产前超声诊断胎儿支气管闭锁病例分析
1.病例简介 孕妇26岁，孕1产0，孕24周，无遗传性家族病史。超声检查见胎儿左侧胸腔79mm×64mm×49mm均质高回声，边界清，最宽处内径约2.9mm。彩色多普勒血流显像示其内未见血流信号，另可见内部分支状血流信号；左肺动脉向内延伸，左肺静脉回流至左心房；右肺受压，大小约19mm×14mm×24mm，其内探及右肺动静脉血流信号。胎儿腹腔见深约17mm液性暗区（图1A、B）。 图1 A女，26岁，孕24周，胎儿左肺下叶支气管闭锁。超声示胎儿右肺显著增大、回声增强、内可见管状低回声，箭头示增大的右肺；B.心脏受压右移、右肺受压发育不良，箭示心脏受压位于右侧胸腔； 超声诊断：胎儿左侧胸腔均质高回声（增大左肺-左支气管闭锁）、右肺发育不良、心脏右移、腹腔积液、羊水过多。MRI示左肺下叶支气管闭锁、左上肺及右肺发育不良、心脏右移、腹腔积液（图1C）。 图1C MRI横轴位抑脂相示不规......阅读全文
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
两例产前诊断单侧肺缺如病例分析
肺缺如(PA)是一种临床较罕见的先天畸形，是一组双侧肺或单侧肺完全缺如或发育不良，并常伴其他系统畸形的疾病，其发病率约为1/15000，男女发病率无差别。以往大多数PA是在出生后或新生儿期发生呼吸窘迫或反复肺部感染等症状后通过胸部X线检查后发现；也可无临床症状，体检时偶然发现。近年来有产前诊断发现P
多普勒超声诊断心包血管肉瘤病例分析
患者女，58岁。因“反复胸闷伴心悸1周”入院。查体：心率105次/分，心前区无隆起，心尖搏动位置正常，未触及震颤，心界向两边扩大，心律齐，心音低顿。心脏超声心动图显示：各房室内径正常，室间隔及左室后壁厚度、运动幅度正常，各瓣膜形态、回声、开闭正常，房室间隔回声连续，各瓣膜区未探及明显异常血流信号，左
超声诊断儿童颈部异位胸腺病例分析
病例1，患儿男，7岁，因颈部不适行颈椎CT检查，提示甲状腺左叶局部密度减低。超声检查：甲状腺左叶内见一边界清晰，包膜完整的实性中等回声包块，包块大小18.7 mm×6.1 mm，内部见线条状稍高回声，分布较均匀（图1）。 该包块与周围组织界限清晰，且于甲状腺下方，胸骨后方可探及与之回声相同的正常胸腺
溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断概述
溶酶体是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大
先天性主动脉闭锁超声表现病例报告
患儿女，3个月，因饮食欠佳，哭声低，生长发育差就诊。体格检查：体质量3．25kg，口唇及四肢无明显发绀，胸骨左缘可闻及3/6级收缩期杂音。超声心动图检查：心房正位，心室右襻，心脏增大，右室壁增厚，房间隔卵圆孔处回声中断约2mm，室间隔膜周部回声中断约17mm，左右肺动脉增宽与右室相连，未见主动脉与左
彩色多普勒超声诊断胎儿脐带绕颈
脐带绕颈是导致围产儿死亡率上升的常见原因之一。其发生率国外统计为13.3%～17%。在我国，脐带绕颈发生率占分娩总数的20%～25%。本文应用彩色多普勒超声对162例疑诊胎儿脐带绕颈孕妇进行了超声检查，现总结如下。 资料与方法 2009年3月～2011年4月收治疑诊断胎儿脐带绕颈孕妇16
超声诊断胎儿心律不齐新技术
日本研究人员日前宣布，他们开发出利用超声波诊断胎儿心律不齐的技术。通过向胎儿的特定血管发射特殊的超声波，就可以准确诊断心律不齐。 研究人员指出，每１００名新生儿就有１名心律不齐，如果心律不齐的症状恶化，还会导致死亡，因此在胎儿时期准确诊断，及时制定治疗计划对新生儿健康非常重要。 准确
超声诊断新生儿肝母细胞瘤破裂病例分析
患者男，系第4胎第2产，其母孕41+2周因胎儿宫内窘迫在我院产钳助产分娩，出生时羊水III度污染，出生时体重4200g，1minApgar评分10分。半小时后患儿出现气促、呻吟，面色稍苍白，哭声低下，无口吐白沫，无抽搐、无发热。 查体：T35.5℃（肛），P150次/min，R70次/min，反应欠
子痫致胎儿死亡病例分析
【一般资料】女，23岁，教师【主诉】停经35+5周，抽搐1小时【现病史】妊娠期女性，G1P0。患者既往月经不规律。LMP：2017-03-10，EDC：2017-12-17。停经早期有轻度恶心呕吐等早孕反应。孕4月感胎动至今，孕期有在本院定期产检，中孕唐氏筛查提示低风险，后OGTT示妊娠期糖尿病，唐
胎儿体蒂异常病例分析
体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形，发生 概率１∶１４ ０００～４２ ０００，在１１～１４周胎儿中发生 概率为１∶７ ５００［ １］。体蒂异常（也称为肢体－体壁复 合体异常）是胸部和／或腹部的致命畸形，往往还伴 有肢体缺陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外，包 含在羊膜腹膜内，并且直接与胎盘相连
无创产前基因检测诊断Pallister－Killian综合征病例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾､生长发 育迟缓或智力损伤等｡PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形､先天性心脏缺损､膈疝､癫痫和皮肤色素异常 等[ 1]｡PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS 患儿出生的有效手段[
严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、2
研究产前、产时胎心监护对胎儿窘迫的诊断效果
目的：探讨对孕妇实施产前、产时胎心监护后获得胎儿窘迫诊断效果。 方法：将本院2018年8月~2019年6月 收治的90例孕妇依据胎心监护结果分组；实验组（45例）：表现为胎心监护异常；对照组（45例）：表现为 胎心监护正常；就组间胎儿窘迫危险因素发生率数据、胎儿窘迫发生率、羊水Ⅱ~Ⅲ度粪染发
研究产前、产时胎心监护对胎儿窘迫的诊断效果
原文摘要： 目的：探讨对孕妇实施产前、产时胎心监护后获得胎儿窘迫诊断效果。 方法：将本院2018年8月~2019年6月 收治的90例孕妇依据胎心监护结果分组；实验组（45例）：表现为胎心监护异常；对照组（45例）：表现为 胎心监护正常；就组间胎儿窘迫危险因素发生率数据、胎儿窘迫发生率
胎儿有核红细胞在无创产前诊断中应用
随着经济的高速发展，在生活水平提高的同时，人们的生活压力也日渐增大，加上雾霾等环境污染的加剧和各种慢性疾病发生率的增长，都严重影响了人们的生殖能力，随之而来的不孕不育、胎儿先天缺陷等问题已经成了亟待解决的难题。目前，我国每年新增出生缺陷约90万例，不仅严重影响了儿童的健康，也给整个家庭和社会带来了严
超声造影诊断右房界嵴病例分析
患者女，63岁，因胸闷胸痛10年余，加重半个月就诊。自述口服消心痛无缓解，夜间可平卧，无明显气短。既往高血压病史4年，血压最高时180/100 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）；糖尿病史2个月。体格检查：心律齐，心率70次/min，各瓣膜听诊区未闻及杂音。 冠状动脉造影示：冠状动脉呈
超声诊断肺动脉血栓栓塞病例分析
一般资料患者，女，66岁。主诉以双膝关节疼痛10年，加重伴活动受限2周之主诉入院。现病史发病以来，无明显呼吸困难、胸闷、气短、咯血，体格检查双下肢轻度凹陷性水肿，双膝关节轻度肿胀，皮温正常，双膝关节内翻。胸部X线示：心影增大，右侧胸膜肥厚。辅助检查心脏超声（图1，2）：主肺动脉内径29 mm，右
超声造影诊断右室黏液瘤病例分析
患者男，80岁，自述平素有胸闷、气短症状，卧位时明显，现加重1个月入院。体格检查：脉搏60次/min，血压133/57 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），胸骨左缘第三四肋间可闻及收缩期喷射性杂音。 超声心动图检查：房室及大动脉水平均未见明显异常分流，各室壁收缩幅度正常，右室腔内及右室
超声诊断乳腺巨大血管肉瘤病例分析
患者女，46岁，因发现右胸壁肿块2年，明显增大伴皮肤破溃出血半年就诊。5年前因右乳血管瘤于外院行右乳全切术。体格检查：右胸壁见长7 cm弧形手术疤痕，疤痕处见暗红色肿块向体表凸起，扪及质韧，边界不清，活动度差，直径10 cm左右，肿块局部有破溃出血（图1）。 图1 乳腺肿块大体图 触诊有压痛，腋窝未
超声与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形分析
1.临床资料 32岁孕妇，既往怀孕2次，生产1次，无流产史，末次月经：2016年8月23日，临床孕周：25周3d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。 超声显示孕周：25周2d，右肾大小约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右肾主动脉
产前超声筛查单绒毛膜单羊膜双胎妊娠畸形病例分析
孕妇34岁。孕26周，孕2产1，七年前足月顺产一男婴，身体健康、智力正常。无家族病史及不良嗜好。孕11周我院B型超声提示“双胎妊娠（单绒毛膜单羊膜）”。孕20周我院B型超声提示“单绒毛膜单羊膜双胎妊娠，未见明显畸形”。 孕26周我院B型超声检查：胎儿颅脑、脊柱、腹部、肢体、生理指标、羊水均未见异常；
关于全外显子测序技术
在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用于各种遗传疾病的检查。特别是利用全外显子组测序（whole exomesequencing，WES）与全基因组测序（wholegenome
彩色多普勒超声诊断胎儿畸形的临床探究
1.1 一般资料 根据本院2010年8月至2012年3月收集的20孕周以上孕妇5000例的彩色多普勒超声检查资料，年龄23~42岁，平均363岁。产前正常检查，没有临床症状。 1.2 方法 使用Philips iE33型超声诊断仪进行扫描。探头频率为35 MHz，对胎儿进行多断面扫查,观察
彩色多普勒超声检查诊断胎儿脐带绕颈
产前诊断有无脐带绕颈事关胎儿死亡率及围生儿的预后。近年来，超声多普勒技术在围生儿医学的应用受到临床重视。应用彩色多普勒血流显像(CDFI)检测胎儿脐带绕颈准确率明显优于单纯B超检查。笔者报告我院2003年4月～2006年8月间产科疑诊胎儿脐带绕颈的65例产前孕妇的彩色多普勒超声检查结果，并与分娩
胎儿变异右膈下动脉－肝静脉瘘的产前超声表现及解剖...
胎儿变异右膈下动脉－肝静脉瘘的产前超声表现及解剖学对比分析 孕妇25岁，孕2产1，妊娠25周。第1胎身体健康，无家族病史和毒性药物接触史。产前外院系统检查提示胎儿心脏扩大，遂在河北医科大学第二医院行进一步检查。超声检查显示：双顶径、头围、腹围、股骨和肱骨超声测值与末次月经预测孕周基本相符，心脏各房室
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断...
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断分析目的通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料，探讨该合征的产前临床表型及产前诊断方法。方法2013年1月至2017年7月于中国医学科学院北京协和医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇7 516例，其中超声发现胎儿单侧或双侧
浅析超声在胎儿脊髓纵裂中的诊断价值
脊髓纵裂是一种少见的神经管畸形，既往主要研究儿童及成人脊髓纵裂的放射影像学表现，而胎儿期脊髓纵裂的超声表现的相关性研究文献报道较少。本组通过总结分析我院产前超声诊断的6例脊髓纵裂胎儿的影像学表现，以提高产前超声医师对该病的认识。 1.资料与方法 1.1临床资料 选取2015年6月至2020年1月我
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
胆道闭锁的诊断
渐进性黄疸，巩膜黄染是最早的体征。黄疸可出现在出生后不久或1个月内，亦有在生理性黄疸消退1～2周后，本应逐渐消退，反而呈进行性加重。随着黄疸的加重，粪便由正常黄色变淡以至白陶土色。有时由白陶土色又转为淡黄色，这是由于血液胆色素浓度过高胆色素通过肠壁渗入肠腔，使粪便着色。尿色加深，犹如浓茶色。