泌黄体酮，因此在怀孕后，黄体能继续提供黄体酮，如此可以维持至受孕后的8-9周，之后，黄体将会慢慢的萎缩，此时黄体酮则改由
中信湘雅助孕出生婴儿数突破20万例
记者7月19日从中信湘雅生殖与遗传专科医院（以下简称中信湘雅）获悉，该院辅助生殖婴儿出生总数已突破20万例。 官方统计数据显示，我国育龄夫妇的不孕不育率已经攀升至约12%-18%。试管婴儿逐渐成为辅助生殖中的主流方式。据统计，我国经批准开展人类生殖辅助技术的医疗机构共539家（截至2021年6
上颌骨骨纤维异常增殖症患者牙种植失败病例报告
骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia，FD）是一种以胶原纤维和含有不同量矿化物质的成纤维细胞形成的纤维-骨结缔组织取代正常骨组织为主要病理表现的良性肿瘤。FD的发病率位居骨肿瘤样病损的首位，在我国的发病率约为10/1000000～30/1000000。种植义齿已成为牙列缺损和牙列缺失
慢脉搏患者病例分析
65岁男性，因常规体检发现脉搏较慢。患者的心电图是什么形态？该如何诊断？一起来了解一下吧！病例介绍：65岁男性，有高血压病史，并使用β受体阻滞剂进行治疗。常规体检发现患者脉搏较慢，故获得了图1所示心电图。图1 心电图1心电图提示什么？A.窦性心律失常、完全性心脏传导阻滞B.游走性房性起搏点、完全性心
一例初始治疗肺炎失败病例分析
我们会遇到很多肺炎患者，尤其是呼吸内科的医生，肺炎是最为常见的疾病，也是很多非相关专业人士眼中的“小菜一碟”，不就是上抗生素嘛，其实大大不然，肺炎容易误诊为他病，他病也易误诊为肺炎，与肺炎相关的很多知识比如血气分析、呼吸道管理、氧疗、机械通气等都有极为丰富的内容，而且重症肺炎的诊治极为考验我们的综合
一例特殊肺炎病例分析
最近发表在《中华医学杂志》上的一则疑难病例《第375例 胸痛-喘息-咯血-肺部阴影》异常精彩，笔者阅读后获益良多，特与医学朋友分享。 46岁女性患者，因“左胸背痛20天，伴喘息3天”于2013年10月18日入住苏州大学附属第一医院。患者20天前无明显诱因出现左胸背部疼痛，无咳嗽、咳痰，无发热，无胸闷
小儿先天性卵巢发育不全检查的介绍
1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： （1）单体型 45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 （2）嵌合型 核型为45，XO/46，XX，
喉咙痛、腹痛，胃镜表现是食管癌晚期的特殊病例分析
那是二十几天以前，64岁的王老汉高高兴兴地去一个朋友的家里吃喜宴，那家的宴席还真的很丰盛，老人吃的也很开心！可是，就在那顿喜餐之后，老人就出现了腹部疼痛，这可急坏了他的子女们。他们问老人在宴席上都吃了什么？可是，这位老人平时有糖尿病，在2011年和2015年两次发生脑梗塞，所以老人的反应有些迟钝，再
临床表现特殊的激惹型脂溢性角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 43 岁，右臀部类圆形赘生物10 余年， 突然增大3 个月余。10 年前无明显诱因患者右臀 部出现黄豆大小褐色斑疹，不伴疼痛瘙痒，期间反复 破溃结痂，近3 个月皮损突然增大，突出平面，呈一 带蒂赘生物。患者既往体健，否认其他慢性病史，家 族中无类似疾病患者。体检:一般情况