表皮痣综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 3 个月，发现心律不齐 3 个月，抽搐 5 次。生后不久心电图检查发现心律不齐， 1 天前突 发双目凝视、面色口唇发绀，四肢抽搐，持续2min 自 行缓解。体检:发育落后，不能抬头，特殊面容，眼距 宽、塌鼻梁。心音有力，节律不整齐，偶可闻及早搏， 未闻及杂音。肺、腹部无异常。无脑膜刺激征，无椎 体束征，腱反射( 2 + ) ，四肢肌张力尚可，肌力无法 查。眼科情况: 双眼可追视，右侧眼球较左侧大，右 眼两点方位角巩膜缘部分巩膜化，右眼颞侧结膜下 可见黄白色质软斑块，角膜中央透明，前房清晰，瞳 孔圆，右上眼睑自发性凹陷断裂。皮肤科情况:头顶部可见圆形黄白色斑块( 图 1) ，头枕部及右侧额面 部可见条带状分布黄色斑块，斑块沿 Blaschko 线分 布，斑块表面可见疣状增生( 图2) 。相关辅助检查: 动态心电图:窦性 + 异位心率，心房扑动，房性心动 过速。心脏彩超:主动脉缩窄，左室增大，......阅读全文
基底细胞痣综合征临床分析3
3.4治疗及预防 3.4.1基底细胞痣的治疗 保守治疗是皮肤基底细胞痣的主要治疗方式，同时要密切观察并且要减少一些危险因素，如阳光暴晒、局部刺激。如果出现痣块增长迅速并伴有表面破溃现象，则癌变几率比较大，则需要手术治疗。Griner等的研究挑战了显微手术和激光治疗更具优越性的观念，认为对于基底细胞痣
罕见病例分析：脑回状皮脂腺痣
近日 Journal of Paediatrics and Child Health 杂志在线发表了一篇关于皮脂腺痣的病例报道。 一个月大男婴，出生后头颈部出现非进展性皮肤病变（图 1）。出生前和围生期无不良事件发生。其头围、发育情况和全身检查等各项指标均在正常范围。那么请问这是什么病？
关于发育不良痣综合征的病因分析
发育不良痣综合征是一种介于后天性色素痣与恶性黑素瘤之间的获得性痣，由Clark在1978年首先提出。大多数患者属于常染色体显性遗传，也可见于无黑素瘤个人史或家族史的患者，其具有发生恶性黑素瘤的倾向。患者及其家族成员发生恶性黑素瘤的发病率也较高。
一例儿童痣样基底细胞癌综合征伴高血压病例分析
痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），也称Gorlin综合征，是罕见的常染色体显性遗传病。目前认为是常染色体9q（22.3.q31）位点PTCH1基因的突变所致，发病率为1/57 000～1/256 000。NBCCS多见于成人
白癜风并发巨大晕痣分次切除病例分析1
1病历摘要 患者女，32岁。因全身散在色素脱失斑27年于2013年8月13日来武警特色医学中心（原武警后勤学院附属医院）皮肤科门诊。患者5岁时胸部、手背及足背出现散在色素脱失斑，曾就诊多家医院，诊断为白癜风，给予糖皮质激素、中药、维阿露、窄谱中波紫外线（NB-UVB）等综合治疗（具体不详），病情反复
先天性巨大色素痣伴黏液沉积病例分析
1 病历摘要 患儿男，2 月龄。因躯干黑色斑块 2 个月，于 2007 年 4 月 21 日就诊于我院皮肤科。患儿母亲诉患儿自出 生时发现背部、腰部、双侧臀部、右侧外阴及右侧大腿 黑色斑片，其上分布多个黄豆至鸡蛋大结节，部分皮损 表面可见毛发。躯干和四肢散在米粒至蚕豆大灰褐色 或黑色的斑疹、斑
白癜风并发巨大晕痣分次切除病例分析2
2讨论 白癜风是一种常见的后天性色素脱失性皮肤、黏膜疾病，表现为局限性或泛发性色素脱失，发病率0.5~1%[1-2]，病因尚不完全清楚，可能与自身免疫、黑素细胞自毁、神经化学因子及遗传等多方面的功能紊乱导致酪氨酸酶系统抑制或黑素细胞破坏，终使患病处色素脱失；晕痣又称离心性后天性色素脱失斑、Sutto
皮脂腺痣合并毛母细胞瘤病例分析
1 临床资料患者女， 25 岁，头顶部斑块、结节 25 年。患者 出生后头皮即可见黄色斑块，随着身体发育而逐渐 长大，无明显的自觉症状， 1 个月前发现原有斑块上 新发一约黄豆大黑色结节，无自觉症状，遂来本院门 诊就诊。患者既往体健。家族中无类似疾病，体检: 系统检查未见明显异常。皮肤科情况
胫骨骨内原发表皮样囊肿病例分析
表皮样囊肿为软组织内常见的肿瘤样病变，多见于皮下。骨内表皮样囊肿罕见，多表现为溶骨性破坏或假瘤，主要见于颅骨和指／趾骨，多由外伤后植入骨内，而在椎体和长管状骨极为罕见。本院收治1例胫骨中段骨内原发表皮样囊肿，报道如下。临床资料61岁男性患者，左小腿局部逐渐肿大并疼痛2年余，加重1个月入院，无外伤史，
一例脾脏巨大表皮样囊肿病例分析
患者，女，19 岁，因胸闷伴剑突下疼痛1周入院。患者于1周前无明显诱因出现胸闷伴剑突下疼痛，无心慌、出冷汗等不适；门诊B型超声提示“左上腹囊性包块”。发病以来，患者体质量无明显变化，睡眠、饮食可。 查体：皮肤无黄染，浅表淋巴结未及肿大，腹软，无压痛，肝脾肋下未及。 实验室检查未见明显异常，消化道钡餐
腹膜后先天性表皮样囊肿病例分析
1 病例报告 患者，44 岁，在当地医院体检时发现盆腔包块 3 天，于 2019 年 3 月 15 日转诊于南京医科大学附属淮安一院。患者无 腹痛，无腰酸，无肛门坠胀，大小便无异常。妇科检查: 外阴已 婚式，发育正常; 阴道通畅，黏膜未见异常; 子宫颈光滑，无赘生 物，无触血; 子宫附件扪诊不
表皮囊肿合并脂溢性角化病例分析
患者女，57 岁。 主诉：颈胸部结节 3 个月。 现病史：患者自诉 3 个月前颈胸部无明显诱因出现一黑色结节，同时其侧缘出现一褐色斑块，逐渐增大，伴 轻度瘙痒，于 2015 年 12 月 14 日至南京医科大学第一附属医院皮肤科门诊就诊。 既往史及家族史：既往体健，家族成员中无类似疾病患者。 体格检
一例巨痣合并体表恶性蝾螈瘤病例分析
一、病例介绍 患儿男，1岁，因出生后全身大面积黑色素痣于2007年8月10日入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产。家族史无异常，无类似疾病，其父母非近亲结婚，体健。患儿母亲怀孕8周时有上呼吸道感染史，未服用药物，余孕期无异常。 检查：可见下腹部、背部、臀部及双侧大腿成片状黑色斑块，约占体表20%左右，
一例单侧痣样黑棘皮病病例分析
1 病历摘要患者女，27 岁。因背部褐色斑片、丘疹 6 年于 2015 年 12 月来我院门诊就诊。患者 6 年前无明显原 因发现背部出现褐色斑片、丘疹，初发时为淡褐色斑 片，逐渐增殖呈天鹅绒样，随后斑片上逐渐发生灰黑 色丘疹和斑块。无明显自觉症状。曾到当地医院就诊， 未确诊，未经系统治
基底细胞痣综合征手术治疗同期前臂皮瓣转移修复病例...
基底细胞痣综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）是一种外、中胚层发育障碍，临床表现多样，伴多器官表现，主要临床症状为多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化以及其他缺陷。我科近期收治1例以下颌皮肤病损为主诉的NBCCS患者，
颅中窝硬膜外表皮样囊肿病例分析1
患者男性，52岁。主因反复头痛10年、加重3天，于2019年5月2日入院。患者10年前因车祸致左侧额颞部损伤，于当地医院行左侧额颞部头皮清创缝合术，术后出现右侧额颞部持续性胀痛，不随体位改变，病程中无晨轻暮重以及其他致病情加重或缓解因素，无头晕、耳鸣、视力障碍等，曾于外院就医，考虑为颅内占位性病变，
颅中窝硬膜外表皮样囊肿病例分析2
讨论 1807年，Pinson首次对颅内表皮样囊肿进行描述，至19世纪中叶，Remark提出上皮细胞异位生长理论。1922年，Cushing将其命名为“中枢神经系统表皮样囊肿”，是一种生长缓慢的神经系统假性肿瘤，通常于神经管闭合时外胚层上皮细胞异位于神经管内，上皮细胞脱落聚集甚至分解为角质和胆固醇结
顶骨表皮样囊肿伴颅骨内外板破坏病例分析
1.病历摘要 男，76岁；因“发现左顶部头皮包块30余年，头晕1周”于2017年12月入院。30余年前无明显诱因下发现左顶部头皮包块，无头痛头晕。30余年来包块逐渐增大，1周前出现头晕。就诊于当地县人民医院，头颅CT提示：左侧顶部骨质破坏伴软组织肿块，考虑恶性病变。转入本院。病人无发热、癫疒间发作、
PAPASH综合征病例分析
PAPASH 综合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕
Kartagener综合征病例分析
病例男，32岁，因“反复咳嗽、咳痰10+年，再发加重1周”就诊于我院呼吸科，患者自诉自幼体质较弱，反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状，病程中反复发作性头痛、头昏，伴鼻塞、流脓性鼻涕，嗅觉差，未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。 体格检查：双侧鼻腔黏膜充血，可见少许分泌物，鼻窦区压痛。胸
Costello综合征病例分析
患儿女，13月龄。喂养困难，体重不增，皮肤松弛11个月。出生体重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同龄新生儿，全身皮肤粗糙，四肢皮肤明显松弛。4个月大时诊断心律不齐，心房颤动，胃食管返流，心功能Ⅰ级，胃扭转，重度蛋白质-能量营养不良，先天性肾上腺皮质功能异常，肝大。体格检查：身高60 cm，体重
Cowden综合征病例分析
1临床资料 患者女，19 岁，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前无明显诱因出现口腔、面部、四肢散在 皮色针尖至米粒大小丘疹，无其他特殊不适，未重 视。2 周前无明显诱因患者出现左上腹疼痛，呈阵 发性，具体疼痛性质不详，无明显加重及缓解因素， 局限于左上腹部，伴排便困难。患
Claude综合征病例分析
Claude综合征为1912年法国神经病学家Claude首先描述，又称为红核下综合征，主要症状为同侧动眼神经麻痹、对侧共济失调，动眼神经麻痹可包括瞳孔散大、眼动受限，描述了解剖定位，即红核、动眼神经束、小脑上脚。该综合征为特殊中脑部位梗死，容易延误治疗，现将兰州大学第二医院收治的1例Claude综合
Pai综合征病例分析
Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道： 1.资料与方法 1.1
Netherton综合征病例分析
Netherton 综合征( NS，OMIM#256500) 是一种罕 见的常染色体隐性遗传病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次报道［1］，该病主要临床特点为先天性鱼鳞 病样红皮病、毛发异常( 竹节状改变) 、特应性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒细胞增多以及生长发育
Goldenhar综合征病例分析
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病，临床上常因症状不典型而被忽视，该病的发病率为1∶3500～1∶7000新生儿，男女比例大致为3∶2。作者遇到1例Goldenhar综合征，无明显脊柱异常，报道如下。 1.临床资料 患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部
一例双侧面部晚发性黑头粉刺痣病例分析
病例介绍患者男，42岁。双侧颊面部点状凹陷近3个月。患者3个月前无明显诱因左侧颊面部皮肤表面出现数枚针尖大肤色凹陷，类似皮疹逐渐累及右侧颊面部，因无任何不适而未予诊治。 凹陷处常有黑色栓塞物形成。皮损呈单侧分布。患者既往体健。家族成员中无类似疾病史。系统检查无异常发现。皮肤科情况:双侧颊面部可见粟粒
一例多发型浅表脂肪瘤样痣病例分析
1 临床资料 患者男， 18 岁。右腰部结节、斑块 18 年。患者出生后即发 现右腰部有一蚕豆大小肤色结节，质软，无自觉症状，后类似皮 损逐渐增多、增大，融合成脑回样斑块，未予诊治。患者既往体 健，无外伤史，家族中无类似病史。查体: 全身浅表淋巴结未及 肿大，各系统未见异常。皮肤科情况:
运用－AT－皮瓣治疗儿童口角巨大－Spitz－痣病例分析
Spitz 痣是一种少见的来源于黑素细胞的良性肿 瘤，临床上大于 1cm 的儿童 Spitz 痣更为罕见。 “A-T” 皮瓣是修复口唇组织缺损的一种常用方法。 笔者报告 了 1 例位于口角的儿童巨大 Spitz 痣，切除后采用 A-T 皮瓣修复缺损，重建口角，取得了良好的效果。 现报告
一例不典型－Becker－痣的皮肤镜表现病例分析
患者男，16 岁，右胸部片状分布的点状色素斑 2 年。皮损的皮肤镜表现: 棕黄色背景下毛囊周围蜂窝样色素沉着，毛囊周围白晕，可见血管结构。皮损病理示: 表皮角化过度，棘层肥厚，表皮突不规则延长，基底层色素增加，真皮浅层血管周围少量炎性细胞浸润。诊断: Becker 痣。1 临床资料患者男，16 岁。