一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少毛症又分为仅有毛发异常的先天性少毛症和伴发少毛症的遗传性综合征，先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良（HJMD，OMIM：601553）即是后者中的一种。这是一种人类常染色体隐性遗传病，特点为毛发稀少，伴随着严重的渐进性视网膜黄斑退行性改变，最终会导致不同程度的失明。已有研究表明，HJMD由编码P钙黏蛋白的CDH3基因突变引起。周娜等对1例先天性少毛症患儿的临床表现及致病基因进行研究，并借助新一代测序技术明确其遗传学病因。患儿女，9岁3个月，出生即头发少，呈绒毛状，生长缓慢。皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状，稀疏，头顶发量稍多，四周发......阅读全文
一例持久性豆状角化过度症病例分析
1临床资料患者男，59岁.双侧手，足角化性丘疹10年。患者10年前无明显诱因双侧手、足出现散在性角化性丘疹，丘疹表面角质物可以抠除，但不久又会出现，不痒不痛，未予重视。后皮疹逐渐增多，并发展至双侧踝关节周围，就诊于当地医院（具体诊断和治疗不详）。疗效欠佳；病情持续。患者既往体健，否认糖尿病史及甲亢病
一例G6PD缺乏症病例分析
患者男，54岁，因骨痛、头痛和鼻出血就诊。实验室检查示贫血（5.4g/dL），血小板减少症（30×109/L，中性粒细胞减少（1.18×109/L）和免疫球蛋白Gλ副蛋白（68 g/L）。血涂片（图A-D）显示有27%的不典型浆细胞（图A）。患者开始接受红细胞输注后，血红蛋白（Hb）水平升高为7.9
一例丙戊酸致高氨血症病例分析
药物副作用并不仅仅发生于用药早期的患者。一篇近期发表于《Case Reports in Psychiatry》的病例报告中，美国Hofstra Northwell医学院的研究者介绍了一例个案：患者使用丙戊酸盐治疗双相障碍超过10年，出现严重的无症状高氨血症（正常范围上限6倍以上）。关键词丙戊酸（VP
一例特发性婴儿型动脉钙化症病例分析
患儿男，1d。因生后精神弱、气促于2012年5月30日入院。母亲系孕3产1，孕38+4周因胎儿窘迫行剖宫产。母孕7个月时贫血，孕期服用钙剂，无高血压、糖尿病等病史。 患儿体检：双肺闻及痰鸣音，心前区Ⅱ～Ⅳ级收缩期杂音，脉搏有力，末梢循环未见异常。实验室检查：血清弓形虫、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体等
一例老年男性患严重抑郁症病例分析
病例： 患者男性，72岁，由妻子陪同就诊。患者已绝食一周，自述有严重的抑郁情绪，想要结束自己的生命，近一周内已发生两次企图自杀的行为，两次都是跑进马路的车流当中，但都没有受伤。患者在一天当中经常哭泣，因为他坚信他的妻子和孩子正密谋要杀死他。 患者已大剂量服用过多种药物，包括舍曲林、西酞普兰、苯乙肼，
一例紧张症患者伴尿潴留病例分析
目前，紧张症在临床中似乎已经较为少见；然而，精神科医师仍应了解如何应对这一状况，尤其是考虑到紧张症患者常共病躯体状况，而这恰恰可能是精神科临床实践的软肋。美国德州理工大学健康科学中心的两位作者报告了一例个案：一名精神分裂症患者以紧张症为复发主要临床相，同时伴有急性尿潴留；经苯二氮䓬治疗后，紧张症及尿
一例脊髓空洞症合并Charcot肩关节病例分析
Charcot关节是因中枢或周围神经系统疾病导致神经损害，受累关节痛觉产生障碍，因而失去正常保护性反射，造成关节过度使用、撞击引起的无痛性关节破坏疾病。最初由法国神经病学家Charcot于1868年描述，由于此类疾病因痛觉缺失引起，又称无痛性关节病。常见病因为糖尿病、脊髓空洞症、梅毒、脊髓疥、脊髓损
一例脊髓空洞症合并Charcot关节病病例分析
脊髓空洞症（SM）在颈髓病变中多见，是一种以脊髓内管状空洞形成及胶质增生为特征的疾病，发病及病程缓慢，起病隐匿且呈进行性加重。Charcot关节病（CJ）又叫夏科氏关节病，以神经感觉和神经营养障碍为特点，多发生于男性，主要累及上肢关节，属罕见的神经性骨关节病。 近年SM合并CJ病例报告呈逐渐上升趋势
一例糖尿病性硬肿症病例分析
患者，女，66岁。长期糖尿病">2型糖尿病控制不佳（HbA1c，15.1%），患者背部皮肤表现硬化、弥漫性红斑、木状增厚，并伴有轻度凹陷（如图）。此症状已经持续三年，患者否认雷诺现象、关节痛、吞咽困难或皮疹病史。患者抗核抗体滴度阳性（1:640）。其他自身抗体（Sjögren 抗体、抗Smith抗体
一例甘油酸激酶缺乏症病例分析
患儿，男，14天，因“喉中痰鸣1天”入院，系第2胎第2产，足月剖官产出生，出生体重3000 g。生后一直吃奶少，反应低下。父母均体健，非近亲结婚，母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似，新生儿期不明原因死亡。体格检查：体重2800 g，精神萎靡，脱水貌，全身皮肤及生殖器均发黑，前囟平软，呼
一例肿瘤相关性骨软化症病例分析
肿瘤相关性低血磷性骨软化症(TIO)是以低血磷、高尿磷及1，25-二羟维生素D正常或低下为特点的一种少见疾病。典型的是由生长缓慢的间叶组织或混合性结缔组织肿瘤导致的临床综合征，其起病隐匿、发展缓慢，临床上常误诊及漏诊。本文就重庆医科大学附属第一医院内分泌内科收治的1例TIO患者报道并复习相关文献。临
先天性角化不良病例分析
1.资料与方法1.1临床资料患者女，19岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10年，发现舌背白色斑块1年入院。于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。1.2体格检查舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表
小肠梗阻的罕见原因病例分析
导读：小肠梗阻是一种常见的外科急症，常见原因有粘连、恶性肿瘤和疝气。由肠结石引起的小肠梗阻比较罕见，可能会对临床诊断带来挑战。病例资料患者男性，59岁。主因弥漫性腹痛、呕吐和腹胀5日于急诊科就诊。患者自述近2日未排便，既往曾因消化性溃疡行择期剖腹探查术，具体情况不详。入院体检，患者神清，生命体征平稳
腮腺区毛母质细胞瘤病例分析
毛母质细胞瘤（Pilomatrieoma）或称皮肤钙化上皮瘤（Calcifying epithelioma of Malaherbe），由Malherbe 和Chenantais在1880年首先描述。被认为是来源于有毛母质细胞分化趋势的原始上皮胚芽细胞向毛发特别是向毛皮质细胞方向分化的良性上皮瘤，肿
三例骶尾部藏毛窦病例分析
图 1 左侧骶尾部可见一中央破溃肿物，边缘红肿，右侧破溃口较小，两处皮损中央见一凹陷，中央见一束黑色毛发从中央穿出; 图 2 慢性肉芽性炎伴纤维化( HE × 200) 图 3 左侧骶尾部可见一直径约 1. 5cm 肿物，中央破溃，臀部中央有细孔; 图 4 藏毛窦伴异物反应( HE × 200
手法复位罕见肩关节脱位病例分析
肩关节（盂肱关节）是最容易脱位的骨关节之一，临床以前脱位最常见，后脱位相对少见。而我科近期收治1例罕见的肩关节脱位患者----垂直型脱位，其特点是肱骨头脱出后交锁于关节盂下方，上臂上举，无法内收。患者成功手法复位治疗，关节功能良好，现报告如下。临床资料患者，女，68岁，因“车祸致右肩关节疼痛、活动受
罕见肩关节结核病例分析
骨与关节结核是临床常见的肺外结核，该疾病因细菌学证据较难获得，且易与骨转移性肿瘤混淆，使其诊断困难，导致病死率及致残率均较高。因此，早期诊断及治疗对改善该病预后及减少致残率非常重要。脊柱结核是最常见的骨与关节结核，其次为膝关节、髋关节与肘关节结核，而肩关节结核则较为罕见。我们诊治了1例术后病理检查确
罕见高度恶性黏液纤维肉瘤病例分析
病例资料患者女性，69岁，5年前因右前臂中段背侧肿块在外院行右前臂肿物切除术，术后病理检查显示右前臂神经纤维瘤。患者5年来未行任何治疗，近1年来右前臂中段背侧原手术切口再现肿块，患者诉该肿块早期活动度良好，未予以重视。近2个月以来肿块明显增大，遂来江苏省苏北人民医院就诊。我院拟“肿瘤术后复发？”收住
先天性单侧痣样毛细血管扩张症病例分析
1 临床资料 患儿男，8 岁，左下肢、左臀和左背部皮疹 4 年 余。4 余年前，患儿无明显诱因左小腿内侧出现拇 指甲盖大小红斑，无自觉症状，皮损沿左小腿向上逐 渐增多、增大，蔓延至整个左下肢内侧及伸侧，无瘙 痒、疼痛，于 3 年前在当地医院就诊，诊断“毛细血 管扩张?”，行 2 次“脉冲染
形态学病例讨论：容易混淆视听的一例毛白
2016年6月14日，河北省人民医院的耿瑞丽老师上传了一个疑难病例的骨髓细胞图片到全国形态学诊断学术交流群中请教大家，吸引了群内很多老师积极讨论，现将本病例的来龙去脉细细道来，并整理成帖，方便大家学习。 病史：男性，31岁，呕血5天。共做了两次骨穿，这是第一次的结果，骨髓增生明显活跃，
一例麻疹病例分析
女，54岁，从菲律宾传教回美国后，因发热、咳嗽持续5天就诊。既往体健，无麻疹病史。患者自诉年幼时接受所有免疫接种，包括麻疹疫苗，但无关于剂量和病毒株的记录。体格检查发现头、颈和肩部皮疹并向上下蔓延（图A），双侧颊黏膜可见小的白色丘疹（图B），结膜炎伴浆液性渗出（图C），同时颈部淋巴结增大。实验室检查
一例房颤病例分析
房颤是临床最常见的心律失常之一。治疗心律失常的药物大家应该也非常熟悉。但是当掺杂许多其他因素时，这些药物的使用还会与平时一样吗？下面我们来看一则合并脓毒血症的房颤患者。患者72岁男性，无心脏病史，既往有白血病史并进行积极的化疗，就诊时身体虚弱并伴有低烧。患者突然出现心悸及轻微的气促，心电图显示房颤及
一例PAP病例分析
患者男，73岁，因“咳嗽咯痰伴发热3 d，加重伴呕吐1 d”于2014年12月30日入首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学科。患者3 d前着凉后出现咳嗽，咯痰，咯白色粘液样痰，伴发热，最高体温39℃，就诊于当地医院予“头孢类”药物抗感染治疗无明显效果。1 d前出现胸闷，伴恶心呕吐1次，无腹痛、腹泻，
一例肺炎病例分析
【一般资料】患者，女，55岁，农民。【主诉】主因间断咳嗽、咳痰伴气短6天入院【现病史】患者绿于入院前6天开始无明明显诱因出现间断咳嗽、咳，痰粘不易咳出，并伴有气短症状，无寒颤高热、无头晕头痛、无胸胸痛、无恶心呕吐，在当地门诊给予静点药物治疗（具体用药不详），症状未见明显好转转，为求进一步诊治速来我院
一例BMJ病例分析
病史概述35岁初产妇，产后4天出现严重双侧顶枕部头痛，疼痛从头顶延伸至背部，并伴有视力模糊和呕吐。患者的头痛在平躺时减轻，坐位时加重。患者此前经阴道分娩，期间正常接受硬膜外麻醉，妊娠期间曾被诊断为妊娠期糖尿病。除了偶尔的“偏头痛”，患者无其他有意义的病史，无急性或慢性用药史。体格检查：血压158/9
一例MFS病例分析
病例回顾70岁男性，因头晕、恶心、视物成双伴走路不稳1d入院。既往高血压病史10年，否认其他疾病史，否认近期感染史及疫苗接种史。入院体检：神志清楚，构音障碍，双眼水平眼震，左眼裂变小，左眼外展神经麻痹，双瞳孔大小、形态正常，右侧鼻唇沟变浅，双上、下肢肌力正常，肌张力低，腱反射减弱，双侧病理征（-），
急性乙型流感病毒感染引起的罕见心脏并发症病例分析
病历资料患者女性，32岁。既往体健，近期无旅行史。主因间歇性发热、周身疼痛、无痰干咳以及恶心4天于急诊就诊。入院聚合酶链反应（PCR）检测结果显示乙型流感病毒阳性。患者在急诊科接受监护数小时后，生命体征平稳，随后返回家中。次日，患者因症状恶化再次回到急诊科就诊，患者自述咳嗽消退，但肌痛持续恶化并新出
一例罕见胸部皮肤瘘管手术治疗分析
【一般资料】男性，65岁，农民【主诉】男性,65岁,农民。右胸壁反复出水3月。【现病史】3月前无明显诱因发现右胸壁出现丘疹，有白色脓头，曾在当地医院就诊，外用膏药，口服“阿莫西林”、“土霉素”等药物，效果不佳，反复出水，无明显疼痛，今来我院就诊，门诊医生详询病情后以“皮肤瘘管”收住院。现症见：右胁肋
一例颅锁骨发育不全伴先天性髋内翻病例分析
病例男，7岁，“发现身材矮小4年”入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮，每年身高增长不详。查体：体温36.8℃，脉搏85次/分，呼吸23次/分，血压110/90mmHg。身高109 cm，体重17kg。神清，精神反应好，智力正常。头大面小，前后囟门增大且未闭合，眼距宽，牙排列错
一例先天性双膝关节前交叉韧带缺如病例分析
临床资料患者，女，65岁，因“双膝关节疼痛5年”于2013年11月入院。病史:患者13岁时无明显诱因出现双膝关节疼痛，运动时加重，未予重视及诊治，后自愈。5年前再次无明显诱因出现双膝关节疼痛，以右膝关节为重，给予止痛治疗效果不佳，且疼痛症状逐渐加重，活动时明显，休息时缓解。现步行约200m即因疼痛而