一例儿童痣样基底细胞癌综合征伴高血压病例分析
痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），也称Gorlin综合征，是罕见的常染色体显性遗传病。目前认为是常染色体9q（22.3.q31）位点PTCH1基因的突变所致，发病率为1/57 000～1/256 000。NBCCS多见于成人，国内报道最小患者13岁，国外多为20岁以上。浙江大学医学院附属二院收治9岁NBCCS患者1例，报道如下。 1.病例资料： 患者女性，9岁11个月，因“上下颌骨多发囊肿2个月余”就诊。患者智力正常、精神良好、大小便正常，无胸闷、头晕等不适症状。身高135 cm，体质量35kg。清晨血压120/70 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），午后血压为85 mmHg。患者面型不对称，牙列畸形，鼻根宽大，眼眶距离宽（图1），躯干部多发褐色痣样斑块及点状凹陷。曾行胸壁肿块或斑块切除术。 CT及全口曲......阅读全文
一例儿童痣样基底细胞癌综合征伴高血压病例分析
痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），也称Gorlin综合征，是罕见的常染色体显性遗传病。目前认为是常染色体9q（22.3.q31）位点PTCH1基因的突变所致，发病率为1/57 000～1/256 000。NBCCS多见于成人
痣样基底细胞癌综合征病例分析
1.病例资料 患者男，22岁，因“右侧下颌肿痛不适2年，加重2d”就诊。患者自述2年前出现右侧下牙区肿痛，于当地医院消炎治疗后效果欠佳，2天前患者感冒，出现右侧下颌肿胀加重并伴剧烈疼痛，表面皮肤红肿，口内溢出分泌物，遂来我院就诊。患者8月大时曾因“脑积水”住院治疗，10余岁时因“左上颌囊肿”住院治疗
两例痣样基底细胞癌综合征病例分析
病例1.女，40岁。1.5年前出现左下牙龈肿胀、疼痛，牙齿未见龋洞及松动，未予特殊处理，1年前肿痛加重，行左下第7齿根管治疗，症状缓解，近期再次疼痛，曲面体层片示：颌骨多发囊肿，下颌骨囊性病变与下颌骨体长轴一致，且囊变见多个切迹，病灶内见部分牙根稍有吸收（图1）。 口腔颌面外科情况：面型两侧不对称，
一例基底细胞痣综合征病例分析
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）是一种伴多器官表现的外、中胚层多种发育障碍，主要由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣（癌）以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。中国医科大学附属第一医院整形外科对l例以颌骨病变首诊的BCNS患者进行治疗，取得了满
基底细胞痣综合征病例分析
病历资料 患者女性，35岁。曾于2009年行右上颌、右下颌牙源性角化囊性瘤摘除术、卵巢囊肿切除术。2010年行左下颌牙源性角化囊性瘤摘除术。 2013年，左颞部出现蚕豆粒大小黑色肿物，逐渐增大，伴有痒感，偶有出血。2014年，因头痛于外院就诊，CT提示大脑镰、小脑幕钙化，未行特殊治疗。 2015年9
小儿痣样基底细胞癌综合征的简介
小儿痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome）为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官，包括皮肤、牙齿、骨骼、眼、神经、生殖等器官和系统，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底凹坑和骨骼异常最多见。 本病是常染色体显性遗传病，外显率可高达95
小儿痣样基底细胞癌综合征的临床表现
1.皮肤改变 在儿童期或青春期，在暴露或非暴露区，皮肤出现多发性基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等。 2.足跖和手掌凹坑 足跖和手掌皮肤出现角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，因皮肤角质缺损，毛细血管扩张，故呈红色，加压变白，有学者认为这种凹坑是表皮内基底细
治疗小儿痣样基底细胞癌综合征的相关介绍
1.治疗原则 由于本病宽泛的临床谱系，治疗和处理方案未标准化，而存有争议。总体原则上，由于患者对电离子放射高度敏感，放射治疗最好避免。避光、合理使用遮光剂、定期皮肤科随访是基本原则，对躯干表浅损害，及早予以激光、电灼治疗或手术切除。数目众多时光动力治疗也是一种选择。 2.对症治疗 给予患儿
关于小儿痣样基底细胞癌综合征的检查介绍
1.常规检查 血、尿、便常规检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌，囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等改变。 2.影像学检查 X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉，脊柱后凸，侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等，CT检查可见脑积水，B超可发现隐睾等。
一例深部穿通样痣病例分析
患者女，45岁，因左耳后结节 30余年就诊。患者30余年前左耳 后发现与肤色一致的圆形丘疹，之 后缓慢增大，无明显自觉症状，无 破溃出血史。否认局部外伤史，既 往体健，否认家族遗传病史。体检一般情况好，各系统检 查未见异常，全身浅表淋巴结未触 及。皮肤科检查：左耳后可见一 O．6 cm×0．6 cm
一例深部穿通样痣病例分析
患者女，45岁，因左耳后结节 30余年就诊。患者30余年前左耳 后发现与肤色一致的圆形丘疹，之 后缓慢增大，无明显自觉症状，无 破溃出血史。否认局部外伤史，既 往体健，否认家族遗传病史。体检一般情况好，各系统检 查未见异常，全身浅表淋巴结未触 及。皮肤科检查：左耳后可见一 O．6 cm×0．6 cm
基底细胞痣综合征临床分析3
3.4治疗及预防 3.4.1基底细胞痣的治疗 保守治疗是皮肤基底细胞痣的主要治疗方式，同时要密切观察并且要减少一些危险因素，如阳光暴晒、局部刺激。如果出现痣块增长迅速并伴有表面破溃现象，则癌变几率比较大，则需要手术治疗。Griner等的研究挑战了显微手术和激光治疗更具优越性的观念，认为对于基底细胞痣
基底细胞痣综合征临床分析2
3.讨论 3.1发病机制与发生率 基底细胞痣综合征是由White于1894年首先发现。Gorlin和Goltz于1960年总结认为该疾病是一种特殊的以遗传形式存在的疾病。其发病率为1/125800～1/556000之间，男女发病比率约为1∶1。基底细胞痣综合征临床上常有阳性家族史。基底细胞痣综合征的
基底细胞痣综合征临床分析1
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）又称为Gorlin综合征、痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），是一种常染色体显性遗传病，由易恶变的多发性基底细胞痣、牙源性角化囊肿（odontog
一例蓝色橡皮大疱样痣综合征病例分析
患者男性，40岁。10天前出现成形黑便，1～2次/日，约50g/次，伴上腹部阵发性胀痛。无恶心呕吐。既往有“上消化道出血4次”。入院后体检：面色及结膜苍白，右手臂及足底两侧见约1～2 mm蓝色痣样隆起性病变，无肝掌蜘蛛痣，其他无异常。 血常规：WBC 3.2×109/L，RBC 3.03×1012/
一例皮肤Merkel细胞癌伴Bowen病病例分析
患者女，86岁，左颞部增生性肿物3个月，无痛痒。3个月前左颞部出现一赤豆大小丘疹，无任何不适，皮疹生长迅速，约3个月长至约核桃大小，表面出现破溃。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：左颞部见一暗红色3cmX3cm×2cm隆起性肿物，表面结痂，质韧，与周围组织分界清楚(图1)。临床拟诊皮肤鳞状细胞
一例甲状腺髓样癌伴乳头状癌病例分析
患者女性,27岁,因左侧颈前肿物1个半月于2014年6月2日来江西省九江市第一人民医院就诊｡患者于1个月前体检发现左侧颈部肿物,余无不适｡入院查体:气管居中,左侧颈部可触及大小4.5cm×2.5cm包块,质中,表面光滑,边界清楚,可随吞咽上下移动;左侧颈部可触及多枚淋巴结肿大,右侧甲状腺未触及肿物和
一例儿童高血压合并高血压危象病例分析
患儿，男，10岁，46 kg，以头部外伤后右侧肢体软瘫1 d收入院。入院前1 d突发头晕头痛，继之倒地撞伤头部，3 h后出现右侧肢体瘫痪，渐加重，不伴有意识障碍及抽搐。无肾脏疾病病史，无多汗、消瘦病史，无糖皮质激素及儿茶酚胺类药物应用史，运动耐力良好，智力发育正常，无高血压家族史。查体：左上肢血压2
怎样预防基底细胞痣综合征？
必须开展遗传咨询，更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族
左侧基底节脑出血伴高血压诊治病例分析
【一般资料】男性，53岁，农民。【主诉】右侧肢体无力伴意识模糊1小时。【现病史】患者入院前一小时活动后，出现右侧肢体活动障碍，伴意识模糊，家人拨打120现场简单处理后来我院就诊，门诊查头ct，左侧基底节脑出血，给予甘露醇将点后。收住我科，患者自发病来精神欠佳意识模糊。无胸闷及呼吸困难，无二便失禁。【
右侧基底节脑出血伴高血压诊治病例分析
【一般资料】女性，农民，汉族，已婚。【主诉】意识障碍伴左侧肢体障碍数小时。【现病史】患者家属诉入院前约数小时，夜间睡眠时无明显诱因出现意识障碍，今晨发现后呼之不应，左侧肢体偏瘫，未见有呕吐物，大小便无失禁，急拨打120急救住院，门诊查头：右侧基底节脑出血。为求进一步治疗，因脑出血收住我科患者，自发病
面部基底细胞癌－Mohs－手术病例分析
1 病历摘要患者男，70 岁。因左侧面部包块 2 年余，于 2016 年 11 月 21 日来我科就诊。患者 2 年余前左侧面部出 现丘疹，无瘙痒及疼痛，未予重视，皮损逐渐增大至鸽 蛋大，近 2 个月余局部出现破溃及渗液。否认原发性高 血压、糖尿病、乙型肝炎、结核及肿瘤病史。家族中无类 似疾病患者。
一例单侧痣样黑棘皮病病例分析
1 病历摘要患者女，27 岁。因背部褐色斑片、丘疹 6 年于 2015 年 12 月来我院门诊就诊。患者 6 年前无明显原 因发现背部出现褐色斑片、丘疹，初发时为淡褐色斑 片，逐渐增殖呈天鹅绒样，随后斑片上逐渐发生灰黑 色丘疹和斑块。无明显自觉症状。曾到当地医院就诊， 未确诊，未经系统治
一例Meyerson痣病例分析
病例介绍患者,女,78岁。右上臂肿块70年,伴红斑瘙痒3个月,于2015年11月27日来我院就诊。患者自小右上臂出现肿块,近期无增大,无明显疼痛及瘙痒,时有摩擦。３个月前皮损周围出现红斑,伴轻度瘙痒,原皮损无明显消退。体格检查:右上臂可见一枚黄豆大小肿块,表面色青,高出于皮面,肿块周边可见浸润性红斑
基底细胞痣综合征的基本介绍
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)又称下颌囊肿-基底细胞瘤-骨畸形综合征、多发性囊性肿瘤病、Ward 综合征、Gorlin-Goltz 综合征、Hermans-Horzberg 综合征、遗传性皮肤下颌多肿瘤病、基底细胞母斑综合征、多发性基底细胞痣综合征(Mul
一例鲜红斑痣伴自发性局部血栓病例分析
1 临床资料 患者女， 32 岁。融合性红色斑片 32 年，局部变硬半年。患 者出生时即于臀部、双下肢、左上肢出现融合成片的鲜红色斑 片，皮损缓慢增大，颜色逐渐变为暗红色。16 个月前足月顺产 一健康男婴，产后活动量较少， 8 个月前因需回奶口服雌激素 ( 乙烯雌炔5mg， 3 次/d) 1 周，
椎一基底动脉供血不足伴高血压诊治病例分析
【一般资料】女性71岁，农民，汉族，已婚【主诉】主因:头晕3天入院。【现病史】患者入院前3天,无明显诱因出现头晕,呈阵发性,发作时出现视物向左幌动;无头痛,无视物模糊,无视物重影,无恶心、呕吐,无意识障碍,无二便失禁,无流涎,饮食无呛咳,无肢体活动障碍;无咳嗽、咳痰,无腹痛腹泻。为求诊治,来我院就诊
一例多发型浅表脂肪瘤样痣病例分析
1 临床资料 患者男， 18 岁。右腰部结节、斑块 18 年。患者出生后即发 现右腰部有一蚕豆大小肤色结节，质软，无自觉症状，后类似皮 损逐渐增多、增大，融合成脑回样斑块，未予诊治。患者既往体 健，无外伤史，家族中无类似病史。查体: 全身浅表淋巴结未及 肿大，各系统未见异常。皮肤科情况:
表皮痣综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 3 个月，发现心律不齐 3 个月，抽搐 5 次。生后不久心电图检查发现心律不齐， 1 天前突 发双目凝视、面色口唇发绀，四肢抽搐，持续2min 自 行缓解。体检:发育落后，不能抬头，特殊面容，眼距 宽、塌鼻梁。心音有力，节律不整齐，偶可闻及早搏， 未闻及杂音。肺、腹部无异常。
Becker痣综合征病例分析
1 病历摘要患者女，21 岁。 因左胸部皮肤萎缩、变硬伴左侧乳 房发育不全 11 年，于 2015 年 8 月 24 日至我院皮肤科 就诊。患者 11 年前左侧胸部出现大片皮肤萎缩、变厚， 质地稍硬，并伴有色素沉着，皮损处皮肤可提起。 随着 年龄增长皮损范围缓慢扩大，自觉无不适症状。左侧乳 房不发育