2个月大的婴儿患噬血细胞综合征病例分析
患者两个月的婴儿，检测结果如下。血常规检查：散点图如下：看到结果的第一眼，三系减少难道是再生障碍性贫血（血象特点：全血细胞重度减少，贫血多为正色素性，各类白细胞均减少，以中性粒细胞减少尤为明显，而淋巴细胞比例相对增多），此检查结果虽然白细胞总数减少，但分类结果却与再生障碍性贫血略有不同。带着疑问开始进行机器复查，推片镜检。镜检结果，机器复检结果几近相同。心里有种不好的预感，这很可能是一为原发性血液病患者，为了解更多患者的信息拨打了就诊大夫的电话，得知该患者已由上级医院确诊为嗜血细胞综合症。这种病曾经听过，却还是工作中第一次见过，带着种种疑惑，查阅文献后对嗜血细胞综合症相关知识总结如下。一、嗜血细胞综合症嗜血细胞综合症（Hemophagocytic Syndrome，HPS）又称嗜血细胞性淋巴组织增生症（Hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），是一种病理性免疫激活引起过度炎症反应的临......阅读全文
儿童肿瘤病例分析2
诊断与治疗计划诊断：1. T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病 III期2. 上腔静脉压迫综合征治疗计划：治疗上腔静脉压迫综合征、预防肿瘤溶解综合征、按改良NHL-BFM-90方案治疗。治疗过程患者入院时伴有上腔静脉压迫综合征、大量胸腔积液，呼吸困难，不能平卧，立即给予吸氧、下肢补液、胸腔穿刺置管引流术，胸水
胎盘囊肿病例分析2
2 讨论目前对于胎盘囊肿发病机制尚不清楚，但既往有文献报道其可能与囊肿内壁上的绒毛外滋养细胞缺氧，低血液循环和液体分泌有关。在低氧条件下，滋养层细胞增加了迁移能力，并在缺氧诱导因子激活的微环境中诱导血管过多［3］。超声检查是发现及诊断胎盘囊肿的主要影像依据：囊肿多位于胎盘的胎儿面，包膜清晰，突向羊膜
一例反复排黏液便，伴排便困难2个月误诊病例分析
结肠癌肠镜下表现多种多样，进展期肠癌病理大体分溃疡型、隆起型、浸润型，其中以溃疡型最常见。浸润型可使肠管局部狭窄，但很少形成像皮革胃样弥漫浸润型癌，而本院发现1例，病变累及直肠、乙状结肠，长达30cm，报道如下。病例资料：患者男，58岁，因反复排黏液便伴排便困难2个月，加剧1周入院。患者2个月前出现
Pai综合征病例分析
Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道： 1.资料与方法 1.1
PAPASH综合征病例分析
PAPASH 综合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕
Cowden综合征病例分析
1临床资料 患者女，19 岁，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前无明显诱因出现口腔、面部、四肢散在 皮色针尖至米粒大小丘疹，无其他特殊不适，未重 视。2 周前无明显诱因患者出现左上腹疼痛，呈阵 发性，具体疼痛性质不详，无明显加重及缓解因素， 局限于左上腹部，伴排便困难。患
Costello综合征病例分析
患儿女，13月龄。喂养困难，体重不增，皮肤松弛11个月。出生体重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同龄新生儿，全身皮肤粗糙，四肢皮肤明显松弛。4个月大时诊断心律不齐，心房颤动，胃食管返流，心功能Ⅰ级，胃扭转，重度蛋白质-能量营养不良，先天性肾上腺皮质功能异常，肝大。体格检查：身高60 cm，体重
Goldenhar综合征病例分析
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病，临床上常因症状不典型而被忽视，该病的发病率为1∶3500～1∶7000新生儿，男女比例大致为3∶2。作者遇到1例Goldenhar综合征，无明显脊柱异常，报道如下。 1.临床资料 患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部
Kartagener综合征病例分析
病例男，32岁，因“反复咳嗽、咳痰10+年，再发加重1周”就诊于我院呼吸科，患者自诉自幼体质较弱，反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状，病程中反复发作性头痛、头昏，伴鼻塞、流脓性鼻涕，嗅觉差，未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。 体格检查：双侧鼻腔黏膜充血，可见少许分泌物，鼻窦区压痛。胸
Claude综合征病例分析
Claude综合征为1912年法国神经病学家Claude首先描述，又称为红核下综合征，主要症状为同侧动眼神经麻痹、对侧共济失调，动眼神经麻痹可包括瞳孔散大、眼动受限，描述了解剖定位，即红核、动眼神经束、小脑上脚。该综合征为特殊中脑部位梗死，容易延误治疗，现将兰州大学第二医院收治的1例Claude综合
Netherton综合征病例分析
Netherton 综合征( NS，OMIM#256500) 是一种罕 见的常染色体隐性遗传病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次报道［1］，该病主要临床特点为先天性鱼鳞 病样红皮病、毛发异常( 竹节状改变) 、特应性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒细胞增多以及生长发育
一例KD、噬血细胞综合征（HLH）和红细胞生成障碍并存...
一例KD、噬血细胞综合征（HLH）和红细胞生成障碍并存病例分析患者男性，37岁，原籍巴基斯坦，表现为发热、夜间盗汗、疲乏、恶心呕吐，淋巴结肿大和脾肿大，持续5周。5年前，该患者曾出现过类似的症状，颈淋巴结（LN）活组织检查结果提示为组织细胞坏死性淋巴结炎或Kikuchi病（KD）。该患者全血细胞计数
Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析2
图3C：颊侧前庭沟处瘘口切除术后（箭头示）。 图5 术中病变以及刮除物。A：术中分离的残根（细箭头）、死骨（粗箭头）、肉芽组织以及切除的瘘管；B：术中见下颌骨的3个瘘口。 2. 讨论 Gardner综合征表现为多发性胃肠道息肉及其他病变如软组织肿瘤（硬纤维瘤，多发性表皮囊肿）、牙齿异常、骨瘤、视网
一例蓝色橡皮大疱样痣综合征病例分析
患者男性，40岁。10天前出现成形黑便，1～2次/日，约50g/次，伴上腹部阵发性胀痛。无恶心呕吐。既往有“上消化道出血4次”。入院后体检：面色及结膜苍白，右手臂及足底两侧见约1～2 mm蓝色痣样隆起性病变，无肝掌蜘蛛痣，其他无异常。 血常规：WBC 3.2×109/L，RBC 3.03×1012/
病例分析：三名患儿共患何病？
例1男性，3岁9个月，关节肿痛35个月，间断发热、腹泻14个月，便血5 d入院。 曾就诊于风湿病科，考虑为全身型幼年特发性关节炎(SOJIA)、细菌性痢疾，予头孢类药物(具体不详)静脉滴注抗感染治疗，病情无好转。加用布洛芬、泼尼松及甲氨蝶呤(具体量不详)治疗后关节症状曾一度缓解，但关节炎反复发作，
一例7个月男婴肠套叠病例分析
患者，男，7个月，由于嗜睡及腹痛18小时收住医院急诊室。其父母述，患儿既往体健，无营养不良及重大病史。足月顺产，运动神经发育正常，疫苗按时接种。1个月前，患者患感冒，出现流涕、低烧及打喷嚏，经治疗后缓解。入院前一日下午，患者出现剧痛，伴哭闹，腿收向腹部。疼痛发作间歇患儿入睡，后再次因疼痛醒来。此后，
试管婴儿总体患癌率比自然受孕婴儿高出约17％！
1978 年 7 月 25 日，全球首例试管婴儿在英国诞生。在过去的三十年中，体外受精（IVF，俗称试管婴儿）技术从实验室走向大众视野，如今已经十分常见。2018 年估计全世界有 800 万儿童使用体外受精和其他辅助生殖技术出生。 作为一种用于不孕症治疗和妊娠代孕的辅助生殖技术，IVF 最初由
婴儿平躺喝奶－易患中耳炎
当宝宝喝奶后有搔耳、摇头、大哭不休等表现，在排除其他因素后，应警惕是否奶液入耳。 在不少婴儿趣怪视频中，都有大头虾妈妈让宝宝平躺在床上抱着奶瓶喝的画面。中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科区永康副主任医师提醒大家，这种喂奶姿势易导致宝宝患上中耳炎，严重的甚至还会导致耳聋。 区永康指出，从耳朵的解
试管婴儿技术不会增加患癌风险
英国一项新研究表明，试管婴儿这种辅助生育技术并不会增加儿童的总体患癌风险。这是给试管婴儿父母的又一个安心丸。 英国伦敦大学学院研究人员在新一期美国《新英格兰医学杂志》（NEJM）上说，他们调查了1992年至2008年间利用试管婴儿技术出生的10万多名英国儿童，并与英国全国儿童肿瘤数据库
恶性组织细胞病的鉴别诊断
随着免疫组化、细胞遗传学、基因分子遗传学研究的不断进展，对过去误认为是恶组的一些疾病实际上可能与噬血细胞综合征（HPS）相混淆，恶组和HPS之间胞形态、组织学的差异并不存在明显界限，而有关HPS的分子和细胞遗学、免疫组织化学报道又较少，现如今临床上对两者的鉴别诊断仍有一定的难度。一般认为HPS较
婴儿阴道胚胎性横纹肌肉瘤病例分析
患儿女性，1岁。因外伤后哭闹1天，加重伴腹胀6h就诊。查体：阴道外口可见暗红色肿物，大小约1cm，尿道外口无赘生物及肿物。入院检查：血常规，尿常规，电解质，肝功，肾功，癌胚抗原均正常。超声检查显示膀胱内探及127mm×98mm×70mm液性暗区，宫颈外口及阴道内低回声占位，CDFI：其内可采集到稀疏
婴儿促纤维增生性星形细胞瘤病例分析
1. 病例资料 患儿，男，7个月。3个月前发现头围逐渐增大，不伴呕吐、抽搐等。入院后体格检查：生命体征平稳，头围稍大，发育正常，四肢肌力肌张力正常。头MRI示左侧额顶部巨大占位（图1A~D）。 图1 A. 术前MRI T2WI 示，左侧额顶巨大占位，大小约8.0 cm×7.0 cm×5.0 cm
一例婴儿Kaposi水痘样疹病例分析
Kaposi水痘样疹是指在特应性皮炎等基础性皮肤病的基础上感染单纯疱疹病毒或其他一些病毒而发生的一种皮炎，常见于3岁以内婴幼儿，冬春季多发，临床常常误诊为湿疹伴感染。本病例报道一例5月大婴儿Kaposi水痘样疹的诊疗。临床资料患儿，男，5月3天，因“皮疹5月、加重伴发热5 d”入院。5月前（生后第2
上海至少有3万孩子性早熟－5个月大婴儿出现乳房发育
当“圣元奶粉疑致性早熟”事件闹得沸沸扬扬之际，本市几家医院内分泌科看性早熟的病人出现爆棚。事实上，2岁以下孩子出现假性性早熟已不罕见。上海儿童医学中心内分泌科主任黄晓东在门诊中发现，10个性早熟患儿中可能有一两个2岁以下婴儿。 专家担心的是，近年来，因性早熟求诊的孩子越来越多。目前，上海每1
抗M－抗体致噬血细胞综合征患者迟发性溶血性输血反应...
抗-M 抗体致噬血细胞综合征患者迟发性溶血性输血反应病例分析1 病例介绍患者,男,58岁,黄疸高热20余天,三系减低,胆红素升高､转氨酶升高,铁蛋白>1500ng/mL, 腹部 B超提示肝脾肿大,诊断为噬血细胞综合征｡ 因贫血申请输注红细胞治疗,输血前相容性检测结 果见表1,血型 B 型 R
子宫多发肌瘤病例分析2
初步诊断：子宫多发肌瘤，原发不孕，瘢痕子宫诊疗计划：完善术前检查，排除手术禁忌，术前积极纠正贫血，限期行经腹子宫肌瘤剔除术。二、诊治经过手术经过：患者在全麻复合硬膜外麻醉下于2019-11-08行“经腹子宫颈肌瘤剔除术,子宫阔韧带肿瘤切除术,子宫肌瘤切除术,盆腔病损切除术,肠粘连松解术”。术中见：大
牙甲综合征病例分析
1.资料与方法 1.1基本资料 患者女性，年龄16岁，因上颌多颗牙齿畸形伴下颌牙列缺损就诊。自述下前牙自乳牙脱落后，无恒牙萌出，否认家族性遗传史，否认外伤、感染史。患者正面观下颌中线偏右，侧面观凹面型，眉毛较稀疏（图1），手指及脚趾指甲形态异常（图2），自述无汗腺分泌减少症状。 图1 正面及侧面观
表皮痣综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 3 个月，发现心律不齐 3 个月，抽搐 5 次。生后不久心电图检查发现心律不齐， 1 天前突 发双目凝视、面色口唇发绀，四肢抽搐，持续2min 自 行缓解。体检:发育落后，不能抬头，特殊面容，眼距 宽、塌鼻梁。心音有力，节律不整齐，偶可闻及早搏， 未闻及杂音。肺、腹部无异常。
心尖球形综合征病例分析
心尖球形综合征（apical ballooning syndrome，ABC）是由日本学者左藤（Sato，H）及其同事于1990年首先描述提出，又称Takotsubo心肌病，但2015年欧洲心脏病学会（european society of cardiology，ESC）推荐使用“Takotsubo
Sézary－综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 60 岁。全身皮肤潮红 8 年。8 年前无 明显诱因，患者面部红斑蔓延至全身，伴有瘙痒、脱 屑。5 年前查 WBC 11 ×109 /L，腹股沟淋巴结肿大， 诊断为“红皮病型银屑病”，予泼尼松 12 片/d( 逐渐 减量，维持 1 年) 、阿维 A、雷公藤等药物，有所好转。