完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46，XY，未进一步诊治。21 岁结婚，婚后性生活正常。患者父 母非近亲结婚，家族中未发现其他人患此病。本次患者要求切 除腹股沟包块入我院。入院查体:女性体态，身高170 cm，无喉 结，乳房发育 T3 型(乳房、乳晕增大，两者呈一个小丘状隆起， 乳晕色素增生)，无腋毛，外阴幼稚型，无阴毛，阴蒂略增大，尿 道开口于阴道外口上方，阴道呈盲端，深约 6 cm，未及宫颈、子 宫及双侧附件。左侧腹股沟区可及大小约 6 cm×4 cm包块，右 侧可及大小约 5 cm×4 cm 包块，质软，实性，边界清，活动可，无 压......阅读全文
完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
一例完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤病例分析
社会性别女，38岁，因“发现双侧腹股沟区可复性包块3月，伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周”入院。查体：身高165 cm，体质量55kg，女性第二性征发育良好，无腋毛阴毛，外生殖器同正常女性，有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm，4 cm×2 cm肿块，右侧肿块按压可还纳腹
如何诊断小儿雄激素不敏感综合征？
1.根据临床表现。 2.染色体检查，核型均为正常男性46,XY。 3.体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。 4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。
超声诊断胎儿完全型Cantrell五联征病例报告
孕妇，28岁，孕2产0，孕25周因外院超声检查提示胎儿心脏位置异常转入我院，自诉身体健康，无家族遗传病史。 超声检查：胎儿胸骨全部缺损，胎儿脐上胸腹壁回声连续性中断，回声中断处未见明显脏器向外膨出，其上可见膜状物覆盖（图1），脐带插入部位于膜状物下部；心脏部分异位于胸腔外，心包未探及，心尖朝左，心房
完全性蜂窝型成釉细胞瘤病例报告1
成釉细胞瘤是最常见的牙源性上皮肿瘤，占牙源性肿瘤的60%以上，其影像学表现复杂多样。单房及多房的成釉细胞瘤通常有特征性表现，但关于完全性蜂窝型成釉细胞瘤的报道较少见，易误诊。现对苏州大学附属第一医院收治的1例完全性蜂窝型成釉细胞瘤进行报告，旨在提高对颌骨成釉细胞瘤的诊断及鉴别诊断能力。 1.临床资料
完全性蜂窝型成釉细胞瘤病例报告2
2.讨论 成釉细胞瘤是最常见的牙源性上皮肿瘤，占牙源性肿瘤的60%以上，好发于下颌磨牙区、下颌支及下颌角，上下颌骨发生比为1∶4，发生于上颌骨者常累及上颌窦，无性别偏好。该病多发于青壮年，初期常无症状，逐步增大可使颌骨膨隆，造成颜面部畸形。累及牙松动、移位；囊壁边缘不整齐，呈半月形切迹，囊腔内根尖可
关于小儿雄激素不敏感综合征的简介
小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
关于小儿雄激素不敏感综合征的病因分析
已肯定该病属于性连锁遗传性疾病中的一种，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体（X染色体）上，导致其遗传与性别有关。可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。
关于小儿雄激素不敏感综合征的检查介绍
AIS核型为46，XY。性激素六项检查中，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促卵泡刺激素（hFSH）浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成素（hLH）可升高。 眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。B超可见阴道短呈盲端，无子宫颈、无子宫和女性生殖道
药物治疗小儿雄激素不敏感综合征的简介
该病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常男性化时，仍应保持其男性性别，否则也施行与CAIS同样的治疗方法。
手术治疗小儿雄激素不敏感综合征的简介
关于睾丸切除的年龄，以往认为CAIS患者25岁以前发生恶性肿瘤的机会很少，25岁以后其发生率为2%～5%，而PAIS患者很少发生肿瘤。研究者们认为需要重新考虑以往不在青春期前进行睾丸切除术的主张。 对于IAIS的治疗，以往主要是根据对患者的表型和将来心理性别的成功与否的分析来决定性别的选择。对
简述小儿雄激素不敏感综合征的临床表现
根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型（CAIS）和不完全型或部分型（IAIS或PAIS）两大类。临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。 在完全型AIS患者中，表
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
Gilbert综合征病例报告
Gilbert 综合征是一种遗传性非结合性胆红素升高性疾病，是临床上最为常见的一种先天性黄疸。近年，从组织病理学和基因水平诊断该病增多。病例例1：女，36 岁。因“反复眼黄、尿黄、皮肤黄36 年”于2016 年6 月15 日入院。缘于出生后即被发现眼黄、皮肤黄，尿黄，饮食等日常生活如常，无皮
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以
重叠综合征病例报告
重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)､关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)､系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu
雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
雄激素不敏感综合征（AIS） 是一种X连锁隐性遗传病，是由位于Xq11-12的雄激素受体（Androgen receptor, AR）基因突变引起的X连锁隐性遗传病，AIS在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万[1-2]。AIS分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全型雄激素不
完全型Kartagener综合征的CT表现分析
Kartagener综合征是临床上一种罕见的常染色体隐性遗传相关性疾病，是原发性纤毛运动障碍的一个亚型，表现为副鼻窦炎、全内脏反位和支气管扩张三联征。Kartagener综合征根据有无副鼻窦炎分完全型和不完全型，三联征的称为完全型，没有副鼻窦炎只有二联征的称不完全型。完全型Kartagener综合征
Robinows综合征患儿病例报告
1病例报告 患者,40岁，已婚,G3P,,因2年前宫内宫外复合妊娠，行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子,1岁半时发现身材比同龄偏小，于2016年10月11日就诊于本院。患者既往因原发性不孕于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)3次，首次胚胎移植失败,第2次为生化妊娠，第3次为临床妊娠，但在
双胎完全性房室传导阻滞病例报告
1病例报告 患者，24岁，G1，P0。，孕21+3周，因发现双胎胎心率均过缓 l小时于2015年9月28日急诊转入本院。孕16周当地医院 检查，双胎胎心未见明显异常，患者于9月28日在当地医院行 常规产检时，多普勒测胎心发现双胎胎心率均过缓(单绒毛膜 双羊膜囊双胎)，分别为65／min、67
一例距骨完全脱出游离病例报告
距骨完全脱出是一种少见损伤，常仍残留部分关节囊或韧带与身体相连，而无任何软组织相连者更是罕见，有时完全游离的距骨被遗留在现场，文献称之为“距骨缺失”。距骨完全脱出游离常伴有较严重的并发症及较高的致残率，早期并发症主要是感染，晚期并发症包括距骨坏死、距骨塌陷、骨髓炎、严重的骨关节炎等。关于距骨完全脱出
完全性葡萄胎与正常胎儿共存病例报告
摘要：目的 探讨完全性葡萄胎与正常胎儿共存（CHMCF）的临床特点、诊断方法、妊娠结局及预后。方法 收集并分析广州医科大学附属广东省妇幼保健院2013年1月1日至发稿时4例经临床及病理证实为CHMCF病例的临床资料，并回顾分析相关文献。结果 1例体外受精-胚胎移植（IV
LanceAdams综合征病例报告
随着人口老龄化及疾病年轻化现象的加剧，呼吸、心搏骤停事件在不同人群中时有发生，初级生命支持后出现的缺血缺氧性脑病，是导致患者死亡率、致残率居高不下的常见原因。近年来随着心肺复苏培训的开展以及复苏后重症监护水平的提高，生存率已有明显改善。但是，部分幸存者仍然可能会出现一系列神经系统方面的急性或慢性并发
妊娠合并－Gitelman－综合征病例报告
1 病例报告 例 1，患者，因发现 Gitelman 综合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待产。患者于2012 年1 月因肌无力， 血 K 2. 74 mmol/L，就诊于上海瑞金医院。确诊为: GS。予氯 化钾缓释片 1 g，每日 2 次、门冬氨酸
脑干拴系综合征病例报告
例1男，20岁，以“阵发性呼吸困难1个月余，加重1周”为主诉入院。患者人院前1月余无明显诱因出现睡眠呼吸暂停，数分钟后因窒息而清醒。清醒状态下，患者进行轻体力活动即感呼吸费力，颈部前屈时呼吸困难加重，同时伴双侧上肢远端乏力。入院前1周患者呼吸困难明显加重，无法进行任何体力活动，每次入睡少于10
垂体柄截断综合征病例报告
患者，男，18岁。因“生长发育落后10+年，外生殖器及第二性征发育不良3+年”入院。入院查体：身高152 cm，体质量52.2kg，体质量指数22.6kg/m2，腹围80 cm，臀围86 cm，指间距150 cm。心率72min—1，嗅觉正常，无阴毛、腋毛生长，无喉结及变声，外生殖器幼稚型，阴茎长约
胸痛患者SAPHO综合征病例报告
SAPHO综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）、骨炎（osteitis）组成的一组少见的累及皮
脊髓前动脉综合征病例报告
脊髓梗死发病率远低于脑梗死，约占所有缺血性卒中的1.2%，且病因和临床表现差异较大，缺乏流行病学数据，临床上容易误诊误治。脊髓梗死主要发生在脊髓前动脉区域，表现为脊髓前动脉综合征（anterior spinal artery syndrome，ASAS），现报道1例我院收治的ASAS病例。 患者，男
血管中心型胶质瘤病例报告
血管中心型胶质瘤（angiocentric glioma，AG）是原发性中枢神经系统低级别胶质瘤，临床较为罕见。目前为止，文献报道该病98例，其中国内文献报道17例。北京市海淀医院功能神经科2015年8月收治1例表现为顽固性癫痫发作">癫痫发作的AG病例，结合文献复习其临床及病理学特征，现报告如下。