两例成人先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是一种非常罕见的先天性畸形，目前病因尚未明确，该病无明显的遗传因素，染色体研究也尚未发现异常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。现报告如下。临床资料例1，患者，男，26岁。右足趾畸形20余年来我院就诊；患者20余年前发现右足变大畸形，当时未见疼痛及活动受限；随着年龄增长，右足趾不断增大、右足趾畸形，无伴足趾疼痛等不适，现影响美观及正常生活。专科检查：右足趾巨大畸形，长约12CM，周长20CM，局部无红肿，无压痛，肤温不高，无胼胝体形成。右足趾因巨大畸形屈伸活动受限，指端感觉和血运良好。患者无先天畸形家族史。右足X线片(图1)显示右足趾改变，符合先天性巨趾畸形，周围软组织内未见明确异常密度影；右足组成骨骨质疏松，右足退行性变。右足CT(图2)示右足第一跖趾骨粗大、关节增生肥厚及周围软组织增生，符合先天性巨趾畸形并创伤性关节炎，第1跖趾关节半脱位，右足组成骨骨质疏松。2015年1月9日在腰硬......阅读全文
两例成人先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是一种非常罕见的先天性畸形，目前病因尚未明确，该病无明显的遗传因素，染色体研究也尚未发现异常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。现报告如下。临床资料例1，患者，男，26岁。右足趾畸形20余年来我院就诊；患者20余年前发现右足变大畸形，当时未见疼痛及活动受限；
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。病例报道患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患
一例截骨修整及软组织减容术治疗先天性巨趾畸形病例...
一例截骨修整及软组织减容术治疗先天性巨趾畸形病例分析先天性巨趾畸形是以足趾体积增大为特征的先天性畸形，第二趾发病率最高，第一、三、四、五趾发病率依次降低。稳定型巨趾畸形巨趾与其它趾一样按比例生长，患者进行型巨趾畸形巨趾生长的速度远超其它趾。本病病因尚不明确，目前主要有基因变异、神经诱导、局部内分泌或
一例Y字形跖骨并双足6趾畸形病例分析
重复畸形是肢体、手或手指重复发生的畸形，也是肢体数目增多的结果，发生在手指、足趾的重复畸形又称为多指(趾)畸形。多指(趾）畸形多为显性遗传，出生后逐渐生长。足部畸形趾多为单发，赘趾多发生在第5趾或拇趾外侧，生于内侧者少见。有时赘趾于正常趾相连或部分相连，可有或无趾蹼。我科于2015-03-10收治有
两例成人多脾综合征病例分析
患者1 女性，32岁。因体检发现脾发育异常来我院就诊。胸部及全腹部CT扫描示：右肺上叶支气管发育细小，右肺上叶容积减小，肝左外叶外形增大，脾位于胃体后方，呈一类圆形团块影，胰腺体尾部缺如，仅见胰头及钩突，肝静脉出第二肝门后直接回流入右心房，肝段至双肾静脉水平下腔静脉缺如，奇静脉异常增粗，向上回流入上
一例先天性舌体畸胎瘤合并双足多趾、并趾病例分析
畸胎瘤属胚胎来源性真性肿瘤，多数畸胎瘤包含至少2个或3个胚层的组织成分，发生于头颈部者少见，仅占不到5%。我科于2014年收治1例，报告如下。 1病例报告 患者，男性，3岁1个月，父母代述其出生后即发现舌体形态异常，舌体表面可见数个大小不等肿物，双足多趾及并趾。随患者生长发育，舌体表面肿物渐进增大
两例先天性皮肤发育不全病例分析
病例1 新生儿男，出生2 h，足月剖腹产出生。主因生后顶枕部多发头皮缺损2 h入院。个人史及家族史均无特殊。入院查体：体温37.0 ℃，顶枕部中线附近可见3处不规则头皮缺损，范围分别约3.0 cm×1.0 cm、4.0 cm×1.5 cm、1.5 cm×1.5 cm，局部结痂，基底发红，表面
一例短指短趾病例分析
短指（趾）畸形是因指（趾）骨和或掌（跖）骨发育障碍导致的以手指/脚趾短小为特征的肢体畸形，可作为一种疾病单独出现，也可作为某些复杂综合征表现之一，临床上较为少见，其临床表型多样，目前尚无统一的治疗方案。现报道中山大学孙逸仙纪念医院整形外科收治1例短指（趾）畸形患儿，从临床表现、X线影像及治疗方面进行
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
一例巨耳伴先天性半侧颜面增生病例分析
一、病例介绍 患者男，5岁，因先天性左侧巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被发现左侧耳廓巨大，无其他不适症状，后持续增大，伴随左侧上、下颌骨及面部皮下软组织增大（图1）。患者系第1胎，足月顺产，其父母均健康，非近亲结婚，否认遗传性疾病史和妊娠期药物接触史。 图1患者3岁时术前正位（1A）、右耳正
一例成人ADHD病例分析
1、病例患者女，32岁。患者曾罹患强迫症，长期服用抗强迫药，有效。近1个月，感觉记忆力极差，导致学习效率低下。问诊发现患者近十多年一直存在如下症状：▲ 经常在日常生活中忘记事情（如回电话）；▲ 经常不能密切关注细节（生活和工作中经常犯粗心大意的错误）；▲ 工作状态经常凌乱，没有头绪；▲ 经常不遵循指
一例罕见的成人先天性胃体环状狭窄病例分析
患者男，35岁，因反复上腹胀痛伴呕吐30余年，加重3d入院。患者近30余年来反复出现进食后上腹胀痛，偶伴恶心、呕吐胃内容物，呕吐后腹痛缓解。上述症状反复发作，未予重视与诊治。入院前3d上述症状加重，在外院行上消化道X线钡餐造影示胃体部局部狭窄（图1），先天性变异可能；查胃镜示胃体中部狭窄（图2），慢
一例先天性尿道皮肤瘘伴阴茎头畸形病例分析
患者，男，24岁。因发现阴茎头畸形24年伴尿道异位开口10余年于2015年3月2日入院。追问病史，患者幼儿时期排尿时尿线较短，青春期排尿时发现阴茎腹侧冠状沟处少量漏尿，尿液仍主要由阴茎头顶端尿道外口排出。现因冠状沟处瘘口明显且漏尿较前加重就诊于我科。既往无包皮环切及阴茎外伤病史。查体（图1）：阴茎成
一例双胆囊畸形病例分析
来自美国新墨西哥医学院的Muralimohan医生在近期《Digestive Diseases and Sciences》杂志上报道了一例罕见的双胆囊畸形病例，编译如下。病例介绍：患者，女性，26岁，间断右上腹部绞痛6个月，每周疼痛数次，持续数天至一周不等，最近一次腹痛发生于两月前。患者偶尔饮酒，无
先天性无舌畸形病例报告
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，极为罕见。本病常伴发其他发育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可单独发生。目前，国内见于文献记载的病例报告较少，且均未提供相关影像资料。丽水市人民医院口腔科近期发现1例先天性无舌畸形病例，现报告如下。 1.病例报告 1.1基本情况 女，5岁，汉族
一例成人硬肿病病例分析
患者男，45 岁。 主诉：颈后肿块 1 年。 现病史：患者 1 年前无明显诱因颈后出现 1 个红色肿块，肿块表面光滑，无瘙痒，自觉饮酒后轻度刺痛，逐渐 累及背部，病程中无发热，无吞咽困难及关节痛等，未诊治，于 2016 年 3 月 22 日来我院就诊。 既往史：高血压病史 3 年，否认糖尿病病史。7
一例儿童胸部突起畸形病例分析
患儿女，2岁9个月。因发现胸部突起畸形10余天，于2012年6月28日就诊。10余天前家属无意间发现患儿前胸近剑突处局部明显突起，患儿无气促、发绀、呼吸困难等症状。 体检：胸廓不对称，左胸廓较右侧稍隆起，剑突左侧可见局部肋软骨突起畸形，无压痛；双肺叩诊清，听诊右中下肺呼吸音减弱。胸部CT平扫示前纵隔
第2跖趾关节痛风性关节炎并发先天性短指（趾）畸形...
第2跖趾关节痛风性关节炎并发先天性短指（趾）畸形病例报告痛风是尿酸代谢障碍、尿酸盐在体内沉积所引发的一组症候群，包括痛风性关节炎、痛风性肾病和多部位的痛风石等。国内外的报道均显示：近年来痛风的发病率呈上升趋势。痛风患者多为中老年男性，急性单关节炎是最常见的早期临床表现，首发多在第1跖趾关节。典型临床
先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系病例报告1
先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或者个案报道，我院收治2个CCA家系病例，结合文献复习报告如下。临床资料家系1患儿，女，4岁8个月，出
先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系病例报告2
讨 论病因学 CCA最早由Beals和Hecht于1971年报道并命名。此综合征临床表现与马凡综合征高度相似，所以马凡综合征的发现者Antoine Marfan所报道的病例其实是CCA。马凡综合征的致病基因是原纤蛋白1基因(FBN1gene)，是1991年Dietz运用原位杂交技术定
一例成人水痘病毒肺炎病例分析
男，26岁，因咳嗽、发热及轻度呼吸困难5天就诊。呼吸道症状前3天开始出现疱疹样皮疹。患者吸烟14年，每日30支。患者女儿近期罹患水痘；患者本人并未接受水痘疫苗接种，也未曾患过水痘。皮肤检查发现多形性皮疹，伴有水疱、脓疱及硬痂（图A）。入院时胸片显示双肺多发小结节（图B）。无中枢神经系统或肝脏受累表现
两例肾上腺碰撞瘤病例分析
随着影像诊断技术的广泛应用，肾上腺病变的检出率越来越高，其中最常见的是良性肾上腺腺瘤（尸检发病率为2%～8%），其次为转移瘤，肾上腺碰撞瘤罕有报道。对碰撞瘤的良恶性鉴别有助于指导临床分期、治疗及预后评估。现探讨各种碰撞瘤的影像学特征和MSCT、MRI对其临床诊断的意义。 1 病历资料 例1，女，51
两例儿童发热腹胀病例分析
例1 男，8岁。乏力2个月，发热11d，腹胀1周。至当地医院就诊，临床诊断为“胸腹水待查，肠炎”，予“吸氧、头孢他定针、白蛋白针、速尿”等治疗，患儿症状无明显改善，腹部立位片提示不全性小肠梗阻，胸片提示右侧大量胸腔积液。 因患儿母亲有肺结核病史，考虑结核性胸、腹膜炎，于2012年10月28日转诊我院
两例新生儿先天性胃壁部分肌层缺如病例分析
先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病，以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征，认识其特征性影像表现，结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001~2014年2例患儿均手术治疗，治愈后出院，现报告如下。 病例1，患儿，男，系二胎足月顺产，
男性假两性畸形超声表现病例分析
患儿女，36d，因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产，父母非近亲婚配，孕期无特殊服药史和病史。体格检查：患儿外生殖器外观为女性，可见大小阴唇，大阴唇丰满，双侧大阴唇深面扪及结节感。 下腹部MRI提示：①双侧腹股沟异常信号：隐睾？前列腺、精囊腺未明确显示；②女性外阴改变：骶前软组织信号影，子
一例成人中胚叶肾瘤病例分析
中胚叶肾瘤(mesoblastic nephroma，MN)是一种先天性嘻，多见于2岁内的婴幼儿。成人MN罕见，合并严重水并以泌尿系感染就诊者尚未见报道。我院收治1例临床病理检查确诊，报告如下。 患者，女，57岁。因间断性尿痛伴发热1个月于2015年7日入院。患者人院前1个月无诱因出现排尿疼痛，伴，
一例成人型成骨不全症病例分析
临床资料患者，女，56岁，因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛，活动受限，不能久行、久立，休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂；糖尿病史5年；否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合
一例成人色素性荨麻疹病例分析
临床资料患者，女，23岁。因全身起色素斑疹4年余，于2014年1月来我院就诊。患者头面部、躯干、四肢可见散在黄豆至钱币大的圆形或椭圆形斑疹、斑丘疹，棕褐色，境界不清楚，伴瘙痒，皮疹无明显季节性，口腔黏膜无异常。曾在当地多家诊所、医院诊治均未能明确诊断，为求进一步诊治，随来我院。自发病以来，无恶心、呕
一例妊娠期成人Coats病病例分析
患者，女，36岁。因右眼视力下降2周于2013年10月20日就诊我院。患者就诊时妊娠24周，孕1产0，高龄产妇，既往双眼视力正常，无特殊个人史、家族史，妊娠情况正常。眼科情况：右眼视力：指数眼前20 cm，矫正无提高，前节正常，玻璃体轻度混浊，眼底视盘边界尚清，视网膜血管变细，视网膜大量浓厚的黄白色