超声诊断羊膜带综合征并发肢体体腔壁综合畸形病例...
超声诊断羊膜带综合征并发肢体-体腔壁综合畸形病例分析患者37岁，孕22周，因“超声检查示胎儿多发畸形”入院。孕期定期产前检查，TORCH、孕12周超声检查、无创DNA检查均未发现异常。否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇双方身体健康，无家族畸胎史。孕5产1，育有一女，体健，自然流产1次，人工流产2次。 超声所见：颅骨多处缺如，最宽处位于额部，宽约2.8 cm，额部、颅顶后侧可见脑组织膨出，左侧侧脑室增宽，宽1.6 cm，脉络丛可见，小脑延髓池不宽；上唇左侧部、上牙槽骨及硬腭连续性中断，右侧鼻骨长约0.6 cm，左侧鼻骨不清；胎心规律，可见四腔心，胎肾可见，膀胱清晰，胎肝及胃泡可见，脊柱显示清晰；左前臂尺桡骨可见、长度小于妊娠月份，左手指骨显示欠完全，右手因胎位受限，观察欠满意；右踝部局部变细，右足正常结构消失，未见足趾结构；羊膜腔内可见多条带状强回声漂浮，分布不规律，部分与异常肢体相连；脐带近胎盘连接处与强回声条......阅读全文
双绒毛膜双胎合并一胎美人鱼综合征病例分析
1 病例报告 患者， 33 岁，因孕33+2周，羊水过多伴不规律宫缩1 天，于 2017 年1 月23 日入我院。患者平素月经规律，无痛经，末次月 经2016 年5 月 20 日， G1P0，本次妊娠系 IVF-ET 术后，移植后 予黄体酮保胎治疗3 月，孕早期超声检查示双绒毛膜双羊膜囊 双
早孕期超声诊断人体鱼序列综合征病例报告
患者女，27岁，孕1产0，孕12周。平素身体健康。曾服左旋18－甲基炔诺酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用过磺胺类药物。超声检查：顶臀长64.0mm，颈项透明层厚度1.8mm，胎儿四腔心及腹腔内胃泡可显示，膀胱和肾脏未见显示，腹部可见一畸形粗大血管，起自高位腹主动脉，腹主动脉内径较细，胎儿双侧
肢体短缩畸形的检查及鉴别诊断
检查 跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。 Coventry和Johnson把本病分为三型： Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。 Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连；足下垂
超声诊断小肠重复畸形合并肠梗阻病例分析
患者女，27岁，因无明显诱因出现上腹疼痛，伴恶心呕吐，进行性加重1 d就诊。体格检查：上腹稍隆起，腹壁无静脉曲张，未见肠型及蠕动波，上腹压痛阳性，反跳痛不明显，未触及明显包块。肝脾肋下未触及，未触及胆囊，Murphy征（-）。 实验室检查：白细胞21.20 G/L，中性粒细胞19.76 G/L，
两例MillerDieker综合征新发染色体突变胎儿诊断分析
Miller-Dieker 综合征（Miller-Dieker syndrome, MDS）是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年，其临床特征包括无脑回和（或）巨脑回畸形，面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等 [1] 。由于MDS患儿
一例一期环形切除治疗四肢先天性束带综合征病例分析
先天性束带综合征是指患儿出生时身体出现完全性或不完全性环绕肢体的软组织凹陷，可同时伴有肢体畸形，多伴有远端肢体组织增生、水肿，多发于小腿、足趾、前臂及手指等。目前多采用分期切除，多个Z形皮瓣缝合，由于此手术方式存在手术次数较多、手术时间较长、手术费用较高、手术效果一般等弊端，我院采用自己设计的手术方
第一二鳃弓综合征合并大口畸形病例报告
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
超声诊断胸腹联体双胎并多发畸形病例分析
女，23岁，孕13+2周，孕1产0，彩色多普勒超声检查疑为联体双胎。超声所见：宫内可见2个胎头回声，位于同一水平面（图1），双顶径分别为21及22mm，颅骨光环完整，颅内结构未见明显异常。多切面扫查显示2个胎儿自胸部至腹部相连，相连胸腔内可见共用1个心脏（图2），右侧胎儿心脏四腔心及“十”字交叉可见
产前超声诊断尿直肠隔畸形序列征病例分析
孕妇，26岁，孕1产0，既往无特殊病史和致畸物接触史。 孕12周超声检查：胎儿头臀长5.4 cm，颈项透明层厚度0.12 cm，羊水最大前后径2.5 cm。 孕22周产前系统超声检查：胎头呈长型，枕额径6.7 cm，双顶径4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部显示欠清晰。胸壁完整，双肺偏小，左
一例超声诊断Ⅰ型阴道斜隔综合征病例分析
患者女，14岁。12岁月经初潮，1年前月经来潮时下腹坠痛。后因腹痛并大小便困难来我院就诊。 超声检查：盆腔见2个子宫回声，左侧宫体大小8.8 cm×3.4 cm×5.0 cm，内见密集点状回声（图1）；右侧宫体大小3.4 cm×1.7 cm×3.6 cm，内膜厚0.3 cm；左侧阴道内见5.
一例Goldenhar综合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常，合并鼻部畸形病例更为罕见，我科2013年2月接诊1例，现报道如下。患儿，女，因生后发现眼部畸形就诊。查体：神清，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肝脾不大，四肢无畸形，肌张力正常。双侧面部不对称，右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查：左上睑内眦部
如何诊断21三体综合征？
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接
Ilizarov技术治疗肝豆状核变性所致肢体畸形病例分析
肝豆状核变性又称威尔逊病（WD），是一种以青少年为主的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其特点为铜代谢障碍导致铜在体内过度沉积，主要累及肝脏、中枢神经系统、肾脏及角膜，病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜等处。由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，其临床出现多种多样。可有较广泛神经系统损
超声诊断双胎妊娠之一——胎儿Cantrell五联征病例分析
1.病例简介 女，30岁，因原发不孕行体外受精-胚胎移植术成功妊娠，孕1产0，孕17周+3。采用PhilipsiU-Elite550A彩色多普勒超声诊断仪进行产科超声检查，探头C5-1，频率3~5MHz，超声示宫腔内探及2个胎儿，胎儿A生长发育正常，胎盘位于后壁；胎儿B胸骨及胸壁皮肤连续性中断约12
胎母输血综合征并发镜像综合征胎儿存活病例分析2
2 讨 论 镜像综合征( Mirror Syndrome) 是指胎儿、胎盘水肿造成母 体不同程度的水肿及血液稀释的临床综合表现，部分患者可出 现血压升高、蛋白尿以及多脏器功能损害［1］。理论上讲，凡是 能够引起胎儿水肿的疾病均可能诱发镜像综合征。胎母输血 综合征是胎儿非免疫性水肿病因之一
胎母输血综合征并发镜像综合征胎儿存活病例分析1
1 病例报告 患者，32 岁，G3P0，因停经 31 + 2 周，发现胎儿全身水肿 10 天，于 2018 年 12 月 27 日由外院转诊入院。既往人工流产 2 次，本次妊娠为体外受精 － 胚胎移植( IVF-ET) 助孕，于 2018 年 6 月 7 日移植 2 枚鲜胚获临床妊娠( 单胎) ，孕
彩色多普勒超声诊断血管通路相关性缺血综合征病例分析
患者男，53岁。因左手食指发凉伴疼痛10 d，加重1 d来我院肾内科就诊，并收住院。入院前1个月行左前臂动静脉内瘘成形术。患者糖尿病病史10余年，入院前2个月发现肾功能异常，肾活检病理诊断为结节性糖尿病肾小球硬化症，因水肿、尿少、心力衰竭给予右侧颈内静脉置管血液透析治疗。 查体：左前臂可见一纵行长约
肢体短缩畸形的检查
跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。 Coventry和Johnson把本病分为三型： Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。 Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连；足下垂和外翻；
超声诊断单头四眼双面畸形胎儿病例报告
孕妇，32岁，孕18周，孕3产1，待业，本次为自然受孕。自述孕前3个月未接触有害有毒物质，未服用特殊药物，孕18周时于外院发现胎儿颜面部异常转诊我院复查。超声检查可见一个胎儿声像图，一个颅骨光环，一个躯干，一条脊柱，两条上肢，两条下肢。胎儿头颅横径约6.1 cm，前后径约5.2 cm，其内见左右
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
关于小儿手心畸形综合征的检查诊断介绍
一、小儿手-心畸形综合征的检查： 多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。 二、小儿手-心畸形综合征的诊断： 根据病因、临床表现及实验室
椎管内麻醉后并发丑角综合征病例报告
成人丑角综合征最早由Lance等在1988年报道，其特点是突然发生的一侧面部或上肢的异常出汗和潮红。是面部植物神经功能障碍的一种表现，与副交感神经动眼神经损伤和交感节前节后泌汗纤维缺陷有关，如脊髓空洞、星状神经节病变、颈动脉夹层、脑部腔隙性梗塞、纵膈神经鞘瘤、多发性硬化症及手术或外伤后损伤神经等。颈
一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析
腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形，发生于上臂与胸壁之间，特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成，常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少，偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道，我们于2013年收治1例此类患者，现报道如下。 一、病例介绍 患儿女，3岁4个月，
无心畸胎序列征病例分析
女，30岁，孕2产0，妊娠14周初次来我院检查。患者既往体健，无特殊病史，无药物过敏史，家族无遗传疾病史及双胎史，孕期无特殊接触史，既往月经规律，1年前曾因早孕胚胎停止发育人工流产1次。 此次超声显示：宫腔内可见2个胎儿回声，位于1个羊膜囊内。正常胎儿：双顶径28mm，股骨长15mm，胎心搏动规律
生化检测项目介入性宫内取材检查介绍
介入性宫内取材检查介绍： 宫内取材具有一定创伤性，可能导致胎儿丢失、羊膜腔感染等并发症，绒毛取材还可能导致胎儿肢体畸形。因此，检查应有明确的适应证，并在知情同意的基础上进行。介入性宫内取材检查正常值： 暂无相关信息介入性宫内取材检查临床意义： 绒毛检查：绒毛穿刺适用于孕早期(11周--14周)
临床化学检查方法介绍介入性宫内取材检查介绍
介入性宫内取材检查介绍： 宫内取材具有一定创伤性，可能导致胎儿丢失、羊膜腔感染等并发症，绒毛取材还可能导致胎儿肢体畸形。因此，检查应有明确的适应证，并在知情同意的基础上进行。介入性宫内取材检查正常值： 暂无相关信息介入性宫内取材检查临床意义： 绒毛检查：绒毛穿刺适用于孕早期(11周--14周)
松果体肿瘤综合征的诊断
根据临床症状一般可以诊断。有时尚须X线平片、脑室造影和脑血管造影、头颅断层或CT扫描。
最早的性染色体综合征病例
根据1月11日发表于《通讯-生物学》的一篇论文，研究人员在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。 “想想这些人在整个人类历史上都存在，他们也是社会的一部分，就很有意思。”论文通讯作者、英国弗朗西斯·克里克研究所的Kyriaki Anastasiadou表示。两条X染色体和一条Y
关于帕套综合征（Patau综合征）的检查介绍
1、帕套综合征（Patau综合征）的产前检查 （1）孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能发现13–三体综合征。 （2）孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部