产前超声诊断胎儿支气管闭锁病例分析
1.病例简介 孕妇26岁，孕1产0，孕24周，无遗传性家族病史。超声检查见胎儿左侧胸腔79mm×64mm×49mm均质高回声，边界清，最宽处内径约2.9mm。彩色多普勒血流显像示其内未见血流信号，另可见内部分支状血流信号；左肺动脉向内延伸，左肺静脉回流至左心房；右肺受压，大小约19mm×14mm×24mm，其内探及右肺动静脉血流信号。胎儿腹腔见深约17mm液性暗区（图1A、B）。 图1 A女，26岁，孕24周，胎儿左肺下叶支气管闭锁。超声示胎儿右肺显著增大、回声增强、内可见管状低回声，箭头示增大的右肺；B.心脏受压右移、右肺受压发育不良，箭示心脏受压位于右侧胸腔； 超声诊断：胎儿左侧胸腔均质高回声（增大左肺-左支气管闭锁）、右肺发育不良、心脏右移、腹腔积液、羊水过多。MRI示左肺下叶支气管闭锁、左上肺及右肺发育不良、心脏右移、腹腔积液（图1C）。 图1C MRI横轴位抑脂相示不规......阅读全文
产前超声诊断脊髓纵裂畸形病例报告
孕妇，20岁。孕1产0，孕22+3周，孕期无服用药物及毒物接触史，因常规胎儿畸形筛查就诊于当地医院怀疑胎儿椎管内占位，遂转诊至我院。产前超声检查：胎儿腰段及骶段椎管增宽，脊柱矢状切面发现腰骶部后方探及强回声团，后伴声影，凸入椎管且脊髓圆锥末端平第2骶椎水平，脊柱横断面似可见两束脊髓回声，胎儿小脑形态
产前超声心动图诊断左肺动脉缺如病例分析
病例孕妇，33岁，孕2产1，孕27周，来我院行胎儿先天性心脏病超声筛查。产前超声心动图所见：胎儿心脏胸腔内位置正常，心尖指向左前方，心房正位，心室右襻，房室连接一致，卵圆孔直径6.0mm，左房内可见卵圆瓣回声，主动脉和肺动脉起源和位置正常，心内结构测值正常。左、右肺动脉分叉未见显示，仅见右肺动脉起源
超声诊断低位肛门闭锁并尿道直肠瘘病例报告
孕妇，25岁。G2P0，妊娠27周来我院行第一次系统产前超声检查。该孕妇无家族史，第一胎胎死宫内，本次妊娠无特殊病史。超声检查：胎儿生物学指标测值相当于妊娠25周左右，羊水指数5.6 cm，单脐动脉。胎儿乙状结肠位于右侧腹腔（图1），内径明显增宽，较宽处约2.2 cm，肠壁回声稍增强，内容物呈星点状
胎儿肺动脉吊带超声表现病例分析
孕妇27岁，孕27＋1周，孕2产1，第1胎健康，因外院超声诊断"胎儿十二指肠闭锁和羊水多"来我院进一步检查。既往体健，无传染病及遗传病史，孕期顺利。唐氏筛查：21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷均为低风险。 超声显示：胎儿臀位，双顶径、头围、腹围、股骨长径均与孕周相符，颜面、颅内结构、四肢长骨、
超声诊断胎儿闭合性脊柱裂并脊髓拴系病例分析
病例孕妇，33岁，孕1产0，自然受孕，无孕期不良因素，早孕期胎儿超声检查未见明显异常，唐氏筛查低风险。孕22+5周行胎儿系统超声检查示：宫内单活胎，超声生物学测量符合孕周，胎儿颅内结构、颜面部、胸腹部脏器、四肢及胎儿附属物均未见明显异常。胎儿脊柱双光带呈串珠样排列规则，曲度尚自然，椎管内示脊髓回声，
关于先天性小肠闭锁和肠狭窄的检查介绍
母亲血清或羊水中甲胎蛋白含量增高，胎儿血液染色体核型变异，提示胎儿可能存在肠道畸形。 1.X线腹部平片 X线腹部平片对诊断肠闭锁和肠狭窄有很大价值。高位空肠闭锁腹部直立位平片显示“三气泡征”；或上腹部一个胃的大液平和3～4个扩张的空肠小液平；下腹部无气体影。小肠低位闭锁则显示较多的扩张肠袢，
彩色多普勒超声产前诊断胎儿单脐动脉的临床意义
单脐动脉是指脐带中只有一条脐动脉和一条脐静脉，是脐血管数目异常，因其常合并其它畸形、胎儿宫内发育迟缓、早产等情况，且病死率较高，已日益受到临床的重视。 1资料和方法 1.1资料 2008年1月-2012年1月产前经彩色多普勒超声发现单脐动脉108例，孕妇年龄19岁~42岁，孕周16周~4
怎样进行胎儿－CMV－感染的产前诊断？
胎儿 CMV 感染的诊断应该基于羊水样本的培养和 PCR 检测。当孕妇被诊断为初次 CMV 感染时，应该在母体感染 7 周后并且在妊娠 20-21 周后进行羊膜腔穿刺术采集羊水进行实时定量 PCR 检测病毒 DNA 载量，因为只有胎儿感染 5-7 周后，经过肾脏病毒复制，分泌到羊水中的病毒量
超声诊断双胎妊娠之一——胎儿Cantrell五联征病例分析
1.病例简介 女，30岁，因原发不孕行体外受精-胚胎移植术成功妊娠，孕1产0，孕17周+3。采用PhilipsiU-Elite550A彩色多普勒超声诊断仪进行产科超声检查，探头C5-1，频率3~5MHz，超声示宫腔内探及2个胎儿，胎儿A生长发育正常，胎盘位于后壁；胎儿B胸骨及胸壁皮肤连续性中断约12
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（一）
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（二）
（三）染色体微结构异常综合征 染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，被发现的染色
胎儿无下颌并耳畸形超声表现病例分析
孕妇，33岁，孕2产1，孕25周。本次妊娠为5年冻胚，孕期无特殊病史，未行产前血清学筛查。超声检查：双顶径4.5 cm，头围15.9 cm，小脑横径2.5 cm，腹围19.8 cm，股骨长4.1 cm，肱骨长3.8 cm。颅内仅见单一脑室，丘脑融合，小脑呈香蕉征，颅后窝不清。面部仅见左侧眼球
超声诊断单头四眼双面畸形胎儿病例报告
孕妇，32岁，孕18周，孕3产1，待业，本次为自然受孕。自述孕前3个月未接触有害有毒物质，未服用特殊药物，孕18周时于外院发现胎儿颜面部异常转诊我院复查。超声检查可见一个胎儿声像图，一个颅骨光环，一个躯干，一条脊柱，两条上肢，两条下肢。胎儿头颅横径约6.1 cm，前后径约5.2 cm，其内见左右
超声诊断胎儿完全型Cantrell五联征病例报告
孕妇，28岁，孕2产0，孕25周因外院超声检查提示胎儿心脏位置异常转入我院，自诉身体健康，无家族遗传病史。 超声检查：胎儿胸骨全部缺损，胎儿脐上胸腹壁回声连续性中断，回声中断处未见明显脏器向外膨出，其上可见膜状物覆盖（图1），脐带插入部位于膜状物下部；心脏部分异位于胸腔外，心包未探及，心尖朝左，心房
彩色多普勒超声诊断胎儿颈部动静脉瘘病例报告
患者女，26岁，孕22周。于我院超声科接受孕中期畸形筛查。超声检查：于胎儿颈项部皮下见蜂窝状囊性回声区（图1A），彼此相通；CDFI可见血流信号充盈（图1B），部分为动脉频谱，部分为静脉频谱“动脉化”；另可见分别起源于左右侧颈动脉的血管纡曲走形至颈后皮下，汇入颈项部皮下蜂窝状囊性回声区（图1C、1D
超声诊断胎儿先天性门静脉缺如病例报告
孕妇，28岁，孕1产0，孕28+3周，身体健康，无遗传病史，早孕期有上呼吸道感染史，因产前常规超声检查发现四腔心不对称转我院会诊。超声检查：宫内孕，单活胎，头位，双顶径7.6 cm，股骨长径5.4 cm，胎儿颜面部结构、脊柱、四肢、羊水深度及胎盘未见异常；胎儿上腹部横断面显示脐静脉与门静脉
病例分析：肺栓塞：支气管超声内镜偶见
美国学者报道了1例经支气管超声内镜（EBUS）偶然发现的肺栓塞病例，文章发表在 J Clin Ultrasound杂志。 男，62岁，因进行性呼吸困难、咳嗽2周到急诊就诊，既往有慢阻肺疾病。胸部非增强CT显示双肺肿块影、纵隔及肺门淋巴结肿大，伴小叶中央型肺气肿。使用超声光纤支气管镜（BFUC180F
产前超声诊断肠旋转不良伴中肠扭转病例报告
1 病例简介孕妇， 29 岁， G1P0，孕 34 周于外院行超声检查提示:胎儿 上腹部脊柱前方偏右侧见“C 字型”肠管扩张，范围约3．6cm× 1．2cm，其背侧可见血管回声，有旋转感。孕妇唐筛未见异 常，未行无创及羊水穿刺检查，无家族病史。2018 年 7 月 31 日患者孕 37
产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿病例分析
1 病例简介 孕妇，25 岁，G3P1，因“停经 22 + 周，超声及核磁共振检测 提示胎儿双侧肾上腺混合性包块，胎盘水泡样改变”于 2020 年 1 月 16 日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇 停经 33 天检测 HCG 为 2644mIU/ml( 参考值 217 ～ 7138
无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新一代测
超声诊断脐带真结并顺产胎儿临床分析
孕妇41岁，孕2产1，孕期血糖轻度增高，孕27周常规产科超声检查：单胎头位，双顶径77 mm，头围269 mm，腹围276 mm，股骨55 mm，肱骨49 mm，胎盘位于前壁，厚22 mm，成熟度Ⅰ+级，羊水指数130；羊膜腔内可见部分脐带麻花样扭曲成团，多角度扫查似“8”字形缠绕，两根脐动
三维动态彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形的应用研究
自2001年我国开始实施“三级预防”出生缺陷干预工程，二级预防主要是应用动态三维超声对中晚期妊娠进行筛查，及早发现胎儿畸形，对于以减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭及国家负担，具有极其重要意义[1]。为了调查本辖区内新生儿出生缺陷发病情况，配合本区人口与计划生育部门积极预防新生儿出生缺陷发
Berry综合征产前超声心动图表现病例分析
病例孕妇，31岁，孕2产1，孕26周，本地来我院行产前超声心动图检查。超声心动图所见：心脏位置正常，心内结构测值正常。心房正位，心室右襻，房室连接正常。卵圆孔直径6.0mm，可见卵圆瓣回声。主、肺动脉起源及位置正常，未见肺动脉分叉，左肺动脉起源于主肺动脉，右肺动脉起源不明，主、肺动脉间隔远端可见回声
彩色多普勒超声在胎儿产前筛查中的应用评价
我国每年出生的缺陷儿有80～100万之多，占新生儿的4%～6%，给其家庭造成巨大的精神打击和经济负担〔1〕，胎儿产前筛查及存在胎儿缺陷妊娠的及时终止可以最大限度的减免缺陷儿的出生，使国民整体身体素质提升，彩色多普勒超声检查具有操作简单、无放射性、筛查率高等优势，而被广泛应用于产前胎儿检查。为进一
超声诊断Kommerell憩室病例分析
患儿男，2岁零10个月，因呼吸困难反复发作入院。胎儿期时行产前超声检查发现“左锁骨下迷走动脉”，出生后生长发育正常，自半岁起常于哭闹时出现口唇发绀、面颊发紫、喘憋，1岁后情况好转。 体格检查：口唇红润，听诊区未闻及心脏杂音，双肺呼吸音稍粗，双下肢无水肿，足背动脉搏动可。超声心动图检查：主动脉弓呈右位
应用彩色多普勒超声诊断胎儿唇裂
超声检查应用领域随着其技术水平的不断提高，产科超声检查观察胎儿的项目也更加详细，对胎儿面部结构观察已成为一项重要内容，在很多高危妊娠，如染色体异常疾病及复杂综合胎儿畸型等，胎儿面部结构也可以表现为异常，常规二维超声只能显示唇缘是否连续完整的初步诊断，很难得到直观图像，三维超声成像具有任意平移和旋
彩色多普勒超声诊断胎儿淋巴水肿
胎儿淋巴水肿是一种较常见的先天畸形。由于先天性淋巴系统畸形所致的良性、淋巴源性的多囊性病变。 1 资料与方法 2002年12月-20012年12月我院住院引产证实9例，胎龄为18-27，其中女婴6例，男婴3例，孕妇有3例出现阴道少量流血，其余孕妇均无特殊不适，为一般常规产前检查时发现。一
彩色多普勒超声诊断29例胎儿畸形的结果分析
先天性畸形的病理过程复杂、种类多、范围广、表现多样、危害大、所以早期筛查，对控制人口质量、提高人口素质意义重大〔1〕。引起胎儿畸形的原因多种多样，目前缺乏有效的预防方法，只能早期发现后采取相应措施，降低畸形儿的出生率，降低围产期的死亡率，实现优生优育，提高人口素质。目前，产前诊断与畸形胎儿筛查
产前超声诊断主肺动脉间隔缺损
孕妇，37岁，孕2产0，行体外-胚胎移植术，孕19周，否认药物接触史、家族遗传史及近亲结婚史。产科常规检查（-）。胎儿超声心动图检查示：胎儿心脏大小正常，心尖指向左侧，心轴约45°，心房正位，心室右襻，大动脉交叉存在。主动脉弓“拐棍征”不典型，形态欠圆滑，动脉导管探查不清，于主动脉升部至肺动脉分叉
产前诊断分析（一）
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis)又称宫内诊断（intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断