一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少毛症又分为仅有毛发异常的先天性少毛症和伴发少毛症的遗传性综合征，先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良（HJMD，OMIM：601553）即是后者中的一种。这是一种人类常染色体隐性遗传病，特点为毛发稀少，伴随着严重的渐进性视网膜黄斑退行性改变，最终会导致不同程度的失明。已有研究表明，HJMD由编码P钙黏蛋白的CDH3基因突变引起。周娜等对1例先天性少毛症患儿的临床表现及致病基因进行研究，并借助新一代测序技术明确其遗传学病因。患儿女，9岁3个月，出生即头发少，呈绒毛状，生长缓慢。皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状，稀疏，头顶发量稍多，四周发......阅读全文
一例先天性无虹膜一家系病例分析
先证者，女，26岁。自幼畏光、流泪、双眼视物不清，加重一年，于2014年5月来我院就诊。既往史：一年前生育后，右眼视力障碍明显加重，不伴有眼部其它不适症状。个人史：父母非近亲结婚，第一胎足月顺产。家族史：母亲、妹妹、其儿子均患本病。查体：智力正常，全身检查未见明显异常。眼部检查：裸眼视力：右眼0.0
一例产前超声诊断胎儿先天性胸外心病例分析
患者女，23岁。妊娠18周，来院常规进行唐氏筛查。平素体健，否认早孕期感染史，双方无心脏病家族遗传史。 超声检查：宫腔内可见一胎儿回声，胎头位于左侧腹，颅骨完整，颅内结构未见明显异常。脊柱连续。胎心胸壁连续性中断，约12 mm，心尖、心室部分突出胸腔外，漂浮于羊水之中，搏动正常。 四腔心显示左右心室
一例躯体疾病所致紧张症病例分析
患者女，37岁，因皮疹、关节痛、精神状态改变入院，既往有红斑狼疮病史。精神检查示木僵、缄默、作态、模仿动作等，生命体征、肌酸激酶及脑MRI均无异常。静脉给予劳拉西泮2mg q6h，症状部分缓解，但使用更高剂量时出现过度镇静。 下一步应如何治疗？ A 加用美金刚B 劳拉西泮改为口服C 加用
一例结节性硬化症病例分析
患儿，男性，6岁，因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，1 h前（就诊途中）发生惊厥，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。家族
一例成人型成骨不全症病例分析
临床资料患者，女，56岁，因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛，活动受限，不能久行、久立，休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂；糖尿病史5年；否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合
一例真皮中层弹性组织溶解症病例分析
1 临床资料 患者女， 36 岁，农民，躯干、四肢皮肤出现浅色扁平丘疹20 年。20 年前患者颈胸部、肩背部开始出现大小不一的浅色扁平 丘疹，后逐渐累及臀部、双肘及双膝伸侧。皮损发展缓慢，无明 显症状。既往史:7 年前行阑尾炎切除术，有长期日晒史，无家 族史。体检: 一般状态好，各系统未见异常。皮肤
一例Paget样网状细胞增多症病例分析
患者男，42岁，左侧上肢皮疹伴痒4年，于2015年9月21日来我院就诊。4年前无明显诱因发现左前臂近肘窝处出现一处红色斑片，约蚕豆大小，伴瘙痒，未予处理；但此后皮疹缓慢扩大，遂自行予皮炎平等药膏外涂，皮疹瘙痒症状可改善，但消退不明显，仍持续扩大、增厚。患者平素体健，否认家族中有恶性肿瘤病史或类似疾病
一例高龄难治性抑郁症病例分析
病例R先生，95岁，罹患复发性抑郁障碍，此次因抑郁症状持续6周就诊，主要症状包括抑郁心境、无望、愉快感缺乏、焦虑及失眠。此外，患者还存在厌食，体重下降9.1kg，总体健康状况呈快速恶化的趋势。精神检查提示，患者存在严重的精神运动性激越，心境不良，哭泣，以及与心境协调的妄想，否认自杀观念。量表测查显示
一例锁颅骨发育不全症病例分析
临床资料患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左
一例肿瘤性钙盐沉着症病例分析
临床资料患者，女，53岁。因左膝关节疼痛3个月，加重伴活动受限1d于2014年6月入院。曾行垂体瘤切除手术，有磺胺类药物过敏史，家族人员中没有类似疾病。体格检查：左膝关节被动半屈曲位，左膝关节外侧上端肿胀明显，局部皮肤隆起，压痛明显，皮温不高。左膝浮髌征阴性，研磨试验、侧方应力实验因疼痛拒查。左足趾
一例妊娠合并贲门失弛缓症病例分析
孕妇26岁，孕1产0，因停经33周，恶心、剧吐1个月余于2013年7月4日就诊于浙江省人民医院。孕妇停经40余天出现恶心、呕吐，每日10余次，为胃内容物伴有胆汁，能进食，至孕14周时稍好转。入院前1个月余，无明显诱因出现恶心、呕吐加重，进食后立即呕吐，呕吐物为胃内容物伴胃液，纳差，进食困难，体质量下
一例脑桥中央髓鞘溶解症病例分析
脑桥中央髓鞘溶解症（central pontine myelinolysis，CPM）是罕见的脱髓鞘疾病，病理表现为脑桥基底部对称性脱髓鞘，临床上常表现为假性球麻痹、四肢瘫痪及意识障碍，多在低钠血症纠正过快、营养不良的基础上发生。为了提高对该病的认识，现报道抚州市第一人民医院（南昌大学第五附属医院）
一例新生儿枫糖尿症病例分析
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破＞18 h。入院查体
一例停药反复导致紧张症病例分析
老年人（≥65岁）长期使用苯二氮䓬的现象相当普遍。近年来的指南普遍反对长期使用此类药物，很多医生也有意识地减少处方，或逐渐停用“老病号”的苯二氮䓬。然而，停用苯二氮䓬的过程中可能出现种种不良事件，其中一些罕见而严重，如紧张症。一项发表于10月《美国精神病学杂志》（影响因子 14.176）的病例报告中
罕见病因导致的胃穿孔病例分析
病例资料患者女性，35岁。主因突发性广泛性腹痛以及连续2日内出现4次非胆汁性呕吐于急诊就诊。患者无吸烟史和其他并发症，无消化性溃疡（PUD）或非甾体类抗炎药物（NSAID）相关病史，也无导致免疫功能降低的相关因素。患者入院时呈脱水状态，体温37.2℃，脉搏108次/min，血压98/76 mmHg，
罕见的口腔上皮样肉瘤病例分析
上皮样肉瘤（epithelioid sarcoma，ES）是一种罕见的、组织来源不确定的软组织恶性肿瘤，有着很高的局部复发率，1970年由Enzinger首次命名，之后Guillou等又发现了近端型ES，并将ES分为近端型和远端型，两型在组织学特征和生物学行为等方面有着很大的差异。ES发病率极低，该
急性胸痛的罕见病因病例分析
病历资料患者男性，67岁。主因持续性胸痛3小时于急诊就诊。患者自述疼痛为压榨性，位置集中，无放射性痛，疼痛突然发作且持续存在，与出汗、心悸、恶心以及呕吐相关，单纯服用镇痛药物不能缓解，劳累可加剧疼痛。疼痛与姿势和呼吸无关，患者自述疼痛程度为8分（满分10分）。自发病以来患者排尿或排便习惯无改变，无饮
水疱样毛母质瘤病例分析
1 临床资料患者女， 14 岁，左上臂外侧淡红色水疱样肿物4 个月。患者4 个月前于左上臂出现一绿豆大小红色 丘疹，挤压后，逐渐增大，有轻微触痛，外用夫西地酸 软膏，无缓解。患者发病前局部无外伤、蚊虫叮咬 史，无家族遗传病史。体检:系统检测无异常。皮肤 科情况:左上臂外侧可见一约1. 5 c
一例臀部增生性外毛根鞘瘤并发巨大溃疡病例分析
病例资料患者男，53岁，因右臀反复破溃、渗液30年，溃疡明显增大1年就诊。患者自发病起，一般情况良好，近1年体质量无明显变化。入院检查示精神、营养状况可，未触及浅表淋巴结，心、肺和腹部检查无明显异常。右臀有一"菜花"状溃疡，大小约15 cm×13 cm，边界尚清楚，脓性分泌物较多且伴恶臭。创面周
一例罕见生殖器脱垂患者病发蝇蛆病病例分析
摘要蝇蛆病是双翅目幼虫侵袭活体或坏死组织，导致大面积组织感染的疾病。本例患者65岁，经产女性，生殖器脱垂，蝇蛆病。体检发现相关部位和宫颈大面积深部溃疡，留置蝇蛆。随后使用手钳夹除约40-50只蛆虫，三个月内，溃疡面愈合后，对脱垂子宫进行保守和手术治疗。这是一例罕见病例，在此之前，只有少数文献发表过此
一例罕见基因突变患者全麻中并发恶性高热病例分析
患者，男性，年龄29岁，体重80 kg。B超示双侧甲状腺癌；无特殊既往史及家族史；血常规、肝肾功能、电解质、心电图、心肺功能等检查未见异常；ASA分级Ⅰ级，拟在全身麻醉下行甲状腺全切术。 入室后开放外周静脉通路，生命体征：体温36.5 ℃，呼吸频率20次/min，HR 75次/min，有创动脉血压1
罕见横断移位骶骨骨折病例分析
临床资料患者女，70岁，扭伤致腰骶部疼痛伴双下肢乏力12d入院。现病史：患者12d前扭伤致腰骶部疼痛伴双下肢乏力，曾于外院服药、理疗等保守治疗症状未见缓解，症状似有加重，为进一步诊治，来我科住院。入院症见：神清，精神稍疲倦，诉腰骶部疼痛，双下肢乏力，双侧臀部麻木，双足后跟感觉迟钝，颈部无不适，双手震
一例颅内少突胶质瘤转移至颈椎管内病例分析
1.病例资料 患者，男，53岁，因头痛1个月，加重伴头晕1周入院。神经系统查体无阳性体征。头部MRI示：右侧额叶、岛叶、基底节区见不规则团块状等T1、等T2为主混杂信号影，境界不清，其内可见斑片状长T2信号，病灶周围及右侧颞极见片状长T1、长T2水肿信号影环绕，周围组织受压改变，中线结构左偏；增强
一例先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤病例分析
患儿，男，出生30 min，因“发现肺部肿块1个月”于2014年收入广东省妇幼保健院。其母妊娠30周时产前B超检查发现患儿左肺部可见一大小0.8 cm×1.0 cm的椭圆形肿块，边界清晰（图1）。母妊娠34周时复查B超提示未发现肿块。患儿系其母第2胎第1产，胎龄34+6周，剖宫产娩出，出生时羊水清，
一例先天性短胰腺及胃肠道旋转病例分析
患者女性，51岁。因体检发现多囊肾2年就诊。查体未见阳性体征。实验室检查无特殊。腹部平片检查：结肠肠管位于右侧腹部，左侧腹部未见结肠肠管影；左肾轮廓增大，两侧肾区、输尿管走行区及膀胱区未见明显阳性结石影（图1）。 泌尿系螺旋CT平扫+增强：两肾体积增大，轮廓不光整，两肾实质内可见多发大小不等的类圆形
一例先天性双侧胸锁乳突肌挛缩病例分析
临床资料患儿，男，10岁，因头部向左偏斜6年，双侧胸锁乳突肌挛缩1个月来我院就诊。6年前患儿家长发现其喜欢将头部偏向左侧，写字时明显，家长误以为是孩子的不良习惯，仅教育孩子改正。上小学后，头部偏斜减轻，但逐渐出现抬头困难，不能向两侧完全扭头，一直未去医院诊治。1个月前家长无意间发现患儿双侧颈部肌肉紧
一例先天性尿道皮肤瘘伴阴茎头畸形病例分析
患者，男，24岁。因发现阴茎头畸形24年伴尿道异位开口10余年于2015年3月2日入院。追问病史，患者幼儿时期排尿时尿线较短，青春期排尿时发现阴茎腹侧冠状沟处少量漏尿，尿液仍主要由阴茎头顶端尿道外口排出。现因冠状沟处瘘口明显且漏尿较前加重就诊于我科。既往无包皮环切及阴茎外伤病史。查体（图1）：阴茎成
先天性角化不良病例分析
1.资料与方法1.1临床资料患者女，19岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10年，发现舌背白色斑块1年入院。于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。1.2体格检查舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表
一例患者肾脏肿大、少尿诊断分析
白血病" target="_blank" title="白血病">急性白血病引起的肾脏增大是很不常见的。在这里，我们报告了两则病例。两名患者均患有急性白血病，且首发症状均为肾脏肿大。患者的血涂片中未见胚细胞，并且未出现急性白血病的典型症状。病例1患者，女性，4岁。面色苍白，腹部膨隆。磁共振显示双肾均
一例紧张症患者伴尿潴留病例分析
目前，紧张症在临床中似乎已经较为少见；然而，精神科医师仍应了解如何应对这一状况，尤其是考虑到紧张症患者常共病躯体状况，而这恰恰可能是精神科临床实践的软肋。美国德州理工大学健康科学中心的两位作者报告了一例个案：一名精神分裂症患者以紧张症为复发主要临床相，同时伴有急性尿潴留；经苯二氮䓬治疗后，紧张症及尿