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视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，主要表现为视神经和脊髓受累［1］。因该疾病以神经元细胞的坏死为特点，临床表现多严重、预后常较差。妊娠合并视神经脊髓炎在临床并不多见。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院近期收治了1例相关病例，现结合文献复习将该病例报道如下。1 病历摘要患者23岁，因“孕31+3周，右侧肢体麻木3 d，颈后疼痛2d”于2018年5月9日急诊就诊于浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院。患者末次月经为2017年10月1日，早孕期核对孕周无误。孕期在当地医院定期产检无特殊情况。入院前3 d患者睡眠后出现右侧手指末端明显麻木感，后逐渐出现右侧肢体麻木。入院前2 d出现颈后疼痛不适，颈部活动受限，无头晕头痛，无肢体偏瘫，无恶心呕吐，无大小便失禁等。既往史：孕2产0，既往人工流产1次。否认其他疾病史。入院体格检查：体温37℃，脉......阅读全文
视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，主要表现为视神经和脊髓受累［1］。因该疾病以神经元细胞的坏死为特点，临床表现多严重、预后常较差。妊娠合并视神经脊髓炎在临床并不多见。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院近期收治了1例相关病例，
2 讨论NMO于1894年由Devic提出，又称Devic病。NMO的发病主要与AQP4-IgG相关。NMO患者中AQP4-IgG的阳性率为68%～91%。AQP4是一种中枢神经系统的水通道蛋白，主要表达于星形胶质细胞的足突。当AQP4-IgG与星形胶质细胞足突上的AQP4结合后，通过激活补体，最
瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循环障碍中的一种类型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，国外报道的新生儿发病率为1∶2
病例报告 患者，女，30岁，已婚，因“停经60天，**流血两次”于2014.8.6以“早孕 异位妊娠”收入院，患者平素月经规律，末次月经：2014.6.10，色量同前，停经38天出现**流血，量少，约持续20分钟，无腹痛，急入院就诊，行B超提示“早孕”，给予止血保胎
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症,又称噬血细胞综合征,是由失控的免疫反应过度激活后引起的疾病,病因复杂多样,临床上较为少见,病死率高[1]｡其临床表现和实验室检查都有显著的特点｡本次病例报道分析1例由淋巴瘤诱发的噬血细胞综合征,以提升对此疾病的认识和了解｡ 1 临床病例 病例特征 患者,女,31岁,孕2
1 病历摘要 患者，26 岁，G2 P0，因孕 37 周，发现血压升高 1 + 月，头痛1 周，恶心、呕吐1 天，于2020 年7 月11 日2 时 30 分入院。孕妇于 2019 年 12 月 20 日至当地某三甲医 院建卡，后旅居西藏，未做任何产前检查，2020 年 5 月 返回当地不定期产前
库欣综合征( cushing syndrome，CS) 即皮质醇增多症，皮 质醇增多可抑制排卵而导致不孕，因此妊娠合并 CS 极少见。 目前尚无相关的诊治指南，相关临床资料多为病例报道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次报道了妊娠期确诊的 CS，至 今病例报道有 200
2 讨论2.1 本例患者的诊断 瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，2018年纳入了中国第一批罕见病名录，根据分子发病机制可分为Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突变导致，CTLN2是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突变，又称希特林缺陷症。 ASS1基因位于
输卵管扭转是妇产科的急腹症之一，发生率极低，约 为1/150万［1］ 。妊娠合并输卵管扭转的发病率更低，约占输 卵管扭转的12%［2］ 。因该疾病罕见，缺乏特异性临床表现， 晚期妊娠患者增加了超声诊断的难度，故漏诊、误诊率极 高，多数只有在术中才能确诊［3］ 。该疾病诊疗不及时，很快 进展为
1 病例简介 病例 1，32 岁，因“停经 36+3 周，间断性腹胀伴左上腹隐 痛 10+ 天”于 2015 年 8 月 5 日收入院。患者孕期 OGTT 提示 GDM，孕期监测血糖正常，胎儿生长发育符合相应孕周。每 3～ 4 周复查血常规及凝血系列: PLT 维持在( 133 ～ 238)