两例痣样基底细胞癌综合征病例分析
病例1.女，40岁。1.5年前出现左下牙龈肿胀、疼痛，牙齿未见龋洞及松动，未予特殊处理，1年前肿痛加重，行左下第7齿根管治疗，症状缓解，近期再次疼痛，曲面体层片示：颌骨多发囊肿，下颌骨囊性病变与下颌骨体长轴一致，且囊变见多个切迹，病灶内见部分牙根稍有吸收（图1）。 口腔颌面外科情况：面型两侧不对称，左面部稍显隆起，开口度、开口型正常，唇、颊黏膜色泽正常、光滑，牙列不齐，左上第6齿残根，右下第7齿填充，咬合关系尚可，左下前厅沟稍有渗出。入院后行颌面部CT检查示：左侧上下颌骨均呈膨胀性改变，骨皮质变薄，髓质区可见不规则低密度影，边缘较清晰。病灶内可见牙根吸收。 头颅CT示：大脑镰和小脑幕钙化（图2）。胸部X线片示：左侧第3前肋呈叉状畸形（图3）。 行左侧上下颌肿物切除术，术中可见：左侧上颌骨肿物位于上颌骨内，与上颌窦及鼻腔相通，呈囊性，肿物包膜与骨质粘连。下颌骨肿物表面骨质吸收变薄，呈囊性，包膜较完整，......阅读全文
两例痣样基底细胞癌综合征病例分析
病例1.女，40岁。1.5年前出现左下牙龈肿胀、疼痛，牙齿未见龋洞及松动，未予特殊处理，1年前肿痛加重，行左下第7齿根管治疗，症状缓解，近期再次疼痛，曲面体层片示：颌骨多发囊肿，下颌骨囊性病变与下颌骨体长轴一致，且囊变见多个切迹，病灶内见部分牙根稍有吸收（图1）。 口腔颌面外科情况：面型两侧不对称，
痣样基底细胞癌综合征病例分析
1.病例资料 患者男，22岁，因“右侧下颌肿痛不适2年，加重2d”就诊。患者自述2年前出现右侧下牙区肿痛，于当地医院消炎治疗后效果欠佳，2天前患者感冒，出现右侧下颌肿胀加重并伴剧烈疼痛，表面皮肤红肿，口内溢出分泌物，遂来我院就诊。患者8月大时曾因“脑积水”住院治疗，10余岁时因“左上颌囊肿”住院治疗
一例儿童痣样基底细胞癌综合征伴高血压病例分析
痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），也称Gorlin综合征，是罕见的常染色体显性遗传病。目前认为是常染色体9q（22.3.q31）位点PTCH1基因的突变所致，发病率为1/57 000～1/256 000。NBCCS多见于成人
一例基底细胞痣综合征病例分析
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）是一种伴多器官表现的外、中胚层多种发育障碍，主要由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣（癌）以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。中国医科大学附属第一医院整形外科对l例以颌骨病变首诊的BCNS患者进行治疗，取得了满
基底细胞痣综合征病例分析
病历资料 患者女性，35岁。曾于2009年行右上颌、右下颌牙源性角化囊性瘤摘除术、卵巢囊肿切除术。2010年行左下颌牙源性角化囊性瘤摘除术。 2013年，左颞部出现蚕豆粒大小黑色肿物，逐渐增大，伴有痒感，偶有出血。2014年，因头痛于外院就诊，CT提示大脑镰、小脑幕钙化，未行特殊治疗。 2015年9
小儿痣样基底细胞癌综合征的简介
小儿痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome）为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官，包括皮肤、牙齿、骨骼、眼、神经、生殖等器官和系统，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底凹坑和骨骼异常最多见。 本病是常染色体显性遗传病，外显率可高达95
治疗小儿痣样基底细胞癌综合征的相关介绍
1.治疗原则 由于本病宽泛的临床谱系，治疗和处理方案未标准化，而存有争议。总体原则上，由于患者对电离子放射高度敏感，放射治疗最好避免。避光、合理使用遮光剂、定期皮肤科随访是基本原则，对躯干表浅损害，及早予以激光、电灼治疗或手术切除。数目众多时光动力治疗也是一种选择。 2.对症治疗 给予患儿
小儿痣样基底细胞癌综合征的临床表现
1.皮肤改变 在儿童期或青春期，在暴露或非暴露区，皮肤出现多发性基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等。 2.足跖和手掌凹坑 足跖和手掌皮肤出现角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，因皮肤角质缺损，毛细血管扩张，故呈红色，加压变白，有学者认为这种凹坑是表皮内基底细
关于小儿痣样基底细胞癌综合征的检查介绍
1.常规检查 血、尿、便常规检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌，囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等改变。 2.影像学检查 X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉，脊柱后凸，侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等，CT检查可见脑积水，B超可发现隐睾等。
基底细胞痣综合征临床分析2
3.讨论 3.1发病机制与发生率 基底细胞痣综合征是由White于1894年首先发现。Gorlin和Goltz于1960年总结认为该疾病是一种特殊的以遗传形式存在的疾病。其发病率为1/125800～1/556000之间，男女发病比率约为1∶1。基底细胞痣综合征临床上常有阳性家族史。基底细胞痣综合征的
基底细胞痣综合征临床分析1
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）又称为Gorlin综合征、痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），是一种常染色体显性遗传病，由易恶变的多发性基底细胞痣、牙源性角化囊肿（odontog
基底细胞痣综合征临床分析3
3.4治疗及预防 3.4.1基底细胞痣的治疗 保守治疗是皮肤基底细胞痣的主要治疗方式，同时要密切观察并且要减少一些危险因素，如阳光暴晒、局部刺激。如果出现痣块增长迅速并伴有表面破溃现象，则癌变几率比较大，则需要手术治疗。Griner等的研究挑战了显微手术和激光治疗更具优越性的观念，认为对于基底细胞痣
一例深部穿通样痣病例分析
患者女，45岁，因左耳后结节 30余年就诊。患者30余年前左耳 后发现与肤色一致的圆形丘疹，之 后缓慢增大，无明显自觉症状，无 破溃出血史。否认局部外伤史，既 往体健，否认家族遗传病史。体检一般情况好，各系统检 查未见异常，全身浅表淋巴结未触 及。皮肤科检查：左耳后可见一 O．6 cm×0．6 cm
一例深部穿通样痣病例分析
患者女，45岁，因左耳后结节 30余年就诊。患者30余年前左耳 后发现与肤色一致的圆形丘疹，之 后缓慢增大，无明显自觉症状，无 破溃出血史。否认局部外伤史，既 往体健，否认家族遗传病史。体检一般情况好，各系统检 查未见异常，全身浅表淋巴结未触 及。皮肤科检查：左耳后可见一 O．6 cm×0．6 cm
一例蓝色橡皮大疱样痣综合征病例分析
患者男性，40岁。10天前出现成形黑便，1～2次/日，约50g/次，伴上腹部阵发性胀痛。无恶心呕吐。既往有“上消化道出血4次”。入院后体检：面色及结膜苍白，右手臂及足底两侧见约1～2 mm蓝色痣样隆起性病变，无肝掌蜘蛛痣，其他无异常。 血常规：WBC 3.2×109/L，RBC 3.03×1012/
怎样预防基底细胞痣综合征？
必须开展遗传咨询，更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族
面部基底细胞癌－Mohs－手术病例分析
1 病历摘要患者男，70 岁。因左侧面部包块 2 年余，于 2016 年 11 月 21 日来我科就诊。患者 2 年余前左侧面部出 现丘疹，无瘙痒及疼痛，未予重视，皮损逐渐增大至鸽 蛋大，近 2 个月余局部出现破溃及渗液。否认原发性高 血压、糖尿病、乙型肝炎、结核及肿瘤病史。家族中无类 似疾病患者。
基底细胞痣综合征的基本介绍
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)又称下颌囊肿-基底细胞瘤-骨畸形综合征、多发性囊性肿瘤病、Ward 综合征、Gorlin-Goltz 综合征、Hermans-Horzberg 综合征、遗传性皮肤下颌多肿瘤病、基底细胞母斑综合征、多发性基底细胞痣综合征(Mul
一例单侧痣样黑棘皮病病例分析
1 病历摘要患者女，27 岁。因背部褐色斑片、丘疹 6 年于 2015 年 12 月来我院门诊就诊。患者 6 年前无明显原 因发现背部出现褐色斑片、丘疹，初发时为淡褐色斑 片，逐渐增殖呈天鹅绒样，随后斑片上逐渐发生灰黑 色丘疹和斑块。无明显自觉症状。曾到当地医院就诊， 未确诊，未经系统治
一例Meyerson痣病例分析
病例介绍患者,女,78岁。右上臂肿块70年,伴红斑瘙痒3个月,于2015年11月27日来我院就诊。患者自小右上臂出现肿块,近期无增大,无明显疼痛及瘙痒,时有摩擦。３个月前皮损周围出现红斑,伴轻度瘙痒,原皮损无明显消退。体格检查:右上臂可见一枚黄豆大小肿块,表面色青,高出于皮面,肿块周边可见浸润性红斑
两例PHACES综合征病例分析
武汉市儿童医院整形颌面外科收治4例头面部大面积血管瘤患儿，其中2例经过检查后确诊为PHACES综合征，予以血管瘤综合治疗，并经过半年至1年的临床观察，效果较好。 一、临床资料 （一）病例1 患儿女，2个月17 d，体重5.5 kg。因左耳颞部、颈项部大面积红色肿物2个月，于2012年2月13日以左耳
两例Maffucci综合征病例分析
例1 女，55岁。患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形，之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限，近10d加重入院。 X线片示：双侧股骨、双侧胫腓骨及右侧尺桡骨（图1A
两例Cogan综合征病例分析
例1，女，53岁。因双眼视物模糊、畏光、流泪、头晕半年于2011年3月22日来诊。同时伴有听力下降。半年期间，因相同症状多次就诊于多家医院，先后多次被诊断为急性结膜炎、病毒性角膜炎。本次眼部检查：裸眼视力：右眼0.5，左眼0.6。双眼球结膜透明，上下睑结膜轻度充血。双眼角膜基质层混浊，颞下方见斑片状
两例Berry综合征病例分析
1.病例简介 病例1：男，2岁。主诉：1年前发现心脏杂音，平时剧烈活动或哭闹时发绀。体格检查：心前区触及震颤，胸骨左缘2、3肋间可闻及3-6级收缩期杂音。超声心动图（图1）检查诊断：先天性心脏病，Berry综合征（A型），主-肺动脉间隔缺损（III型）：右肺动脉起自升主动脉；右位主动脉弓并主动脉弓离
两例Zinner综合征病例分析
Zinner综合征表现为精囊腺囊肿伴同侧肾发育不全或缺如，该病临床罕见，发病率约2.14/10万，病变位于右侧与左侧的比例约为2：1。病例133岁，育有2女。因下腹部坠胀不适10个月，加重3个月于2015年7月24日人院。患者10个月前出现下腹部坠胀，伴尿频、尿急、尿痛，里急后重，逐渐加重，伴阴囊疼
两例口腔癌放疗后肿瘤溶解综合征病例分析
肿瘤溶解综合征（tumor lysis syndrome，TLS）是由于肿瘤细胞自发性或治疗后死亡，细胞内物质快速入血，超出肾脏和其他组织器官代谢能力，导致代谢异常的一类急症。临床主要表现为高尿酸、高血钾、高血磷低血钙以及肾功能衰竭、心律失常等一系列代谢异常的综合征。 虽然TLS常发生于淋巴造血系
Becker痣综合征病例分析
1 病历摘要患者女，21 岁。 因左胸部皮肤萎缩、变硬伴左侧乳 房发育不全 11 年，于 2015 年 8 月 24 日至我院皮肤科 就诊。患者 11 年前左侧胸部出现大片皮肤萎缩、变厚， 质地稍硬，并伴有色素沉着，皮损处皮肤可提起。 随着 年龄增长皮损范围缓慢扩大，自觉无不适症状。左侧乳 房不发育
表皮痣综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 3 个月，发现心律不齐 3 个月，抽搐 5 次。生后不久心电图检查发现心律不齐， 1 天前突 发双目凝视、面色口唇发绀，四肢抽搐，持续2min 自 行缓解。体检:发育落后，不能抬头，特殊面容，眼距 宽、塌鼻梁。心音有力，节律不整齐，偶可闻及早搏， 未闻及杂音。肺、腹部无异常。
基底细胞痣综合征手术治疗同期前臂皮瓣转移修复病例...
基底细胞痣综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）是一种外、中胚层发育障碍，临床表现多样，伴多器官表现，主要临床症状为多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化以及其他缺陷。我科近期收治1例以下颌皮肤病损为主诉的NBCCS患者，
简述基底细胞痣综合征的治疗方案
由于本病征大多有一缓慢的良性过程，常不需要根治治疗。高频电疗与刮除术常可较满意的治疗皮肤病变，必要时可行手术痣切除。由于对辐射诱发癌变特别敏感，故放疗仅偶然进行。液氮冷冻治疗，对早期病损效果尤佳。全身及局部化疗效果如何，以及是否必要，尚无定论。