先天性角化不良病例分析
1.资料与方法1.1临床资料患者女，19岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10年，发现舌背白色斑块1年入院。于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。1.2体格检查舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表面黏膜无充血糜烂；舌背乳头见萎缩性改变；面部、脖颈部、躯干、背部、四肢等全身皮肤均可见黑色色素沉着，呈花斑状；双手指甲及双脚趾甲甲板由外向里萎缩，部分指甲与指面软组织融合，嵌入软组织内（图1～3）。图1 患者背部、颈部皮肤异常色素沉着；指甲萎缩图2 患者舌背白色斑块图3 舌背部白色斑块病理像（HE，×200）1.3实验室检查血常规RBC2.42×1012/L，WBC3.41×109/L，Hb90g/L，PLT84×109/L；血沉38mm/h。背部皮肤活检（外院）见表皮萎缩，角化过度，真皮浅层黑色素细胞增多。舌背部活检见被覆鳞状上皮增......阅读全文
一例肢端角化性类弹力纤维病病例分析
病例资料 患者男，52 岁，医生。因双手发生角化性丘疹1 年，于2015 年6 月3 日来我院就诊。 患者1年前无明显诱因双手掌及指侧出现多发粟粒大小丘疹，皮色，表面光滑发亮，质硬，双手自觉轻微麻木感，未予诊治，皮疹逐渐增多。双手背及双足未见类似皮疹。 患者否认家族中类似疾病史，否认外伤史。 体检：
一例边缘性离心性角化棘皮瘤病例分析
1 病历摘要 患者男，40 岁。30 年前无明显诱因患者右小腿出 现丘疹，伴瘙痒，皮损逐渐增多、增大，曾在当地医院治 疗（具体不详），效果不佳，为求进一步诊治，患者于 2015 年 9 月 4 日来我科门诊就诊。患者既往体健，无 内脏及肿瘤病史，无食物、药物过敏史。家族中无类似 疾病患者。体格检查：
正角化牙源性囊肿复发病例报告
正角化牙源性囊肿（orthokeratinized odontogenic cyst，OOC）最早在1981年由WrightJ报道，约占到同期报告的牙源性角化囊肿（odontogenickeratocyst，OKC）10%左右［1-6］。其衬里上皮正角化，术后复发率极低（约为0%～4%），与典型牙源
一例先天性口底舌腭粘连开口受限伴舌发育不良病例分析
先天性开口受限伴舌腭粘连舌发育不良病例发病率极低。该类疾病的发病原因目前尚不明确，现就一例口底舌腭粘连开口受限伴舌发育不良的病例诊治情况报告如下。 患者男性，出生14 d，因出生后无法张口、无法进食就诊。患者足月顺产，出生体质量3250 g，父亲40岁，母亲37岁，母亲妊娠史孕4产2，患者为第2胎，
黄样黄斑营养不良病例分析
病例报告例1女性，8岁。家长发现患儿视物头位不正2～3年。全身病(－)，足月顺产，患儿母亲患有先天性小眼球，父亲眼部未见异常。眼部检查: 视力，右眼0.25，左眼0.4。双眼前节(－)，双眼玻璃体透明，双眼底视盘边界清晰，颜色正常，正常生理凹陷，黄斑中心凹光反射不可见，双眼黄斑中心凹偏下方可见不典型
先天性巨大色素痣伴黏液沉积病例分析
1 病历摘要 患儿男，2 月龄。因躯干黑色斑块 2 个月，于 2007 年 4 月 21 日就诊于我院皮肤科。患儿母亲诉患儿自出 生时发现背部、腰部、双侧臀部、右侧外阴及右侧大腿 黑色斑片，其上分布多个黄豆至鸡蛋大结节，部分皮损 表面可见毛发。躯干和四肢散在米粒至蚕豆大灰褐色 或黑色的斑疹、斑
两例先天性皮肤发育不全病例分析
病例1 新生儿男，出生2 h，足月剖腹产出生。主因生后顶枕部多发头皮缺损2 h入院。个人史及家族史均无特殊。入院查体：体温37.0 ℃，顶枕部中线附近可见3处不规则头皮缺损，范围分别约3.0 cm×1.0 cm、4.0 cm×1.5 cm、1.5 cm×1.5 cm，局部结痂，基底发红，表面
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患
一例先天性髌骨外脱位病例分析
临床资料患者，男，19岁，因右膝关节无痛性跛行15年于2014年2月18日来我院就诊。15年前患者无明显诱因出现快速行走后跛行，跑动时易跌跤，不能跑步，就诊于当地医院，考虑为先天性髌骨外脱位（图1a），于当地医院在关节镜下行外侧关节囊松解、内侧关节囊紧缩术治疗，术后症状有所缓解。为求进一步治疗，1年
一例先天性视盘小凹病例分析
患儿，男，9岁，因体检发现左眼视力差。于2013年8月10日来我院眼科就诊。患儿父母非近亲结婚，否认家族病史。全身检查未见异常。眼部检查，矫正视力：右眼1.0，左眼0.5。双眼前节无异常。眼底检查：右眼正常；左眼视盘明显较对侧眼大，视盘下方近圆形凹陷，约2/3个视盘直径(DD)大小(见图1)。FFA
两例成人先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是一种非常罕见的先天性畸形，目前病因尚未明确，该病无明显的遗传因素，染色体研究也尚未发现异常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。现报告如下。临床资料例1，患者，男，26岁。右足趾畸形20余年来我院就诊；患者20余年前发现右足变大畸形，当时未见疼痛及活动受限；
一例单侧痣样乳头乳晕角化过度症病例分析
1 病历摘要 患者女，17 岁。因左侧乳晕暗褐色斑块 2 年，于 2015 年 12 月 10 日来我院就诊。患者 2 年前发现左侧 乳晕颜色变深，未予诊治，后表面出现颗粒状丘疹，融 合成斑块状，无自觉症状，外院曾按湿疹治疗无效，为 求进一步诊治来我院就诊。既往体健，无鱼鳞病及黑 棘皮病等病史。家族
皮肤镜观察播散性浅表性汗孔角化病病例分析
患者女，21 岁。面部褐色角化性斑疹 15 年余。患者 15 年 前无明显诱因面部出现数个浅褐色环形斑疹，米粒至绿豆大，散 在分布，偶有轻微瘙痒，未治疗。随年龄增长皮损数目增多，扩展 至颈部及胸部，表现为绿豆至黄豆大浅褐色、褐色环形斑。日晒后 皮损颜色加重。既往史：既往体健。个人史无特殊。家族史
一例掌跖角化牙周破坏综合征病例分析
由Papillon首次报道的掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS），是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该病发病速度快，牙周组织破坏和掌跖、膝盖、肘部等部位皮肤过度角化为特征的疾病，常导致乳牙和恒牙的早期脱落。男女发病率相似，临床观察PLS多发于有近亲结婚史的家系。 至今关于PLS的文献主要是病例报道，
先天性降主动脉狭窄超声表现病例分析
患儿女，3岁。幼儿园体检发现血压增高，而来我院就诊。查体：血压140/95mmHg（1mmHg=0.133kPa）。超声检查示：左心室肥厚，室间隔厚6mm，左室后壁厚6mm，各房室大小比例正常。左室舒张期内径27mm，左房内径20mm，右室舒张期内径10mm，室壁运动幅度正常，房、室间隔连续完整。各
一例多发性离心性边缘型角化棘皮瘤病例分析
离心性边缘型角化棘皮瘤( keratoacanthoma centrifugum marginatum，KCM) 是角化棘皮瘤的一个亚型，临床少见，而多发 性离心性边缘型角化棘皮瘤更为罕见。本科诊治l 例，报告如下。1 临床资料 患者女， 65 岁。右手背出现逐渐增多的丘疹、斑块 2 年。2 年前患
炎症性浅表播散性汗孔角化病误诊为湿疹病例分析
1病历摘要 患者男，59 岁。 因全身淡红色斑丘疹、斑片伴瘙痒 半年就诊。 半年前， 患者双足出现淡红色斑丘疹和斑 片，后逐渐累及四肢、躯干、头部、面部及颈部，瘙痒明 显，曾于多家医院诊，诊断为泛发性湿疹，予口服中药 （具体不详）和复方甘草酸苷等药物治疗后，皮损未增 多，瘙痒减轻，自行停药后病情反
临床表现特殊的激惹型脂溢性角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 43 岁，右臀部类圆形赘生物10 余年， 突然增大3 个月余。10 年前无明显诱因患者右臀 部出现黄豆大小褐色斑疹，不伴疼痛瘙痒，期间反复 破溃结痂，近3 个月皮损突然增大，突出平面，呈一 带蒂赘生物。患者既往体健，否认其他慢性病史，家 族中无类似疾病患者。体检:一般情况
双胎无心无脑畸形不良结局病例分析
一、病例报道患者44岁，孕31+4 周，孕4产2，孕早期无不良接触 史，未行规范产检及产前诊断。孕11周检查发现“2型糖 尿病”，空腹血糖波动于11.2~14.1 mmol/L，餐前及餐后血 糖均大于20 mmol/L，胰岛素治疗后，空腹血糖控制在6~ 7 mmol/L，餐后2 h血糖控制于11
阿司匹林耐受不良三联征病例分析
临床资料 患者，男，79岁。因双侧鼻塞伴流清涕3周余于2016-03-27入院。专科检查：双侧鼻腔可见半透明荔枝肉样新生物，表面光滑，质软，触之不易出血，麻黄素不能使其收缩，鼻道内有大量黏脓样分泌物，鼻窦区无压痛。鼻窦CT平扫片示：全组鼻窦及双侧鼻腔内炎症表现（图1A、B）。既往史：40年前发现有鼻
分析皮肤角化症的病因
引起皮肤角化症的因素，人类表皮最下层的基底层细胞先后变为多角形的棘细胞、扁平含有嗜碱性颗粒的颗粒细胞、扁平的无细胞核及细胞器的角质细胞。这一过程一般需要28～45天。表皮的分化过程受多方面因素的控制，很易被干扰。凡能引起基底细胞分裂和分化的因素都可引起角化过度和角化不全。角质形成过度或角质堆积，
先天性无舌畸形病例报告
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，极为罕见。本病常伴发其他发育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可单独发生。目前，国内见于文献记载的病例报告较少，且均未提供相关影像资料。丽水市人民医院口腔科近期发现1例先天性无舌畸形病例，现报告如下。 1.病例报告 1.1基本情况 女，5岁，汉族
一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞
一例巨大型先天性胆总管囊肿病例分析
病例资料患者女性，17岁，因“右上腹痛1月余，加重伴皮肤巩膜黄染5d”入院。1个月前无明显诱因出现腹痛，主要位于中上腹，呈间隙性胀痛，夜间腹痛明显，未行任何处理。5d前，腹痛明显加重伴全身皮肤巩膜黄染，陶土样大便，尿色呈深黄色；至当地医院就诊，胆红素及转氨酶明显升高；行腹部CT检查提示：胆总管囊肿可
幼儿先天性皮肤平滑肌错构瘤病例分析
先天性皮肤平滑肌错构瘤的肿瘤细胞可来源于毛 囊立毛肌、 血管平滑肌及生殖器皮肤平滑肌等不同组 织的平滑肌细胞， 临床常表现为肤色或色素沉着性斑 片，部分伴有毳毛增生。本病为一种临床罕见的良性皮 肤肿瘤，现将笔者诊治的 1 例报告如下。 1 病历摘要 患儿男，2 岁。 因左背部褐色斑块 2 年就诊。
一例先天性异位齿状突游离小体病例分析
临床资料患者，男，59岁，因重物砸伤致颈部疼痛、活动受限7h，于2014年10月15日入院。患者在家中干活时不慎被重物砸伤颈部，当时无昏迷，即感颈部疼痛明显、活动不利，右手掌尺侧感觉发麻，其余肢体无麻木感，四肢活动好。伤后即被送至当地医院就诊，急诊摄颈椎CT示:C1骨折。转入我院以“C1骨折”收入骨
先天性胆总管囊肿合并绒毛状腺瘤病例分析
患者女，34岁。因突发右上腹疼痛伴右肩背部放射痛入院治疗。腹痛呈持续性发作，进行性加重。无恶心、呕吐。查体：体温36.5℃，皮肤巩膜无黄染。实验室检查：DBIL（+），TBIL（-），ALT（+），AST（+），高密度脂蛋白（HDL-C）（+），谷氨酰转肽酶（GGT）（+）。酶标：糖类抗原CA199
先天性右侧唇裂患儿麻醉诱导时严重过敏病例分析
患儿，男，3月龄，6kg，ASAⅡ级。因“先天性右侧唇裂Ⅱ度”入院，拟在全麻下行先天性唇裂Ⅱ度整复术+鼻畸形矫正术。患儿既往无过敏史，血红蛋白93g/L，其余实验室检查无异常。入室后予面罩吸入8%七氟醚镇静，开放下肢静脉，静脉滴注5%葡萄糖氯化钠，BP98/45mmHg，HR123次/分，SpO2
一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少
一例－先天性眼眶囊性肿物病例分析
患儿，男性，3岁。因自幼发现左眶部肿物，3年内肿物无明显变化，于2012年6月2日就诊于北京大学第三医院眼科。患儿无其他全身不适症状。家族史及遗传史不详。眼科检查：双眼视力检查不配合，右眼未见明显异常。左眼闭合不全，左上眼睑外翻，可见球结膜明显充血、水肿，眼窝内可见椭球形肿物，肿物突出于眼眶，触及质